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Pharmacologie > Génétique 2 > Flashcards

Génétique 2 Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que le cancer?

A

Accumulation d’altérations génétiques et épigénétiques de l’ADN qui confère un avantage de croissance

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Q

Qu’est-ce qu’une mutation ponctuelle?

A

Substitution d’une seule base

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3
Q

Que peuvent causer les mutations ponctuelles?

A
  1. Non-sens
  2. Faux-sens
  3. site d’épissage, région non-traduite en amont du codon d’initiation ou en aval du codon stop
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4
Q

Qu’est-ce qu’une mutation indel?

A

Insertion ou délétion d’une ou quelques bases

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5
Q

Quelles sont les deux sources possibles d’altérations génétiques?

A
  1. Innées : mutations dans les cellules germinales des parents et transmission à la descendance
  2. Acquises : prolifération cellulaire, environnement, stress endogène
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6
Q

Quels sont les trois types d’hétérogénéité intra-patient?

A
  1. Intra-tumorale
  2. Intra-métastasique
  3. Inter-métastasique
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7
Q

Qu’est-ce qu’une hétérogénéité intra-tumorale?

A

Les cellules d’une même tumeur ne représentent pas toutes un même profil génétique

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8
Q

Qu’est-ce qu’une hétérogénéité intra-métastasique?

A

Les cellules d’une même tumeur à un site métastasique ne présentent pas tous le même profil génétique

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9
Q

Qu’est-ce qu’une hétérogénéité inter-métastasique?

A

Deux tumeurs à des sites métastasiques ne présentent pas le même profil génétique

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10
Q

Où sont retrouvées les mutations conductrices?

A

Au niveau des oncogènes et des suppresseurs de tumeurs

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11
Q

Qu’est-ce qu’un oncogène?

A

Gène qui, lorsqu’activé suite à une mutation, confère un avantage de croissance à la cellule

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12
Q

Qu’est-ce qu’un suppresseur de tumeur?

A

Gène qui, lorsqu’inactivé par une mutation, confère un avantage de croissance à la cellule

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13
Q

Qu’est-ce que le concept d’addiction oncogénique?

A

La cellule est particulièrement dépendante aux signaux clés qui lui ont conféré un avantage de croissance

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14
Q

Qu’est-ce que le concept de létalité synthétique?

A

Mort cellulaire induite suite à la déficience de deux gènes, alors que la déficience de l’un ou l’autre de ces gènes n’a pas d’impact sur la mort cellulaire

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15
Q

Qu’est-ce qu’une tumeur bégnine?

A

Tumeur localisée, bien délimitée qui n’envahi pas le tissu voisin. Si issue de cellules épithéliales, c’est une adénome

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16
Q

Qu’est-ce qu’une tumeur maligne?

A

Tumeur qui envahi le tissu voisin qui a la capacité de dissémination. Si issue de cellules épithéliales, c’est un carcinome

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17
Q

Quelles sont les dix caractéristiques du cancer?

A
  1. Prolifération soutenue
  2. Insensible aux signaux d’arrêt de prolifération
  3. Résistance aux cellules immunes
  4. Immortelle
  5. Croissance favorisée par l’environnement inflammatoire
  6. Propriétés invasives et métastasiques
  7. Induction d’angiogenèse
  8. Instabilité génomique et mutations
  9. Résistance à la mort cellulaire
  10. Métabolisme énergétique altéré
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18
Q

Quelles sont les dix voies de signalisation ayant des mutations conductrices?

A
  1. RTK-RAS
  2. Cycle cellulaire
  3. PI3K
  4. p53
  5. NOTCH
  6. WNT
  7. MYC
  8. HIPPO
  9. TGFb
  10. NRF2
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19
Q

Quels complexes cycline sont impliqués dans la phase G1?

A

Le complexe cycline D-CDK4/6 et cycline E-CDK2

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20
Q

Quels sont les rôles des complexes cycline D-CDK4/6 et E-CDK2?

A

Phosphoryler les protéines de la famille RB dont pRB

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21
Q

Quels sont les inhibiteurs des complexes cycline/CDK?

