GENETICA

Question 1

TIPO DE TRASTORNO EN ENFERMEDAD DE WILSON Y GEN ASOCIADO Y QUE CROMOSOMA

Answer 1

AR, GEN ATP7B, CROMOSOMA 13

Question 2

DIAGNOSTICO INCIAL DE ENFERMEDAD DE WILSON

Answer 2

CLINICO (ANILLO DE KF) + COBRE URINARIO O SERICO AUMENTADO O CERUPLASMINA (<20 mg/dl)

Question 3

DIAGNOSTICO DEFINITIVO DE ENFERMEDAD DE WILSON

Answer 3

BIOPSIA DE HIGADO CON COBRE (>250 mc/g) Y TEST GENETICO CON ALTERACION DE ATP7B

Question 4

TRATAMIENTO DE ELECCIÓN EN ENFEMREDAD DE WILSON

Answer 4

PENICILAMINA + PIRIDOXINA (VIT B6)

Question 5

AUXILIARES DX DE ENFERMEDAD DE WILSON E IMAGEN CARACTERISTICA

Answer 5

TAC Y RM: IMAGEN EN OSO PANDA

Question 6

VALORES LABORATORIALES DE PERFIL DE COBRE EN UN PACIENTE CON ENFERMEDAD DE WILSON

Answer 6

CERULOPLASMINA - DISMINUIDA
COBRE SERICO TOTAL - DISMINUIDO
COBRE URINARIO - AUMENTADO
COBRE LIBRE - AUMENTADO

Question 7

TIPO DE TRASTORNO, CROMOSOMA Y GEN AFECTADO EN VHL

Answer 7

AD, CROMOSOMA 3 GEN VHL

Question 8

CAUSA MÁS FRECUENTE DE CÁNCER RENAL HEREDITARIO

Answer 8

ENFERMEDAD DE VON-HIPPEL-LINDAU

Question 9

EN FIBROSIS QUISTICA:
TIPO DE TRASTORNO
GEN
CROMOSOMA
MUTACION

Answer 9

AR
CFT
CROMOSOMA 7
F508del

Question 10

PRINCIPAL DEFECTO CONGÉNITO CARDÍACO EN SÍNDROME DE TURNER

Answer 10

ELONGACIÓN DE ARCO TRANSVERSO 49%

Question 11

PRINCIPAL MANIFESTACIÓN CLÍNICA EN SÍNDROME DE TURNER

Answer 11

TALLA BAJA

Question 12

INCIDENCIA DE SÍNDROME DE TURNER

Answer 12

1:2500 MUJERES NACIDAS VIVAS

Question 13

EDAD MEDIA DE DIAGNOSTICO DE FQ

Answer 13

5 MESES

Question 14

EDAD MEDIA DE SUPERVIVENCIA DE FQ

Answer 14

37 AÑOS

Question 15

TAMIZ NEONATAL PARA FQ

Answer 15

TRIPSINOGENO INMUNOREACTIVO EN SANGRE

Question 16

GOLD STANDARD EN DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE TURNER

Answer 16

CARIOTIPO + HIBRIDACION FLUORESCENTE (MOSAICISMO)

Question 17

GOLD STANDARD DE FQ

Answer 17

GIBSON-COOKE/IONTOFORESIS CUANTITATIVA
>60 MEQ EN 2 OCASIONES

Question 18

TAMIZAJE DE DISECCIÓN AÓRTICA EN SÍNDROME DE TURNER

Answer 18

CADA 5-10 AÑOS

Question 19

FARMACO DE FQ QUE AUMENTA LA ACTIVIDAD DEL GEN CFTR

Answer 19

IVACAFTOR
ivA CafToR

Question 20

ALTERACION QUE SE CONDUCE EN LA FQ

Answer 20

RECEPTOR DE CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANAL

Question 21

DESEQUILIBRIO ACIDO-BASE ENCONTRADO EN FQ

Answer 21

ALCALOSIS METABOLICA

Question 22

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHER (CLASIFICACIÓN Y GEN AFECTADO)

