Genetik kapitel 3-4 i klinisk barnpsykologi Flashcards
Kan du förklara skillnaden på genotyp och fenotyp?
En fenotyp är de observerbara egenskaperna hos en organism. Genotypen är en individs exakta genetiska egenskaper, vanligen i form av DNA. Generellt sett är en fenotyp en ärvd egenskap som vi uppfattar, t.ex. ögonfärg, hårfärg och blodtyp. Genotyper är DNA som kodar för fenotypen. DNA är ärvt från båda föräldrarna, så hur kan en person ha ögon som bara matchar den ena?
Föräldrar överför ögonfärg – de passerar ner en allel (genvariant). Tillsammans är allelen från din mamma och allelen från din pappa din genotyp. Dina genotypkoder för din fenotyp – egenskapen vi faktiskt kan se. Om den blåögda föräldern till exempel sände en blå allel och den bruna ögonföräldern sände en brun allel, kommer barnets genotyp att vara blåbrun och hens fenotyp kommer att vara brun. Hur vet vi att barnets ögon blir bruna? Pga brun är en dominant allel.
Generna kan ändras (även kallat mutation), vad kan det ha orsakats av och vad kan bli konsekvensen?
Beroende på slumpen eller orsaker som strålning, miljögifter och annat kan gener ändras. Detta kallas även mutation, och om mutationen har skett i en av könskromosomernas gener kan den ärvas genom att den förs över till nästa generation vid befruktningen. Mutationer är i allmänhet antingen harmlösa eller skadliga. Om de är skadliga och har skett i könscellerna leder de antingen till missfall eller till allvarliga sjukdomar eller missbildningar hos barnet.
Det faktum att vi har en inbyggd klocka för när vissa gener ska aktiveras respektive stängas av har betydelse för det vi kallar kritiska respektive känsliga perioder för utvecklingen av olika förmågor. Vad innebär detta?
Kritisk period - den är kritisk, om en viss egenskap/förmåga inte utvecklas under viss tidsperiod, om det inte händer då händer det aldrig.
T.ex. barn som föds med katarakt - grumlig syn. Om man ej opererar direkt och tar bort den grumliga linsen och sätter in en plastlins kommer barnet bli blint. Näthinnan måste få ljuset för att bilder ska fastna, om det inte utsätts för det blir man blind.
Känslig period - om ej kommer här → svårare men inte omöjligt att utveckla förmågan senare.
Växer upp på barnhem utan kroppsberöring kunde dö. Måste få fysisk stimulans. Inte haft den tidiga kontakten har man svårare att knyta an, ej omöjligt, men det tar längre tid.
Många av individens gener tillåts inte komma till uttryck alls, vad kallas dessa?
Alleler
När kommer dominanta anlag till uttryck? Ge ett exempel gällande ögonfärg som är ett dominant anlag.
Dominanta anlag kommer till uttryck med andra dominanta anlag (A, A) eller tillsammans med ett recessivt anlag (A, a). Anlaget för brun ögonfärg är dominant.
När kommer recessiva anlag till uttryck?
De kommer bara till uttryck tillsammans med ett annat recessivt anlag (a, a). Anlaget för blå ögonfärg är recessivt.
Ärvs psykisk ohälsa?
Man brukar förklara det som att det rör sig om ett så kallat polygenetiskt arv. Det innebär att en lång rad gener, ibland flera tusen, samverkar och ger var sitt bidrag till en genprofil som ökar risken för en viss form av psykisk ohälsa. Tillsammans gör alla dessa bidrag att vissa tillstånd “går i släkten”. Barnet ärver alltså inte en specifik gen utan en genprofil.
Varför kallar man psykiatriska syndrom som olika “spektrum-störningar”?
Ett barn ärver inte en specifik gen utan en genprofil. Denna profil blandas sedan med genprofilen från den andra föräldern och det aktiva uttrycket kan beskrivas som variationer på ett gemensamt tema, dvs att det finns en gemensam grundton men också stora skillnader mellan olika individer med likartade profiler. Det är detta som gör att man idag i ökad utsträckning beskriver psykiatriska syndrom som “spektrumstörningar”, t.ex. autismspektrumstörning.
Alla människor har ju lika många och samma gener, men vad skiljer då oss åt?
Det som skiljer oss åt är de små variationerna i generna som evolutionen tillåtit.
Vad händer när miljön sätter färre begränsningar?
