génétique 3 Flashcards
Équation de Hardy-Weinberg
p+q=1
f(Aa)= 2pq
f(aa)=q x q
Conditions de l’équilibre de Hardy-Weinberg (5)
- Population infiniment nombreuse
- Pas de nouvelles mutations
- Pas de migration
- Pas de sélection naturelle
- Unions aléatoires
C’est quoi l’effet fondateur
Création d’une nouvelle population à partir d’un nombre restreint d’une population mère
C’est quoi la dérive génétique
Modification des fréquences géniques au hasard de la transmission dans une population
C’est quoi l’endogamie
union entre deux personnes de la même population
V ou F,l’endogami favorise la cosanguinité
F, il y a de la cosanguinité partout a un taux équivalent, l’endogamie n’est pas un facteur
V ou F, à cause de l’effet fondateur au SLSJ, il y a plus de maladie héréditaire
Faux, il n’y en a pas plus, elles sont juste specifiques à la region
5 conditions autosomiques récessive fréquentes du SLSJ
Tyrosinémie type 1
Ataxie Spastique AR de Charlevoix-Saguenay
Neuropathie périphérique avec ou sans agénesie du corps calleux
Syndrome de Leigh type canadien francais
Fibrose Kystique
Pourquoi la fibrose kystique est-elle pas dépistée
Car il n’y a pas uniquement la population du SLSJ qu’ils l’ont
Comment s’ont identifié les maladies sévères au Québec
Via apparentés ou cas décédés
Exemple de maladie sévère et son mode de transmission
Atrésie intestinales via autosomique récessive par cosanguinité
D’ou vient l’hétérogénéité génétique au Québec
Effet fondateur
Exemple de maladie d’hétérogénéité génétique
Syndrome de Joubert, malformation SNC, apraxie oculomotrice
Exemple de mutation a cause du lien vers population d’origine
Neuropathie optique héréditaire de Leber
L’effet fondateur peut augmente la fréquence d’allèle mutée dans une population V ou F
Faux, elle augmente juste l’homogéniété
4 maladies retrouvées chez les Premières Nations
Encéphalopathie crie
Encéphalite crie
Cirrhose amérindienne
Ostéogénèse imparfaite type VII
Lors des tests de dépistage l’origine ethnique est importante
Vrai
V ou F, l’effet fondateur rend une maladie plus fréquente chez une population
Non, elle rend la population plus homogène génétiquement
V ou F, si la population est prône a une maladie alors l’individu de la population aussi
Faux, ce qui est vrai pour une population n’est pas toujours vrai pour un individu
C’est quoi la santé publique
Vaste ensemble d’efforts qui visent à garder les gens en santé et à l’extérieur des hôpitaux
Quels sont les indicateurs de santé d’une population
Espérance de vie
Taux de mortalité infantile
Outils de prévalence de maladies
Quels sont les facteurs influencant la politiques de santé (3)
hasard
données scientifique
intéret et priorité
Conséquence de mettre un seuil trop pres des atteintes asymptomatique
Faux positif
Conséquence de mettre un seuil trop pres des atteintes sévère
Faux négatif
C’est quoi ACMG
Une liste pour savoir quel maladie on dépiste néonatalement au USA
C’est quoi le DNSU
dépistage néonatale sanguin et urinaire pour les maladies
Par quel traitements se font la majorité des cas de maladie néonatale
Diète
Le consentement a un test est implicite ou explicite
implicite jusqu’en 2013 il est verbalement explicite
