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Tête et cou > génétique 2 > Flashcards

génétique 2 Flashcards

1
Q

Exemple de maladie chronique par acide aminé

A

Phénylcétonurie (PCU)

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2
Q

La PCU est-elle héréditaire? et si oui par quel mode de transmission

A

Oui, autosomique récessive

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Q

C’est quoi la PCU

A

Augmentation de l’acide aminé phénylalanine à cause d’une déficience de l’enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH)

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4
Q

L’expression de PAH se fait dans quel tissu et son manque donne un phénotype sur quel partie du corps

A

Foie, mais retard mental

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Q

D’ou proviennent la phénylalanine et la phénylalanine hydroxylé (2)

A

Diète et recyclage des proteines

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6
Q

Rôle du Phénylalanine hydroxylé

A

Hormone thyroidien
Mélanine
Catécholamine
Si excès:dégradation

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7
Q

Signe le plus populaire chez les PCU non traité

A

Déficience intellectuelle, mais variable sur un spectre

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8
Q

Test pour dépister la PCU, spécifiquement

A

prélèvement du sang sur un papier buvard, Guthrie

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9
Q

Test pour dépister la PCU de façon générale

A

Spectrométrie de masse en tandem

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10
Q

Pourquoi le niveau de phé augmente-t-il au cours des premiers jours

A

L’enfant ne peut plus équilibrer son phé avec celui de sa mère et ne possède pas encore de PAH

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11
Q

Diff entre diagnostic et depistage

A

Diagnostic: certain

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12
Q

Comment se fait le diagnostic pour la PCU

A

Comparaison par chromatographie du niveau de phé

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13
Q

Traitement de PCU

A

Diète d’aliments faible en phé, mais riches sur d’autres nutriments

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14
Q

Un enfant en croissance ayant la PCU peut-il avoir une augmentation et pourquoi de phé

A

Oui, car les prot font de lanabolisme pour créer des prot de croissance

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15
Q

Si un enfant ayant la phé tombe malade peut-il avoir des supplément de phé? et pourquoi

A

Non, car les proteines sont dégrader pour synthèse de prot immunitaire

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16
Q

La PCU est slm causé par la PAH

A

Non, il y abcp de flux pas slm la diète et plusiseurs enzyme dans d’autres flux qui peuvent malfonctionner et causer la PCU

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17
Q

V ou F, la toxicité de la PCU dépend de l’âge et du dev du cerveau

A

Oui, tres important pour les 2 premieres semaines du bébé, mais aussi adulte peut être aigu

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18
Q

D’autres traitements possible contre la PCU

A

Utiliser voie alternative que les autres enzymes utilisent
Ajouter des cofacteur pour activer la PAH
Supplémentation de tyrosine (pour hypothyrosine), mais règle pas PCU

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19
Q

C’est quoi la hyperphénylalaninémie

A

Une hausse de phénylpyruvate qui provient de la transamination de phé

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20
Q

Qu’est-ce qui est plus majeur comme qté de phé; l’hyperphénylalaninémie ou le phénylcétonurie

A

PCU est la forme sévère, car aucun PAH

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21
Q

Faut-il beaucoup de PAH enzyme pour régler la PCU

A

Un peu suffit, et l’extra ne change pas la qté d’oxydation

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22
Q

V ou F, la personne hétérozygote pour la PCU est en danger de PCU

A

F, car il est récéssif

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23
Q

La PCU atypique est un probleme de quel molecule

A

BH4 un cofacteur

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24
Q

Conséquence de PCU atypique

A

Hyperphénylalaninémie et anomalies neurologique

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25
Q

V ou F Une supplémentation de BH4 peut regler les probleme neurologique de la PCU atypique

A

Faut, il faut du DOPA

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26
Q

Dans une PCU atypique il est possible que le phénylalanine soit normal

A

Oui

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27
Q

Conséquence de la PCU maternelle

A

Retard mental sévère

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28
Q

C’est quoi la PCU maternelle

A

PCU chez un enfant hétérozygote pour la PCU, car sa mère est atteinte

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29
Q

V ou F la concentration de phé chez la mère et son foetus est en equilibre

A

Oui

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30
Q

Faut-il contrôler le phé de la mère avant ou apres la conception de l’enfant

A

AVANT et durant le premier trimeste

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31
Q

Conséquence du PCU maternel

A

Difficulté d’apprentissage et probleme morphogenese

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32
Q

La tyrosine de type 1 est populaire dans quel population

A

Québecoise

33
Q

Conséquence de la tyrosinémie du type 1

A

Hépatotoxique, nephro et neurotoxique

34
Q

C’est quoi la tyrosinémie du type 1

A

Accumulation de fumarylacetoacetic acid

35
Q

On dépiste quoi dans la Tyro de type 1

A

Succinylacétone

36
Q

F ou V la cellule qui est atteint d’une accumulation de acide fumarylacetoacetate est aussi atteint de succinylacetone

A

Vrai

37
Q

Traitement de la tyr de type 1

A

Inhibition par NTBC, donc augmentation de tyramine et phenylacetate
Diminution en phé et tyrosine

