CNS: Motorneuronsygdomme - ALS (15/3)

Question 1

Beskriv udviklingen af klassisk ALS

Answer 1

Udviklingen af klassisk ALS sker ved gradvis udvikling af pareser og hyperrefleksi ledsaget af muskelatrofi og fascikulationer.

Hos ALS er der altså en unik kombination af 1. og 2. motorneuronskader.

Som sygdommen progredierer, vil pt.’en tabe evnen til at bruge sine muskler. Først vil det starte med de små muskler i hånden, hvorefter det vil brede sig til forskellige dele af kroppen. Det betyder, at de til sidst vil få påvirket respiration, som de vil dø af.

En hyppig differentialdiagnose til ALS er benigne fascikulationer. Har man derfor fascikulationer uden forudgående muskelatrofi, er de sandsynligt benigne.

Question 2

Beskriv tegn på henholdsvis 1. og 2. motorneuronskader.

Answer 2

1. motorneuronskader
   - Hyperrefleksi
   - Babinski’s tåfænomen
   - Spastisk parese/hypertoni
   - Øget kæberefleks
   - Klonus
   - (sidst i forløbet) Emotionel inkontinens - dvs. følelser, der ikke passer til en given situation.
2. motorneuronskader
   - Atrofi
   - Slap parese
   - Fascikulationer
   - arefleksi

Question 3

Hvordan stilles diagnosen ALS?

Answer 3

Diagnosen stilles klinisk og er i starten svær at stille, idet det lidt er en udelukkelsesdiagnose.
Der skal være bevis på 1. og 2. motorneuronskade samt være progression af sygdommen i flere regioner, for at diagnosen kan stilles.

Diagnosen forudsætter derfor følgende udredning:
- Grundig anamnese
- Grundig neurologisk undersøgelse (fascikulationer undersøges bedst på tungen, der skal ligge slap i munden)
- Neurofysiologisk undersøgelse
- Lumbalpunktur (antallet af neurofilamenter stiger i CSF ved enhver form for nerveskade)
- MR-scanning af columna cervicalis (idet cervicalstenose kan ligne ALS)

Der findes rent motoriske udfald. Normalt ses der ikke smerter primært, men smerter kan selvfølgelig skyldes anden underliggende sygdom.

Question 4

Hvordan behandles ALS?

Answer 4

Der findes ikke nogen kurativ behandling. Den medicinske behandling virker ikke ret godt og omfatter Rilutek, der er en glutamatantagonist.

Non-medicinsk behandling omfatter:
- Fysio- og ergoterapi (Pt. får synkebesvær, som sygdom progredierer).
- Diætist
- Palliativt team
- CIPAP
- BIPAP
- Invasiv respiratorbehandling