Endocrino Flashcards
La clínica que destaca en el panhipopituitarismo pediátrico es…
El déficit de GH
La causa más frecuente de panhipopituitarismo en edad pediátrica es
La secundaria tras el tratamiento de tumores
El factor más importante para la secreción de ADH es
La osmolaridad plasmática
Los valores normales de osmolaridad plasmática están
Entre 275-290 mOsm/Kg
La secreción de ADH se produce con una osmolaridad plasmática
> 280 mOsm/kg
El estímulo de la sed aparece con una osmolaridad plasmática
> 295 mOsm/kg
Clínca de diabetes insípida en un niño
Poliuria >2L/día y polidipsia + incapacidad de concentrar la orina <300 mOsm
Ante un niño con ictericia + hipoglucemia + micropene pensaremos en…
Patología hipotálamo-hipofisaria
Si tras un test de supresión hídrica el paciente no es capaz de concentrar la orina realizamos…
Un test de administración de desmopresina, si tras la administración es capaz de concentrar la orina pensaremos en una diabetes insípica central
Origen de la mayoría de déficits de GH
Idiopático 80%
En el síndrome de Laron la GH está…
Elevada, se trata de una resistencia a la GH.
La IGF-1 e IGFBP-3 estarán disminuidas
Pruebas de secreción de GH
- Estímulo de GH con ejercico físico
- Estímulo de GH con insulina
- Estímulo de GH con clonidina
En la práctica se usan las dos últimas
Alteración tiroidea más frecuente en los niños
Hipotiroidismo congénito
Causas más frecuentes de hipotiroidismo adquirido
Deficiencia de Iodo
Tiroiditis linfocitaria crónica= Hasshimoto
Fases clínicas del Hasshimoto
1º Eutiroideo
2º Tiroiditis tóxica (Hashitoxicosis)
3º Hipotiroidismo con o sin bocio
Causa más frecuente de hipertiroidismo en la infancia
Graves Basedow
Rx de mano y carpo con edad ósea retrasada pensar en…
Hipotiroidismo
Serán niños bajitos y regorditos
En el cribado del hipotiroidismo congénito medimos
La TSH
Síndrome de Pendred
Bocio + sordera neurosensorial
¿En que casos se recoge una 2ª prueba de cribado?
Si sale una TSH entre 7-10
Pretermino <30 semanas o peso <1500gr
Enfermos, parto múltiple o síndrome de Down
El cribado neonatal no detecta
Los hipotiroidismo centrales (secundario y terciario) ya que el cribado mide la TSH y en estos casos está normal o baja
Sospechamos un hipotiroidismo a partir de un valor de TSH
> 7
Entonces pasamos a medir la T4
Índice de Letarte >4 puntos sugiere
Hipotiroidismo
Ante un hipotiroidismo congénito el inicio del tratamiento debe ser
El mismo día del diagnóstico, no retrasar para evitar daño cerebral
Tratamiento de una crisis adrenal
Reposición de la volemia
Glucocorticoides iv
Mineralcorcoides al reducir los GC
Causa más común de hipercortisolismo en niños
Iatrógena (terapia prolongada con corticoides)
¿Qué síntomas son más específicos para sospechar hipercortisolismo en niños?
La obesidad y el hipocrecimiento
niños bajitos y gorditos
Síntomas que reflejan el efecto catabólico del hipercortisolismo en los niños
Hematomas
Miopatía proximal
Atrofia cutánea
Estrías rojo vinosas
¿Qué déficit enzimático es más frecuente en una HSC?
Déficit de 21-Hidroxilasa (90-95%)
¿En que cromosoma se encuentra el gen CYP21A2?
Cromosoma 6, su mutación da lugar a un déficit de la enzima 21-Hidroxilasa
Cursan con virilización en mujeres por aumento de andrógenos, los déficit de…
21-Hidroxilasa y 11-b-Hidroxilasa
Además de virilización, el déficit de 11-b-Hidroxilasa puede cursar con…
HTA (Por efecto mineralcorticoide de los precursores de la aldosterona)
Además de virilización, la forma clásica del déficit de 21-Hidroxilasa puede cursar con…
Nefropatía pierde sal 75% (por ausencia de síntesis de aldosterona)
En la forma clásica de déficit de la 21-Hidroxilasa ¿Cómo son los genitales internos y externos de las niñas?
