Dépistage prénatal Flashcards
Qu’est-ce qu’un dépistage prénatal?
● Offert à toutes les femmes québécoises enceintes pour évaluer la probabilité de trisomie 21 chez le fœtus (syndrome de Down).
● Note : les marqueurs évalués peuvent révéler d’autres anomalies chromosomiques ou congénitale
Qu’est-ce que la Trisomie 21?
● Le plus fréquente anomalie chromosomique, 1 sur 770 bébés nés au Québec
● Au chromosome 21 il y en a trois au lieu d’un paire
● Les autres formes de trisomie (18 et 13) sont plus rares et comporte les plus graves handicaps
Nommez les facteurs de risque associé à T21
peut arriver à n’importe quel grossesse, l’incidence augment proportionnellement à l’âge de la mère
Qu’est-ce que l’anomalie congénitale?
= Les anomalies congénitales peuvent être définies comme structurelles ou fonctionnelles (par ex. troubles métaboliques) qui surviennent durant la vie intra utérine et peuvent être identifiées avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie.
● La plus fréquente est l’anomalie ouverte du tube neurale
● L’incidence du spina-bifida 0,58 naissances sur 1000 au Québec
Nommez les facteurs de risque associé à une anomalie congenitale
Le tabagisme ou l’alcoolisme, l’obésité, un diabète mal contrôlé, une mauvaise alimentation de la mère (apport insuffisant des folates alimentaires) avant et durant la grossesse
mesure de prévention le plus effective contra une anomalie congenitale
La prise d’acide folique
Le dépistage biochimique intégré => les prélèvements sont faites à quelle moment dans la grossesse?
1re prise de sang 10-13+6 sem
2e prise de sang 13+6 à 16+6 sem
si grossesse > 14sem, 1 seul prelevement
Marquer biochimique pour la trisomie 21 cherche dans le 1re prise de sang
PAAPP-A
pregnancy-associated plasma protein A
-la concentration sérique maternelle est généralement réduite si le fœtus a la trisomie 21
Marquer biochimique pour la trisomie 21 cherche dans le 2e prise de sang
hCG (augmentée si le fœtus a la trisomie 21) inhibine A (augmentée si le fœtus a la trisomie 21) AFP=Alpha-fetoprotein (réduite en cas de T21) uE3= estriol (réduite en cas de T21)
Pour qu’un dépistage ait lieu :
A) ce qu’on cherche doit être important et bien compris. Ça doit faire une différence dans la santé et le bien-être. B) le traitement doit être disponible et faire une différence dans l’évolution de la situation.
C) le test doit être approprié, à un coût acceptable, et diminuer les coûts de santé à long terme
Set
avantages du dépistage prenatal?
1) liberté individuelle de choisir les options de traitement en partenariat avec les professionnels de la santé 2) augmentation de l’autonomie reproductive : les femmes choisissent si elles veulent s’occuper d’un enfant au besoin particulier : empowerment et moyen de prévention contre les tensions familiales futures
limites de DQDT21
peut être une source d’anxiété
• Le dépistage (une probabilité) un diagnostic (la détection de l’anomalie)
• Probabilité faible (< 1/300) l’absence de risque
• Probabilité élevée (> 1/300) la détection de trisomie 21
• La majorité des femmes qui avaient une probabilité élevée par le dépistage présentaient un diagnostic normal
• L’amniocentèse est une procédure invasive qui comporte des risques pour le fœtus (fausse couche)
• Même si une anomalie chromosomique est signifiée, on ne connaît pas la gravité des conséquences que cela peut entraîner.
des traits physique d’un bb trisometric
Un profil « aplati ».
Des yeux bridés (slanting).
Un épicanthus (= des plis cutanés au-dessus de la paupière supérieure).
Un pont nasal plat.
Une hypertrophie et une protrusion de la langue (la langue est anormalement avancée vers l’avant). Une petite tête et de petites oreilles.
Un cou court.
Un pli unique dans les paumes de la main, appelé pli palmaire transverse unique.
Une petitesse des membres et du tronc.