A

Les CKI

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22
Q

Quelles sont les deux familles de CKI?

A

INK4 et CIP/KIP

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23
Q

Qu’est-ce que le CP du cycle cellulaire?

A

Point de restriction : hyperphosphorylation des protéines de la famille RB

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24
Q

Quelle est la famille E2F?

A

Facteurs de transcription séquestrés par pRB mais libérés lorsque pRB est phosphorylé

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25
Q

Quel est le rôle de la famille E2F?

A

Transcription de gènes impliqués dans la réplication de l’ADN

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26
Q

Qu’est-ce que le gène RB1?

A

Gène suppresseur de tumeur

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27
Q

Qu’est-ce qu’un rétinoblastome non-héréditaire?

A

Mutation sporadique menant à l’inactivation des deux copies de RB1

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28
Q

Qu’est-ce qu’un rétinoblastome héréditaire?

A

Un allèle RB1 muté transmis par un des parents. L’inactivation du deuxième allèle est requise pour le développement du rétinoblastome

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29
Q

Pour quelle protéine encode le gène CDKN2A?

A

p16 INK4A

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30
Q

Quelle mutation est impliquée dans les mélanomes héréditaires?

A

Mutation germinale de CDKN2A

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31
Q

Quelle mutation est impliquée dans le syndrome de Li-Fraumeni?

A

Mutation germinale de TP53

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32
Q

Quelle mutation est impliquée dans le syndrome de polypose adénomateuse familiale (PAF)?

A

Mutation germinale de APC

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33
Q

Qu’est-ce que l’épigénétique?

A

Modification de l’ADN transmissible (et réversible) influençant l’expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique

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34
Q

Quels sont les trois mécanismes épigénétiques?

A
  1. Code des histones
  2. Méthylation des cytosines
  3. ARN non codant
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35
Q

Où se situe la méthylation des cytosines?

A

Sur la cytosine en amont d’une guanine (CpG)

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36
Q

À quelle pourcentage peut être méthylée la cytosine à l’échelle cellulaire?

A

0%, 50% ou 100%

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37
Q

Quelles sont les caractéristiques des épivariations?

A
  1. Héritable
  2. Réversible/Métastable
  3. Évolution
  4. Trait continu (0%-100%)
  5. Spécificité tissulaire
  6. Sensible à l’environnement
  7. Aléatoire
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38
Q

Dans quelles régions il n’y a pas de méthylation des cytosines?

A

Dans les régions régulatrices de la transcription

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39
Q

Quels sont les rôles des DNMT3a/3b/3L?

A

Méthylation d’un ADN non méthylé

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40
Q

Quel est le rôle du DNMT1?

A

Ajoute un groupement méthyl sur un ADN hemi-méthylé

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41
Q

Quels sont les deux mécanismes de déméthylation des cytosines?

A
  1. Déméthylation passive

2. Déméthylation active

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42
Q

Qu’est-ce que la déméthylation passive?

A

Il y a une baisse de DNMT1 durant la réplication de l’ADN

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43
Q

Qu’est-ce que la déméthylation active?

A

Plusieurs enzymes dont la BER font la déméthylation indépendante de la réplication

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44
Q

Quels sont les impacts de la méthylation des cytosines?

A
  1. Inhibition de la liaison d’un facteur activateur de la transcription
  2. Inhibition de la liaison d’un facteur inhibiteur de la transcription
  3. Inhibition de l’incorporation CTCF-dépendante d’un exon alternatif dans l’ARNm mature
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45
Q

Quel est le donneur universel de carbone?

A

La SAM

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46
Q

Quelles sont les trois étapes de l’origine de réplication de l’ADN?

A
  1. La protéine DNAa s’attache proche du site d’initiation
  2. L’ADN se courbe
  3. Ouverture de la double hélice ADN
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47
Q

Quelle enzyme permet l’ouverture de la double hélice ADN?

A

Hélicase

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48
Q

Quelles sont les étapes de l’initiation de la réplication de l’ADN?

