ELA Flashcards
Es una enfermedad neurodegenerativa del sistema motor humano (enfermedades de motoneurona)
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
mayor incidencia H:M?
hombres
clasificación de acuerdo a su causa
2
- forma esporádica
- forma familiar
Es la forma más común de ELA
esporádica
rango de edad de inicio de la forma esporádica
58-63
forma que solo es del 5-10% de los casos de ELA
familiar
rango de edad de inicio de la forma familiar
47-52 años
mutaciones asociadas a la forma familiar de ELA
2
- SOD1 (gen de la superoxido-dismutasa 1)
- Gen C9orf72
es la mutación más común en casos familiares y muchas veces está relacionada con demencia frontotemporal
Gen C9orf72
Factores de riesgo para ELA
4 (1 más importante)
- aumento de la edad
- tabaquismo
- periodos de actividad muscular intensa
- militar y trabajador de fábrica (exposición a tóxicos)
Patología
qué sucede con las neuronas y la vía corticoespinal
- se caracteriza por degeneración y muerte neuronal con reemplazo de tejido por gliosis
- Las células de la corteza motora (piramidales y cel de Betz) desaparecen y llevan a una pérdida axonal retrógrada y gliosis del tracto cortico-espinal = debilidad muscular, etc
teoría de la fisiopatología de ELA
2 mecanismos importantes
→ Mutación de SOD1 = neurotoxicidad y formación de radicales libres = muerte cel
→ excitotoxicidad inducida por glutamato, puede incitar a la neurodegeneración
Característica clínica de ELA es que es una afección simultánea de (2)
NMS y NMI
en territorio de inervación del tronco encefálico y ME
Clasificación de ELA de acuerdo a su inicio
3
- clásica (70%)
- bulbar (25%)
- inicio en el tronco o con participación respiratoria (5%)
Es la forma de inicio más común de ELA
clásica: inicio en alguna extremidad (70%)
Cuando la ELA es de inicio bulbar se puede ver afección en
4
- afección a la deglución
- fuerza de la lengua
- respiración
- parte motora de NC V (músculos de la masticación)
lo característico en el ELA clásica es
debilidad progresiva en extremidades y de manera asimétrica
ELA clásica se va presentar de inicio ____ y posteriomente se agregará afección ___
espinal / bulbar
ELA clásica espinal patrones
4
- diplejia braquial
- diplejia pélvica
- hemipléjico
- pseudo neuropático
Otros fenotipos restringidos (10%) de ELA
fenotipo espinal en parche (solo una parte de una extremidad y ahí se queda sin progresar)
ELA bulbar signos
4
- surcos en la lengua
- atrofia de la lengua
- fasciculaciones
- hiperreflexia maseterina
ELA clásica manifestaciones clínicas
1) afección a porciones distales de extremidades superiores: hipo o hiperreflexia y atrofia (más en distal pero también proximal)
2) compromiso de porción proxima de las extremidades (ej. dificultad para peinarse, cepillarse los dientes)
Patrón característico de ELA
Patrón de debilidad asimétrico con afección a los músculos del NC y a las extremidades, atrofia, fasciculaciones y datos de NMS y NMI
Diagnóstico de ELA por medio de los criterios de
Awaji
Criterios de Awaji para ELA
5
- evidencia de degeneración de la segunda neurona motora por datos Clx, electrofisiológicos o neuropatológicos
- evidencia de degeneración de la primera neurona motora por clínica
- progresión de los síntomas y signos por HC, exploración y signos electrofisiológicos
- ausencia de alt. electrofisiológicas o neuropatológicas de otras enfermedades que pudieran explicar la afectación de la 1ra o 2da neurona motora
- ausencia de alt. en la neuroimagen sugestivas de enfermedad que pudiera explicar las alteraciones clx y electrofisiológicas
clínica definitiva de criterios de Awaji
2
- datos de NMS y NMI en región bulbar + ≥ 2 regiones espinales
- datos de NMS y NMI en 3 regiones espinales
Diagnóstico
4
- Clx
- descartar lesiones estructurales por RM
- electromiografía (electrofisiológico)
- neuroconducción: conducción sensitiva normal en la mayoría de los casos
La sensibilidad está afectada en la prueba de neuroconducción en ELA (v/f)
falso, la neuroconducción sensitiva se respeta, si está afectada se debe reconsiderar dx
diagnóstico diferencial más importante
canal medular estrecho
Tratamiento farmacológico
3
- Riluzole VO
- Edaravone IV
- fenilbutirato de sodio y taurusodiol
Tx integral par ELA
5
- neumólogo
- rehabilitación física y pulmonar temprana
- psicología
- terapia de deglución
- evitar medicina de milagro
Pronóstico
sobrevida
6 meses a 1 año