Ju färre begränsningar miljön sätter, desto större möjlighet att förverkliga sin genetiska potential, och därmed kommer den genetiska andelen av variationen att öka. Ju mer socialt utsatt man är - har man inte mat för dagen, tak över huvudet, –> generna blir mindre betydelsefulla. Men ju mer välutbildad och socialt etablerad man är desto större andel förklaras av gener (t.ex. IQ).
Nu talar man om gen-miljö-korrelation, vad avses med det?
r=korrelation
G=gene
E=environment
Med det avses hur förälderns eller barnets egen genetiska profil påverkar den miljö som barnet växer upp i. Föräldrarnas genotyper utgör en viktig del av barnets miljö, eftersom de på komplicerade sätt bidrar till att forma den miljö som barnet växer upp i. Föräldrar vars genotyp visar sig i form av ett utpräglat temperament (blyg, lättirriterad, social, aktiv) liksom föräldrar med olika typer av speciell begåvning (musikalisk, konstnärlig, verbal, bollsinne etc) kommer att erbjuda sitt barn uppväxterfarenheter som påverkas av förälderns genotyp. Att t.ex. duktiga musiker ofta är barn till föräldrar som varit framgångsrika i detta avseende är ex på hur miljö och gener samverkar. Barnet har sannolikt ärvt en genprofil som underlättar för barnet att bli duktig i samma avseende som föräldern (genotyp - genotyp). Samtidigt har föräldern tack vare sin genotyp erbjudit barnet en miljö som underlättat för barnet att realisera den potential som genprofilen utgör (miljö - fenotyp)
Vad innebär “niche picking”?
Detta innebär att barnet aktivt väljer att vara i miljöer som det känner sig bekvämt i, och t.ex. leka med barn som det har lätt för att umgås med. Detta innebär också att barnet “väljer bort” möjligheten att få nya erfarenheter och utveckla andra sidor av sig själv, förutsatt att det har möjlighet att välja
Vad är epigenetik?
Epigenetik handlar om hur regleringsgener, som styr om och när andra gener aktiveras eller avaktiveras, kan påverkas av faktorer i bl.a den omgivande miljön. De två vägar detta främst sker på är genom DNA-metylering och histon-modifiering. Metylering är en kemisk process vars effekt blir att vissa geners möjlighet att “uttrycka sig” minskar. Histon är ett protein som fungerar som en “spole” runt vilken DNA-molekylen rullar sig. Hur hårt DNA-molekylen packas runt histonet får betydelse för transkriptionen av den genetiska informationen och därmed geners möjlighet att “uttrycka sig”. Det har visat sig att metylering har betydelse vid utvecklingen av både schizofreni och depression. Att ha blivit utsatt för barnmisshandel har också knutits till metylering och i det här fallet den tidigare beskrivna 5-HTT-genen, vilket skulle innebära att barnets serotoninutsöndring störs.
Vad innebär GxE?
G=gene
environment
interaction
Interaktion betyder att två faktorer samverkar: inte bara gener, inte bara miljön, utan samverkan dem emellan.
Grunden för den genetiska aspekten av GxE är polymorfism, som innebär att alleler av samma gen finns i olika varianter. Oftast handlar det om att en viss aminosyrasekvens upprepas olika antal gånger. Då kan man dela upp varianterna i en lång respektive kort, beroende på hur många gånger sekvensen upprepas. Först undersöker man om någon av varianterna (lång eller kort) är överrepresenterad hos individer med en viss form av psykisk ohälsa, t.ex. depression. Sedan undersöker man om det föreligger interaktion. Detta är fallet om den aktuella genvarianten (lång eller kort) är förenad med depression, men bara om en specifik miljöomständighet, t.ex. förlust av nära anhörig under barndomen, också föreligger.
Vad är nervsystemets grundläggande funktion?
Ta emot, bearbeta, lagra och överföra information
Vad består PNS av?
PNS är det perifera nervsystemet och det består av nervfibrer och nervkroppar ute i kroppens olika organ.
Vad gör PNS?
PNS skickar information till, och tar emot information från, CNS
Vad utgörs CNS av?
CNS utgörs av storhjärna, lillhjärna och ryggmärg.
Storhjärnan består av 2 halvor, vad kallas dessa?
Vänster och höger hemisfär
Storhjärnan delas i sin tur in i…?
Frontallob (pannlob), hjässlob, tinninglob och nacklob.
Vad förbinder de 2 hemisfärerna?
