DP1, Cas 6

Question 1

Un syndrome déficitaire:

Answer 1

• Le malade est « perdu » ; il n’a pas « les idées en place » et tient des propos non cohérents.
• La désorientation temporo-spatiale est constante.
• Les troubles de la mémoire et de l’attention sont également constants et majeurs.
• L’efficience intellectuelle est globalement atteinte, affectant notamment le jugement et le raisonnement. Le sujet est incapable de soutenir un échange cohérent.
• Le comportement est anormal : visage hagard ou lointain, agitation, agressivité, déambulations, ou au contraire prostration, avec « perplexité anxieuse », consécutive à une vague conscience du trouble.
• Il existe une fluctuation des troubles, avec une recrudescence vespérale et nocturne
• Des troubles de la vigilance peuvent être associés (accès de somnolence diurne)
• La présentation du malade peut être « négligée », et l’ensemble de ce syndrome déficitaire rend illusoire tout examen des fonctions cognitives.

Question 2

Un syndrome « productif »:

Answer 2

. Des hallucinations, visuelles ou auditives (attitudes d’écoute, frayeurs, pleurs) sont fréquentes

. Des éléments délirants peuvent également s’observer car la réalité extérieure est mal perçue et mal interprétée (on parle alors de syndrome confuso-onirique – le « delirium » des anglosaxons)

. Un passage à l’acte est possible.

Question 3

Syncope convulsivante:

Answer 3

• une perte de connaissance brève, de quelques minutes,
• perte du tonus postural, spontanément résolutive
• retour rapide à un état de conscience normal

Question 4

E d’une syncope convulsivante:

Answer 4

. Elle est due à une hypoperfusion cérébrale (association à une pâleur extrême fréquente)

Question 5

Quel est le principal critère diagnostique pour distinguer la syncope convulsivante de la crise d’épilepsie ?

Answer 5

. la durée de l’épisode et de la confusion post-critique

Question 6

Myoclonie:

Answer 6

. contractions musculaires brèves et involontaires,

. avec déplacement d’un segment de muscle,

. d’un muscle entier ou d’un groupe de muscles.

Question 7

Myoclonies physiologiques d’endormissement:

Answer 7

. très fréquentes

. favorisées par le manque de sommeil

Question 8

Tétanie:

Answer 8

. accès de contraction irréductible liée à une hyperexcitabilité musculaire

Question 9

Tics:

Answer 9

. mouvement ou une vocalisation involontaire, de survenue soudaine, bref,

. souvent explosif,

. stéréotypé chez un même patient, sans but apparent,

. ressenti comme irrépressible mais pouvant être supprimé pendant un temps variable par la volonté.

Question 10

Qu’est-ce qu’une épilepsie myoclonique juvénile bénigne ?

Answer 10

. il s’agit d’une épilepsie généralisée idiopathique, c’est à dire non secondaire à une lésion cérébrale

. Les secousses myocloniques sont favorisées par les nuits écourtées, les réveils brusques, la photosensibilité

Question 11

Myoclonies épileptiques:

Answer 11

. L’EEG se caractérise par des polypointes-ondes généralisées, bilatérales, symétriques et synchrones, typiques et fréquentes,

. souvent favorisées par la stimulation lumineuse intermittente (SLI) et permettant un diagnostic facile

Question 12

Les myoclonies peuvent être la manifestation de quoi?

Answer 12

. d’une épilepsie généralisée (épilepsie myoclonique juvénile)

. mais aussi d’épilepsie partielle (systématisation à la lésion)

Question 13

Bilan biologique à réaliser en cas de myoclonies épileptiques:

Answer 13

. bilan biologique minimal comprend:

• une glycémie,
• un ionogramme sanguin,
• la fonction rénale et hépatique,
• et réalisation des toxiques urinaires de façon assez large

Question 14

Imagerie à réaliser en cas de myoclonies épileptiques:

Answer 14

. Une imagerie cérébrale est indiquée devant toute crise épileptique:

• inaugurale, isolée,
• ne s’intégrant pas d’emblée et de façon évidente dans un syndrome épileptique non lésionnel : en pratique, seules l’épilepsie-absences, l’épilepsie myoclonique juvénile bénigne, l’épilepsie à paroxysmes rolandiques ne le justifient pas.
• L’imagerie peut être pratiquée à distance de la crise si l’examen neurologique est normal. En pratique, la situation d’urgence de la survenue d’une première crise le fait réaliser rapidement

Question 15

Ind de PL en cas de myoclonies épileptiques:

Answer 15

. si tableau fébrile ou un contexte de céphalées brutales avec TDM non injecté normal (pour éliminer l’HSA)

Question 16

En cas de myoclonies épileptiques: quand réaliser un EEG ?

