Genética Flashcards

1
Q

Alelo

A

Forma alternativa de un gen en el mismo locus

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2
Q

Codominancia

A

Situación en la que se expresan ambos alelos de un par

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3
Q

Dominancia

A

Condición de un alelo que se expresa en el sujeto heterocigoto

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4
Q

Fases del ciclo celular

A
  1. Mitosis (profase, metafase, anafase, telofase)
  2. interfase (G1, S y G2)
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5
Q

Fenotipo

A

Expresión reconocible del genotipo

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6
Q

Gen

A

Unidad de transmisión hereditaria conformada por un segmento de ADN. Región del genoma que contiene la información necesaria para sintetizar un polipéptido

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7
Q

Homocigocidad

A

Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos iguales

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8
Q

Heterocigocidad

A

Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos diferentes

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9
Q

Hemicigoto

A

Condición del varón en cuanto a los genes del cromosoma X ya que posee sólo un alelo de cada uno. (X, Y)

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10
Q

Cariocinesis y citocinesis

A

División del núcleo y división del citoplasma

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11
Q

Etapas de profase I en Meiosis

A

Leptonema, cigonema, paquinema, diplomema, diacinesis

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12
Q

Penetrancia

A

Concepto estadístico referido a la frecuencia con que se expresa un genotipo

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13
Q

Polimorfismo

A

Condición en la que un locus presenta al menos dos formas alelicas y la frecuencia alelica del alelo más raro es igual o > 1%.

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14
Q

Quimera

A

Organismo que posee células procedentes de dos o más tipos de cigotos

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15
Q

Transgén

A

Gen que se introduce a una célula con técnicas de recombinacion de ADN

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16
Q

Puntos de control del ciclo celular

A
  • G1\S: una vez superado se dispara la replicación de ADN, se lama punto R (restricción) es el control principal del ciclo.

-G2/M: si la célula no supera este pinto permanece con doble dotación cromosómica

  • punto M. Entre metafase y anafase. Frena si hay errores en el uso acromático o alineación de cromosomas
17
Q

Principal enzima responsable de la replicacion de ADN celular

A

Polimerasa

18
Q

Mosaicismo

A

Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes

19
Q

Pentosa específica del ADN y ARN

A

ADN: 2-desoxi-D-ribosa
ARN: D-ribosa

20
Q

Codón

A

Conjunto de tres bases consecutivas que codifican un aminoácido

21
Q

Replicacion

A

Proceso en el que se degenera una copia del ADN cromosómico progenitor para formar moléculas hijas con secuencia idéntica

22
Q

Transcripción inversa

A

Formación de ADN a partir de ARN cromosómico (virus )

23
Q

Centromero

A

Región del cromosoma que se adhiere al uso acromático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma

24
Q

Telómero

A

Extremo terminal de un cromosoma que contiene secuencias repetidas de ADN

25
Traducción
Proceso de síntesis proteica con una secuencia de aminoácidos sobre la base en el ARNm
26
Indicaciones para consejería genética
Edad materna >35 Consanguineidad Antecede de de nacimiento de un hijo con defectos congénitos o trastornos genéticos Antecedente personal o familiar sugestivo de un trastorno genético Grupo etnico de alto riesgo Alteraciones genéticas documentadas en un miembro de la familia Usg o exámenes prenatales sugestivos de trastorno genético
27
Cromatina
Eucromatina: cromatina que contiene los genes activos Heterocromatina: no transcrita que permanece condensada Constitutiva: nunca es transcrita y se localiza en los centromeros Facultativa: eucromatina que forma heterocromatina en situaciones concretas, cromosoma X lyonizado
28
Si el cariotipo es 46/47 XY/XXY se trata de
Monosomia
29
Nódulos de Kayser-Fleischer
Hamartomas en iris pigmentados
30
Herencia autosomico dominante
Aparece en todas las generaciones Cada hijo de un padre afectado tiene 50% de probabilidad Hombre y mujer se afecta por igual Transmisión varón varón Generalmente involucra genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales
31
Dx neonatal de Sx down
Edad materna de riesgo + hallazgo usg con más de 1 malformación mayor y dos o más malformaciones menores Tamizaje bioquímico (triple o cuádruple marcador) Sonografico: translucencia nucal
32
Tamizaje prenatal Sx down primer trimestre
Dúo test; -Proteína las atinca asociada al embarazo tipo A. PaPP-A -B-hCG
33
Etiología más frecuente de Sx down
No disyunción meiosis I
34
Síndrome de marfan clínica
afectan fundamentalmente a tres sistemas: cardíaco, oftalmológico y esquelético. Entre los hallazgos esqueléticos se encuentra un hábito corporal alto y delgado, dedos de manos y pies alargados (aracnodactilia), anomalías del esternón (tórax en embudo o tórax en quilla), escoliosis, pies planos y laxitud articular. Entre los hallazgos oculares se encuentran: miopía intensa, que puede provocar degeneración vitreorretiniana; anomalías del ligamento suspensorio del cristalino, que puede provocar ectopia de este (luxación del cristalino), y cataratas.
35
Síndrome de marfan generalidades
afecta a 1-2 por 1000 individuos y es causado por la mutación del gen de la fibrilina (FBN1). El gen FBN1 se localiza en 15q21.1
36
Síndrome de marfan Dx
Criterios clínicos de Ghent Mayores y menores
37
Signos de Steinberg y de Walker-Murdoch
Steinberg. Positivo cuando toda la falange distal del pulgar aducido se extiende más allá del borde cubital de la palma con o sin la ayuda del paciente o el examinador para lograr la máxima aducción. Esto refleja tanto la laxitud longitudinal de la mano como un pulgar largo Walker-Murdoch positivo cuando la punta del pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca contralateral
38
Principal causa de mort en marfan
enfermedad de la raíz aórtica, lo que lleva a la dilatación aneurismática, la regurgitación aórtica, y la disección, es la principal causa de morbilidad y mortalidad en el síndrome de Marfan.