Genetik kapitel 3-4 i klinisk barnpsykologi

Question 1

Kan du förklara skillnaden på genotyp och fenotyp?

Answer 1

En fenotyp är de observerbara egenskaperna hos en organism. Genotypen är en individs exakta genetiska egenskaper, vanligen i form av DNA. Generellt sett är en fenotyp en ärvd egenskap som vi uppfattar, t.ex. ögonfärg, hårfärg och blodtyp. Genotyper är DNA som kodar för fenotypen. DNA är ärvt från båda föräldrarna, så hur kan en person ha ögon som bara matchar den ena?
Föräldrar överför ögonfärg – de passerar ner en allel (genvariant). Tillsammans är allelen från din mamma och allelen från din pappa din genotyp. Dina genotypkoder för din fenotyp – egenskapen vi faktiskt kan se. Om den blåögda föräldern till exempel sände en blå allel och den bruna ögonföräldern sände en brun allel, kommer barnets genotyp att vara blåbrun och hens fenotyp kommer att vara brun. Hur vet vi att barnets ögon blir bruna? Pga brun är en dominant allel.

Question 2

Generna kan ändras (även kallat mutation), vad kan det ha orsakats av och vad kan bli konsekvensen?

Answer 2

Beroende på slumpen eller orsaker som strålning, miljögifter och annat kan gener ändras. Detta kallas även mutation, och om mutationen har skett i en av könskromosomernas gener kan den ärvas genom att den förs över till nästa generation vid befruktningen. Mutationer är i allmänhet antingen harmlösa eller skadliga. Om de är skadliga och har skett i könscellerna leder de antingen till missfall eller till allvarliga sjukdomar eller missbildningar hos barnet.

Question 3

Det faktum att vi har en inbyggd klocka för när vissa gener ska aktiveras respektive stängas av har betydelse för det vi kallar kritiska respektive känsliga perioder för utvecklingen av olika förmågor. Vad innebär detta?

Answer 3

Kritisk period - den är kritisk, om en viss egenskap/förmåga inte utvecklas under viss tidsperiod, om det inte händer då händer det aldrig.
T.ex. barn som föds med katarakt - grumlig syn. Om man ej opererar direkt och tar bort den grumliga linsen och sätter in en plastlins kommer barnet bli blint. Näthinnan måste få ljuset för att bilder ska fastna, om det inte utsätts för det blir man blind.

Känslig period - om ej kommer här → svårare men inte omöjligt att utveckla förmågan senare.
Växer upp på barnhem utan kroppsberöring kunde dö. Måste få fysisk stimulans. Inte haft den tidiga kontakten har man svårare att knyta an, ej omöjligt, men det tar längre tid.

Question 4

Många av individens gener tillåts inte komma till uttryck alls, vad kallas dessa?

Answer 4

Alleler

Question 5

När kommer dominanta anlag till uttryck? Ge ett exempel gällande ögonfärg som är ett dominant anlag.

Answer 5

Dominanta anlag kommer till uttryck med andra dominanta anlag (A, A) eller tillsammans med ett recessivt anlag (A, a). Anlaget för brun ögonfärg är dominant.

Question 6

När kommer recessiva anlag till uttryck?

Answer 6

De kommer bara till uttryck tillsammans med ett annat recessivt anlag (a, a). Anlaget för blå ögonfärg är recessivt.

Question 7

Ärvs psykisk ohälsa?

Answer 7

Man brukar förklara det som att det rör sig om ett så kallat polygenetiskt arv. Det innebär att en lång rad gener, ibland flera tusen, samverkar och ger var sitt bidrag till en genprofil som ökar risken för en viss form av psykisk ohälsa. Tillsammans gör alla dessa bidrag att vissa tillstånd “går i släkten”. Barnet ärver alltså inte en specifik gen utan en genprofil.

Question 8

Varför kallar man psykiatriska syndrom som olika “spektrum-störningar”?