A
  1. Amorce d’ARN par la primase
  2. Synthèse de l’ADN à l’extrémité 3’ de l’Amorce avec la pol III
  3. Dégradation de l’amorce ARN par l’activité exonucléase de la pol I et synthèse par son activité endonucléase
  4. Fermeture de bris d’ADN par la ligase
49
Q

Quels sont les deux rôles de l’ADN polymérase?

A
  1. Reconnaissance du bon nucléotide à ajouter (pont H)

2. Polymérisation en 3’ du brin nouvellement synthétisé (lien covalent)

50
Q

Comment peut-on augmenter la processivité de l’ADN polymérase?

A

Grâce à l’anneau des sous-unités B qui attachent l’enzyme à l’ADN

51
Q

Comment la télomérase règle le problème de l’amorce terminale?

A
  1. La télomérase se lie au brin discontinu
  2. La télomérase allonge l’extrémité 3’ (ARN)
  3. Translocation de la télomérase
  4. Répétition d’extension et de translocation avant que la télomérase se détache
  5. Complétion du brin complémentaire par l’ADN polymérase
52
Q

Quels sont les composants nécessaires pour un PCR?

A
  1. ADN à amplifier
  2. Amorces
  3. 4 dNTP
  4. ADN polymérase
53
Q

De quoi est constituée la sonde Taqman?

A

D’un fluorophore et d’un quencher, qui lorsqu’ils sont à proximité n’émettent pas de fluorescence

54
Q

Quel est le principe de la sonde Taqman?

A

Lorsque l’ADN polymérase qui fait l’extension du brin d’ADN arrive à la sonde, elle la dégrade ce qui émet une fluorescence

55
Q

Qu’est-ce que le Ct (point seuil)?

A

Le seuil de fluorescence minimum ou le nombre de cycle qu’il faut pour atteindre ce seuil

56
Q

Que se passe-t-il s’il y a une mutation dans l’amorce 5’?

A

L’ADN polymérase ne peut se lier sur l’amorce et il n’y a pas de PCR

57
Q

Que se passe-t-il s’il y a une mutation dans la séquence de lecture de l’ADN?

A

La sonde ne peut pas bien se lier à sa séquence et lorsque la polymérase arrive à la sonde, elle se détache donc pas de PCR

58
Q

Qu se passe-t-il s’il y a une mutation dans l’amorce 3’?

A

L’ADN polymérase ne peut se lier à l’amorce et terminer l’extension de l’ADN, il y a donc inhibition de la PCR

59
Q

Quelle est la particularité du RT-qPCR?

A

Transcription inverse de l’ARNm en ADNc

60
Q

Quelle est la particularité de la méthode Sanger?

A

On mélange des dNTPs avec une petite quantité de ddNTP couplés à un fluorophore

61
Q

Pourquoi le séquençage NGS est-il révolutionnaire?

A

Parce qu’il introduit un support solide qui permet de séquencer des millions d’exons en parallèle

62
Q

Quelles sont les limitations du NGS?

A
  1. Exons riches en GC ont une faible couverture
  2. Peu fiable pour détecter les répétitions
  3. Régions avec très forte homologie
  4. Délétion d’un ou quelques exons sur un des deux chromosomes
63
Q

Que représentent les bifurcations sur un arbre évolutif?

A

Un ancêtre commun

64
Q

Que sont les régions ITS?

A

Régions intergéniques qui permettent de différencier les espèces

65
Q

Quelles régions sont moins conservées et quelles sont plus conservées?

A

Les régions non-codantes sont moins conservées et les codantes sont le plus conservées

66
Q

Que sont des gènes orthologues?

A

Gènes qui dans deux espèces différentes dérivent d’un gène d’un ancêtre commun entre ces deux espèces. Ils codent pour deux protéines qui ont conservé la même fonction

67
Q

Que sont des gènes paralogues?

A

Les gènes proches provenant d’une duplication dans un même génome et qui ont divergé dans leur fonction protéique

68
Q

Que sont des gènes homologues?

