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ENARM > GENETICA > Flashcards

GENETICA Flashcards

1
Q

TIPO DE TRASTORNO EN ENFERMEDAD DE WILSON Y GEN ASOCIADO Y QUE CROMOSOMA

A

AR, GEN ATP7B, CROMOSOMA 13

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2
Q

DIAGNOSTICO INCIAL DE ENFERMEDAD DE WILSON

A

CLINICO (ANILLO DE KF) + COBRE URINARIO O SERICO AUMENTADO O CERUPLASMINA (<20 mg/dl)

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3
Q

DIAGNOSTICO DEFINITIVO DE ENFERMEDAD DE WILSON

A

BIOPSIA DE HIGADO CON COBRE (>250 mc/g) Y TEST GENETICO CON ALTERACION DE ATP7B

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4
Q

TRATAMIENTO DE ELECCIÓN EN ENFEMREDAD DE WILSON

A

PENICILAMINA + PIRIDOXINA (VIT B6)

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5
Q

AUXILIARES DX DE ENFERMEDAD DE WILSON E IMAGEN CARACTERISTICA

A

TAC Y RM: IMAGEN EN OSO PANDA

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6
Q

VALORES LABORATORIALES DE PERFIL DE COBRE EN UN PACIENTE CON ENFERMEDAD DE WILSON

A

CERULOPLASMINA - DISMINUIDA
COBRE SERICO TOTAL - DISMINUIDO
COBRE URINARIO - AUMENTADO
COBRE LIBRE - AUMENTADO

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7
Q

TIPO DE TRASTORNO, CROMOSOMA Y GEN AFECTADO EN VHL

A

AD, CROMOSOMA 3 GEN VHL

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8
Q

CAUSA MÁS FRECUENTE DE CÁNCER RENAL HEREDITARIO

A

ENFERMEDAD DE VON-HIPPEL-LINDAU

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9
Q

EN FIBROSIS QUISTICA:
TIPO DE TRASTORNO
GEN
CROMOSOMA
MUTACION

A

AR
CFT
CROMOSOMA 7
F508del

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10
Q

PRINCIPAL DEFECTO CONGÉNITO CARDÍACO EN SÍNDROME DE TURNER

A

ELONGACIÓN DE ARCO TRANSVERSO 49%

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11
Q

PRINCIPAL MANIFESTACIÓN CLÍNICA EN SÍNDROME DE TURNER

A

TALLA BAJA

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12
Q

INCIDENCIA DE SÍNDROME DE TURNER

A

1:2500 MUJERES NACIDAS VIVAS

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13
Q

EDAD MEDIA DE DIAGNOSTICO DE FQ

A

5 MESES

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14
Q

EDAD MEDIA DE SUPERVIVENCIA DE FQ

A

37 AÑOS

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15
Q

TAMIZ NEONATAL PARA FQ

A

TRIPSINOGENO INMUNOREACTIVO EN SANGRE

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16
Q

GOLD STANDARD EN DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE TURNER

A

CARIOTIPO + HIBRIDACION FLUORESCENTE (MOSAICISMO)

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17
Q

GOLD STANDARD DE FQ

A

GIBSON-COOKE/IONTOFORESIS CUANTITATIVA
>60 MEQ EN 2 OCASIONES

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18
Q

TAMIZAJE DE DISECCIÓN AÓRTICA EN SÍNDROME DE TURNER

A

CADA 5-10 AÑOS

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19
Q

FARMACO DE FQ QUE AUMENTA LA ACTIVIDAD DEL GEN CFTR

A

IVACAFTOR
ivA CafToR

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20
Q

ALTERACION QUE SE CONDUCE EN LA FQ

A

RECEPTOR DE CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANAL

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21
Q

DESEQUILIBRIO ACIDO-BASE ENCONTRADO EN FQ

A

ALCALOSIS METABOLICA

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22
Q

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHER (CLASIFICACIÓN Y GEN AFECTADO)