Answer 8

Ett barn ärver inte en specifik gen utan en genprofil. Denna profil blandas sedan med genprofilen från den andra föräldern och det aktiva uttrycket kan beskrivas som variationer på ett gemensamt tema, dvs att det finns en gemensam grundton men också stora skillnader mellan olika individer med likartade profiler. Det är detta som gör att man idag i ökad utsträckning beskriver psykiatriska syndrom som “spektrumstörningar”, t.ex. autismspektrumstörning.

Question 9

Alla människor har ju lika många och samma gener, men vad skiljer då oss åt?

Answer 9

Det som skiljer oss åt är de små variationerna i generna som evolutionen tillåtit.

Question 10

Vad händer när miljön sätter färre begränsningar?

Answer 10

Ju färre begränsningar miljön sätter, desto större möjlighet att förverkliga sin genetiska potential, och därmed kommer den genetiska andelen av variationen att öka. Ju mer socialt utsatt man är - har man inte mat för dagen, tak över huvudet, –> generna blir mindre betydelsefulla. Men ju mer välutbildad och socialt etablerad man är desto större andel förklaras av gener (t.ex. IQ).

Question 11

Nu talar man om gen-miljö-korrelation, vad avses med det?

Answer 11

r=korrelation
G=gene
E=environment
Med det avses hur förälderns eller barnets egen genetiska profil påverkar den miljö som barnet växer upp i. Föräldrarnas genotyper utgör en viktig del av barnets miljö, eftersom de på komplicerade sätt bidrar till att forma den miljö som barnet växer upp i. Föräldrar vars genotyp visar sig i form av ett utpräglat temperament (blyg, lättirriterad, social, aktiv) liksom föräldrar med olika typer av speciell begåvning (musikalisk, konstnärlig, verbal, bollsinne etc) kommer att erbjuda sitt barn uppväxterfarenheter som påverkas av förälderns genotyp. Att t.ex. duktiga musiker ofta är barn till föräldrar som varit framgångsrika i detta avseende är ex på hur miljö och gener samverkar. Barnet har sannolikt ärvt en genprofil som underlättar för barnet att bli duktig i samma avseende som föräldern (genotyp - genotyp). Samtidigt har föräldern tack vare sin genotyp erbjudit barnet en miljö som underlättat för barnet att realisera den potential som genprofilen utgör (miljö - fenotyp)

Question 12

Vad innebär “niche picking”?

Answer 12

Detta innebär att barnet aktivt väljer att vara i miljöer som det känner sig bekvämt i, och t.ex. leka med barn som det har lätt för att umgås med. Detta innebär också att barnet “väljer bort” möjligheten att få nya erfarenheter och utveckla andra sidor av sig själv, förutsatt att det har möjlighet att välja

Question 13

Vad är epigenetik?

Answer 13

Epigenetik handlar om hur regleringsgener, som styr om och när andra gener aktiveras eller avaktiveras, kan påverkas av faktorer i bl.a den omgivande miljön. De två vägar detta främst sker på är genom DNA-metylering och histon-modifiering. Metylering är en kemisk process vars effekt blir att vissa geners möjlighet att “uttrycka sig” minskar. Histon är ett protein som fungerar som en “spole” runt vilken DNA-molekylen rullar sig. Hur hårt DNA-molekylen packas runt histonet får betydelse för transkriptionen av den genetiska informationen och därmed geners möjlighet att “uttrycka sig”. Det har visat sig att metylering har betydelse vid utvecklingen av både schizofreni och depression. Att ha blivit utsatt för barnmisshandel har också knutits till metylering och i det här fallet den tidigare beskrivna 5-HTT-genen, vilket skulle innebära att barnets serotoninutsöndring störs.

Question 14

Vad innebär GxE?

