Dépistage prénatal

Question 1

Qu’est-ce qu’un dépistage prénatal?

Answer 1

● Offert à toutes les femmes québécoises enceintes pour évaluer la probabilité de trisomie 21 chez le fœtus (syndrome de Down).
● Note : les marqueurs évalués peuvent révéler d’autres anomalies chromosomiques ou congénitale

Question 2

Qu’est-ce que la Trisomie 21?

Answer 2

● Le plus fréquente anomalie chromosomique, 1 sur 770 bébés nés au Québec
● Au chromosome 21 il y en a trois au lieu d’un paire
● Les autres formes de trisomie (18 et 13) sont plus rares et comporte les plus graves handicaps

Question 3

Nommez les facteurs de risque associé à T21

Answer 3

peut arriver à n’importe quel grossesse, l’incidence augment proportionnellement à l’âge de la mère

Question 4

Qu’est-ce que l’anomalie congénitale?

Answer 4

= Les anomalies congénitales peuvent être définies comme structurelles ou fonctionnelles (par ex. troubles métaboliques) qui surviennent durant la vie intra utérine et peuvent être identifiées avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie.

● La plus fréquente est l’anomalie ouverte du tube neurale
● L’incidence du spina-bifida 0,58 naissances sur 1000 au Québec

Question 5

Nommez les facteurs de risque associé à une anomalie congenitale

Answer 5

Le tabagisme ou l’alcoolisme, l’obésité, un diabète mal contrôlé, une mauvaise alimentation de la mère (apport insuffisant des folates alimentaires) avant et durant la grossesse

Question 6

mesure de prévention le plus effective contra une anomalie congenitale

Answer 6

La prise d’acide folique

Question 7

Le dépistage biochimique intégré => les prélèvements sont faites à quelle moment dans la grossesse?

Answer 7

1re prise de sang 10-13+6 sem
2e prise de sang 13+6 à 16+6 sem

si grossesse > 14sem, 1 seul prelevement

Question 8

Marquer biochimique pour la trisomie 21 cherche dans le 1re prise de sang

Answer 8

PAAPP-A
pregnancy-associated plasma protein A
-la concentration sérique maternelle est généralement réduite si le fœtus a la trisomie 21

Question 9

Marquer biochimique pour la trisomie 21 cherche dans le 2e prise de sang

Answer 9

hCG (augmentée si le fœtus a la trisomie 21)
inhibine A (augmentée si le fœtus a la trisomie 21)
AFP=Alpha-fetoprotein (réduite en cas de T21)
uE3= estriol (réduite en cas de T21)

Question 10

Pour qu’un dépistage ait lieu :

Answer 10

A) ce qu’on cherche doit être important et bien compris. Ça doit faire une différence dans la santé et le bien-être. B) le traitement doit être disponible et faire une différence dans l’évolution de la situation.
C) le test doit être approprié, à un coût acceptable, et diminuer les coûts de santé à long terme
Set

Question 11

avantages du dépistage prenatal?

Answer 11

1) liberté individuelle de choisir les options de traitement en partenariat avec les professionnels de la santé 2) augmentation de l’autonomie reproductive : les femmes choisissent si elles veulent s’occuper d’un enfant au besoin particulier : empowerment et moyen de prévention contre les tensions familiales futures

Question 12

limites de DQDT21

Answer 12

peut être une source d’anxiété
• Le dépistage (une probabilité) un diagnostic (la détection de l’anomalie)
• Probabilité faible (< 1/300) l’absence de risque
• Probabilité élevée (> 1/300) la détection de trisomie 21
• La majorité des femmes qui avaient une probabilité élevée par le dépistage présentaient un diagnostic normal
• L’amniocentèse est une procédure invasive qui comporte des risques pour le fœtus (fausse couche)
• Même si une anomalie chromosomique est signifiée, on ne connaît pas la gravité des conséquences que cela peut entraîner.