A

ENFERMEDAD AD
MUTACIÓN EN GEN LKB1 y STK11

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23
Q

INCIDENCIA DE SD

A

1.3:1000

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24
Q

MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHER

A

MANCHAS HIPERPIGMENTADAS EN MUCOSA ORAL, MANOS, PALMAS
POLIPOSIS INTESTINAL HAMARTOMATOSA

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25
Q

FR PARA SD

A

EDAD MATERNA >35, PATERNA >45
MADRE PRIMIGESTA
HIJO PREVIO CON CROMOSOMOPATIA
MADRE CON EMBARAZOS MULTIPLES
AHF DE CROMOSOMOPATIAS

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26
Q

COMO SE ENCUENTRA EL PAAP-A Y LA B-HCG EN SD

A

PAAP-A DISMINUIDA
B-HCG AUMENTADA

27
Q

SÍNDROME DE MARFAN (CLASIFICACIÓN Y GEN AFECTADO)

A

ENFERMEDAD AD
MUTACIÓN EN GEN FBN1 EN CROMOSOMA 15 (CODIFICA A LA PROTEÍNA FIBRILINA-1)

28
Q

MARCADOR AISLADO MAS S Y E EN SD EN EL 2DO TRIMESTRE

A

HIPOPLASIA NASAL

29
Q

CARDIOPATIA MAS FRECUENTE EN SD

A

DEFECTOS DEL CANAL ATRIOVENTRICULAR
2DA: CIV

30
Q

SIGNOS TÍPICOS EN SÍNDROME DE MARFAN

A

SIGNO DE STEINBERG
SIGNO DE WALKER-MURDOCK

31
Q

CARIOTIPO MAS FRECUENTE DE SX DE KLINEFELTER

A

47 XXY

32
Q

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE SÍNDROME DE MARFAN

A

ESQUELÉTICAS: ARACNODACTILIA + ESCOLIOSIS + LAXITUD ARTICULAR
OCULARES: LUXACIÓN DE CRISTALINO
CARDIOVASCULARES: ANEURISMA DE LA RAÍZ AÓRTICA

33
Q

INCIDENCIA DE SX DE KLINEFELTER

A

1/1000

34
Q

PRINCIPAL CAUSA CONGENITA DE HIPOGONADISMO PRIMARIO EN HOMBRES

A

SX DE KLINEFELTER

35
Q

SINDROME QUE AUMENTA EL RIESGO RELATIVO DE CA DE MAMA EN HOMBRES >200 VECES

A

SX DE KLINEFELTER

36
Q

MASA CONDENSADA DE CROMATINA DEBIDO A UN CROMOSOMA X INACTIVO

A

CORPÚSCULO DE BARR

37
Q

EN SX DE KLINEFELTER COMO ESTARIAN LAS PRUEBAS DE LAB

A

INHIBINA B Y TESTOSTERONA DISMINUIDAS; FSH Y LH AUMENTADAS

38
Q

TRATAMIENTO PARA GINECOMASTIA EN SX DE KLINEFELTER

A

INHIBIDOR DE AROMATASA

39
Q

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I TAMBIÉN CONOCIDA COMO

A

ENFERMEDAD DE VON RICKLINGHAUSEN

40
Q

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I (CLASIFICACIÓN Y GEN AFECTADO)

A

ENFERMEDAD AD
MUTACIÓN DE GEN NF1 (17q11.2)

41
Q

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE ENFERMEDAD DE VON RICKLINGHAUSEN

A

MANCHAS DE CAFÉ AU LATTE 99%
NEUROFIBROMAS
NODULOS DE LISCH
EFÉLIDES (SIGNO DE CROWE)
DISPLASIA DE TIBIA / ESFENOIDES

42
Q

MUCOPOLISACARIDOSIS QUE AFECTA HEPERAN Y DERMATAN

A

MPS I Y MPS II

43
Q

MUCOPOLISACARIDOSIS QUE AFECTA HEPARAN SULFATO

A

MPS III

44
Q

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE SÍNDROME DE RETT

A

FEMENINOS QUE PIERDEN HITOS DEL NEURODESARROLLO + MICROCEFALIA
PÉRDIDA DE LA MARCHA

45
Q

TIPO DE HERENCIA DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS

A

TODAS SON AUTOSÓMICA RECESIVA EXCEPTO LA MPS II (LIGADA A X)