Une hypotonie musculaire
une clarté nucale de _____ = plus de risque des anormalites chromosomique
> 3.5 mm
% des bb avec une anomalie grave
2 % à3 %
de ces enfants sont atteints d’une anomalie congénitale grave
Avantages d’un dépistage prénatal
Dépistage pour plusieurs anomalies
• Atténuer l’inquiétude des femmes qui désirent savoir une probabilité d’une anomalie fœtale
• Permet aux femmes avancées dans l’âge d’envisager une grossesse sereine
• Permet aux femmes de +35 ans qui ont un accès direct au test diagnostic d’évaluer le risque avant de procéder à des tests invasifs (amniocentèse)
Pour le dépistage biochimique intégré, le taux de détection des cas de trisomie 21 est _____
85%
Pour le dépistage biochimique intégré, le taux de faux positifs est _____
3%
Si la femme veut faire 1 prélèvement au lieu de 2 quel est l’impact sur le depistage?
-avec juste le 1re prélèvement : % de cas détecté = 83%, faux + = 5.2%
=> faux positifs (definition)
indication erronée de la présence d’une maladie
=> faux négatif (definition)
indication erronée de l’absence d’une maladie
Valeur prédictive positive du dépistage biochimique intégré
≈ 3 %
La valeur prédictive positive (VPP) est la probabilité que le patient, dont le test est positif, soit effectivement malade.
Valeur prédictive négative du dépistage biochimique intégré
≈ 99,9 %
La valeur prédictive négative (VPN) est la probabilité que le patient, dont le test est négatif, ne soit pas malade.
à partir du moment où cette anomalie chromosomique est diagnostiquée chez le fœtus, les 2 options offertes aux futurs parents sont
de continuer la grossesse;
d’interrompre la grossesse.
Incidence de T21
1 naissance sur 770
Resultat: Probabilité faible
< 1/300
Ce résultat signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment faible pour ne pas offrir le test diagnostique. Cependant, cela ne signifie pas qu’il n’y a pas de risque. À cause des limites inhérentes au test (résultat faux négatif), ce dernier ne permet pas de détecter tous les bébés qui présentent la trisomie 21.
Probabilité élevée
> 1/300
Ce résultat signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment élevée pour offrir le test diagnostique. Cependant, cela ne signifie pas nécessairement que le bébé va présenter la trisomie 21. La plupart des femmes enceintes qui ont une valeur de probabilité égale ou supérieure à 1/300 ont un bébé qui n’a pas la trisomie 21 (résultat faux positif).
Les prélèvements sanguins peuvent être réalisés jusqu’à ______ sem
20 semaines mais c’est recommandé de respecter le délai jusqu’à 16 +6 semaines pour avoir les résultats le plus rapidement possible.
Si un probabilité élevée (> 1/300) est indiqué par le dépistage, nommer le diagnostic disponible
L’amniocentèse
une fine aiguille est introduite dans l’abdomen de la femme enceinte, une petite quantité du liquide amniotique est prelevé. Le LA contient des cellules fœtales qui sont cultivées et manipulées de façon à obtenir un caryotype (carte complète des chromosomes). Le caryotype fœtal sert à poser le diagnostic de la trisomie 21 et d’autres anomalies chromosomiques chez le fœtus
L’amniocentèse est pratique à partir de quand
15 sem
Si un probabilité élevée (> 1/300) est indiqué par le dépistage avant 15 sem, nommer le diagnostic disponible
prélèvements de villosité choriales (à partir de 11 sem)
-La biopsie par aspiration à l’aiguille à travers la paroi abdominale est la technique la plus utilisée
-Après repérage du trophoblaste à l’échographie, une anesthésie locale à la xylocaïne est
réalisée à l’endroit de la ponction. une aiguille longue et très fine est alors introduite en direction du trophoblaste en suivant sa
progression sur l’écran de l’échographe.
Lorsque la pointe de l’aiguille est en bonne position au niveau du trophoblaste, une
dépression est provoquée dans l’aiguille à l’aide d’une poignée adaptée sur la seringue et
quelques mouvements de va-et-vient sont imprimés au système.
