clase 25: miopatias metabolicas Flashcards

1
Q

metabolismo anormal de carbohidratos

glucogenosis

A

es el grupo más importante, son enfermedades por almacenamiento de glucógeno (forma de almacenamiento de energia en hígado y musculos).

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2
Q

Enfermedad de Pompe

(glucogenosis tipo II):

A

deficiencia de maltasa ácida AR, 17q23

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3
Q

Pompe

(glucogenosis tipo II) tiene 3 formas:

A

− Lactante (es la peor): produce sx de bebe hipotónico.
− Niñez
− Adultez

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4
Q

manifestaciones de la enfermedad de pompe:

A

se produce un síndrome de bebé hipotónica con disnea, cianosis y cardiomiopatías, musculatura esquelética débil, visceromegalia (cardiomegalia [por el deposito de glucógeno en el musculo cardiaco], hepatomegalia, macroglosia). Separación de los dientes por el deposito de glucogeno en las encías. Más daño en el sistema nervioso central y músculos.

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5
Q

diagnostico de la enfermedad de pompe:

A

 Electromiografía: disminución de la amplitud de potenciales.

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6
Q

Patología de la enfermedad de pompe:

A

depósito de glucógeno en todos los tejidos que va sustituyendo a las cels normales de cada tejido lo cual produce disfunción.

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7
Q

tratamiento de sosten de la enfermedad de pompe:

A

Se ha estado utilizando Myozyme® como sustituto en la forma del lactante.

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8
Q

Enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V):

A

deficiencia de miofosforilasa (conversión de glucógeno en glucosa 6-fosfato) AR, 11q13. Al igual que Tarui es menos severa que la enfermedad de Pompe, sólo se manifiesta en el ejercicio.

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9
Q

manifestaciones de la enfermedad de McArdle:

A

debilidad muscular con calambres y contracturas durante el ejercicio intenso → daño a sarcómeras → mioglobinuria e insuficiencia renal.

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10
Q

diagnostico enfermedad de McArdle:

A
  • Electromiografía: será silente.
  • Prueba de demostración de la falta de aumento de acido láctico en el ejercicio isquémico: traduce que no hay desdoblamiento de la glucosa.
  • Biopsia
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11
Q

tratamiento de enfermedad de McAr

A
  • Reducción de actividad física
  • Obtención de energía de otras fuente como fructosa y creatina VO
  • Dieta rica en proteínas: es caro y produce daño
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12
Q

Enfermedad de Tarui (glucogenosis tipo VII):

A

deficiencia de fosfofructocinasa (conversión de glucosa 6-fosfato en glucosa 1-fosfato) AR, cromosoma 1, frecuente en judíos Ashkenazis. Al igual que McArdle es menos severa que la enfermedad de Pompe, sólo se manifiesta en el ejercicio.

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13
Q

metabolismo de lipidos:

A

-deficiencia de carnitia

AR. Carnitina está baja en suero, hígado y músculo.

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14
Q

formas de deficiencia de carnitia:

A

-Sistémica: produce un cuadro de parecido al de Reiter precipitado por deprivación calórica y fiebre.
Hay trastornos de la función menta superior. Con encefalopatía + hipoglucemia + hiperamonemia sin ictericia + elevación de aminotransferasas y aumento de tiempo de protrombina.
• Miopática: la deficiencia de carnitina es específica del músculo.
Hay debilidad variable, no afección hepática ni encefalopatía.

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15
Q

tratamiento de la defieciencia de carnitia:

A

D,L carnitina por via oral.

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16
Q

Canalopatías:

A

Enfermedades que se caracteriza porque la debilidad se produce por trastorno hereditario que produce mutación de los canales iónicos

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17
Q

Miotonía congénita o enfermedad de Thomsen:

A

es la más importante. AD. El problema está en la relajación. “Contracción muscular con dificultad para la relajación”

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18
Q

manifestaciones de miotonía congénita o enfermedad de Thomsen:

A

espasmo muscular tónico en contracción forzada. Desarrollan hipertrofia muscular esquelética, no lesión en músculo liso ni cardíaco. Hay contracciones musculares esqueléticas repetidas.

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19
Q

patologia de la o Miotonía congénita enfermedad de Thomsen:

A

hipertrofia muscular esquelética.

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20
Q

patogenesis de la Miotonía congénita o enfermedad de Thomsen:

A

disminución de la conductancia del cloro en los túbulos transversales, el cual contribuye a la hiperpolarización.

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21
Q

diagnostico de la miotonia congenita o enfermedad de Thomsen:

A
  • Percusión para desencadenar fenómenos.