Hjärnbalken förbinder de två hemisfärerna
Vad styr det autonoma nervsystemet?
Hypotalamus
Vilket organ styr hormonellt andra körtlar?
Hypofysen
Vilka är viktiga för bl.a motorik?
Basala ganglierna och striatum
Vilket system är involverat vid minnesfunktioner och känslor?
Det limniska systemet
Vad är nervsystemet uppbyggt av?
Neuroner, dvs nervceller
PNS och CNS är uppbyggda av vad?
PNS och CNS är uppbyggda av neuron (nervceller) och stödjevävnad.
Vad består neuroner av?
Neuroner har en cellkropp (cellkärna) och axoner dvs utlöpande fibrer. Neuronerna har förbindelser med varandra genom dendriter - dvs mottagande utskott. Axoner och dendriter möts i synapser, som kan vara hämmande eller retande. Signalöverföring
Hur har neuroner förbindelser med varandra?
Neuronerna har förbindelser med varandra genom dendriter - dvs mottagande utskott.
Hur sker signalöverföring i synapsen?
Signalöverföringen i synapsen sker med transmittor- eller signalsubstanser, t.ex. dopamin, noradrenalin, serotonin etc
Hur möts axoner och dendriter?
Axoner och dendriter möts i synapser, som kan vara hämmande eller retande.
När börjar utvecklingen av hjärna och ryggmärg börja?
Efter 3 veckor
När börjar den intensiva bildningen av nervceller, ca 200 000 / minut som migrerar till slutdestinationer? Hälften av dessa försvinner innan födslen.
10-20 veckor gammal
När börjar nervcellerna för första gången förgrena sig, bilda axoner, dendriter och synapser?
20 veckor gammal
När börjar thalamus (hjärnans kopplingscentral) att börja fungera? Och nerver som inte används börjar försvinna (“pruning”)?
25 veckor gammal
När börjar hjärnbarken vecka sig?
6 mån
När börjar hjärnan kunna problemlösning, abstrakt tänkande, överväganden och planering?
Tonåren
När är prefrontala cortex fullt utvecklad?
20 år, m.h.a prefrontala cortex kan man se andras perspektiv, tänka i flera led, konsekvenser av handlingar… etc
Vilken del av kroppen styr vänster och höger hjärnhalva?
Höger halva styr vänster kroppshalva och tvärtom
Vad innebär det att axoner har isolerande fettskidor och vad kallas de isolerande fettskidorna?
Vissa axoner är tjockare och har därmed isolerande fettskidor som kallas myelinskidor som gör att den elektriska signalen färdas snabbare, medan andra axoner är tunnare och omyeleniserade
Vad kan axoner liknas vid?
Axoner kan dela sig likt ett träd med grenar ut åt flera håll och möjliggör därigenom kontakt med olika områden
Vad sker när en aktionspotential har uppnåtts?
När den elektriska aktiviteten har nått en viss nivå - dvs aktionspotential - i nervterminalen skickas ett budskap till ett mottagande utskott, dendrit, på ett annat axon som är berett att ta emot signalen. Området där axon och dendrit möts kallas synaps.
Vad kallas området där axon och dendrit möts?
Synaps
Vad innebär det att synapser kan vara hämmande respektive retande?
Synapser kan vara hämmande, dvs de minskar axonets benägenhet att skicka iväg signaler till andra axoner, medan andra synapser har en motsatt funktion; de är retande.
Vad händer om synapsen är hämmande eller blir retande?
Om synapsen blir hämmande förblir taxonet i viloläge, men om den retas aktiveras taxonet.
Hur når signalen från nervterminalen till mottagande dendrit genom synapsen?
Den kommunikationen/signalen skickas med hjälp av kemiska substanser, transmittor- eller signalsubstanser
Ge exempel på hämmande signalsubstanser…
T.ex. dopamin, adrenalin, noradrenalin, serotonin..
Ge exempel på retande signalsubstanser..
Glutamat och acetylkolin
Vad är amygdala till för?
Amygdala är centrum för våra emotioner
Vad ansvarar hippocampus för?
Hippocampus ansvarar för lagring av minnen
Hur är de två hjärnhalvorna kopplade till varandra?
Genom axonbuntar, även kallat kommisurer
Vad gör prefrontala cortex?