Question 13

des traits physique d’un bb trisometric

Answer 13

Un profil « aplati ».
Des yeux bridés (slanting).
Un épicanthus (= des plis cutanés au-dessus de la paupière supérieure).
Un pont nasal plat.
Une hypertrophie et une protrusion de la langue (la langue est anormalement avancée vers l’avant). Une petite tête et de petites oreilles.
Un cou court.
Un pli unique dans les paumes de la main, appelé pli palmaire transverse unique.
Une petitesse des membres et du tronc.
Une hypotonie musculaire

Question 14

une clarté nucale de _____ = plus de risque des anormalites chromosomique

Answer 14

> 3.5 mm

Question 15

% des bb avec une anomalie grave

Answer 15

2 % à3 %

de ces enfants sont atteints d’une anomalie congénitale grave

Question 16

Avantages d’un dépistage prénatal

Answer 16

Dépistage pour plusieurs anomalies
• Atténuer l’inquiétude des femmes qui désirent savoir une probabilité d’une anomalie fœtale
• Permet aux femmes avancées dans l’âge d’envisager une grossesse sereine
• Permet aux femmes de +35 ans qui ont un accès direct au test diagnostic d’évaluer le risque avant de procéder à des tests invasifs (amniocentèse)

Question 17

Pour le dépistage biochimique intégré, le taux de détection des cas de trisomie 21 est _____

Answer 17

85%

Question 18

Pour le dépistage biochimique intégré, le taux de faux positifs est _____

Answer 18

3%

Question 19

Si la femme veut faire 1 prélèvement au lieu de 2 quel est l’impact sur le depistage?

Answer 19

-avec juste le 1re prélèvement : % de cas détecté = 83%, faux + = 5.2%

Question 20

=> faux positifs (definition)

Answer 20

indication erronée de la présence d’une maladie

Question 21

=> faux négatif (definition)

Answer 21

indication erronée de l’absence d’une maladie

Question 22

Valeur prédictive positive du dépistage biochimique intégré

Answer 22

≈ 3 %
La valeur prédictive positive (VPP) est la probabilité que le patient, dont le test est positif, soit effectivement malade.

Question 23

Valeur prédictive négative du dépistage biochimique intégré

Answer 23

≈ 99,9 %

La valeur prédictive négative (VPN) est la probabilité que le patient, dont le test est négatif, ne soit pas malade.

Question 24

à partir du moment où cette anomalie chromosomique est diagnostiquée chez le fœtus, les 2 options offertes aux futurs parents sont

Answer 24

de continuer la grossesse;

d’interrompre la grossesse.

Question 25

Incidence de T21

Answer 25

1 naissance sur 770

Question 26

Resultat: Probabilité faible

Answer 26

< 1/300
Ce résultat signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment faible pour ne pas offrir le test diagnostique. Cependant, cela ne signifie pas qu’il n’y a pas de risque. À cause des limites inhérentes au test (résultat faux négatif), ce dernier ne permet pas de détecter tous les bébés qui présentent la trisomie 21.

Question 27

Probabilité élevée

Answer 27

> 1/300
Ce résultat signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment élevée pour offrir le test diagnostique. Cependant, cela ne signifie pas nécessairement que le bébé va présenter la trisomie 21. La plupart des femmes enceintes qui ont une valeur de probabilité égale ou supérieure à 1/300 ont un bébé qui n’a pas la trisomie 21 (résultat faux positif).

Question 28

Les prélèvements sanguins peuvent être réalisés jusqu’à ______ sem

Answer 28

20 semaines mais c’est recommandé de respecter le délai jusqu’à 16 +6 semaines pour avoir les résultats le plus rapidement possible.

Question 29

Si un probabilité élevée (> 1/300) est indiqué par le dépistage, nommer le diagnostic disponible

Answer 29

L’amniocentèse
une fine aiguille est introduite dans l’abdomen de la femme enceinte, une petite quantité du liquide amniotique est prelevé. Le LA contient des cellules fœtales qui sont cultivées et manipulées de façon à obtenir un caryotype (carte complète des chromosomes). Le caryotype fœtal sert à poser le diagnostic de la trisomie 21 et d’autres anomalies chromosomiques chez le fœtus

Question 30

L’amniocentèse est pratique à partir de quand

Answer 30

15 sem

Question 31

Si un probabilité élevée (> 1/300) est indiqué par le dépistage avant 15 sem, nommer le diagnostic disponible

Answer 31

prélèvements de villosité choriales (à partir de 11 sem)
-La biopsie par aspiration à l’aiguille à travers la paroi abdominale est la technique la plus utilisée
-Après repérage du trophoblaste à l’échographie, une anesthésie locale à la xylocaïne est
réalisée à l’endroit de la ponction. une aiguille longue et très fine est alors introduite en direction du trophoblaste en suivant sa
progression sur l’écran de l’échographe.
Lorsque la pointe de l’aiguille est en bonne position au niveau du trophoblaste, une
dépression est provoquée dans l’aiguille à l’aide d’une poignée adaptée sur la seringue et
quelques mouvements de va-et-vient sont imprimés au système.
L’ensemble est retiré en gardant la dépression.
On peut récupérer ainsi quelques dizaines de milligrammes de villosités choriales qui sont
aspirées dans l’aiguille et immédiatement contrôlées

