génétique 4 Flashcards
La fréquence de cancer chez un enfant est de cb de pourcent
1%
Quel est le type de cancer le plus fréquent chez les enfants
Tumeur au blastème
*les carcinome sont rares
Quels sont les facteurs et risque du cancer chez les enfants
Les prédispositions syndromiques et mutations génétiques
*L’environnement et le mode de vie ne jouent pas un grand rôle
Traitements contre cancers sont-ils efficaces chez l’enfants
Oui largement supérieur que chez l’adulte et dépend du type de cancer et l’agressivité des traitements
Cancer le plus fréquents et mortel
Cancer fréquent: prostate et sein
Mortel: poumon et bronches
Exemple de virus qui cause le cancer
L’herpes peut donner le cancer du col de l’utérus
Exemple d’expositions professionnelles qui donne le cancer
Exposition aux UV chez les travailleurs qui travaillent à l’extérieur
Exemple du style de vie qui donne le cancer
Cancer des levres chez les gens qui fume la pipe
V ou F, l’industrialisation diminue le taux de cancer
Faux, augmente parallelement
V ou F Mutations causées par environnement, virus, mode de vie, radiation jouent sur le génome
Faux, sur l’épigénétique
V ou F le cancer est 100% une maladie génétique et pourquoi
Oui, car touche la génétique même si pas tout héréditaire
La formation de tumeur est-il un processus rapide
Non, étape par étape; par exemple activation des oncogenes et ensuite desactivation des genes suppresseurs
Oncogène; gain ou perte de fonction
Gain
C’est quoi un gène suppresseur de tumeurs (2 types)
Gatekeeper et caretaker
C’est quoi un gatekeeper
promote apoptose
controle la croissance cellulaire + checkpoint
C’est quoi un caretaker
Garde l’intégrité du génome
code pour prot de reparation, disjonction et apoptose
Rôle de la Bêta-cathénine
Activateur de la transcription
Deux sources de l’instabilité génomique
Conditions récessives
Anomalie du maintien de l’intégrité du génome (Lynch)
Pourquoi une personne qui fume toute sa vie peut ne jamais avoir le cancer
La personne possède une voie de détoxification cellulaire plus rapide
c’est quoi le two-hit theory
Il faut 2 alleles mutées pour avoir un cancer
Source du first hit
Sporadique ou héréditaire
C’est quoi une formes syndromique
Signe associées à un cancer, par exemple une grosse tête
C’est quoi une forme non syndromique
Expression pour avoir le cancer, sans avoir de phénotype qui encore le fait d’avoir un cancer
Dans quel type de transmission de cancer il y a-t-il un agrégat
Dans la susceptibilité familiale
Explique la susceptibilité familiale
Même SNP transferer donc même risque de mutation = même cancer
Les syndromes de predispositions aux cancer sont de transmission héréditaire…
Autosomique dominant
C’est quoi une phénocopie
Même condition, mais c’est totalement diff du vrai diagnostic
Rôle de BRCA
Réparation de l’ADN brisé
Rôle de TP53
Anti-oncogene le patron
La radiothérapie est une bonne solution contre cancer
Faux, donne cancer
V ou F les grilles de paneth sont efficaces pour diagnostic de cancer
Non
C’est quoi une évaluation génétique germinale et son but
Diagnostic sur ADN leucocytaire et tissulaire pour évaluer prédisposition héréditaire provenant des gamètes
C’est quoi et son but d’un évaluation génétique somatique
Diagnostic sur ADN tumoral tissulaire et pour identifié la tumeur et proposer thérapie ciblées
Les NGS peuvent détecter un cancer V ou F
Faux, pas réponse à tout
Quels sont les 2 prédispositions aux cancers du colon
Lynch et polypose
C’est quoi lynch
maladie autosomique dominante lié a une déficience des genes reparateurs (misappariements)
Quel mutation cause Lynch
mutation dans MSH2, MSH6, PMS2 et MLH1
Cause de la polypose
mutation dans le gène APC
Mode de transmission de la polypose
Autosomique dominante
Mode de transmission le plus populaire de la polypose
NOVO
Niveau de pénétrance de la polypose
Élevée
quel mutation de la forme de polypose est autosomique recessive
MUTYH
Mode de transmission de Néoplasies endocriniennes multiples de type 1
autosomique domiante
Quel mutation cause NEMtype1
MEN1
Syndrome de NEMtype1
- tumeur de la parathyroïde
- Tumeurs du pancréas
- Hyperplasie de la glande pituitaire
- syndrome de Zollinger Ellison
SDHD est transmis de quel facon
autosomique avec empreinte parental maternelle
