Embryologie

Question 1

• Qu’est-ce que le sexe chromosomique?
• Qu’est-ce que le sexe gonadique?
• Qu’est-ce que le phénotype sexuel?

Answer 1

• Par les chromosomes sexuels (46XX ou 46XY).
• Différenciation des gonades en ovaires ou testicules.
• Aspect des OGE et apparition de caractères sexuels secondaire à la puberté.

Question 2

• À quel moment les gonades indifférenciées deviennent aptes à devenir un ovaire ou un testicule?
• Décrire le processus de déclenchement de différenciation testiculaire.
• Que se passe t-il chez l’embryon féminin?

Answer 2

• 6e semaine.
• Gène SRY –> protéine TDF –>atrophie du cortex gonadique, formation des cellules de Sertoli et sécrétion de l’AMH –> formation des cellules de Leydig qui sécrète testostérone.
• Pas de gène SRY –> pas de protéine TDF –> portion médullaire de la gonade régresse et le cortex se développe en ovaire.

Question 3

• Quels types de canaux coexistent ad fin de la 6e semaine?
• Qu’est-ce qui détermine le type de canal qui va persister?
• Que se passe-t-il chez l’embryon féminin?

Answer 3

• Canaux paramésonéphriques (Müller) et canaux mésonéphriques (Wolff).
• Sécrétion d’AMH par testicule. AMH cause la dégénérescence des canaux de Müller.
• Pas de sécrétion d’AMH car pas de cellules de Sertoli. Pas d’involution des canaux de Müller.

Question 4

• Quand est-ce que se déroule la différenciation des OGE?
• Qu’est-ce qui est nécessaire pour des OGE masculin?
• Que se passe-t-il en l’absence de testostérone et DHT?

Answer 4

• Entre la 9e et la 12e semaine.
• Testostérone, DHT.
• OGE se féminisent.

Question 5

Embryon féminin :
- quel sont les deux phénomènes de fusion qui sont nécessaire?
- que se passe-t-il sans ses phénomènes?
- est-ce que la fonction ovarienne est N si anomalie müllérienne?

Answer 5

• (1) Accollement de la portion inférieure des canaux de Müller –>utérus / col / tiers supérieur du vagin (2) Union de la partie inférieure des canaux de Müller et la partie supérieure du sinus uro-génital -> formation du vagin complet.
• Anomalie müllérienne.
• Oui.

Question 6

Agénésie des canaux de Müller :
- qu’est-ce que c’est?
- comment sont les femmes?
- comment se fait le dx?

Answer 6

• Absence complète du développement des canaux de Müller chez embryon féminin.
• Pas d’utérus, col utérine, ni de trompes // vagin borgne (2/3 inf vient du sinus uro-génital) et fonction ovarienne N.
• Adolescence : aménorrhée primaire avec développement N des caractères sexuels secondaires.

Question 7

Hymen imperforé :
- que cause t-il?
- comment se fait le dx?
- quel est le tx?

Answer 7

• Pas d’expulsion du sang menstruel, sécrétion vaginales qui s’accumulent.
• Examen des OGE.
• Incision cruciforme au bistouri.

Question 8

Hermaphrodisme vrai :
- donnez un synonyme
- qu’est-ce que ça implique?
- comment est le caryotype?
- comment sont les OGI/OGE?

Answer 8

• Trouble du développement sexuel ovotesticulaire.
• Présence de tissu ovarien et testiculaire (ovotestis).
• 46 XX (possible d’avoir 46XX/46XY ou 46 XY).
• Gonade ipsilatérale / OGE avec un certain niveau de virilisation.

Question 9

• Pseudohermaphrodisme fémin : comment est le caryotype? comment sont les OG?
• Pseudohermaphrodisme masculin : comment est le caryotype ? comment sont les OG?

Answer 9

• 46XX / ovaires et OGI féminins, OGE sont masculinisés de façon +/- importante.
• 46XY / testicules et OGE féminisés ou ambigus.

Question 10

• Que requiert le développement féminin? (1)
• Que requiert le développement masculin? (3)

Answer 10

• Absence de testostérone.
• AMH, testostérone, DHT.