Celiaquía Flashcards
Enfermedad celiaca
Intolerancia al gluten que cursa con una atrofia severa de la mucosa del intestino delgado superior = malabsorción de nutrientes (principios inmediatos, minerales y vitaminas)
Desarrollo de la enfermedad
Esta intolerancia es permanente, se mantiene a lo largo de toda la vida, y se presenta en sujetos genéticamente predispuestos
Tratamiento
La dieta exenta de gluten constituye el único tratamiento (mantenido toda la vida).
Riesgo de malignización
Carcinoma esofágico y faríngeo
Adenocarcinoma de intestino delgado
Linfoma no Hodking
Subtipos clínicos
Forma clásica
Formas no clásicas
Formas silentes / latentes
Clínica forma clásica
Diarrea crónica/vómitos
Falta de apetito
Retraso pondoestatural
Cambios de carácter (irritabilidad)
Abdomen prominente/nalgas aplanadas
Clínica forma no clásicas
Dolor abdominal y/o estreñimiento
Retraso de talla
Retraso puberal
Anemia ferropénica
Enfermedades asociadas
Familiares de 1º grado (10-20%)
Dermatitis herpetiforme
Diabetes mellitus tipo 1 (10%)
Déficit selectivo de IgA (5%)
Síndrome de Down (15%)
Tiroiditis autoinmune
Hepatitis crónica
Diagnóstico
Marcadores serológicos
Estudio genético
Biopsia duodeno-yeyunal
(Solo si los marcadores serológicos son muy altos y el estudio es positivo se empieza el tratamiento)
Marcadores serológicos con sensibilidad/especificidad alta
AAG: Ab antigliadina
AAE: Ab antiendomisio
AntiTGt: Ab antitransglutaminasa
Utilidad clínica marcadores serológicos
Monitorización del tratamiento
- Disminuyen al excluir el gluten de la dieta…
- Aumentan en las transgresiones dietéticas…
Si siguen bajos tras implementar dieta sin gluten -> déficit GH
No deberían ser usados como único criterio diagnóstico
Estudio genético
90% de pacientes con enf celíaca son HLA-DQ2 positivos (20-30%: población general)
Resto de pacientes celíacos -> variantes alélicas que codifican HLA-DQ8 sin HLA-DQ2
Valor estudio genético
Valor predictivo negativo: ausencia HLA-DQ2 y HLA-DQ8 excluye enf celiaca con 99% de certeza
Diagnóstico clásico
Clásicamente para el DIAGNOSTICO de la enf celíaca, el paciente debía presentar:
- Alt histopatológicas en una biopsia intestinal, y
- Mejoría clínica/histológica en respuesta a una dieta libre de gluten
Que es el gluten
Mezcla de proteínas de bajo valor nutricional y biológico (gliadina y glutenina) -> no indispensable