Doença de Wilson ​

Question 1

Doença de Wilson - O que é?

Answer 1

Defeito no metabolismo e armazenamento de cobre

Question 2

Doença de Wilson - Origem

Answer 2

Desordem hereditária recessiva (geneATP7B – cromossomo 13)

Question 3

Defeito no Gene - Consequências 2

Answer 3

↓ Excreção Biliar de Cobre

↓ Ceruloplasmina

Question 4

Doença de Wilson - Sintomas na Prática Clínica 5

Answer 4

Hepato-Espleno-Megalia

Disfunção Hepática

Icterícia

Lesão Cerebral

Anéis de Kayser-Fleischer

Question 5

Anéis de Kayser-Fleischer - Problema

Answer 5

Pessoa gradativamente vai perdendo a visão

Question 6

Doença de Wilson - Padrão na Ressonância 1/*

Answer 6

Marca do Panda → aparece em 90% das pessoas que tem Doença de Wilson

*Origem → algo ligado ao acúmulo do cobre

Question 7

Doença de Wilson - Laboratorial 3

Answer 7

Cobre Plasmático → <70 µg/dL

Cobre Urinário → >6 µg/dia

Ceruloplasmina Plasmática → <20 mg/dL

Question 8

Doença de Wilson - Consequências 7

Answer 8

Neurológicos

Psiquiátricos

Hepáticos

Rins

Hematológicos

Fertilidade (Mulheres)

Músculo-Esquelética

Question 9

Disartria - Significado

Answer 9

Tenta movimentar o membro → não funciona mto bem

Question 10

Hemograma - O que demonstra?

Answer 10

Acúmulo de cobre MO → pode levar a anemia / trombocitopenia

Question 11

Síndrome de Fanconi - O que ocorre ?2

Answer 11

Problema na reabsorção de pequenas proteínas

Problema na reabsorção de alguns íons (Na+ / Cl-)

Question 12

Aminoacidúria - O que ocorre? 2

Answer 12

Começa a aparecer aminoácido na urina

O mais famoso → cistina

Question 13

Doença de Wilson - Tratamento 2

Answer 13

Administrar Ceruloplasmina

Administrar Quelante de Cobre
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