Genética Flashcards
Alelo
Forma alternativa de un gen en el mismo locus
Codominancia
Situación en la que se expresan ambos alelos de un par
Dominancia
Condición de un alelo que se expresa en el sujeto heterocigoto
Fases del ciclo celular
- Mitosis (profase, metafase, anafase, telofase)
- interfase (G1, S y G2)
Fenotipo
Expresión reconocible del genotipo
Gen
Unidad de transmisión hereditaria conformada por un segmento de ADN. Región del genoma que contiene la información necesaria para sintetizar un polipéptido
Homocigocidad
Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos iguales
Heterocigocidad
Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos diferentes
Hemicigoto
Condición del varón en cuanto a los genes del cromosoma X ya que posee sólo un alelo de cada uno. (X, Y)
Cariocinesis y citocinesis
División del núcleo y división del citoplasma
Etapas de profase I en Meiosis
Leptonema, cigonema, paquinema, diplomema, diacinesis
Penetrancia
Concepto estadístico referido a la frecuencia con que se expresa un genotipo
Polimorfismo
Condición en la que un locus presenta al menos dos formas alelicas y la frecuencia alelica del alelo más raro es igual o > 1%.
Quimera
Organismo que posee células procedentes de dos o más tipos de cigotos
Transgén
Gen que se introduce a una célula con técnicas de recombinacion de ADN
Puntos de control del ciclo celular
- G1\S: una vez superado se dispara la replicación de ADN, se lama punto R (restricción) es el control principal del ciclo.
-G2/M: si la célula no supera este pinto permanece con doble dotación cromosómica
- punto M. Entre metafase y anafase. Frena si hay errores en el uso acromático o alineación de cromosomas
Principal enzima responsable de la replicacion de ADN celular
Polimerasa
Mosaicismo
Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes
Pentosa específica del ADN y ARN
ADN: 2-desoxi-D-ribosa
ARN: D-ribosa
Codón
Conjunto de tres bases consecutivas que codifican un aminoácido
Replicacion
Proceso en el que se degenera una copia del ADN cromosómico progenitor para formar moléculas hijas con secuencia idéntica
Transcripción inversa
Formación de ADN a partir de ARN cromosómico (virus )
Centromero
Región del cromosoma que se adhiere al uso acromático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma
Telómero
Extremo terminal de un cromosoma que contiene secuencias repetidas de ADN
Traducción
Proceso de síntesis proteica con una secuencia de aminoácidos sobre la base en el ARNm
Indicaciones para consejería genética
Edad materna >35
Consanguineidad
Antecede de de nacimiento de un hijo con defectos congénitos o trastornos genéticos
Antecedente personal o familiar sugestivo de un trastorno genético
Grupo etnico de alto riesgo
Alteraciones genéticas documentadas en un miembro de la familia
Usg o exámenes prenatales sugestivos de trastorno genético
Cromatina
Eucromatina: cromatina que contiene los genes activos
Heterocromatina: no transcrita que permanece condensada
Constitutiva: nunca es transcrita y se localiza en los centromeros
Facultativa: eucromatina que forma heterocromatina en situaciones concretas, cromosoma X lyonizado
Si el cariotipo es 46/47 XY/XXY se trata de
Monosomia
Nódulos de Kayser-Fleischer
Hamartomas en iris pigmentados
Herencia autosomico dominante
Aparece en todas las generaciones
Cada hijo de un padre afectado tiene 50% de probabilidad
Hombre y mujer se afecta por igual
Transmisión varón varón
Generalmente involucra genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales
Dx neonatal de Sx down
Edad materna de riesgo + hallazgo usg con más de 1 malformación mayor y dos o más malformaciones menores
Tamizaje bioquímico (triple o cuádruple marcador)
Sonografico: translucencia nucal
Tamizaje prenatal Sx down primer trimestre
Dúo test;
-Proteína las atinca asociada al embarazo tipo A. PaPP-A
-B-hCG
Etiología más frecuente de Sx down
No disyunción meiosis I
Síndrome de marfan clínica
afectan fundamentalmente a tres sistemas: cardíaco, oftalmológico y esquelético. Entre los hallazgos esqueléticos se encuentra un hábito corporal alto y delgado, dedos de manos y pies alargados (aracnodactilia), anomalías del esternón (tórax en embudo o tórax en quilla), escoliosis, pies planos y laxitud articular.
Entre los hallazgos oculares se encuentran: miopía intensa, que puede provocar degeneración vitreorretiniana; anomalías del ligamento suspensorio del cristalino, que puede provocar ectopia de este (luxación del cristalino), y cataratas.
Síndrome de marfan generalidades
afecta a 1-2 por 1000 individuos y es causado por la mutación del gen de la fibrilina (FBN1). El gen FBN1 se localiza en 15q21.1
Síndrome de marfan Dx
Criterios clínicos de Ghent
Mayores y menores
Signos de Steinberg y de Walker-Murdoch
Steinberg.
Positivo cuando toda la falange distal del pulgar aducido se extiende más allá del borde cubital de la palma con o sin la ayuda del paciente o el examinador para lograr la máxima aducción. Esto refleja tanto la laxitud longitudinal de la mano como un pulgar largo
Walker-Murdoch
positivo cuando la punta del pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca contralateral
Principal causa de mort en marfan
enfermedad de la raíz aórtica, lo que lleva a la dilatación aneurismática, la regurgitación aórtica, y la disección, es la principal causa de morbilidad y mortalidad en el síndrome de Marfan.
