ECM

Question 1

Concepto

Answer 1

Las enf metabólicas se deben a un defecto de una reacción enzimática (mutación genética), por alt funcionales y/o estructurales de: enzimas, coenzimas, cofactores

Question 2

Fisiopatología

Answer 2

Aumento de la concentración de sustrato
Disminución concentración del producto (defecto de síntesis)
Derivación exceso de sustrato a productos tóxicos
Inhibición de reacciones enzimáticas secundarias…

Question 3

Tratamiento

Answer 3

Terapia de cofactores
Terapia de detoxificación
Terapia enzimática sustitutiva
Terapia génica
Terapia nutricional

Question 4

Terapia de cofactores

Answer 4

Mejorar la actividad funcional de la enzima con la administración del cofactor ó sus precursores
- Tiamina, biotina, riboflavina, piridoxina,…

Question 5

Terapia de detoxificación

Answer 5

Derivar metabolitos tóxicos al exterior u otras vías metabólicas evitando su toxicidad
- L-carnitina, benzoato sódico, arginina,…

Question 6

Terapia enzimática sustitutiva

Answer 6

Terapia enzimática: sustituir una enzima inactiva/ausente por otra normal

Trasplante de órganos

Question 7

Terapia génica

Answer 7

Identificación del gen afectado…

Question 8

Terapia nutricional en caso de aumento de la concentración de sustrato

Answer 8

Si el sustrato es exógeno (esencial)
- Restricción dietética (si es indispensable)
- Supresión dietética ( si no es indispensable)

Si el sustrato es endógeno
- Reducir la ingesta de precursores

Question 9

Terapia nutricional en caso de disminución de la concentración de producto

Answer 9

Incrementar la ingesta de productos

Question 10

Enfermedades del metabolismo de los hidratos de carbono de la galactosa y la fructosa

Answer 10

De la galactosa: galactosemia
De la fructosa: fructosuria, intolerancia hereditaria

Question 11

Galactosemia

Answer 11

GALK (galactoquinasa)
- Cataratas bilaterales

GALT (galactosa-1-fosfatouridiltransferasa)

Question 12

Fructosuria

Answer 12

Fructoquinasa
- Esencial ó benigna (asintomática)

Question 13

Intolerancia hereditaria a la fructosa

Answer 13

Fructosa-1-fosfato aldolasa B

Question 14

Incidencia galactosemia

Answer 14

1/50.000

Question 15

Debut galactosemia

Answer 15

Neonatal (al iniciar lactancia materna y/o artificial)

Question 16

Clínica galactosemia

Answer 16

Cataratas (se pueden desarrollar mas tardíamente)

Vómitos, diarreas, letargia,disfunción hepática y renal, retraso mental, etc.

Question 17

Indicaciones galactosemia

Answer 17

Supresión total de lactosa de por vida
Fórmulas de soja
“Alimentos naturales”
Suplementos de calcio

Question 18

Incidencia intolerancia a la fructosa

Answer 18

1/20.000

Question 19

Debut intolerancia a la fructosa

Answer 19

Al iniciar la ingesta de fructosa/sacarosa…

Question 20

Clínica intolerancia a la fructosa

Answer 20

Vómitos, diarrea, letargia, retraso pondoestatural, disfunción hepática y renal, deshidratación, etc.

Question 21

Indicaciones intolerancia a la fructosa

Answer 21

Eliminar la fructosa, sacarosa y sorbitol de por vida
Glucosa y lactosa
“Alimentos naturales”
Suplementos vitamínicos (vit C)

Question 22

Enfermedades del metabolismo de los hidratos de carbono del glucógeno

Answer 22

Glucogenosis tipo I (Enf. De Von Gierke)
- Glucosa-6-fosfatasa

Glucogenosis tipo III (Enf. de Forbes)
- Amilo-1-6-glicosidasa

Glucogenosis tipo VI (enf. De Hers)
- Fosforilasa A quinasa hepática

Glucogenosis tipo IX
- Fosforilasa B quinasa hepática

Question 23

Incidencia glucogenosis

Answer 23

1/200,000

Question 24

Debut glucogenosis

Answer 24

Lactancia y/o preescolar

Question 25

Clínica glucogenosis

Answer 25

Hipoglucemia, retraso del crecimiento, miopatía, hepatomegalia, nefropatía, miocardiopatía, etc.

Question 26

Indicaciones glucogenosis

Answer 26

Ingestas frecuentes
Distribución energética (HC 60-70%, grasas 20-30%, prot 10-15%)
Comidas ricas en CH complejos y de absorción lenta
Limitar la sacarosa, fructosa y lactosa (<500 ml leche/día)
Calcio y vitamina C, etc.

Question 27

Incidencia fenilcetonuria

Answer 27

1/20.000

Question 28

Debut fenilcetonuria

Answer 28

Lactancia (6-8 meses)
Screening neonatal
Madre enferma: FETOPATÍA

Question 29

Clínica fenilcetonuria

Answer 29

Retraso mental grave, microcefalia, epilepsia, rasgos psicóticos,…

Question 30

Tratamiento fenilcetonuria

Answer 30

Dieta baja en fenilalanina
Suplemento de tirosina y carnitina