Desordens genéticas Flashcards

1
Q

Qual o problema ortopédico mais comum em crianças com S. Down ?

A

Instabilidade Atlanto Axial (C1 e C2)

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Q

Qual problema endócrino mais comum em crianças com S. Down ?

A

Hipotireoidismo

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3
Q

Quando suspeitar de Neurofibromatose ( doença autossomica dominante) ?

A

Manchas café com leite

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4
Q

Quando suspeitar de Sindrome de Turner (Monossomia do Cromossomo X - 45 X0)?

A

Baixa estatura, atraso puberal e hipogonadismo Hipergonadotrófico

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