Los genitales externos pueden presentar apariencia masculinizada por aumento de andrógenos mientras que los genitales internos son normales
¿En que grado de Prader de genitales ambíguos hay testículos?
En ninguno
Tratamiento de un déficit no clásico de 21-Hidroxilasa
Solo se trata si es sintomático con HIDROCORTISONA
Tratamiento de un déficit clásico de 21-Hidroxilasa
HIDROCORTISONA oral
9-alfa-Fluorhidrocortisona
Cl Na durante el primer año
Consideramos talla baja
Por debajo de -2DE o inferior a un p3
Una velocidad de crecimiento disminuida
Percentiles inferiores al potencial genético del niño
Consideramos talla baja extrema o enanismo
Por debajo de -3DE
Displasia esquelética más frecuente que causa talla baja
Acondroplastia (Enanismo rizomélico con macrocefalia)
¿En qué se diferencian una talla baja familiar de un retraso constitucional del crecimiento?
En la talla baja familiar la maduración ósea es normal mientras que en el retraso de crecimiento está retrasada.
¿Cuándo debemos derivar a un niño con talla baja para realizarle estudios a un centro de referencia?
Cuando sea menor de -3DE o
menor de -2DE con una velocidad de crecimiento
<4.5 cm/año o
Niño con talla baja menos de -2DE con una velocidad de crecimiento de 5 cm/año ¿Qué hacemos?
Revisión periódica a los 6-12 meses
Hablamos de hipercrecimiento cuando…
Presenta una talla >2DE o
Una velocidad de creciemiento >2DE
Niña que consulta por talla baja y retraso puberal debemos descartar
Síndrome de Turner
En el síndrome de Turner, ¿Qué gen influye en gran medida en el hipocrecimiento?
Gen SHOX
Hablamos de una pubertad precoz en edades de…
Niñas: <8 años
Niños: <9 años
Primer caracter sexual que se desarrolla en las niñas
Telarquia (Estadio II de Tanner)
Primer caracter sexual que se desarrolla en los niños
El aumento testicular
¿Cuándo se da la menarquia en las mujeres?
Unos 2 años después del desarrollo de las mamas
Causa más frecuente de pubertad precoz central en mujeres
Idiopática
Causa más frecuente de pubertad precoz central en hombres
Tumores del SNC
Para descartar un McCune-Albright pediremos
Una edad ósea
En la adrenarquia primaria el crecimiento es…
Normal
¿A qué edad es típica la telarquia prematura?
<2 años
Ante una pubertad precoz con manchas café con leche debemos descartar
McCune Albright
¿Qué tipo de pubertad precoz presenta el McCune Albright, central o periférica?
Periférica
Tratamiento de la pubertad precoz
Tratar la causa si la hay y si es idiopática daremos análogos de la GnRH
Causa más frecuente de fallo testicular primario
Klinefelter
Síntomas cardinales de la DM1
Poliuria, polidipsia, pérdida de peso + glucosa plasmática >200 mg/dl
Diagnóstica de la cetoacidosis diabética
Hiperglucemia >250 mg/gl
Glucosuria y cetonuria
Deshidratación grave
Acidosis metabólica con pH <7.3 y bicarbonato <15
Hablamos de cetoacidosis diabética grave cuando presenta
Shock o inestabilidad hemodinámica Disminución del nivel de conciencia Hiperosmolaridad >320 mOsm/kg Acidosis grave con pH <7.1 Bicarbonato <5 mEq/l Alteración electrolítica grave, posibles cambios en ECG
Insulina de ácción rápida
Lispro, Aspártica, Glulisina
Insulinas de acción prolongada o basales
Glargina y Detemir
Dosis de insulina
0,5-1,5 U/kg/día
Niño con glucemia <60 con obnibilación le daremos
Glucagón IM o sucutáneo
¿Cuál es la etiología más frecuente de hipoglucemia en el niño?
Cetósica idiopática
¿A qué se asocia el síndrome de Wiedeman-Beckwith?
A hiperinsulinismo e hipoglucemia