- Electromiografía: muestra ondas de miotonia

22
Q

tratamiento de la miotonia congenita o enfermedad de Thomsen:

A
  • Fenitoína
  • Mexiletina
  • Procainamida
  • Quinidina
23
Q

Paralisis periodica hipercalemica

A
  • Dominante
  • Tres variantes
  • Sin miotonia, con miotoniao con paramioptonia
24
Q

manifestaciones clinicas de la paralisis periodica hipercalemica:

A

debilidad musc episódica en diferentes circunstancias pero no hay contractura musc ni dolor

  • Inicio en lactancia, antes desayuno o al final del dia
  • Paresia miembros inferiores, luego espalda y superiores
  • Musc cuello y craneales solo en casos graves
  • Musc resp usualmente intactos
25
diagnostico de la paralisis periodica hipercalemica:
- Potasio serico - Prueba de reto: 2 gr CIK 4 dosis IV) - EMG
26
tratamiento de la paralisis periodica hipercalemica:
- Gluconato de calcio - Glucosa. 1 carga porque eso desencadena la liebracion de insulina endógena y entra glucosa y potasio a la celula. - Glucosa + insulina + hidroclorotiazida (por que es un diurético eliminador de potasio) - Miotonia: acetazolamida o mexiletina
27
Parálisis periódica hiperpotasemia primaria
AD (al igual que todas las parálisis hiperpotasémicas hereditarias
28
Parálisis periódica hiperpotasemia primaria. puede cursar:
− Sin miotonía − Con miotonía − Paramiotonía
29
manifestaciones de la paralisis periodica hiperpotasemia primaria:
inician en lactancia, antes del desayuno o final del día. Debilidad o paresia de miembros inferiores, espalda y miembros superiores. Músculos del cuello y craneales se afectan sólo en casos graves. Músculos respiratorios quedan intactos.
30
diagnostico de la paralisis periodica hiperpotasemia primaria:
- Postasio sérico elevado - Prueba de reto: administramos 2g ClK en 4 dosis. - Electromiografía
31
tratamiento de la paralisis periodica hiperpotasemia primaria:
- Gluconato de calcio - Glucosa (+ insulina) - Hidroclorotiazida - Acetazolamida o mexiletina
32
Paramiotonía congénita de Von Eulenberg
Miotonia paradójia que aumenta con contracciones; es inducida por frío.
33
diagnostico de la Paramiotonía congénita de Von Eulenberg
- Potasio elevado - Electromiografía - Biopsia: vacuolización y a vece necrosis
34
tratamiento de la Paramiotonía congénita de Von Eulenberg
- Gluconato de calcio - Glucosa (+ insulina) - Acetazolamida o mexitelina - Tetradotoxina
35
Miotonía periódica hipopotasémica:
:AD, 1q31, q32. | Es la más frecuente. Tiene penetrancia disminuida en mujeres.
36
manifestaciones de la Miotonía periódica hipopotasémica:
ocurren desde la niñez, px tiene la debilidad luego de ejercicio intenso o comida rica en carbohidratos. Hay debilidad, hipotonía y arreflexia que dura horas o días. Hay respeto del diafragma, faringe y laringe.
37
diagnostico de la Miotonía periódica hipopotasémica:
-Potasio bajo
38
patologia de la Miotonía periódica hipopotasémica:
39
Miotonía periódica hipopotasémica:
- ClK VO ó IV con D5% - Dieta rica en potasio, baja en sodio y carbohidratos - Espironolactona - Hidrocloruro de tiamina - Acetazolamida
40
Síndrome de Andherson Tawil o parálisis periódica sensitiva al potasio
- Manifestaciones Qt prolongado y disrritmia ventriculares potencialmente graves. - Disformismo - Mutación KCNJ2 (altera repolarción)
41
Hipertermia maligna | herencia
AD
42
• Sensibilidad a la anestesia general (1/50,000) como halotano (inhalado), succinilcolina (relajante muscular) o inyectados.
Hipertermia maligna
43
manifestaciones de la Hipertermia maligna:
aumento rápido de la temperatura (42°-43°), contracción de maseteros, rigidez y temblor, PCO2 >100mmHg (hipoventila), pH ≤7. Se produce daño muscular que produce mioglobinuria y creatinina fosfoquinasa alta. Choque y muerte en 10% de los casos.
44
patogenia de la hioertermia maligna:
• Liberación de calcio retículo sarcoplásmico y no se recapta (cafeína) entonces el musculo permanece contraído
45
tratamiento de la hipertermia maligna:
- Interrupción de la anestesia - Dantroleno IV. - Otros anestésicos
46
sindrome neuroleptico maligno
Sensibilidad a haloperidol, fenotiazinas y neurolépticos recientes.
47
sindrome neuroleptico maligno herencia:
Mutacion gen receptor de rianodina (19q)
48
manifestaciones del sindrome neuroleptico maligno
se presentan días, semanas o meses después del tratamiento. Hay rigidez con catatonia, estupor, presión arterial inestable, hipertermia, diaforesis, disfunción vegetativa.
49
sindrome neuroleptico maligno | mortalidad
15-30%
50
sindrome neuroleptico maligno | patogenia
bloqueo de los receptores de dopamina y núcleos basales del hipotálamo.
51
tratamiento del sindrome neuroleptico maligno
- Suspensión de neurolépticos (bloquean la dopamina) - Bromocriptina: aumenta la sensibilidad de los receptores a la dopamina. - Dantroleno: parte común del tx con la hipertermina maligna. Permite que las fibras musculares esqueléticas se relaje.
52
que produce la elevación de creatinaquinasa?
mioglobinuria e insuficiencia renal.