Genética

Question 1

Alelo

Answer 1

Forma alternativa de un gen en el mismo locus

Question 2

Codominancia

Answer 2

Situación en la que se expresan ambos alelos de un par

Question 3

Dominancia

Answer 3

Condición de un alelo que se expresa en el sujeto heterocigoto

Question 4

Fases del ciclo celular

Answer 4

1. Mitosis (profase, metafase, anafase, telofase)
2. interfase (G1, S y G2)

Question 5

Fenotipo

Answer 5

Expresión reconocible del genotipo

Question 6

Gen

Answer 6

Unidad de transmisión hereditaria conformada por un segmento de ADN. Región del genoma que contiene la información necesaria para sintetizar un polipéptido

Question 7

Homocigocidad

Answer 7

Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos iguales

Question 8

Heterocigocidad

Answer 8

Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos diferentes

Question 9

Hemicigoto

Answer 9

Condición del varón en cuanto a los genes del cromosoma X ya que posee sólo un alelo de cada uno. (X, Y)

Question 10

Cariocinesis y citocinesis

Answer 10

División del núcleo y división del citoplasma

Question 11

Etapas de profase I en Meiosis

Answer 11

Leptonema, cigonema, paquinema, diplomema, diacinesis

Question 12

Penetrancia

Answer 12

Concepto estadístico referido a la frecuencia con que se expresa un genotipo

Question 13

Polimorfismo

Answer 13

Condición en la que un locus presenta al menos dos formas alelicas y la frecuencia alelica del alelo más raro es igual o > 1%.

Question 14

Quimera

Answer 14

Organismo que posee células procedentes de dos o más tipos de cigotos

Question 15

Transgén

Answer 15

Gen que se introduce a una célula con técnicas de recombinacion de ADN

Question 16

Puntos de control del ciclo celular

Answer 16

• G1\S: una vez superado se dispara la replicación de ADN, se lama punto R (restricción) es el control principal del ciclo.

-G2/M: si la célula no supera este pinto permanece con doble dotación cromosómica

• punto M. Entre metafase y anafase. Frena si hay errores en el uso acromático o alineación de cromosomas

Question 17

Principal enzima responsable de la replicacion de ADN celular

Answer 17

Polimerasa

Question 18

Mosaicismo

Answer 18

Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes

Question 19

Pentosa específica del ADN y ARN

Answer 19

ADN: 2-desoxi-D-ribosa
ARN: D-ribosa

Question 20

Codón

Answer 20

Conjunto de tres bases consecutivas que codifican un aminoácido

Question 21

Replicacion

Answer 21

Proceso en el que se degenera una copia del ADN cromosómico progenitor para formar moléculas hijas con secuencia idéntica

Question 22

Transcripción inversa

Answer 22

Formación de ADN a partir de ARN cromosómico (virus )

Question 23

Centromero

Answer 23

Región del cromosoma que se adhiere al uso acromático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma

Question 24

Telómero

Answer 24

Extremo terminal de un cromosoma que contiene secuencias repetidas de ADN

Question 25

Traducción

Answer 25

Proceso de síntesis proteica con una secuencia de aminoácidos sobre la base en el ARNm

Question 26

Indicaciones para consejería genética

Answer 26

Edad materna >35

Consanguineidad

Antecede de de nacimiento de un hijo con defectos congénitos o trastornos genéticos

Antecedente personal o familiar sugestivo de un trastorno genético

Grupo etnico de alto riesgo

Alteraciones genéticas documentadas en un miembro de la familia

Usg o exámenes prenatales sugestivos de trastorno genético

Question 27

Cromatina

Answer 27

Eucromatina: cromatina que contiene los genes activos

Heterocromatina: no transcrita que permanece condensada

Constitutiva: nunca es transcrita y se localiza en los centromeros

Facultativa: eucromatina que forma heterocromatina en situaciones concretas, cromosoma X lyonizado

Question 28

Si el cariotipo es 46/47 XY/XXY se trata de

Answer 28

Monosomia

Question 29

Nódulos de Kayser-Fleischer

Answer 29

Hamartomas en iris pigmentados

Question 30

Herencia autosomico dominante

Answer 30

Aparece en todas las generaciones
Cada hijo de un padre afectado tiene 50% de probabilidad
Hombre y mujer se afecta por igual
Transmisión varón varón
Generalmente involucra genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales

Question 31

Dx neonatal de Sx down

Answer 31

Edad materna de riesgo + hallazgo usg con más de 1 malformación mayor y dos o más malformaciones menores

Tamizaje bioquímico (triple o cuádruple marcador)

Sonografico: translucencia nucal

Question 32

Tamizaje prenatal Sx down primer trimestre

Answer 32

Dúo test;
-Proteína las atinca asociada al embarazo tipo A. PaPP-A
-B-hCG

Question 33

Etiología más frecuente de Sx down

Answer 33

No disyunción meiosis I

Question 34

Síndrome de marfan clínica

Answer 34

afectan fundamentalmente a tres sistemas: cardíaco, oftalmológico y esquelético. Entre los hallazgos esqueléticos se encuentra un hábito corporal alto y delgado, dedos de manos y pies alargados (aracnodactilia), anomalías del esternón (tórax en embudo o tórax en quilla), escoliosis, pies planos y laxitud articular.

Entre los hallazgos oculares se encuentran: miopía intensa, que puede provocar degeneración vitreorretiniana; anomalías del ligamento suspensorio del cristalino, que puede provocar ectopia de este (luxación del cristalino), y cataratas.

Question 35

Síndrome de marfan generalidades

Answer 35

afecta a 1-2 por 1000 individuos y es causado por la mutación del gen de la fibrilina (FBN1). El gen FBN1 se localiza en 15q21.1

Question 36

Síndrome de marfan Dx

Answer 36

Criterios clínicos de Ghent
Mayores y menores

Question 37

Signos de Steinberg y de Walker-Murdoch

Answer 37

Steinberg.
Positivo cuando toda la falange distal del pulgar aducido se extiende más allá del borde cubital de la palma con o sin la ayuda del paciente o el examinador para lograr la máxima aducción. Esto refleja tanto la laxitud longitudinal de la mano como un pulgar largo

Walker-Murdoch

positivo cuando la punta del pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca contralateral

Question 38

Principal causa de mort en marfan

Answer 38

enfermedad de la raíz aórtica, lo que lleva a la dilatación aneurismática, la regurgitación aórtica, y la disección, es la principal causa de morbilidad y mortalidad en el síndrome de Marfan.