génétique 3

Question 1

Équation de Hardy-Weinberg

Answer 1

p+q=1
f(Aa)= 2pq
f(aa)=q x q

Question 2

Conditions de l’équilibre de Hardy-Weinberg (5)

Answer 2

• Population infiniment nombreuse
• Pas de nouvelles mutations
• Pas de migration
• Pas de sélection naturelle
• Unions aléatoires

Question 3

C’est quoi l’effet fondateur

Answer 3

Création d’une nouvelle population à partir d’un nombre restreint d’une population mère

Question 4

C’est quoi la dérive génétique

Answer 4

Modification des fréquences géniques au hasard de la transmission dans une population

Question 5

C’est quoi l’endogamie

Answer 5

union entre deux personnes de la même population

Question 6

V ou F,l’endogami favorise la cosanguinité

Answer 6

F, il y a de la cosanguinité partout a un taux équivalent, l’endogamie n’est pas un facteur

Question 7

V ou F, à cause de l’effet fondateur au SLSJ, il y a plus de maladie héréditaire

Answer 7

Faux, il n’y en a pas plus, elles sont juste specifiques à la region

Question 8

5 conditions autosomiques récessive fréquentes du SLSJ

Answer 8

Tyrosinémie type 1
Ataxie Spastique AR de Charlevoix-Saguenay
Neuropathie périphérique avec ou sans agénesie du corps calleux
Syndrome de Leigh type canadien francais
Fibrose Kystique

Question 9

Pourquoi la fibrose kystique est-elle pas dépistée

Answer 9

Car il n’y a pas uniquement la population du SLSJ qu’ils l’ont

Question 10

Comment s’ont identifié les maladies sévères au Québec

Answer 10

Via apparentés ou cas décédés

Question 11

Exemple de maladie sévère et son mode de transmission

Answer 11

Atrésie intestinales via autosomique récessive par cosanguinité

Question 12

D’ou vient l’hétérogénéité génétique au Québec

Answer 12

Effet fondateur

Question 13

Exemple de maladie d’hétérogénéité génétique

Answer 13

Syndrome de Joubert, malformation SNC, apraxie oculomotrice

Question 14

Exemple de mutation a cause du lien vers population d’origine

Answer 14

Neuropathie optique héréditaire de Leber

Question 15

L’effet fondateur peut augmente la fréquence d’allèle mutée dans une population V ou F

Answer 15

Faux, elle augmente juste l’homogéniété

Question 16

4 maladies retrouvées chez les Premières Nations

Answer 16

Encéphalopathie crie
Encéphalite crie
Cirrhose amérindienne
Ostéogénèse imparfaite type VII

Question 17

Lors des tests de dépistage l’origine ethnique est importante

Answer 17

Vrai

Question 18

V ou F, l’effet fondateur rend une maladie plus fréquente chez une population

Answer 18

Non, elle rend la population plus homogène génétiquement

Question 19

V ou F, si la population est prône a une maladie alors l’individu de la population aussi

Answer 19

Faux, ce qui est vrai pour une population n’est pas toujours vrai pour un individu

Question 20

C’est quoi la santé publique

Answer 20

Vaste ensemble d’efforts qui visent à garder les gens en santé et à l’extérieur des hôpitaux

Question 21

Quels sont les indicateurs de santé d’une population

Answer 21

Espérance de vie
Taux de mortalité infantile
Outils de prévalence de maladies

Question 22

Quels sont les facteurs influencant la politiques de santé (3)

Answer 22

hasard
données scientifique
intéret et priorité

Question 23

Conséquence de mettre un seuil trop pres des atteintes asymptomatique

Answer 23

Faux positif

Question 24

Conséquence de mettre un seuil trop pres des atteintes sévère

Answer 24

Faux négatif

Question 25

C’est quoi ACMG

Answer 25

Une liste pour savoir quel maladie on dépiste néonatalement au USA

Question 26

C’est quoi le DNSU

Answer 26

dépistage néonatale sanguin et urinaire pour les maladies

Question 27

Par quel traitements se font la majorité des cas de maladie néonatale

Answer 27

Diète

Question 28

Le consentement a un test est implicite ou explicite

Answer 28

implicite jusqu’en 2013 il est verbalement explicite