génétique 2 Flashcards
Exemple de maladie chronique par acide aminé
Phénylcétonurie (PCU)
La PCU est-elle héréditaire? et si oui par quel mode de transmission
Oui, autosomique récessive
C’est quoi la PCU
Augmentation de l’acide aminé phénylalanine à cause d’une déficience de l’enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH)
L’expression de PAH se fait dans quel tissu et son manque donne un phénotype sur quel partie du corps
Foie, mais retard mental
D’ou proviennent la phénylalanine et la phénylalanine hydroxylé (2)
Diète et recyclage des proteines
Rôle du Phénylalanine hydroxylé
Hormone thyroidien
Mélanine
Catécholamine
Si excès:dégradation
Signe le plus populaire chez les PCU non traité
Déficience intellectuelle, mais variable sur un spectre
Test pour dépister la PCU, spécifiquement
prélèvement du sang sur un papier buvard, Guthrie
Test pour dépister la PCU de façon générale
Spectrométrie de masse en tandem
Pourquoi le niveau de phé augmente-t-il au cours des premiers jours
L’enfant ne peut plus équilibrer son phé avec celui de sa mère et ne possède pas encore de PAH
Diff entre diagnostic et depistage
Diagnostic: certain
Comment se fait le diagnostic pour la PCU
Comparaison par chromatographie du niveau de phé
Traitement de PCU
Diète d’aliments faible en phé, mais riches sur d’autres nutriments
Un enfant en croissance ayant la PCU peut-il avoir une augmentation et pourquoi de phé
Oui, car les prot font de lanabolisme pour créer des prot de croissance
Si un enfant ayant la phé tombe malade peut-il avoir des supplément de phé? et pourquoi
Non, car les proteines sont dégrader pour synthèse de prot immunitaire
La PCU est slm causé par la PAH
Non, il y abcp de flux pas slm la diète et plusiseurs enzyme dans d’autres flux qui peuvent malfonctionner et causer la PCU
V ou F, la toxicité de la PCU dépend de l’âge et du dev du cerveau
Oui, tres important pour les 2 premieres semaines du bébé, mais aussi adulte peut être aigu
D’autres traitements possible contre la PCU
Utiliser voie alternative que les autres enzymes utilisent
Ajouter des cofacteur pour activer la PAH
Supplémentation de tyrosine (pour hypothyrosine), mais règle pas PCU
C’est quoi la hyperphénylalaninémie
Une hausse de phénylpyruvate qui provient de la transamination de phé
Qu’est-ce qui est plus majeur comme qté de phé; l’hyperphénylalaninémie ou le phénylcétonurie
PCU est la forme sévère, car aucun PAH
Faut-il beaucoup de PAH enzyme pour régler la PCU
Un peu suffit, et l’extra ne change pas la qté d’oxydation
V ou F, la personne hétérozygote pour la PCU est en danger de PCU
F, car il est récéssif
La PCU atypique est un probleme de quel molecule
BH4 un cofacteur
Conséquence de PCU atypique
Hyperphénylalaninémie et anomalies neurologique
V ou F Une supplémentation de BH4 peut regler les probleme neurologique de la PCU atypique
Faut, il faut du DOPA
Dans une PCU atypique il est possible que le phénylalanine soit normal
Oui
Conséquence de la PCU maternelle
Retard mental sévère
C’est quoi la PCU maternelle
PCU chez un enfant hétérozygote pour la PCU, car sa mère est atteinte
V ou F la concentration de phé chez la mère et son foetus est en equilibre
Oui
Faut-il contrôler le phé de la mère avant ou apres la conception de l’enfant
AVANT et durant le premier trimeste
Conséquence du PCU maternel
Difficulté d’apprentissage et probleme morphogenese
La tyrosine de type 1 est populaire dans quel population
Québecoise
Conséquence de la tyrosinémie du type 1
Hépatotoxique, nephro et neurotoxique
C’est quoi la tyrosinémie du type 1
Accumulation de fumarylacetoacetic acid
On dépiste quoi dans la Tyro de type 1
Succinylacétone
F ou V la cellule qui est atteint d’une accumulation de acide fumarylacetoacetate est aussi atteint de succinylacetone
Vrai
Traitement de la tyr de type 1
Inhibition par NTBC, donc augmentation de tyramine et phenylacetate
Diminution en phé et tyrosine
La diète seul peut regler la Tyr de type 1