Answer 14

G=gene
environment
interaction
Interaktion betyder att två faktorer samverkar: inte bara gener, inte bara miljön, utan samverkan dem emellan.
Grunden för den genetiska aspekten av GxE är polymorfism, som innebär att alleler av samma gen finns i olika varianter. Oftast handlar det om att en viss aminosyrasekvens upprepas olika antal gånger. Då kan man dela upp varianterna i en lång respektive kort, beroende på hur många gånger sekvensen upprepas. Först undersöker man om någon av varianterna (lång eller kort) är överrepresenterad hos individer med en viss form av psykisk ohälsa, t.ex. depression. Sedan undersöker man om det föreligger interaktion. Detta är fallet om den aktuella genvarianten (lång eller kort) är förenad med depression, men bara om en specifik miljöomständighet, t.ex. förlust av nära anhörig under barndomen, också föreligger.

Question 15

Vad är nervsystemets grundläggande funktion?

Answer 15

Ta emot, bearbeta, lagra och överföra information

Question 16

Vad består PNS av?

Answer 16

PNS är det perifera nervsystemet och det består av nervfibrer och nervkroppar ute i kroppens olika organ.

Question 17

Vad gör PNS?

Answer 17

PNS skickar information till, och tar emot information från, CNS

Question 18

Vad utgörs CNS av?

Answer 18

CNS utgörs av storhjärna, lillhjärna och ryggmärg.

Question 19

Storhjärnan består av 2 halvor, vad kallas dessa?

Answer 19

Vänster och höger hemisfär

Question 20

Storhjärnan delas i sin tur in i…?

Answer 20

Frontallob (pannlob), hjässlob, tinninglob och nacklob.

Question 21

Vad förbinder de 2 hemisfärerna?

Answer 21

Hjärnbalken förbinder de två hemisfärerna

Question 22

Vad styr det autonoma nervsystemet?

Answer 22

Hypotalamus

Question 23

Vilket organ styr hormonellt andra körtlar?

Answer 23

Hypofysen

Question 24

Vilka är viktiga för bl.a motorik?

Answer 24

Basala ganglierna och striatum

Question 25

Vilket system är involverat vid minnesfunktioner och känslor?

Answer 25

Det limniska systemet

Question 26

Vad är nervsystemet uppbyggt av?

Answer 26

Neuroner, dvs nervceller

Question 27

PNS och CNS är uppbyggda av vad?

Answer 27

PNS och CNS är uppbyggda av neuron (nervceller) och stödjevävnad.

Question 28

Vad består neuroner av?

Answer 28

Neuroner har en cellkropp (cellkärna) och axoner dvs utlöpande fibrer. Neuronerna har förbindelser med varandra genom dendriter - dvs mottagande utskott. Axoner och dendriter möts i synapser, som kan vara hämmande eller retande. Signalöverföring

Question 29

Hur har neuroner förbindelser med varandra?

Answer 29

Neuronerna har förbindelser med varandra genom dendriter - dvs mottagande utskott.

Question 30

Hur sker signalöverföring i synapsen?

Answer 30

Signalöverföringen i synapsen sker med transmittor- eller signalsubstanser, t.ex. dopamin, noradrenalin, serotonin etc

Question 31

Hur möts axoner och dendriter?

Answer 31

Axoner och dendriter möts i synapser, som kan vara hämmande eller retande.

Question 32

När börjar utvecklingen av hjärna och ryggmärg börja?

Answer 32

Efter 3 veckor

Question 33

När börjar den intensiva bildningen av nervceller, ca 200 000 / minut som migrerar till slutdestinationer? Hälften av dessa försvinner innan födslen.

Answer 33

10-20 veckor gammal

Question 34

När börjar nervcellerna för första gången förgrena sig, bilda axoner, dendriter och synapser?

Answer 34

20 veckor gammal

Question 35

När börjar thalamus (hjärnans kopplingscentral) att börja fungera? Och nerver som inte används börjar försvinna (“pruning”)?

Answer 35

25 veckor gammal

Question 36

När börjar hjärnbarken vecka sig?

