Garnasjúkdómar 3

Question 1

Separ í ristli og endaþarmi

Answer 1

Meinsemd, útgengin frá epithel frumum í slímhúð, bandvef slímhúðar eða submucosa og bungar inn í lumen garnar
Neoplastískir separ
Non-neoplastískir separ

Question 2

Non-neoplastískir separ

Answer 2

Hyperplastískir polypar
Koma fyrir í colon, rectum og appendix
--algengast í rectum
Algengt
Oft margir separ
Litlar upphækkanir
Í smásjá sést ofvöxtur í kirtilepitheli og sagtennt útlit kirtla

Juvenile polyp
Peutz-Jeghers polyp

Question 3

Juvenile polyp

Answer 3

Hamartomatous meinsemd
Í smágirni, colon og rectum
Aðallega í börnum
Polypar 1-3 cm í þvermál og á stilk
Í smásjá sjást cystískir kirtlar, mismikið útvíkkaðir og oft bólga
Orsök er óþekkt

Question 4

Peutz-Jeghers polyp

Answer 4

Hamartomatous
Oft sporadískt
Lobuleraðir separ á stilk
Innihalda sléttvöðvafrumur í lamina propria

Koma í Peutz-Jeghers syndrome

• -sjaldgæft
• -erfist A+
• -aukið melanín í húð
• -auknar líkur á krabbameini

Question 5

Neoplastískir separ

almennt

Answer 5

Tengjast adenoma
Áhætta á krabbameini er háð stærð, vefjagerð og dysplasiu
--aukin áhætta hjá villous m.v. tubular
Tvöföldunartími er 10 ár
Yfir 90% eru í ristli og endaþarmi
Geta verið stakir eða margir

Question 6

Adenoma

Answer 6

Intraepithelial neoplasiur
Algengustu æxlin í mönnum
Eftir 60 ára aldur eru um 50% með adenoma
Oft mörg adenoma til staðar
Dysplasia í epitheli

Question 7

Adenoma í meltingarveg

Answer 7

1) Tubular adenoma
- - >75% kirtilmyndandi (<25% totumyndandi)
2) Tubulovillos adenoma
- - 50-75% kirtilmyndandi (25-50% totumyndandi)
3) Villous adenoma
- - <50% kirtilmyndandi (>50% totumyndandi)

Tubular adenoma eru oftast lítil og á stilk
Villous adenoma eru oft stór og á breiðum botni

Question 8

Separ

Nýleg viðbót

Answer 8

Sessile serrated polyp/adenoma

Traditional serrated adenoma

Question 9

Neoplastískir separ

klínísk einkenni

Answer 9

Oftast einkennalaust
Blóðleysi
Slímsecretion –> vökvatap, próteintap, kalíumtap
–getur leitt til hypoproteinemiu og electrolytatruflana
Obstruction eða intussusceptio (inndráttur garnarhluta inn í garnalumen) í smágirni
–getur leitt til ileus

Question 10

Familial adenomatous polyposis

Answer 10

Sjaldgæft
Erfist A+
100% áhætta á ristilkrabbameini
Krabbamein kemur fram 10-15 árum á eftir sepunum
Skilgreint sem >100 separ
Separ hylja slímhúðina
Mikill fjöldi adenoma
Allar gerðir adenoma koma fyrir en tubular adenoma er algengast
Polypar byrja að koma fram á unglingsárum
Þarf að fjarlægja ristil, yfirleitt á þrítugsaldri
Galli í FAP geni (æxlisbæligen)
Gardner’s syndrome og Turcot’s syndrome eru orsökuð af sama genagalla

Question 11

Hereditary non-polyposis syndrome

Answer 11

Erfist A+
Aukin áhætta á colorectal krabbameini
--sérstaklega hægra megin í ristli
Aukin endometrial krabbamein áhætta
Sjást adenoma
Stökkbreytingar í mismatch repair genum