Genetik kapitel 3-4 i klinisk barnpsykologi Flashcards
Kan du förklara skillnaden på genotyp och fenotyp?
En fenotyp är de observerbara egenskaperna hos en organism. Genotypen är en individs exakta genetiska egenskaper, vanligen i form av DNA. Generellt sett är en fenotyp en ärvd egenskap som vi uppfattar, t.ex. ögonfärg, hårfärg och blodtyp. Genotyper är DNA som kodar för fenotypen. DNA är ärvt från båda föräldrarna, så hur kan en person ha ögon som bara matchar den ena?
Föräldrar överför ögonfärg – de passerar ner en allel (genvariant). Tillsammans är allelen från din mamma och allelen från din pappa din genotyp. Dina genotypkoder för din fenotyp – egenskapen vi faktiskt kan se. Om den blåögda föräldern till exempel sände en blå allel och den bruna ögonföräldern sände en brun allel, kommer barnets genotyp att vara blåbrun och hens fenotyp kommer att vara brun. Hur vet vi att barnets ögon blir bruna? Pga brun är en dominant allel.
Generna kan ändras (även kallat mutation), vad kan det ha orsakats av och vad kan bli konsekvensen?
Beroende på slumpen eller orsaker som strålning, miljögifter och annat kan gener ändras. Detta kallas även mutation, och om mutationen har skett i en av könskromosomernas gener kan den ärvas genom att den förs över till nästa generation vid befruktningen. Mutationer är i allmänhet antingen harmlösa eller skadliga. Om de är skadliga och har skett i könscellerna leder de antingen till missfall eller till allvarliga sjukdomar eller missbildningar hos barnet.
Det faktum att vi har en inbyggd klocka för när vissa gener ska aktiveras respektive stängas av har betydelse för det vi kallar kritiska respektive känsliga perioder för utvecklingen av olika förmågor. Vad innebär detta?
Kritisk period - den är kritisk, om en viss egenskap/förmåga inte utvecklas under viss tidsperiod, om det inte händer då händer det aldrig.
T.ex. barn som föds med katarakt - grumlig syn. Om man ej opererar direkt och tar bort den grumliga linsen och sätter in en plastlins kommer barnet bli blint. Näthinnan måste få ljuset för att bilder ska fastna, om det inte utsätts för det blir man blind.
Känslig period - om ej kommer här → svårare men inte omöjligt att utveckla förmågan senare.
Växer upp på barnhem utan kroppsberöring kunde dö. Måste få fysisk stimulans. Inte haft den tidiga kontakten har man svårare att knyta an, ej omöjligt, men det tar längre tid.
Många av individens gener tillåts inte komma till uttryck alls, vad kallas dessa?
Alleler
När kommer dominanta anlag till uttryck? Ge ett exempel gällande ögonfärg som är ett dominant anlag.
Dominanta anlag kommer till uttryck med andra dominanta anlag (A, A) eller tillsammans med ett recessivt anlag (A, a). Anlaget för brun ögonfärg är dominant.
När kommer recessiva anlag till uttryck?
De kommer bara till uttryck tillsammans med ett annat recessivt anlag (a, a). Anlaget för blå ögonfärg är recessivt.
Ärvs psykisk ohälsa?
Man brukar förklara det som att det rör sig om ett så kallat polygenetiskt arv. Det innebär att en lång rad gener, ibland flera tusen, samverkar och ger var sitt bidrag till en genprofil som ökar risken för en viss form av psykisk ohälsa. Tillsammans gör alla dessa bidrag att vissa tillstånd “går i släkten”. Barnet ärver alltså inte en specifik gen utan en genprofil.
Varför kallar man psykiatriska syndrom som olika “spektrum-störningar”?
Ett barn ärver inte en specifik gen utan en genprofil. Denna profil blandas sedan med genprofilen från den andra föräldern och det aktiva uttrycket kan beskrivas som variationer på ett gemensamt tema, dvs att det finns en gemensam grundton men också stora skillnader mellan olika individer med likartade profiler. Det är detta som gör att man idag i ökad utsträckning beskriver psykiatriska syndrom som “spektrumstörningar”, t.ex. autismspektrumstörning.
Alla människor har ju lika många och samma gener, men vad skiljer då oss åt?
Det som skiljer oss åt är de små variationerna i generna som evolutionen tillåtit.
Vad händer när miljön sätter färre begränsningar?
Ju färre begränsningar miljön sätter, desto större möjlighet att förverkliga sin genetiska potential, och därmed kommer den genetiska andelen av variationen att öka. Ju mer socialt utsatt man är - har man inte mat för dagen, tak över huvudet, –> generna blir mindre betydelsefulla. Men ju mer välutbildad och socialt etablerad man är desto större andel förklaras av gener (t.ex. IQ).