Answer 16

. EEG à réaliser dans les 24-48h

Question 17

Résultats d’un IRM encéphalique en cas d’épilepsie généralisée idiopathique:

Answer 17

. Epilepsie généralisée idiopathique (EGI) = absence de lésion, donc IRM par définition normale

. En revanche, il peut coexister une EGI avec une lésion découverte de façon fortuite sans lien avec la symptomatologie épileptique

Question 18

Épilepsie myoclonique juvénile bénigne:

Answer 18

. Elle débute à l’adolescence

. secousses myocloniques en pleine conscience souvent peu après le réveil (signe de la tasse de café du petit-déjeuner),

. favorisées par les nuits écourtées, les réveils brusques, la photosensibilité

. Les myoclonies peuvent précéder de plusieurs mois voire de plusieurs années la crise généralisée tonicoclonique.

. L’EEG intercritique est typique -> polypointes-ondes généralisées avec souvent photosensibilité.

. Qualifiée de « bénigne » en raison d’un contrôle rapide par une monothérapie, elle nécessite néanmoins souvent la poursuite du traitement au long cours (notion de pharmacodépendance) car l’arrêt du traitement entraîne dans 90 % des cas une récidive.

. L’épilepsie myoclonique juvénile bénigne est génétiquement déterminée : deux gènes majeurs sont vraisemblables (sur le bras court du chromosome 6 et sur le bras long du chromosome 15).

Question 19

Conduite automobile en cas d’épilepsie:

Answer 19

. Elle est réglée par la loi et les articles du code la route.

. La conduite des poids lourds et des véhicules de transport en commun n’est possible qu’après une guérison de l’épilepsie et un recul sans crise de 10 ans sans traitement.

. Elle est possible pour les autres véhicules après avis du médecin agréé pour le permis de conduire auprès de la préfecture si l’épilepsie est stabilisée depuis 12 mois, selon le syndrome.

. C’est au malade de faire les démarches et non au médecin ; c’est au médecin d’informer le malade (et seulement lui).

Question 20

Contraception en cas d’épilepsie:

Answer 20

. Elle doit tenir compte des antiépileptiques inducteurs enzymatiques.

. La pilule est contre-indiquée en association avec les antiépileptiques inducteurs enzimatiques (carbamazépine, oxcarbazépine, eslicarbazépine, phénytoïne, phénobarbital) et il faut alors lui préférer le dispositif intra-utérin.

. La COP diminue les concentrations de lamotrigine. Il faut donc augmenter sa posologie chez la femme sous COP

Question 21

Grossesse en cas d’épilepsie:

Answer 21

. Elle nécessite une information quant aux risques sur :
l’épilepsie (faibles, variables et discutables en l’absence d’adaptation des posologies) ;
la grossesse (à ne pas négliger, notamment en cas de crise généralisée tonicoclonique ou de crises en rapport avec un arrêt brutal du traitement).
Un conseil génétique est rarement nécessaire et uniquement dans les formes avec une hérédité bien définie.
En fait, la question est surtout relative aux risques tératogènes des médicaments antiépileptiques :
les antiépileptiques classiques sont responsables d’un risque de malformation 4 à 6 fois supérieur à celui de la population normale (2 %) ;
le risque est d’autant plus élevé en cas d’association de plusieurs antiépileptiques, de posologies élevées et d’antécédents familiaux de malformations ;
il est particulièrement élevé avec la Dépakine®, le Tégrétol®, le Gardénal®, le Di-Hydan® qu’il faut donc éviter ;
Compte tenu de données nouvelles établissant, en plus du risque tératogène, un risque accru de troubles neuro-développementaux chez les enfants exposés in utero au valproate de sodium, celui-ci est désormais soumis à des règles spécifiques de prescription chez la femme en âge de procréer (prescription initiale par un neurologue, brochure d’information pour la patiente, accord de soins signé).
En cas de désir de grossesse, c’est souvent le moment de réévaluer la nécessité d’un traitement antiépileptique, de le simplifier, voire de l’arrêter. Une supplémentation en acide folique (vitamine B9) est conseillée (10 mg par jour) avant la conception et pendant la grossesse en cas de traitement par Dépakine®, Tégrétol®, Lamictal®, et par la vitamine K pendant le dernier trimestre et la période néonatale en cas de traitement barbiturique. Une surveillance obstétricale et échographique est plus rapprochée pendant les premier et deuxième trimestres afin de détecter une éventuelle malformation (notamment de la crête neurale et cardiaque).
Il est clair que le fait d’être épileptique et de prendre un traitement antiépileptique ne doit pas constituer la seule et unique raison d’une interruption de grossesse.