génétique 1 Flashcards
V ou F, la mutation est un terme négatif
Faux, il peut être neutre, positif ou négatif
F ou V la génétique inter-individuelle est presque identique
Oui, à 99,8%
Combien de % de différence peut être observée entre humain et primate sur le génome
50% de la variation de 6M de pb
Il y a-t-il plus de variation entre population ou à l’intérieur d’une population
Il y a 90% de variations dans une population, mais 10% entre population
D’ou proviennent les variations (2)
Sélection naturelle et apparition récente de la variation
Ou peut-il avoir des SNP
au promoteur, exons, introns et non-coding
Une mutation de CCR5 offre quoi
Une résistance à l’infection au VIH
Pourquoi la mutation de CCR5 n’est que présente dans la population européenne
Les africains et asiatiques n’ont jamais connu l’épidémie
C’est quoi un haplotype
Groupe de SNP liés sur un même segment chromosomique
C’est quoi un allèle mineur et majeur
Mineur: rare
Majeur: le plus commun
Dans quel groupe ethnique la majorité de la population se trouve-elle
Dans un mixte de tous les contients
Comment les gènes ont disparus et apparus
Maladie et épidémie = disparition
Évolution et migration = apparition
Peut-on faire une analyse généalogique génétique avec un petit nombre de personnes
Non, il faut un grande banque d’analyse
Maladie monogénique
Gène cause la maladie ou indirectement la maladie
Un gène ou plusieurs gènes
Mode de transmission clairement identifiable ou non
Maladies rares ou commune
Direct
1gène
transmission identifiable
rares
Trait complexe
Gène cause la maladie ou indirectement la maladie
Un gène ou plusieurs gènes
Mode de transmission clairement identifiable ou non
Maladies rares ou commune
Gène modifie le risque
plusieurs gènes et environnement
pas de mode de transmission identifiable
fréquente
Quels sont les deux sources des variations génétiques chez une population
-Apparition récente de la variation
-Sélection naturelle dans un environnement spécifique
Ou peuvent apparaitre les SNP
Intergénique (entre les gènes)
Promoteur
Exons
Introns
V ou F, un SNP non codant peut influencer l’expression genique
V, s’il modifie la fin d’un exon ou intron
Quels sont les recepteurs necessaire pour avoir une infection virale (VIH)
CXCR4 et CCR5
Une mutation sur quel gène promut une resistance aux infections virale (VIH)
Gène CCR5
Comment peut-on retracer nos ancetres
Via la variation génétique
Les maladies et les migrations reduisent ou augmente la diversité de gènes
Maladie: réduisent
Migration: augmente
La majorité des allèles qui suite a leur mutation cause une maladie sont rare ou commun
rare
Habituellement, une mutation commune au niveau d’un allèle peut-elle causer une maladie
Elle ne cause pas directement, mais augmente le risque d’en développer une
C’est quoi une maladie monogénique
Maladie causé par un gène en précis avec un mode de transmission précis (souvent des maladies rares)
C’est quoi un trait complexe
Un gène qui modifie le risque d’avoir la maladie, souvent l’environnement joue un rôle aussi, donc pas de transmission connu et ce sont des maladies fréquentes
Quels sont les deux techniques pour évaluer la fréquence de la co-ségrégation d’une maladie?
Gène candidat et Pangénomique
Quels sont les traits d’une étude via le gène candidat (4)
Basé sur hypothèse
Pas besoin de grand génotypage
Correction statistique mineure
Plus de cible manqué et pas bcp de faux positif
C’est quoi les traits d’une étude pangénomique
Pas besoin d’une hypothèse
On doit faire des grands génotypage
Faire plusieurs corrections statistiques
Plusieurs faux positifs, mais peu de cible manquées
Quels sont les trois types d’études d’association non pangénomique faisable et leur but
Cas-contrôle
Cohorte
Trio
but: voir si une variation génétique précise d’une allele est lié a la maladie
C’est quoi un Scores polygéniques
Détermine en valeur le risque d’avoir la maladie
Le scores polygéniques est basé sur quoi
L’âge et le GWAS
Utilité de PRS
Prevoir les risques
Diagnostiquer
prédire la conclusion de la maladie
À quoi ca sert de pouvoir cibler le gene qui donne la maladie
Cibles thérapeutiques par médication
Pharmacogénomique
Étude entre variation de l’ADN et la réponse aux médicaments
Quels sont les facteurs intrinseques qui modifient la réponse a un médicament
âge, santé globale et génétique
Quels sont les facteurs extrinsèques qui modifie la réponse au médicament
Diète, polypharmacie et observance
En pharmacogénétique c’est quoi un gène candidat
Un gène qui code pour déterminer la pharmacocinétique et pharmacodynamique
C’est quoi la pharmacocinétique
Temps entre la prise et l’excrétion du médicament
C’est quoi la pharmadynamique
L’intensité de l’effet du pharmacogène
C’est quoi une allèle étoile
Un allèle dont la fonction du gène dépend de l’haplotype
Allèle avec un haplotype précis
Rôle de CYP2C9
Affecte la clairance (pharmacocinétique)
Rôle de VKORC1
Cible de la Warfarine qui veut l’inhiber (pharmacodynamique)
C’est quoi le CYP2D6 et CYP2C19
métaboliseur des antidépresseurs (transforme pro-médicament en médicament)
Rôle de CYP2D6 devant la codeine
Métaboliseur ultrarapide
V ou F, on ne devrait pas donner de la codeine chez les personnes ayant un métabolisme ultrarapide, mais chez chez qui en ont un lent c’est correct
F, chez rapide: trop de morphine overdose
Chez lent: trop de codeine
C’est quoi TPMT
métabolisme des médicaments contre la leucémie (LLA)
Les tests direct-to-consumer sont slm permis si la maladie…
porte un risque TRÈS élevée
V ou F les gènes qui dicte la qté de cibles du médicament affecte la concentration corporelle du médicament
F, slm le gène qui influence la pharmacocinétiques (métabolisme)