Answer 36

6 mån

Question 37

När börjar hjärnan kunna problemlösning, abstrakt tänkande, överväganden och planering?

Answer 37

Tonåren

Question 38

När är prefrontala cortex fullt utvecklad?

Answer 38

20 år, m.h.a prefrontala cortex kan man se andras perspektiv, tänka i flera led, konsekvenser av handlingar… etc

Question 39

Vilken del av kroppen styr vänster och höger hjärnhalva?

Answer 39

Höger halva styr vänster kroppshalva och tvärtom

Question 40

Vad innebär det att axoner har isolerande fettskidor och vad kallas de isolerande fettskidorna?

Answer 40

Vissa axoner är tjockare och har därmed isolerande fettskidor som kallas myelinskidor som gör att den elektriska signalen färdas snabbare, medan andra axoner är tunnare och omyeleniserade

Question 41

Vad kan axoner liknas vid?

Answer 41

Axoner kan dela sig likt ett träd med grenar ut åt flera håll och möjliggör därigenom kontakt med olika områden

Question 42

Vad sker när en aktionspotential har uppnåtts?

Answer 42

När den elektriska aktiviteten har nått en viss nivå - dvs aktionspotential - i nervterminalen skickas ett budskap till ett mottagande utskott, dendrit, på ett annat axon som är berett att ta emot signalen. Området där axon och dendrit möts kallas synaps.

Question 43

Vad kallas området där axon och dendrit möts?

Answer 43

Synaps

Question 44

Vad innebär det att synapser kan vara hämmande respektive retande?

Answer 44

Synapser kan vara hämmande, dvs de minskar axonets benägenhet att skicka iväg signaler till andra axoner, medan andra synapser har en motsatt funktion; de är retande.

Question 45

Vad händer om synapsen är hämmande eller blir retande?

Answer 45

Om synapsen blir hämmande förblir taxonet i viloläge, men om den retas aktiveras taxonet.

Question 46

Hur når signalen från nervterminalen till mottagande dendrit genom synapsen?

Answer 46

Den kommunikationen/signalen skickas med hjälp av kemiska substanser, transmittor- eller signalsubstanser

Question 47

Ge exempel på hämmande signalsubstanser…

Answer 47

T.ex. dopamin, adrenalin, noradrenalin, serotonin..

Question 48

Ge exempel på retande signalsubstanser..

Answer 48

Glutamat och acetylkolin

Question 49

Vad är amygdala till för?

Answer 49

Amygdala är centrum för våra emotioner

Question 50

Vad ansvarar hippocampus för?

Answer 50

Hippocampus ansvarar för lagring av minnen

Question 51

Hur är de två hjärnhalvorna kopplade till varandra?

Answer 51

Genom axonbuntar, även kallat kommisurer

Question 52

Vad gör prefrontala cortex?

Answer 52

Prefrontala cortex tar emot alla slags sinnesintryck, är aktiverad när nya saker ska läras in och står då i förbindelse med minnessystem, reglerar och samordnar alla mer avancerade och komplexa tankemässiga operationer och bedömer social information. Då prefrontala cortex mognar så pass sent, så innebär det att barns förmåga att se andras perspektiv, att kunna tänka i flera led och förstå vilka konsekvenser handlingar kan leda till, utvecklas gradvis och långsammare än andra funktioner, det är därför viktigt att ha kunskap om vad barn bör klara av utifrån sin ålder när vi misstänker att barn har svårigheter.

Question 53

Vilka delar av hjärnan är viktigast när det kommer till de två viktigaste språkområdena?

Answer 53

Brocas area och Wernickes area

Question 54

Vad är brocas area inriktat på?

Answer 54

Språkproduktion

Question 55

Vad är wernickes area inriktat på?

Answer 55

Språkförståelse

Question 56

Spädbarn har en nyhetspreferens, vad innebär det?