Answer 22

ENFERMEDAD AD
MUTACIÓN EN GEN LKB1 y STK11

Question 23

INCIDENCIA DE SD

Answer 23

1.3:1000

Question 24

MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHER

Answer 24

MANCHAS HIPERPIGMENTADAS EN MUCOSA ORAL, MANOS, PALMAS
POLIPOSIS INTESTINAL HAMARTOMATOSA

Question 25

FR PARA SD

Answer 25

EDAD MATERNA >35, PATERNA >45 MADRE PRIMIGESTA HIJO PREVIO CON CROMOSOMOPATIA MADRE CON EMBARAZOS MULTIPLES AHF DE CROMOSOMOPATIAS

Question 26

COMO SE ENCUENTRA EL PAAP-A Y LA B-HCG EN SD

Answer 26

PAAP-A DISMINUIDA B-HCG AUMENTADA

Question 27

SÍNDROME DE MARFAN (CLASIFICACIÓN Y GEN AFECTADO)

Answer 27

ENFERMEDAD **AD** MUTACIÓN EN GEN **FBN1** EN CROMOSOMA 15 (CODIFICA A LA PROTEÍNA FIBRILINA-1)

Question 28

MARCADOR AISLADO MAS S Y E EN SD EN EL 2DO TRIMESTRE

Answer 28

HIPOPLASIA NASAL

Question 29

CARDIOPATIA MAS FRECUENTE EN SD

Answer 29

DEFECTOS DEL CANAL ATRIOVENTRICULAR 2DA: CIV

Question 30

SIGNOS TÍPICOS EN SÍNDROME DE MARFAN

Answer 30

SIGNO DE STEINBERG SIGNO DE WALKER-MURDOCK

Question 31

CARIOTIPO MAS FRECUENTE DE SX DE KLINEFELTER

Answer 31

47 XXY

Question 32

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE SÍNDROME DE MARFAN

Answer 32

**ESQUELÉTICAS:** ARACNODACTILIA + ESCOLIOSIS + LAXITUD ARTICULAR **OCULARES:** LUXACIÓN DE CRISTALINO **CARDIOVASCULARES:** ANEURISMA DE LA RAÍZ AÓRTICA

Question 33

INCIDENCIA DE SX DE KLINEFELTER

Answer 33

1/1000

Question 34

PRINCIPAL CAUSA CONGENITA DE HIPOGONADISMO PRIMARIO EN HOMBRES

Answer 34

SX DE KLINEFELTER

Question 35

SINDROME QUE AUMENTA EL RIESGO RELATIVO DE CA DE MAMA EN HOMBRES >200 VECES

Answer 35

SX DE KLINEFELTER

Question 36

MASA CONDENSADA DE CROMATINA DEBIDO A UN CROMOSOMA X INACTIVO

Answer 36

CORPÚSCULO DE BARR

Question 37

EN SX DE KLINEFELTER COMO ESTARIAN LAS PRUEBAS DE LAB

Answer 37

INHIBINA B Y TESTOSTERONA DISMINUIDAS; FSH Y LH AUMENTADAS

Question 38

TRATAMIENTO PARA GINECOMASTIA EN SX DE KLINEFELTER

Answer 38

INHIBIDOR DE AROMATASA

Question 39

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I TAMBIÉN CONOCIDA COMO

Answer 39

ENFERMEDAD DE VON RICKLINGHAUSEN

Question 40

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I (CLASIFICACIÓN Y GEN AFECTADO)

Answer 40

ENFERMEDAD **AD** MUTACIÓN DE GEN NF1 (17q11.2)

Question 41

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE ENFERMEDAD DE VON RICKLINGHAUSEN

Answer 41

MANCHAS DE *CAFÉ AU LATTE* 99% NEUROFIBROMAS NODULOS DE LISCH EFÉLIDES (SIGNO DE CROWE) DISPLASIA DE TIBIA / ESFENOIDES

Question 42

MUCOPOLISACARIDOSIS QUE AFECTA HEPERAN Y DERMATAN

Answer 42

MPS I Y MPS II

Question 43

MUCOPOLISACARIDOSIS QUE AFECTA HEPARAN SULFATO

Answer 43

MPS III

Question 44

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE SÍNDROME DE RETT

Answer 44

FEMENINOS QUE PIERDEN HITOS DEL NEURODESARROLLO + MICROCEFALIA PÉRDIDA DE LA MARCHA

Question 45

TIPO DE HERENCIA DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS

Answer 45

TODAS SON **AUTOSÓMICA RECESIVA** EXCEPTO LA MPS II (LIGADA A X)

