enfermedad de Niemann-Pick Flashcards
la enfermedad de Niemann-Pick se caracteriza por
ser hereditaria y acumular lípidos en celulas del cuerpo
enfermedad de Pick afecta principalmente
hígado, bazo y sistema nervioso central
existen tipos de Pick
A-E
este tipo de pick se diagnostica al nacer y es la mas grave
tipo A
las afectaciones al SNA que tienen Pick tipo A son
deterioro neurologico
problemas de alimentación
perdida de tono muscular y crecimiento deficiente
los niños con Pick de tipo A su esperanza de vida es
no mas allá de la infancia temprana
pick que sintomas aparecen en infancia y adolescencia
Tipo B
pick tipo B daña principalmente
hígado y bazo produciendo un agrandamiento
los principales sintomas de Pick tipo B son
ictericia, dolor abdominal, problemas de crecimiento y desarrollo
la esperanza de vida de Pick B
depende de la gravedad de sintomas
los sintomas de esta Pick pueden aparecer desde infancia hasta adultez
tipo C
los sintomas de pick de tipo C son
problemas de movimiento, dificultad para hablar, perdió de memoria y cambios de comportamiento
la esperanza de vida de Pick C es
variable, dependiendo de gravedad de sintomas
pick tipo C es
la mas común
los sintomas son iguales a los del tipo C pero mas tardíos
tipo D y E
el pick tipo D se encuentra en
judios asquenaziez
pick tipo E se encuentra en
población especifica de canada
los tipos menos comunes de Pick son
tipo E y D
la enfermedad de Pick es causada por
defectos de genes que codifican el metabolismo de lípidos que se heredan de padres
la enfermedad de Pick se diagnostica con
HC detalla, examen fisico, análisis de sangre y estudios genéticos
tx de enfermedad de Pick
no tiene cura pero tratamiento es controlar sintomas para mejorar la calidad de vida
