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Tête et cou > génétique 4 > Flashcards

génétique 4 Flashcards

1
Q

La fréquence de cancer chez un enfant est de cb de pourcent

A

1%

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Q

Quel est le type de cancer le plus fréquent chez les enfants

A

Tumeur au blastème
*les carcinome sont rares

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Q

Quels sont les facteurs et risque du cancer chez les enfants

A

Les prédispositions syndromiques et mutations génétiques
*L’environnement et le mode de vie ne jouent pas un grand rôle

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4
Q

Traitements contre cancers sont-ils efficaces chez l’enfants

A

Oui largement supérieur que chez l’adulte et dépend du type de cancer et l’agressivité des traitements

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5
Q

Cancer le plus fréquents et mortel

A

Cancer fréquent: prostate et sein
Mortel: poumon et bronches

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6
Q

Exemple de virus qui cause le cancer

A

L’herpes peut donner le cancer du col de l’utérus

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7
Q

Exemple d’expositions professionnelles qui donne le cancer

A

Exposition aux UV chez les travailleurs qui travaillent à l’extérieur

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8
Q

Exemple du style de vie qui donne le cancer

A

Cancer des levres chez les gens qui fume la pipe

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9
Q

V ou F, l’industrialisation diminue le taux de cancer

A

Faux, augmente parallelement

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10
Q

V ou F Mutations causées par environnement, virus, mode de vie, radiation jouent sur le génome

A

Faux, sur l’épigénétique

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11
Q

V ou F le cancer est 100% une maladie génétique et pourquoi

A

Oui, car touche la génétique même si pas tout héréditaire

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12
Q

La formation de tumeur est-il un processus rapide

A

Non, étape par étape; par exemple activation des oncogenes et ensuite desactivation des genes suppresseurs

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13
Q

Oncogène; gain ou perte de fonction

A

Gain

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14
Q

C’est quoi un gène suppresseur de tumeurs (2 types)

A

Gatekeeper et caretaker

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15
Q

C’est quoi un gatekeeper

A

promote apoptose
controle la croissance cellulaire + checkpoint

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16
Q

C’est quoi un caretaker

A

Garde l’intégrité du génome
code pour prot de reparation, disjonction et apoptose

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17
Q

Rôle de la Bêta-cathénine

A

Activateur de la transcription

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18
Q

Deux sources de l’instabilité génomique

A

Conditions récessives
Anomalie du maintien de l’intégrité du génome (Lynch)

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19
Q

Pourquoi une personne qui fume toute sa vie peut ne jamais avoir le cancer

A

La personne possède une voie de détoxification cellulaire plus rapide

20
Q

c’est quoi le two-hit theory

A

Il faut 2 alleles mutées pour avoir un cancer

21
Q

Source du first hit

A

Sporadique ou héréditaire

22
Q

C’est quoi une formes syndromique

A

Signe associées à un cancer, par exemple une grosse tête

23
Q

C’est quoi une forme non syndromique

A

Expression pour avoir le cancer, sans avoir de phénotype qui encore le fait d’avoir un cancer

24
Q

Dans quel type de transmission de cancer il y a-t-il un agrégat

A

Dans la susceptibilité familiale

25
Q

Explique la susceptibilité familiale

A

Même SNP transferer donc même risque de mutation = même cancer

26
Q

Les syndromes de predispositions aux cancer sont de transmission héréditaire…

A

Autosomique dominant

27
Q

C’est quoi une phénocopie

A

Même condition, mais c’est totalement diff du vrai diagnostic

28
Q

Rôle de BRCA

A

Réparation de l’ADN brisé

29
Q

Rôle de TP53

A

Anti-oncogene le patron

30
Q

La radiothérapie est une bonne solution contre cancer

A

Faux, donne cancer

31
Q

V ou F les grilles de paneth sont efficaces pour diagnostic de cancer

A

Non

32
Q

C’est quoi une évaluation génétique germinale et son but

A

Diagnostic sur ADN leucocytaire et tissulaire pour évaluer prédisposition héréditaire provenant des gamètes

33
Q

C’est quoi et son but d’un évaluation génétique somatique

A

Diagnostic sur ADN tumoral tissulaire et pour identifié la tumeur et proposer thérapie ciblées

34
Q

Les NGS peuvent détecter un cancer V ou F

A

Faux, pas réponse à tout

35
Q

Quels sont les 2 prédispositions aux cancers du colon

A

Lynch et polypose

36
Q

C’est quoi lynch

A

maladie autosomique dominante lié a une déficience des genes reparateurs (misappariements)

37
Q

Quel mutation cause Lynch

A

mutation dans MSH2, MSH6, PMS2 et MLH1

38
Q

Cause de la polypose

A

mutation dans le gène APC

39
Q

Mode de transmission de la polypose

A

Autosomique dominante

40
Q

Mode de transmission le plus populaire de la polypose

A

NOVO

41
Q

Niveau de pénétrance de la polypose

A

Élevée

42
Q

quel mutation de la forme de polypose est autosomique recessive

A

MUTYH

43
Q

Mode de transmission de Néoplasies endocriniennes multiples de type 1

A

autosomique domiante

44
Q

Quel mutation cause NEMtype1

A

MEN1

45
Q

Syndrome de NEMtype1

A
  • tumeur de la parathyroïde
  • Tumeurs du pancréas
  • Hyperplasie de la glande pituitaire
  • syndrome de Zollinger Ellison
46
Q

SDHD est transmis de quel facon

A

autosomique avec empreinte parental maternelle

Tête et cou (50 decks)

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