Nu talar man om gen-miljö-korrelation, vad avses med det?
r=korrelation
G=gene
E=environment
Med det avses hur förälderns eller barnets egen genetiska profil påverkar den miljö som barnet växer upp i. Föräldrarnas genotyper utgör en viktig del av barnets miljö, eftersom de på komplicerade sätt bidrar till att forma den miljö som barnet växer upp i. Föräldrar vars genotyp visar sig i form av ett utpräglat temperament (blyg, lättirriterad, social, aktiv) liksom föräldrar med olika typer av speciell begåvning (musikalisk, konstnärlig, verbal, bollsinne etc) kommer att erbjuda sitt barn uppväxterfarenheter som påverkas av förälderns genotyp. Att t.ex. duktiga musiker ofta är barn till föräldrar som varit framgångsrika i detta avseende är ex på hur miljö och gener samverkar. Barnet har sannolikt ärvt en genprofil som underlättar för barnet att bli duktig i samma avseende som föräldern (genotyp - genotyp). Samtidigt har föräldern tack vare sin genotyp erbjudit barnet en miljö som underlättat för barnet att realisera den potential som genprofilen utgör (miljö - fenotyp)
Vad innebär “niche picking”?
Detta innebär att barnet aktivt väljer att vara i miljöer som det känner sig bekvämt i, och t.ex. leka med barn som det har lätt för att umgås med. Detta innebär också att barnet “väljer bort” möjligheten att få nya erfarenheter och utveckla andra sidor av sig själv, förutsatt att det har möjlighet att välja
Vad är epigenetik?
Epigenetik handlar om hur regleringsgener, som styr om och när andra gener aktiveras eller avaktiveras, kan påverkas av faktorer i bl.a den omgivande miljön. De två vägar detta främst sker på är genom DNA-metylering och histon-modifiering. Metylering är en kemisk process vars effekt blir att vissa geners möjlighet att “uttrycka sig” minskar. Histon är ett protein som fungerar som en “spole” runt vilken DNA-molekylen rullar sig. Hur hårt DNA-molekylen packas runt histonet får betydelse för transkriptionen av den genetiska informationen och därmed geners möjlighet att “uttrycka sig”. Det har visat sig att metylering har betydelse vid utvecklingen av både schizofreni och depression. Att ha blivit utsatt för barnmisshandel har också knutits till metylering och i det här fallet den tidigare beskrivna 5-HTT-genen, vilket skulle innebära att barnets serotoninutsöndring störs.
Vad innebär GxE?
G=gene
environment
interaction
Interaktion betyder att två faktorer samverkar: inte bara gener, inte bara miljön, utan samverkan dem emellan.
Grunden för den genetiska aspekten av GxE är polymorfism, som innebär att alleler av samma gen finns i olika varianter. Oftast handlar det om att en viss aminosyrasekvens upprepas olika antal gånger. Då kan man dela upp varianterna i en lång respektive kort, beroende på hur många gånger sekvensen upprepas. Först undersöker man om någon av varianterna (lång eller kort) är överrepresenterad hos individer med en viss form av psykisk ohälsa, t.ex. depression. Sedan undersöker man om det föreligger interaktion. Detta är fallet om den aktuella genvarianten (lång eller kort) är förenad med depression, men bara om en specifik miljöomständighet, t.ex. förlust av nära anhörig under barndomen, också föreligger.
Vad är nervsystemets grundläggande funktion?
Ta emot, bearbeta, lagra och överföra information
Vad består PNS av?
PNS är det perifera nervsystemet och det består av nervfibrer och nervkroppar ute i kroppens olika organ.
Vad gör PNS?
PNS skickar information till, och tar emot information från, CNS
Vad utgörs CNS av?
CNS utgörs av storhjärna, lillhjärna och ryggmärg.
Storhjärnan består av 2 halvor, vad kallas dessa?
Vänster och höger hemisfär
Storhjärnan delas i sin tur in i…?
Frontallob (pannlob), hjässlob, tinninglob och nacklob.
Vad förbinder de 2 hemisfärerna?
Hjärnbalken förbinder de två hemisfärerna
Vad styr det autonoma nervsystemet?
Hypotalamus
Vilket organ styr hormonellt andra körtlar?
Hypofysen
Vilka är viktiga för bl.a motorik?
Basala ganglierna och striatum
Vilket system är involverat vid minnesfunktioner och känslor?
Det limniska systemet
Vad är nervsystemet uppbyggt av?
Neuroner, dvs nervceller
PNS och CNS är uppbyggda av vad?
PNS och CNS är uppbyggda av neuron (nervceller) och stödjevävnad.