Question 32

Risques liés à l’amniocentèse

Answer 32

-risque de perte fœtale (0.25-0.5%)
-Les complications mineures, qui sont plus fréquentes (2 à 5 %), comprennent :
une perte légère de liquide amniotique;
des contractions utérines;
des douleurs abdominales.
1/1000 chorioamnionite

Question 33

Difficultés et complications du prélèvement de villosités choriales

Answer 33

Elles sont identiques aux complications de l’amniocentèse.

Le risque du prélèvement est avant tout celui d’une fausse couche.

Question 34

La clarté nucale => definition

Answer 34

une mesure échographique de l’espace sous-cutané situé entre la peau et la colonne cervicale du fœtus. La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d’anomalies congénitales

Question 35

la mesure de la CN est effectué quand?

Answer 35

1er trimestre de la grossesse, précisément entre 11+0 et 13+6 semaines

Question 36

CN plus grande que le 95e centile pour l’âge de gestation et l’âge maternel (>3.5mm) indique quoi?

Answer 36

une probabilité augmentée de trisomie 21 ainsi que d’autres aneuploïdies ou malformations fœtales

malformations cardiaques et du paroi abdominale, hernies diaphragm

Question 37

Nommez l’autre dépistage qui est recommandé après une risque élevé est relevé par le PQDT21

Answer 37

Test prénatal Harmony
-analyse ADN foetale dans un échantillon de votre sang afin d’évaluer le risque de trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et trisomie 13 (syndrome de Patau).

si + => amniocentese indiqué

Question 38

Nommez les advantages du test HARMONY

Answer 38

• Il peut être effectué à partir de 10 semaines de grossesse et les résultats sont disponibles dans un délai de 10 jours ouvrables
• ce test est d’une précision sans égale comparativement à tout autre test sanguin de dépistage de la trisomie 21. Le test Harmony démontre une détection combinée de 99 % et un taux de faux positifs de moins de 0,1 %.* Il s’agit également du test prénatal non invasif le plus étudié et le plus utilisé dans le monde

Question 39

si hCG diminué lors de 1re trimestre ou elevé lors de T2=> risques possibles

Answer 39

RCUI, avortement ou perte foetal avant 24 sem

Question 40

si PAPP-A diminué lors de 1re trimestre augmenté lors de 2e trimestre => risques possibles

Answer 40

avortement spontané deces foetal, RCUI, TP- travail prematuré , HTAG- HTA gestatoinnelle)

Question 41

si AFP diminué lors de 2T? => risques possibles

Answer 41

RCUI, hémorragie ante-partum, avortement spontané, deces foetal > 24 sem, HTA gestationnelle, oligohydramnios, travail prematuré, morbidité perinatale, mort infantil

Question 42

si AFP augmenté lors de 2T? => risques possibles

Answer 42

si associé à praevia suspecter accreta, increta ou percreta

Question 43

si inhibine-A diminué lors de 2T? => risques possibles

Answer 43

syndrome des antiphospholipides (une maladie auto-immune, caractérisée par la survenue de manifestations thromboemboliques (formation de caillots de sang dans les vaisseaux, veines ou artères) )

Question 44

si inhibine-A augmenté lors de 2T? => risques possibles

Answer 44

T21, HELLP, HTA gestationnelle, RCIU, TP, deces foetal > 24 sem

Question 45

si uE3 (oestriols) diminué ou aumenté lors de 2T => risques possibles

Answer 45

T21, anecephalie, avorement, pathologie metabolique, RCIU, deces foetal > 24 sem, oligohydramnios

Question 46

Nommez les marqueurs échographique qui indique la présence de T21 :

Answer 46

Pli nucale épaisse, fémurs courtes, humérus courtes, le foyer intracardiaque échogène (une petite tache lumineuse visible dans le cœur du bébé), fetal pyelectasis or “renal pelvic dilatation » (partie de la reine qui ramasse l’urine est hypertrophique), intestin fœtal échogène

Question 47

taux d’AFP (Alpha-fetoprotein sérique maternel anormale) = > indication de ?

Answer 47

indication de spinibifida et défaut de la paroi abdominale ventrale, gestation multiple, morte fœtale, et autres conditions rares