L’ensemble est retiré en gardant la dépression.
On peut récupérer ainsi quelques dizaines de milligrammes de villosités choriales qui sont
aspirées dans l’aiguille et immédiatement contrôlées
Risques liés à l’amniocentèse
-risque de perte fœtale (0.25-0.5%)
-Les complications mineures, qui sont plus fréquentes (2 à 5 %), comprennent :
une perte légère de liquide amniotique;
des contractions utérines;
des douleurs abdominales.
1/1000 chorioamnionite
Difficultés et complications du prélèvement de villosités choriales
Elles sont identiques aux complications de l’amniocentèse.
Le risque du prélèvement est avant tout celui d’une fausse couche.
La clarté nucale => definition
une mesure échographique de l’espace sous-cutané situé entre la peau et la colonne cervicale du fœtus. La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d’anomalies congénitales
la mesure de la CN est effectué quand?
1er trimestre de la grossesse, précisément entre 11+0 et 13+6 semaines
CN plus grande que le 95e centile pour l’âge de gestation et l’âge maternel (>3.5mm) indique quoi?
une probabilité augmentée de trisomie 21 ainsi que d’autres aneuploïdies ou malformations fœtales
malformations cardiaques et du paroi abdominale, hernies diaphragm
Nommez l’autre dépistage qui est recommandé après une risque élevé est relevé par le PQDT21
Test prénatal Harmony
-analyse ADN foetale dans un échantillon de votre sang afin d’évaluer le risque de trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et trisomie 13 (syndrome de Patau).
si + => amniocentese indiqué
Nommez les advantages du test HARMONY
- Il peut être effectué à partir de 10 semaines de grossesse et les résultats sont disponibles dans un délai de 10 jours ouvrables
- ce test est d’une précision sans égale comparativement à tout autre test sanguin de dépistage de la trisomie 21. Le test Harmony démontre une détection combinée de 99 % et un taux de faux positifs de moins de 0,1 %.* Il s’agit également du test prénatal non invasif le plus étudié et le plus utilisé dans le monde
si hCG diminué lors de 1re trimestre ou elevé lors de T2=> risques possibles
RCUI, avortement ou perte foetal avant 24 sem
si PAPP-A diminué lors de 1re trimestre augmenté lors de 2e trimestre => risques possibles
avortement spontané deces foetal, RCUI, TP- travail prematuré , HTAG- HTA gestatoinnelle)
si AFP diminué lors de 2T? => risques possibles
RCUI, hémorragie ante-partum, avortement spontané, deces foetal > 24 sem, HTA gestationnelle, oligohydramnios, travail prematuré, morbidité perinatale, mort infantil
si AFP augmenté lors de 2T? => risques possibles
si associé à praevia suspecter accreta, increta ou percreta
si inhibine-A diminué lors de 2T? => risques possibles
syndrome des antiphospholipides (une maladie auto-immune, caractérisée par la survenue de manifestations thromboemboliques (formation de caillots de sang dans les vaisseaux, veines ou artères) )
si inhibine-A augmenté lors de 2T? => risques possibles
T21, HELLP, HTA gestationnelle, RCIU, TP, deces foetal > 24 sem
si uE3 (oestriols) diminué ou aumenté lors de 2T => risques possibles
T21, anecephalie, avorement, pathologie metabolique, RCIU, deces foetal > 24 sem, oligohydramnios
Nommez les marqueurs échographique qui indique la présence de T21 :
Pli nucale épaisse, fémurs courtes, humérus courtes, le foyer intracardiaque échogène (une petite tache lumineuse visible dans le cœur du bébé), fetal pyelectasis or “renal pelvic dilatation » (partie de la reine qui ramasse l’urine est hypertrophique), intestin fœtal échogène
taux d’AFP (Alpha-fetoprotein sérique maternel anormale) = > indication de ?
indication de spinibifida et défaut de la paroi abdominale ventrale, gestation multiple, morte fœtale, et autres conditions rares