A

Les gènes proches par descendance qui couvre les relation orthologues et paralogues

69
Q

Que peut causer un glissement lors de la réplication?

A

Une extension ou un raccourcissement de l’ADN

70
Q

Est-ce qu’une cellule différenciée contient toutes les informations pour diriger la formation d’un organisme complet?

71
Q

Quelles sont les innovations génétiques ayant permis l’évolution?

A
  1. Mutations ou changement de nucléotides
  2. Duplication d’une séquence
  3. Recombinaison entre deux gènes
  4. Transfert de gène entre deux organismes
72
Q

Quels sont les mécanismes potentiels résultant à la duplication des gènes?

A
  1. Recombinaison ectopique
  2. Glissement lors de la réplication
  3. Rétrotransposition
  4. Aneuploïdie
  5. Duplication du génome entier
73
Q

Quelles sont les caractéristiques phénotypiques de la spéciation?

A

Basées sur l’apparence des microorganismes ou organismes

74
Q

Quelle est la spéciation basée sur la reproduction?

A

Les espèces apparaissent lorsqu’une population d’organismes se divisent en deux groupes génétiquement distincts qui ne peuvent se reproduire

75
Q

Quels sont les types d’isolement pré-zygotique?

A
  1. Physique
  2. Temporel
  3. Incompatibilités
76
Q

Quels sont les types d’isolement post-zygotique?

A
  1. Arrêt embryonnaire
  2. Infertilité
  3. Sélection naturelle
77
Q

Qu’est-ce qu’un mécanisme de spéciation allopatrique?

A

En présence d’une barrière géographique, deux sous-populations sont séparées et reproductivement isolées

78
Q

Qu’est-ce qu’un mécanisme de spéciation sympatrique?

A

Sans barrière géographique, deux sous-populations deviennent reproductivement isolées

79
Q

Comment peut-on régénérer la SAM?

A

Avec un apport nutritionnel en B12 et en acide folique

80
Q

Nommer 5 aspects qui différencient l’humain du singe

A
  1. Absence de queue
  2. Bipédie
  3. Réduction de pilosité
  4. Bassin étroit
  5. Langage phonétique
81
Q

Quelle est la différence des Homo habilis et Homo rudolfensis comparativement à Australophitecus afarensis?

A

La moelle épinière s’attache plus au centre et plus près de la boîte crânienne. Le crâne s’élargit et diminue en longueur

82
Q

Quelle est la différence de Homo ergaster comparativement à ses prédécesseurs?

A

Ses bras et jambes sont plus proportionnés et ses dents et mâchoires deviennent plus petites. Diminution de la pilosité et le premier à utiliser le feu

83
Q

Quel prédécesseur de l’homme contrôlait bien le feu?

A

Homo erectus

84
Q

Qu’est-ce qui est à l’origine de la modification du visage d’Homo erectus?

A

L’utilisation d’outil et la consommation de viande crue

85
Q

Quelles sont les méthodes de datation pour les objets pré-historiques?

A
  1. Stratigraphie
  2. Biochronologie
  3. Typochronologie
  4. Atomes cosmogéniques
  5. Thermoluminescence
86
Q

Qu’est-ce qu’un individu brachycéphale?

A

Individu qui a le crâne aussi développé dans le sens latéral que dans le sens longitudinal

87
Q

Qu’est-ce qu’un individu dolicocéphale?

A

Crâne de forme allongée, plus dans le sens longitudinal que latéral

88
Q

Quelles sont les deux hypothèses de l’évolution humaine?

A
  1. L’Homme moderne est potentiellement issu de l’évolution simultanée des différentes populations d’ancêtres réparties en Europe, Asie et Afrique
  2. L’Homme moderne serait issu d’une population ayant évoluée sur un seul continent, l’Afrique, et qui se serait réparti à travers les autres continents par migration
89
Q

Quels sont les familles de gènes montrant une augmentation chez l’Homme comparativement au singe?

A
  1. Métabolisme : diète
  2. Développement : main et cerveau
  3. Audition : perception du langage
90
Q

Quels sont les familles de gènes montrant une diminution chez l’Homme comparativement au singe?

