Anomalías congénitas, Neurocutáneas y Neuromusculares Flashcards
En la suspensión vertical de un niño con hopotonía central observamos
Las piernas en tijeras
Los reflejos arcaicos en una hipotonía periférica estarán…
Disminuidos
¿Qué trastorno cromosómico cursa con una hipotonía de origen cerebral?
Síndrome de Prader Willy
El síndrome de Prader Willy cursa con…
Talla baja y obesidad (bajito y regordito) Hipotonía Hipogonadismo Retraso mental Anomalías menores de la cara
Etiología del Prader Willy
Disomía materna (Delección de la rama larga del cromosoma 15 aportado por el padre)
Las fasciculaciones linguales en un niño hipotónico son tipicas de…
Enfermedad de Weding-Hoffman
¿Qué herencia tiene la distrofia miotónica de Steinert?
AD
¿Qué patología cardiaca es típica de la ataxia de Friederich?
La miocardiopatía hipertrófica
Niño con piernas en cigüeña y manos en garra ¿Qué debemos sospechar?
Un Charcot-Marie-Tooth
Como están los reflejos en un Guillan Barré
Abolidos, hay ARREFLEXIA
Signo de Gower tipico de…
Duchenne
¿Qué pediremos en atención primaria ante la sospecha de un Duchenne?
Una analitica con CK (estarán elevadas)
Para el diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 que criterio es el más importante
6 manchas café con leche de 5mm en prepuber o de 15mm en adolescentes
Mancha acrómica en un niño diagnosticado de epilepsia y RM ¿Qué esperamos encontrar en el corazón?
Sospechamos una esclerosis tuberosa por lo que esperamos encontrar rabdomiomas
Causa principal de una macrocefalia
Que sea familiar
La hidrocefalia pasiva es aquella que se produce por…
Reducción de la masa cerebral
La hidrocefalia externa del lactante es aquella…
Que se produce por un aumento de LCR en el espacio subaracnoideo, el niño tendrá una frente prominente sin retraso psicomotor
¿Cómo se denomina a la craneostosis de la sutura sagital?
Escafocefalia
¿Cómo se denomina a la craneostosis de la sutura lamboidea?
Plagiocefalia posterior
La Trigonocefalia es una craneostosis de la sutura…
Metópica
¿Cómo se denomina a la craneostosis de la sutura coronal bilateral?
Braquicefalia
La Oxicefalia es una craneostosis de…
La sutura coronal y sagital
La turricefalia es una craneostosis de..
La sutura coronal y lamboidea bilateral
¿Qué síndromes están asociados a craneosinostosis?
El síndrome de Crouzon
El síndrome de Apert
¿Qué craneosinostosis sindrómica está asociada a retraso mental?
El síndrome de Apert, también presenta sindactilia
En la espina bífida oculta el defecto es…
Solamente vertebral (puede tener alteraciones cutáneas encima)
Mielomeningocele vs Meningocele
En el meningocele la médula está en su sitio mientras que se hernia en el mielomeningocele
PANDAS alteración neurológica producida por…
Streptococos pyogenes