Question 46

MUCOSOOLISACARIDOSIS QUE AFECTA QUERATAN CONDROITINSULFATO

Answer 46

MPS IV

Question 47

MUTACIÓN GENÉTICA EN INCONTINENCIA PIGMENTO

Answer 47

MUTACIÓN DEL GEN **NEMO**

Question 48

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Answer 48

ESTATURA CORTA HIPERFAGIA (OBESIDAD) TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS RETRASO MENTAL HIPOGONADISMO

Question 49

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE SÍNDROME DE ANGELMAN

Answer 49

RISA SARDONICA RETRASO MENTAL SEVERO CRISIS CONVULSIVAS ESTRABISMO PROGNATISMO

Question 50

SEGUNDA CAUSA DE HIPOTONÍA EN RECIÉN NACIDOS

Answer 50

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Question 51

SÍNDROME CARACTERIZADO POR DELECIÓN DE CROMOSOMA 15q + FALTA DE MATERIAL GENÉTICO DEL PADRE

Answer 51

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Question 52

SÍNDROME CARACTERIZADO POR DELECIÓN DE CROMOSOMA 15q + FALTA DE MATERIAL GENÉTICO DE LA MADRE

Answer 52

SÍNDROME DE ANGELMAN

Question 53

MUTACIÓN GENÉTICA EN SÍNDROME DE ANGELMAN

Answer 53

ALTERACIÓN DEL GEN **UBE3A**

Question 54

SEGUNDA CAUSA MÁS FRECUENTE DE TRISOMÍA AUTOSÓMICA

Answer 54

SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)

Question 55

TERCERA CAUSA MÁS FRECUENTE DE TRISOMÍA AUTOSÓMICA

Answer 55

SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)

Question 56

TRISOMÍA AUTOSÓMICA CARACTERIZADA POR SOBREPOSICIÓN DE SEGUNDO SOBRE TERCER DEDO Y QUINTO SOBRE CUARTO

Answer 56

SÍNDROME DE EDWARDS

Question 57

TRISOMÍA AUTOSÓMICA CARACTERIZADA POR HOLOPROSENCEFALIA, POLIDACTILIA Y MALFORMACIONES EN LÍNEA MEDIA

Answer 57

SÍNDROME DE PATAU

Question 58

ALTERACIONES SISTÉMICAS ASOCIADAS EN SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)

Answer 58

**ENFERMEDAD POLIVALVULAR** RIÑÓN EN HERRADURA CRIPTORQUIDEA

Question 59

ALTERACIÓN GENÉTICA EN ACONDROPLASIA

Answer 59

MUTACIÓN GENÉTICA EN **FGFR3** (4p16.3)

Question 60

LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE-BECKER QUE TIPO DE HERENCIA PRESENTA Y QUE GEN ESTÁ AFECTADO

Answer 60

HERENCIA LIGADA AL X MUTACIÓN EN GEN **DMD** (*ALTERACIÓN DE LA DISTROFINA*)

Question 61

TIPO DE ALTERACIÓN GENÉTICA QUE SE PRESENTA EN COREA DE HUNTINGTON

Answer 61

EXPANSIÓN POR MICROSATELITES **CAG** (*FENÓMENO DE ANTICIPACIÓN PATERNA*)

Question 62

SÍNDROME HEREDABLE DE RETRASO MENTAL MÁS FRECUENTE

Answer 62

SÍNDROME DE X FRÁGIL (*SÍNDROME DE DOWN ES LA PRIMERA CAUSA DE RETRASO MENTAL*)

Question 63

PORCENTAJE DE CÁNCER HEREDITARIO

Answer 63

5-10%

Question 64

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS MONOGÉNICAS

Answer 64

**HERENCIA MENDELIANA** AD, AR Y LIGADA AL X **HERENCIA NO MENDELIANA** HERENCIA MITOCONDRIAL, MOSAICISMO, EXPANSIÓN DE MICROSATELITES Y DEFECTOS DE IMPRONTA