Prefrontala cortex tar emot alla slags sinnesintryck, är aktiverad när nya saker ska läras in och står då i förbindelse med minnessystem, reglerar och samordnar alla mer avancerade och komplexa tankemässiga operationer och bedömer social information. Då prefrontala cortex mognar så pass sent, så innebär det att barns förmåga att se andras perspektiv, att kunna tänka i flera led och förstå vilka konsekvenser handlingar kan leda till, utvecklas gradvis och långsammare än andra funktioner, det är därför viktigt att ha kunskap om vad barn bör klara av utifrån sin ålder när vi misstänker att barn har svårigheter.
Vilka delar av hjärnan är viktigast när det kommer till de två viktigaste språkområdena?
Brocas area och Wernickes area
Vad är brocas area inriktat på?
Språkproduktion
Vad är wernickes area inriktat på?
Språkförståelse
Spädbarn har en nyhetspreferens, vad innebär det?
Det innebär att spädbarn föredrar nya stimuli framför redan bekanta och slutar reagera (habituerar) när det blir “långtråkigt” med en minskad aktivitet i hippocampus som följd
Förklara vad arbetsminne är för något
Arbetsminnet är en del av korttidsminnet och är en del av de exekutiva funktionerna. Arbetsminnets kapacitet brukar anges i hur många siffror man kan hålla i minnet. För vuxna är det vanligt med 7 +- 2 siffror. När arbetsminnet sätts på prov aktiveras prefrontala cortex som samverkar med andra områden beroende på vilken typ av information som ska bearbetas.
Vad är implicita minnen?
Implicita minnen kallas också för procedurminnet, därför att vi främst använder det för att lagra hur rörelser ska utföras. Den hjärnstruktur som är främst kopplat till procedurminnet är striatum.
Vad är explicita minnen?
Explicita minnen är den typ av minnen som innebär att vi “kommer ihåg”, dvs har ett medvetet och “pratbart”, minne kallas explicita eller deklaration, och de finns i 2 varianter: episodiskt och semantiskt minne.
Vad är episodiska minnen?
Episodiska minnen är representationer av händelser som är förankrade i tid och rum och kallas därför också händelseminnen. “Jag kommer ihåg att jag fick en blå cykel den dagen jag fyllde 6 år”
Vad är semantiska minnen?
Semantiska minnen är mer allmänna representationer av sådant vi lärt oss, utan att vi för den skull nödvändigtvis varit personligt inblandade, som t.ex. Paris är huvudstaden i Frankrike
Inom den s.k affektteorin laborerar man med 8 grundläggande emotioner, vilka är dessa?
Glädje, rädsla, ilska, äckel/avsky, förväntan, ledsnad, förvåning och acceptans
Vad innebär emotion?
Definitionen av en en emotion är att den utöver en känsla också innefattar någon fysiologisk aktivitet. Emotioner förbereder handlingar, av vilka en del kan vara överhängande, akuta och energikrävande, vilket ställer krav på kroppens energiomsättning.
Vad händer i kroppen vid hot av olika slag?
Kroppen försätts kamp-flykt-beredskap genom att den sympatiska delen av det autonoma nervsystemet aktiveras. Detta stimulerar kroppens metabolism genom att hjärt-kärlsystemet aktiveras. Snabbare och kraftigare hjärtslag pumpar mer blod från hjärtat som fördelas till muskler och hjärna. Andningen aktiveras för att kroppen ska få ökad tillgång på syre. Samtidigt sätts hormonella system igång, dels i hjärnan, dels från binjurarna, vilket förstärker de nervstyrda effekterna via det sympatiska systemet.
Vad kallas den biologiska stresshanteringsmekanismen?
HPA-axeln.
Förklara vad som händer vid akut stress
Kroppen gör sig beredd på kamp eller flykt, hjärtat slår snabbare, blodtrycket stiger, musklerna blir blodfyllda, smärtkänsligheten minskar och immunförsvaret stärks tillfälligt
Förklara vad som händer vid kronisk stress
Kroppen reagerar med uppgivenhet, hjärtat slår långsammare, blodtrycket sjunker, musklerna blir stela och ömma, smärtkänsligheten ökar och immunförsvaret försvagas
Vad innebär hård respektive mjuk känslomässig reglering?
Mjuk känslomässig reglering innebär att barnet har en vuxen att ty sig till, någon som hjälper det att känna sig lugnt och tryggt och återfå sin psykologiska balans. Hård reglering innebär däremot att barnet inte har tillgång till relationsmässig reglering. Barnets psykobiologiska system anpassar sig då successivt till en kroniskt hög belastningsnivå.