Non, il faut NTBC
Pourquoi les néonatale meurent dès leur sortie
Car il y a plus d’équilibre avec le placenta
Diff entre maladie dégénérative et décompensation aigue
Aigue: soudainement et épisode
Dégénération: se détériore a un rythme constant
C’est quoi un prélèvement critique
Prélèvement lorsque l’enfant un symptomatique (dans son épisode)
Quels sont les cations et anions majoritaires
Na+ et Cl- et HCO3-
Normalement, devrait-il avoir un excès de cations ou anion (si on ignore le reste)
Excès de cation
Un anion Gap normal est de cb
7-16 mmol
Quel acide augmente le anion gap
acide cetonique
acide lactique
3 tests spécialisée lors d’une décompensation métaboliques aigues dans le plasma (2) et urine (1)
Chromatographie des acides aminés (plasma)
Acylcarnitines (plasma)
Chromatographie acides organiques (urine)
Diagnostic de la leucinose
probleme métabolique de la leucine, isoleucine et valine et va avoir urine de sirop d’érable
Cofacteur et enzyme des alpha-cetoacide qui proviennent des leucine isoleucine et valine
Cofacteur: Vit b1: thiamine
et enzyme: BCKADH
Traitement de la leucinose
Vitaminose qui stabilise l’enzyme
V ou F la diète est efficace dans l’intoxication métabolique aigue
Non, car la diminution des a.a par diète est trop lente
Meilleure façon de se débarrasser des métabolites en excès
Hémodialyse, on detruit les amine rattachées au sang et on les épurent
C’est quoi le MCADD: medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Déficience de déshydrogénase des acyl-CoA: pas de formation de corps cétonique en état ajun
Rôle de la carnitine
Transport du acide gras et acyl-coa dans la mito
Résultat de B-oxydation
acetyl-CoA et acyl-CoA raccourci de 2 carbones
Rôle de l’Acétyl-CoA apres la B-oxydation
Nourrit cerveau cétogénèse
Cycle de Krebs
Revient a Acyl-CoA pour fonction regulatrice
La MCAD affecte les chaine acyl-CoA de quelle grandeur
Moyenne
Quel organe consomme les chaines AG à chaîne moyenne
Foie
V ou F, le coeur est affecter dans un MCADD
Faux, car le coeur utilise les chaînes longues, mais MCADD affecte slm les moyennes
Traitement du MCADD
On shoot du glucose rapidement
Supplémentation de L-carnitine
On dépiste sa fraterie
Comment on dépiste les personnes atteintes de MCADD
Chaîne moyenne d’acyl-carnitines C8 dans le sang
Effet de maladie mitochondriale
Manque d’énergie
2 types de maladies mitochondriales héréditaires
Gènes nucléaires : autosomique ou liés au X
Transmission des mito de la mère
La majorité des protéines mitochondriales sont de quelle origine
Nucléaire
Le complexe 2 dans la chaîne respiratoire est entièrement fait de prot de ADN mito ou nucléaire
Prot d’ADN nucléaire
C’est quoi un LHON
Perte de vision des deux yeux
Quelqu’un avec des mitochondries atteint heteroplasmiquement peut avoir le LHON
LHON
LHON a-t-il une origine biochimique
Non, car les métabolites sont normaux
Chez quel sexe la pénétrance de LHON est-elle plus grande
Gars
C’est quoi les maladies de surcharges
Accumulation du substrat, car peut pas sortir
C’est quoi la maladie de Gaucher
Un manque de Glucocerebrosidase qui permet de dégrader le spingolipide
V ou F, la maladie de Gaucher a une haute gamme de phénotype
Vrai
Ex: neuro
grosse rate
pakinston
Comment diagnostic-t-on la maladie de Gaucher
On dose la glucocérébrosidase dans Gblanc
Une mutation de GBA cause quoi
Splénomégalie (grosse rate), mais ne dev pas neurodegereneserce
Traitement de maladie de surcharge
Injection de B-glucocérébrosidase
ou
greffe moelle
C’est quoi une homocystinurie
Manque de homocysteine et methioinine
Diagnostic de l’homocysteine
Chromatographie des acides aminés plasmatique
Quels sont les deux forme de homocystinuries
1-Basse ou normal si trouble de reméthylation (vitamine folate B12)
2-Déficience en custathionine béta synthase donc hausse (Pyridoxine B6)
Traitement de homocystinurie
Donner Folate et Pyridoxine, restreindre diete en methionine et donner anticoagulant