46
Q

MUCOSOOLISACARIDOSIS QUE AFECTA QUERATAN CONDROITINSULFATO

A

MPS IV

47
Q

MUTACIÓN GENÉTICA EN INCONTINENCIA PIGMENTO

A

MUTACIÓN DEL GEN NEMO

48
Q

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE SÍNDROME DE PRADER-WILLI

A

ESTATURA CORTA
HIPERFAGIA (OBESIDAD)
TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS
RETRASO MENTAL
HIPOGONADISMO

49
Q

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE SÍNDROME DE ANGELMAN

A

RISA SARDONICA
RETRASO MENTAL SEVERO
CRISIS CONVULSIVAS
ESTRABISMO
PROGNATISMO

50
Q

SEGUNDA CAUSA DE HIPOTONÍA EN RECIÉN NACIDOS

A

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

51
Q

SÍNDROME CARACTERIZADO POR DELECIÓN DE CROMOSOMA 15q + FALTA DE MATERIAL GENÉTICO DEL PADRE

A

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

52
Q

SÍNDROME CARACTERIZADO POR DELECIÓN DE CROMOSOMA 15q + FALTA DE MATERIAL GENÉTICO DE LA MADRE

A

SÍNDROME DE ANGELMAN

53
Q

MUTACIÓN GENÉTICA EN SÍNDROME DE ANGELMAN

A

ALTERACIÓN DEL GEN UBE3A

54
Q

SEGUNDA CAUSA MÁS FRECUENTE DE TRISOMÍA AUTOSÓMICA

A

SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)

55
Q

TERCERA CAUSA MÁS FRECUENTE DE TRISOMÍA AUTOSÓMICA

A

SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)

56
Q

TRISOMÍA AUTOSÓMICA CARACTERIZADA POR SOBREPOSICIÓN DE SEGUNDO SOBRE TERCER DEDO Y QUINTO SOBRE CUARTO

A

SÍNDROME DE EDWARDS

57
Q

TRISOMÍA AUTOSÓMICA CARACTERIZADA POR HOLOPROSENCEFALIA, POLIDACTILIA Y MALFORMACIONES EN LÍNEA MEDIA

A

SÍNDROME DE PATAU

58
Q

ALTERACIONES SISTÉMICAS ASOCIADAS EN SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)

A

ENFERMEDAD POLIVALVULAR
RIÑÓN EN HERRADURA
CRIPTORQUIDEA

59
Q

ALTERACIÓN GENÉTICA EN ACONDROPLASIA

A

MUTACIÓN GENÉTICA EN FGFR3 (4p16.3)

60
Q

LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE-BECKER QUE TIPO DE HERENCIA PRESENTA Y QUE GEN ESTÁ AFECTADO

A

HERENCIA LIGADA AL X
MUTACIÓN EN GEN DMD (ALTERACIÓN DE LA DISTROFINA)

61
Q

TIPO DE ALTERACIÓN GENÉTICA QUE SE PRESENTA EN COREA DE HUNTINGTON

A

EXPANSIÓN POR MICROSATELITES CAG (FENÓMENO DE ANTICIPACIÓN PATERNA)

62
Q

SÍNDROME HEREDABLE DE RETRASO MENTAL MÁS FRECUENTE

A

SÍNDROME DE X FRÁGIL
(SÍNDROME DE DOWN ES LA PRIMERA CAUSA DE RETRASO MENTAL)

63
Q

PORCENTAJE DE CÁNCER HEREDITARIO

A

5-10%

64
Q

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS MONOGÉNICAS

A

HERENCIA MENDELIANA
AD, AR Y LIGADA AL X

HERENCIA NO MENDELIANA
HERENCIA MITOCONDRIAL, MOSAICISMO, EXPANSIÓN DE MICROSATELITES Y DEFECTOS DE IMPRONTA

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