38
Q

La diète seul peut regler la Tyr de type 1

A

Non, il faut NTBC

39
Q

Pourquoi les néonatale meurent dès leur sortie

A

Car il y a plus d’équilibre avec le placenta

40
Q

Diff entre maladie dégénérative et décompensation aigue

A

Aigue: soudainement et épisode
Dégénération: se détériore a un rythme constant

41
Q

C’est quoi un prélèvement critique

A

Prélèvement lorsque l’enfant un symptomatique (dans son épisode)

42
Q

Quels sont les cations et anions majoritaires

A

Na+ et Cl- et HCO3-

43
Q

Normalement, devrait-il avoir un excès de cations ou anion (si on ignore le reste)

A

Excès de cation

44
Q

Un anion Gap normal est de cb

A

7-16 mmol

45
Q

Quel acide augmente le anion gap

A

acide cetonique
acide lactique

46
Q

3 tests spécialisée lors d’une décompensation métaboliques aigues dans le plasma (2) et urine (1)

A

Chromatographie des acides aminés (plasma)
Acylcarnitines (plasma)
Chromatographie acides organiques (urine)

47
Q

Diagnostic de la leucinose

A

probleme métabolique de la leucine, isoleucine et valine et va avoir urine de sirop d’érable

48
Q

Cofacteur et enzyme des alpha-cetoacide qui proviennent des leucine isoleucine et valine

A

Cofacteur: Vit b1: thiamine
et enzyme: BCKADH

49
Q

Traitement de la leucinose

A

Vitaminose qui stabilise l’enzyme

50
Q

V ou F la diète est efficace dans l’intoxication métabolique aigue

A

Non, car la diminution des a.a par diète est trop lente

51
Q

Meilleure façon de se débarrasser des métabolites en excès

A

Hémodialyse, on detruit les amine rattachées au sang et on les épurent

52
Q

C’est quoi le MCADD: medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

A

Déficience de déshydrogénase des acyl-CoA: pas de formation de corps cétonique en état ajun

53
Q

Rôle de la carnitine

A

Transport du acide gras et acyl-coa dans la mito

54
Q

Résultat de B-oxydation

A

acetyl-CoA et acyl-CoA raccourci de 2 carbones

55
Q

Rôle de l’Acétyl-CoA apres la B-oxydation

A

Nourrit cerveau cétogénèse
Cycle de Krebs
Revient a Acyl-CoA pour fonction regulatrice

56
Q

La MCAD affecte les chaine acyl-CoA de quelle grandeur

A

Moyenne

57
Q

Quel organe consomme les chaines AG à chaîne moyenne

A

Foie

58
Q

V ou F, le coeur est affecter dans un MCADD

A

Faux, car le coeur utilise les chaînes longues, mais MCADD affecte slm les moyennes

59
Q

Traitement du MCADD

A

On shoot du glucose rapidement
Supplémentation de L-carnitine
On dépiste sa fraterie

60
Q

Comment on dépiste les personnes atteintes de MCADD

A

Chaîne moyenne d’acyl-carnitines C8 dans le sang

61
Q

Effet de maladie mitochondriale

A

Manque d’énergie

62
Q

2 types de maladies mitochondriales héréditaires

A

Gènes nucléaires : autosomique ou liés au X
Transmission des mito de la mère

63
Q

La majorité des protéines mitochondriales sont de quelle origine

A

Nucléaire

64
Q

Le complexe 2 dans la chaîne respiratoire est entièrement fait de prot de ADN mito ou nucléaire

A

Prot d’ADN nucléaire

65
Q

C’est quoi un LHON

A

Perte de vision des deux yeux

66
Q

Quelqu’un avec des mitochondries atteint heteroplasmiquement peut avoir le LHON

A

LHON

67
Q

LHON a-t-il une origine biochimique

A

Non, car les métabolites sont normaux

68
Q

Chez quel sexe la pénétrance de LHON est-elle plus grande

A

Gars

69
Q

C’est quoi les maladies de surcharges

A

Accumulation du substrat, car peut pas sortir

70
Q

C’est quoi la maladie de Gaucher

A

Un manque de Glucocerebrosidase qui permet de dégrader le spingolipide

71
Q

V ou F, la maladie de Gaucher a une haute gamme de phénotype

A

Vrai
Ex: neuro
grosse rate
pakinston

72
Q

Comment diagnostic-t-on la maladie de Gaucher

A

On dose la glucocérébrosidase dans Gblanc

73
Q

Une mutation de GBA cause quoi

A

Splénomégalie (grosse rate), mais ne dev pas neurodegereneserce

74
Q

Traitement de maladie de surcharge

A

Injection de B-glucocérébrosidase
ou
greffe moelle

75
Q

C’est quoi une homocystinurie

A

Manque de homocysteine et methioinine

76
Q

Diagnostic de l’homocysteine

A

Chromatographie des acides aminés plasmatique

77
Q

Quels sont les deux forme de homocystinuries

A

1-Basse ou normal si trouble de reméthylation (vitamine folate B12)
2-Déficience en custathionine béta synthase donc hausse (Pyridoxine B6)

78
Q

Traitement de homocystinurie

A

Donner Folate et Pyridoxine, restreindre diete en methionine et donner anticoagulant

Tête et cou (50 decks)

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