Anomalías congénitas, Neurocutáneas y Neuromusculares Flashcards
En la suspensión vertical de un niño con hopotonía central observamos
Las piernas en tijeras
Los reflejos arcaicos en una hipotonía periférica estarán…
Disminuidos
¿Qué trastorno cromosómico cursa con una hipotonía de origen cerebral?
Síndrome de Prader Willy
El síndrome de Prader Willy cursa con…
Talla baja y obesidad (bajito y regordito) Hipotonía Hipogonadismo Retraso mental Anomalías menores de la cara
Etiología del Prader Willy
Disomía materna (Delección de la rama larga del cromosoma 15 aportado por el padre)
Las fasciculaciones linguales en un niño hipotónico son tipicas de…
Enfermedad de Weding-Hoffman
¿Qué herencia tiene la distrofia miotónica de Steinert?
AD
¿Qué patología cardiaca es típica de la ataxia de Friederich?
La miocardiopatía hipertrófica
Niño con piernas en cigüeña y manos en garra ¿Qué debemos sospechar?
Un Charcot-Marie-Tooth
Como están los reflejos en un Guillan Barré
Abolidos, hay ARREFLEXIA
Signo de Gower tipico de…
Duchenne
¿Qué pediremos en atención primaria ante la sospecha de un Duchenne?
Una analitica con CK (estarán elevadas)
Para el diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 que criterio es el más importante
6 manchas café con leche de 5mm en prepuber o de 15mm en adolescentes
Mancha acrómica en un niño diagnosticado de epilepsia y RM ¿Qué esperamos encontrar en el corazón?
Sospechamos una esclerosis tuberosa por lo que esperamos encontrar rabdomiomas
Causa principal de una macrocefalia
Que sea familiar