Answer 56

Det innebär att spädbarn föredrar nya stimuli framför redan bekanta och slutar reagera (habituerar) när det blir “långtråkigt” med en minskad aktivitet i hippocampus som följd

Question 57

Förklara vad arbetsminne är för något

Answer 57

Arbetsminnet är en del av korttidsminnet och är en del av de exekutiva funktionerna. Arbetsminnets kapacitet brukar anges i hur många siffror man kan hålla i minnet. För vuxna är det vanligt med 7 +- 2 siffror. När arbetsminnet sätts på prov aktiveras prefrontala cortex som samverkar med andra områden beroende på vilken typ av information som ska bearbetas.

Question 58

Vad är implicita minnen?

Answer 58

Implicita minnen kallas också för procedurminnet, därför att vi främst använder det för att lagra hur rörelser ska utföras. Den hjärnstruktur som är främst kopplat till procedurminnet är striatum.

Question 59

Vad är explicita minnen?

Answer 59

Explicita minnen är den typ av minnen som innebär att vi “kommer ihåg”, dvs har ett medvetet och “pratbart”, minne kallas explicita eller deklaration, och de finns i 2 varianter: episodiskt och semantiskt minne.

Question 60

Vad är episodiska minnen?

Answer 60

Episodiska minnen är representationer av händelser som är förankrade i tid och rum och kallas därför också händelseminnen. “Jag kommer ihåg att jag fick en blå cykel den dagen jag fyllde 6 år”

Question 61

Vad är semantiska minnen?

Answer 61

Semantiska minnen är mer allmänna representationer av sådant vi lärt oss, utan att vi för den skull nödvändigtvis varit personligt inblandade, som t.ex. Paris är huvudstaden i Frankrike

Question 62

Inom den s.k affektteorin laborerar man med 8 grundläggande emotioner, vilka är dessa?

Answer 62

Glädje, rädsla, ilska, äckel/avsky, förväntan, ledsnad, förvåning och acceptans

Question 63

Vad innebär emotion?

Answer 63

Definitionen av en en emotion är att den utöver en känsla också innefattar någon fysiologisk aktivitet. Emotioner förbereder handlingar, av vilka en del kan vara överhängande, akuta och energikrävande, vilket ställer krav på kroppens energiomsättning.

Question 64

Vad händer i kroppen vid hot av olika slag?

Answer 64

Kroppen försätts kamp-flykt-beredskap genom att den sympatiska delen av det autonoma nervsystemet aktiveras. Detta stimulerar kroppens metabolism genom att hjärt-kärlsystemet aktiveras. Snabbare och kraftigare hjärtslag pumpar mer blod från hjärtat som fördelas till muskler och hjärna. Andningen aktiveras för att kroppen ska få ökad tillgång på syre. Samtidigt sätts hormonella system igång, dels i hjärnan, dels från binjurarna, vilket förstärker de nervstyrda effekterna via det sympatiska systemet.

Question 65

Vad kallas den biologiska stresshanteringsmekanismen?

Answer 65

HPA-axeln.

Question 66

Förklara vad som händer vid akut stress

Answer 66

Kroppen gör sig beredd på kamp eller flykt, hjärtat slår snabbare, blodtrycket stiger, musklerna blir blodfyllda, smärtkänsligheten minskar och immunförsvaret stärks tillfälligt

Question 67

Förklara vad som händer vid kronisk stress

Answer 67

Kroppen reagerar med uppgivenhet, hjärtat slår långsammare, blodtrycket sjunker, musklerna blir stela och ömma, smärtkänsligheten ökar och immunförsvaret försvagas

Question 68

Vad innebär hård respektive mjuk känslomässig reglering?

Answer 68

Mjuk känslomässig reglering innebär att barnet har en vuxen att ty sig till, någon som hjälper det att känna sig lugnt och tryggt och återfå sin psykologiska balans. Hård reglering innebär däremot att barnet inte har tillgång till relationsmässig reglering. Barnets psykobiologiska system anpassar sig då successivt till en kroniskt hög belastningsnivå.