F10 - DNA-repair Flashcards
Mutationer
En ændring i genetisk information, som proofreading mekanismen i DNA polymerase III ikke har identificeret.
Silent mutation
En ændring i DNA-sekvensen, der ikke ændrer den resulterende aminosyre i mRNA, og påvirker dermed ikke proteinets funktion.
Missens-mutation
En ændring i DNA-sekvensen, der ændrer den resulterende aminosyre i mRNA, hvilket kan påvirke proteinets funktion - enten lidt, meget eller slet ikke.
Nonsens-mutation
En ændring i DNA-sekvensen, der koder for et stop codon i mRNA i stedet for en aminosyre, hvilket resulterer i et forkortet og ofte ikke-funktionelt protein.
Frame shift-mutation
Opstår når et basepar indsættes eller fjernes fra DNA-sekvensen, hvilket forskyder læserammen og næsten altid resulterer i et ikke-funktionelt protein.
Mutagen
Er stoffer eller faktorer, der skader DNA, fx gennem fejl under replikation, kemisk modificering af baser eller krydsbindinger. Eksempler er UV-lys, stråling, oxidations- og alkyleringsmidler, som kan føre til arvelige mutationer og sygdomme som kræft.
Mismatch repair
Et system der retter replikationsfejl overset af proofreading. Et enzym endonuklease kløver den nye DNA-streng nær fejlen, hvor exonuklease fjerner sekvensen omkring fejlen, og DNA-polymerase samt ligase gendanner og forsegler DNA’et.
Direct repair
En metode der reparerer DNA direkte uden at fjerne eller erstatte fragmenter. Fx kan lysaktiverede ensymer som fotolyase bryde UV-inducerede pyrimidin-dimerer og gendanne de oprindelige baser.
Base-excision repair
En metode, hvor et glykosylase-enzym genkender og fjerner en modificeret base ved at kløve glykosidbindingen, hvilket efterlader et baseløst sted. Endonuklease og phosphodiesterase renser området, hvorefter DNA-polymerase indsætter den korrekte base, og ligase forsegler bruddet.
Nukleotid-excision repair
Et system der identificerer pyridin-dimerer, der forårsager forvrængninger i DNA-helix. Et excinuklease-kompleks kløver DNA-strengen på begge sider af skaden, og DNA-polymerase indsætter den korrekte sekvens samt ligase forsegler bruddet.
Holliday junction
En firegrenet, krydslignende DNA-struktur, der opstår under DNA-rekombination, når to homologe kromosomer udveksler genetisk information og anvendes til at reparere dobbeltstrenget brud. Den opløses igen vha. enzymer, der kløver og samler DNA-strengene igen.