A
  1. Olfaction : récepteurs olfactifs
  2. Neurobiologie : synthèse des formes d’acide sialique
  3. Développement : muscles
  4. Pilosité : kératine
91
Q

Quelle mutation entraîne une perte de pilosité chez l’Homme moderne?

A

Gène de la kératine 1 a muté en pseudogène (1 mutation défective)

92
Q

Quelle mutation entraîne une diminution de taille des muscle de mastication?

A

Inactivation du gène de la myosine sarcomérique MYH16 (1 délétion défective)

93
Q

Quelle mutation empêche l’Homme moderne de synthétiser l’acide sialique?

A

L’absence de l’enzyme de conversion CMAH (1 délétion défective)

94
Q

Quelle mutation entraîne la perte de récepteurs olfactifs chez l’Homme moderne?

A

La hausse de la proportion de pseudogène qui codent pour des récepteurs non fonctionnels (mutations défectives)

95
Q

Quel gène permet la résistance à la variole et au SIDA chez l’Homme moderne?

A

Le gène CCR5 (neutre)

96
Q

Quel gène permet la résistance à la malaria chez l’Homme moderne?

A

Gène Duffy- (neutre)

97
Q

Quelle mutation permet la digestion du lactose chez l’Homme moderne?

A

Mutation du gène LCT*P (1 mutation positive)

98
Q

Quelle mutation permet l’expression de l’alpha-amylase salivaire chez l’Homme moderne?

A

Mutation du gène AMY1A (2 insertions et 2-15 duplications)

99
Q

Quelle mutation permet le développement du langage et de la communication chez l’Homme moderne?

A

Mutation du gène FOXP2 (2 mutations positives)

100
Q

Quelle mutation permet la croissance du cortex cérébral?

A

Mutation du gène ASPM (22 mutations positives)

101
Q

Quelle mutation permet le développement des connexions inter-neurones chez l’Homme moderne?

A

Mutation du gène SRGAP2 (3 duplications)

102
Q

Quelle mutation permet le développement du domaine protéique chez l’Homme moderne?

A

Mutation du gène DUF1220 (212-270 duplications)

103
Q

Qu’est-ce qu’une mule (stérile)?

A

Âne + jument

104
Q

Qu’est-ce qu’un blynx (fertile)?

A

Lynx du Canada + Bobcat

105
Q

Qu’est-ce qu’une crocote (fertile)?

A

Chienne + loup

106
Q

Qu’est-ce qu’un prizzli (stérile)?

A

Grizzli + ours polaire

107
Q

Qu’est-ce qu’un tigron (stérile)?

A

Tigre + lionne

108
Q

Qu’est-ce qu’un ligron (femme fertile)?

A

Tigresse + lion

109
Q

Qu’est-ce qu’un pumapard (stérile)?

A

Puma mâle + léopard femelle

110
Q

Qu’est-ce qu’un chat Savannah (peu fertile)?

A

Chat de bengal + serval

111
Q

Qu’est-ce qu’un walphin (fertile)?

A

pseudorque + grand dauphin

112
Q

Qu’est-ce qu’un zébrule (stérile)?

A

Zèbre + jument

113
Q

Qu’est-ce qu’un zébrâne (stérile)?

A

Zèbre + âne

114
Q

Qu’est-ce qu’un bardot (stérile)?

A

Cheval + ânesse

115
Q

Qu’est-ce qu’un cama (stérile)?

A

Dromadaire mâle + lama femelle

116
Q

Quest-ce qu’un turkoman (femelle fertile, mâle peu)?

A

Chameau + dromadaire femelle

117
Q

Qu’est-ce qu’un zubron (femelle fertile)?

A

Bison européen + vache

118
Q

Qu’est-ce qu’un beefalo (femelle fertile)?

A

Bison américain + vache

119
Q

Qu’est-ce que l’abeille tueuse du Brésil (fertile)?

A

Abeille du Brésil + abeille de Tanzanie

Pharmacologie (24 decks)

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