Desordens do metabolismo e EIM 09/11 Flashcards
Trissomia do cromossomo 13
Síndrome de Patau
- alta letalidade (óbito ao redor da primeira semana de vida)
Trissomias relacionadas ao avançar da idade materna
Trissomia do 21
Trissomia do 13
Trissomia 18
Achados fenotípicos em face da síndrome de Patau (3)
Microcefalia
Fenda labiopalatina
Hipotelorismo
Microftalmia
Baixa implantação auricular
Displasia retiniana
Causa mais prevalente de deficiência intelectual.
Síndrome de Down.
Diagnóstico da síndrome de Down.
Diagnóstico é clínico.
Sinais cardinais de Hall - ao menos 4 estarão presentes.
Trissomia do cromossomo 21.
Quais cariótipos têm maior chance de recorrência?
Trissomia por translocação
Trissomia livre em forma de mosaico
A trissomia livre (47 XX / 47 XY) não aumenta com a ocorrência prévia.
Verdadeiro ou falso:
O cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico da síndrome de down.
Verdadeiro.
É importante para aconselhamento genético.
Alteração cardíaca mais comum na síndrome de Down
DSAVT - defeito do septo atrioventricular.
Avaliação de hipotireoidismo na síndrome de Down.
Nascimento, 6 meses, 12 meses
Após anualmente.
A maior parte vai ter hipotireoidismo adquirido.
Primeira dosagem de anticorpos da doença celíaca na síndrome de Down.
Aos 2 anos de idade.
Alterações ortodônticas da síndrome de Down (2)
Atraso na erupção dentária
Bruxismo
Mordida anterior aberta
Dificuldade de higienização
Avaliação odontológica anualmente
Alterações ortopédica mais comum na síndrome de Down.
Instabilidade atlanto-axial.
Verdadeiro ou falso:
Por ter algum grau de imunossupressão, as vacinas vivas estão contraindicadas na síndrome de Down.
Falso.
Vacinas vivas são indicadas na síndrome de Down mesmo sendo considerados imunodeprimidos.
Qual a forma da síndrome de Down considerada hereditária?
Translocação Robertsoniana: 46 XX ou XY –14 + t (14,21)
O cariótipo dos pais deve ser realizado, já que pode ser a herança de um dos pais, evidenciando o risco maior de recorrência de SD em outros filhos maior do que na população em geral.
A translocação Robertsoniana não é herança cromossomica obrigatoriamente, podendo decorrer de uma mutação nova.
Não tem correlação com idade materna avançada.
Qual massa cervical está frequentemente associado a outras malformações genéticas? E quais são?
Higroma cístico.
Pode estar associado a síndrome de Turner, Patau e Edwards.
