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Tête et cou > génétique 1 > Flashcards

génétique 1 Flashcards

1
Q

V ou F, la mutation est un terme négatif

A

Faux, il peut être neutre, positif ou négatif

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2
Q

F ou V la génétique inter-individuelle est presque identique

A

Oui, à 99,8%

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3
Q

Combien de % de différence peut être observée entre humain et primate sur le génome

A

50% de la variation de 6M de pb

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4
Q

Il y a-t-il plus de variation entre population ou à l’intérieur d’une population

A

Il y a 90% de variations dans une population, mais 10% entre population

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5
Q

D’ou proviennent les variations (2)

A

Sélection naturelle et apparition récente de la variation

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6
Q

Ou peut-il avoir des SNP

A

au promoteur, exons, introns et non-coding

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7
Q

Une mutation de CCR5 offre quoi

A

Une résistance à l’infection au VIH

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8
Q

Pourquoi la mutation de CCR5 n’est que présente dans la population européenne

A

Les africains et asiatiques n’ont jamais connu l’épidémie

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9
Q

C’est quoi un haplotype

A

Groupe de SNP liés sur un même segment chromosomique

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10
Q

C’est quoi un allèle mineur et majeur

A

Mineur: rare
Majeur: le plus commun

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11
Q

Dans quel groupe ethnique la majorité de la population se trouve-elle

A

Dans un mixte de tous les contients

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12
Q

Comment les gènes ont disparus et apparus

A

Maladie et épidémie = disparition
Évolution et migration = apparition

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13
Q

Peut-on faire une analyse généalogique génétique avec un petit nombre de personnes

A

Non, il faut un grande banque d’analyse

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14
Q

Maladie monogénique
Gène cause la maladie ou indirectement la maladie
Un gène ou plusieurs gènes
Mode de transmission clairement identifiable ou non
Maladies rares ou commune

A

Direct
1gène
transmission identifiable
rares

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15
Q

Trait complexe
Gène cause la maladie ou indirectement la maladie
Un gène ou plusieurs gènes
Mode de transmission clairement identifiable ou non
Maladies rares ou commune

A

Gène modifie le risque
plusieurs gènes et environnement
pas de mode de transmission identifiable
fréquente

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16
Q

Quels sont les deux sources des variations génétiques chez une population

A

-Apparition récente de la variation
-Sélection naturelle dans un environnement spécifique

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17
Q

Ou peuvent apparaitre les SNP

A

Intergénique (entre les gènes)
Promoteur
Exons
Introns

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18
Q

V ou F, un SNP non codant peut influencer l’expression genique

A

V, s’il modifie la fin d’un exon ou intron

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19
Q

Quels sont les recepteurs necessaire pour avoir une infection virale (VIH)

A

CXCR4 et CCR5

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20
Q

Une mutation sur quel gène promut une resistance aux infections virale (VIH)

A

Gène CCR5

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21
Q

Comment peut-on retracer nos ancetres

A

Via la variation génétique

22
Q

Les maladies et les migrations reduisent ou augmente la diversité de gènes

A

Maladie: réduisent
Migration: augmente

23
Q

La majorité des allèles qui suite a leur mutation cause une maladie sont rare ou commun

A

rare

24
Q

Habituellement, une mutation commune au niveau d’un allèle peut-elle causer une maladie

A

Elle ne cause pas directement, mais augmente le risque d’en développer une

25
Q

C’est quoi une maladie monogénique

A

Maladie causé par un gène en précis avec un mode de transmission précis (souvent des maladies rares)

26
Q

C’est quoi un trait complexe

A

Un gène qui modifie le risque d’avoir la maladie, souvent l’environnement joue un rôle aussi, donc pas de transmission connu et ce sont des maladies fréquentes

27
Q

Quels sont les deux techniques pour évaluer la fréquence de la co-ségrégation d’une maladie?

A

Gène candidat et Pangénomique

28
Q

Quels sont les traits d’une étude via le gène candidat (4)

A

Basé sur hypothèse
Pas besoin de grand génotypage
Correction statistique mineure
Plus de cible manqué et pas bcp de faux positif

29
Q

C’est quoi les traits d’une étude pangénomique

A

Pas besoin d’une hypothèse
On doit faire des grands génotypage
Faire plusieurs corrections statistiques
Plusieurs faux positifs, mais peu de cible manquées

30
Q

Quels sont les trois types d’études d’association non pangénomique faisable et leur but

A

Cas-contrôle
Cohorte
Trio
but: voir si une variation génétique précise d’une allele est lié a la maladie

31
Q

C’est quoi un Scores polygéniques

A

Détermine en valeur le risque d’avoir la maladie

32
Q

Le scores polygéniques est basé sur quoi

A

L’âge et le GWAS

33
Q

Utilité de PRS

A

Prevoir les risques
Diagnostiquer
prédire la conclusion de la maladie

34
Q

À quoi ca sert de pouvoir cibler le gene qui donne la maladie

A

Cibles thérapeutiques par médication

35
Q

Pharmacogénomique

A

Étude entre variation de l’ADN et la réponse aux médicaments

36
Q

Quels sont les facteurs intrinseques qui modifient la réponse a un médicament

A

âge, santé globale et génétique

37
Q

Quels sont les facteurs extrinsèques qui modifie la réponse au médicament

A

Diète, polypharmacie et observance

38
Q

En pharmacogénétique c’est quoi un gène candidat

A

Un gène qui code pour déterminer la pharmacocinétique et pharmacodynamique

39
Q

C’est quoi la pharmacocinétique

A

Temps entre la prise et l’excrétion du médicament

40
Q

C’est quoi la pharmadynamique

A

L’intensité de l’effet du pharmacogène

41
Q

C’est quoi une allèle étoile

A

Un allèle dont la fonction du gène dépend de l’haplotype
Allèle avec un haplotype précis

42
Q

Rôle de CYP2C9

A

Affecte la clairance (pharmacocinétique)

43
Q

Rôle de VKORC1

A

Cible de la Warfarine qui veut l’inhiber (pharmacodynamique)

44
Q

C’est quoi le CYP2D6 et CYP2C19

A

métaboliseur des antidépresseurs (transforme pro-médicament en médicament)

45
Q

Rôle de CYP2D6 devant la codeine

A

Métaboliseur ultrarapide

46
Q

V ou F, on ne devrait pas donner de la codeine chez les personnes ayant un métabolisme ultrarapide, mais chez chez qui en ont un lent c’est correct

A

F, chez rapide: trop de morphine overdose
Chez lent: trop de codeine

47
Q

C’est quoi TPMT

A

métabolisme des médicaments contre la leucémie (LLA)

48
Q

Les tests direct-to-consumer sont slm permis si la maladie…

A

porte un risque TRÈS élevée

49
Q

V ou F les gènes qui dicte la qté de cibles du médicament affecte la concentration corporelle du médicament

A

F, slm le gène qui influence la pharmacocinétiques (métabolisme)

50
Q
A

Tête et cou (50 decks)

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