ECM Flashcards
Concepto
Las enf metabólicas se deben a un defecto de una reacción enzimática (mutación genética), por alt funcionales y/o estructurales de: enzimas, coenzimas, cofactores
Fisiopatología
Aumento de la concentración de sustrato
Disminución concentración del producto (defecto de síntesis)
Derivación exceso de sustrato a productos tóxicos
Inhibición de reacciones enzimáticas secundarias…
Tratamiento
Terapia de cofactores
Terapia de detoxificación
Terapia enzimática sustitutiva
Terapia génica
Terapia nutricional
Terapia de cofactores
Mejorar la actividad funcional de la enzima con la administración del cofactor ó sus precursores
- Tiamina, biotina, riboflavina, piridoxina,…
Terapia de detoxificación
Derivar metabolitos tóxicos al exterior u otras vías metabólicas evitando su toxicidad
- L-carnitina, benzoato sódico, arginina,…
Terapia enzimática sustitutiva
Terapia enzimática: sustituir una enzima inactiva/ausente por otra normal
Trasplante de órganos
Terapia génica
Identificación del gen afectado…
Terapia nutricional en caso de aumento de la concentración de sustrato
Si el sustrato es exógeno (esencial)
- Restricción dietética (si es indispensable)
- Supresión dietética ( si no es indispensable)
Si el sustrato es endógeno
- Reducir la ingesta de precursores
Terapia nutricional en caso de disminución de la concentración de producto
Incrementar la ingesta de productos
Enfermedades del metabolismo de los hidratos de carbono de la galactosa y la fructosa
De la galactosa: galactosemia
De la fructosa: fructosuria, intolerancia hereditaria
Galactosemia
GALK (galactoquinasa)
- Cataratas bilaterales
GALT (galactosa-1-fosfatouridiltransferasa)
Fructosuria
Fructoquinasa
- Esencial ó benigna (asintomática)
Intolerancia hereditaria a la fructosa
Fructosa-1-fosfato aldolasa B
Incidencia galactosemia
1/50.000
Debut galactosemia
Neonatal (al iniciar lactancia materna y/o artificial)
Clínica galactosemia
Cataratas (se pueden desarrollar mas tardíamente)
Vómitos, diarreas, letargia,disfunción hepática y renal, retraso mental, etc.
Indicaciones galactosemia
Supresión total de lactosa de por vida
Fórmulas de soja
“Alimentos naturales”
Suplementos de calcio
Incidencia intolerancia a la fructosa
1/20.000
Debut intolerancia a la fructosa
Al iniciar la ingesta de fructosa/sacarosa…
Clínica intolerancia a la fructosa
Vómitos, diarrea, letargia, retraso pondoestatural, disfunción hepática y renal, deshidratación, etc.
Indicaciones intolerancia a la fructosa
Eliminar la fructosa, sacarosa y sorbitol de por vida
Glucosa y lactosa
“Alimentos naturales”
Suplementos vitamínicos (vit C)
Enfermedades del metabolismo de los hidratos de carbono del glucógeno
Glucogenosis tipo I (Enf. De Von Gierke)
- Glucosa-6-fosfatasa
Glucogenosis tipo III (Enf. de Forbes)
- Amilo-1-6-glicosidasa
Glucogenosis tipo VI (enf. De Hers)
- Fosforilasa A quinasa hepática
Glucogenosis tipo IX
- Fosforilasa B quinasa hepática
Incidencia glucogenosis
1/200,000
Debut glucogenosis
Lactancia y/o preescolar
Clínica glucogenosis
Hipoglucemia, retraso del crecimiento, miopatía, hepatomegalia, nefropatía, miocardiopatía, etc.
Indicaciones glucogenosis
Ingestas frecuentes
Distribución energética (HC 60-70%, grasas 20-30%, prot 10-15%)
Comidas ricas en CH complejos y de absorción lenta
Limitar la sacarosa, fructosa y lactosa (<500 ml leche/día)
Calcio y vitamina C, etc.
Incidencia fenilcetonuria
1/20.000
Debut fenilcetonuria
Lactancia (6-8 meses)
Screening neonatal
Madre enferma: FETOPATÍA
Clínica fenilcetonuria
Retraso mental grave, microcefalia, epilepsia, rasgos psicóticos,…
Tratamiento fenilcetonuria
Dieta baja en fenilalanina
Suplemento de tirosina y carnitina
