clase 25: miopatias metabolicas Flashcards
metabolismo anormal de carbohidratos
glucogenosis
es el grupo más importante, son enfermedades por almacenamiento de glucógeno (forma de almacenamiento de energia en hígado y musculos).
Enfermedad de Pompe
(glucogenosis tipo II):
deficiencia de maltasa ácida AR, 17q23
Pompe
(glucogenosis tipo II) tiene 3 formas:
− Lactante (es la peor): produce sx de bebe hipotónico.
− Niñez
− Adultez
manifestaciones de la enfermedad de pompe:
se produce un síndrome de bebé hipotónica con disnea, cianosis y cardiomiopatías, musculatura esquelética débil, visceromegalia (cardiomegalia [por el deposito de glucógeno en el musculo cardiaco], hepatomegalia, macroglosia). Separación de los dientes por el deposito de glucogeno en las encías. Más daño en el sistema nervioso central y músculos.
diagnostico de la enfermedad de pompe:
Electromiografía: disminución de la amplitud de potenciales.
Patología de la enfermedad de pompe:
depósito de glucógeno en todos los tejidos que va sustituyendo a las cels normales de cada tejido lo cual produce disfunción.
tratamiento de sosten de la enfermedad de pompe:
Se ha estado utilizando Myozyme® como sustituto en la forma del lactante.
Enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V):
deficiencia de miofosforilasa (conversión de glucógeno en glucosa 6-fosfato) AR, 11q13. Al igual que Tarui es menos severa que la enfermedad de Pompe, sólo se manifiesta en el ejercicio.
manifestaciones de la enfermedad de McArdle:
debilidad muscular con calambres y contracturas durante el ejercicio intenso → daño a sarcómeras → mioglobinuria e insuficiencia renal.
diagnostico enfermedad de McArdle:
- Electromiografía: será silente.
- Prueba de demostración de la falta de aumento de acido láctico en el ejercicio isquémico: traduce que no hay desdoblamiento de la glucosa.
- Biopsia
tratamiento de enfermedad de McAr
- Reducción de actividad física
- Obtención de energía de otras fuente como fructosa y creatina VO
- Dieta rica en proteínas: es caro y produce daño
Enfermedad de Tarui (glucogenosis tipo VII):
deficiencia de fosfofructocinasa (conversión de glucosa 6-fosfato en glucosa 1-fosfato) AR, cromosoma 1, frecuente en judíos Ashkenazis. Al igual que McArdle es menos severa que la enfermedad de Pompe, sólo se manifiesta en el ejercicio.
metabolismo de lipidos:
-deficiencia de carnitia
AR. Carnitina está baja en suero, hígado y músculo.
formas de deficiencia de carnitia:
-Sistémica: produce un cuadro de parecido al de Reiter precipitado por deprivación calórica y fiebre.
Hay trastornos de la función menta superior. Con encefalopatía + hipoglucemia + hiperamonemia sin ictericia + elevación de aminotransferasas y aumento de tiempo de protrombina.
• Miopática: la deficiencia de carnitina es específica del músculo.
Hay debilidad variable, no afección hepática ni encefalopatía.
tratamiento de la defieciencia de carnitia:
D,L carnitina por via oral.
Canalopatías:
Enfermedades que se caracteriza porque la debilidad se produce por trastorno hereditario que produce mutación de los canales iónicos
Miotonía congénita o enfermedad de Thomsen:
es la más importante. AD. El problema está en la relajación. “Contracción muscular con dificultad para la relajación”
manifestaciones de miotonía congénita o enfermedad de Thomsen:
espasmo muscular tónico en contracción forzada. Desarrollan hipertrofia muscular esquelética, no lesión en músculo liso ni cardíaco. Hay contracciones musculares esqueléticas repetidas.
patologia de la o Miotonía congénita enfermedad de Thomsen:
hipertrofia muscular esquelética.
patogenesis de la Miotonía congénita o enfermedad de Thomsen:
disminución de la conductancia del cloro en los túbulos transversales, el cual contribuye a la hiperpolarización.
diagnostico de la miotonia congenita o enfermedad de Thomsen:
- Percusión para desencadenar fenómenos.
- Electromiografía: muestra ondas de miotonia
tratamiento de la miotonia congenita o enfermedad de Thomsen:
- Fenitoína
- Mexiletina
- Procainamida
- Quinidina
Paralisis periodica hipercalemica
- Dominante
- Tres variantes
- Sin miotonia, con miotoniao con paramioptonia
manifestaciones clinicas de la paralisis periodica hipercalemica:
debilidad musc episódica en diferentes circunstancias pero no hay contractura musc ni dolor
- Inicio en lactancia, antes desayuno o al final del dia
- Paresia miembros inferiores, luego espalda y superiores
- Musc cuello y craneales solo en casos graves
- Musc resp usualmente intactos
diagnostico de la paralisis periodica hipercalemica:
- Potasio serico
- Prueba de reto: 2 gr CIK 4 dosis IV)
- EMG
tratamiento de la paralisis periodica hipercalemica:
- Gluconato de calcio
- Glucosa. 1 carga porque eso desencadena la liebracion de insulina endógena y entra glucosa y potasio a la celula.
- Glucosa + insulina + hidroclorotiazida (por que es un diurético eliminador de potasio)
- Miotonia: acetazolamida o mexiletina
Parálisis periódica hiperpotasemia primaria
AD (al igual que todas las parálisis hiperpotasémicas hereditarias
Parálisis periódica hiperpotasemia primaria. puede cursar:
− Sin miotonía
− Con miotonía
− Paramiotonía
manifestaciones de la paralisis periodica hiperpotasemia primaria:
inician en lactancia, antes del desayuno o final del día. Debilidad o paresia de miembros inferiores, espalda y miembros superiores. Músculos del cuello y craneales se afectan sólo en casos graves. Músculos respiratorios quedan intactos.
diagnostico de la paralisis periodica hiperpotasemia primaria:
- Postasio sérico elevado
- Prueba de reto: administramos 2g ClK en 4 dosis.
- Electromiografía
tratamiento de la paralisis periodica hiperpotasemia primaria:
- Gluconato de calcio
- Glucosa (+ insulina)
- Hidroclorotiazida
- Acetazolamida o mexiletina
Paramiotonía congénita de Von Eulenberg
Miotonia paradójia que aumenta con contracciones; es inducida por frío.
diagnostico de la Paramiotonía congénita de Von Eulenberg
- Potasio elevado
- Electromiografía
- Biopsia: vacuolización y a vece necrosis
tratamiento de la Paramiotonía congénita de Von Eulenberg
- Gluconato de calcio
- Glucosa (+ insulina)
- Acetazolamida o mexitelina
- Tetradotoxina
Miotonía periódica hipopotasémica:
:AD, 1q31, q32.
Es la más frecuente. Tiene penetrancia disminuida en mujeres.
manifestaciones de la Miotonía periódica hipopotasémica:
ocurren desde la niñez, px tiene la debilidad luego de ejercicio intenso o comida rica en carbohidratos. Hay debilidad, hipotonía y arreflexia que dura horas o días. Hay respeto del diafragma, faringe y laringe.
diagnostico de la Miotonía periódica hipopotasémica:
-Potasio bajo
patologia de la Miotonía periódica hipopotasémica:
Miotonía periódica hipopotasémica:
- ClK VO ó IV con D5%
- Dieta rica en potasio, baja en sodio y carbohidratos
- Espironolactona
- Hidrocloruro de tiamina
- Acetazolamida
Síndrome de Andherson Tawil o parálisis periódica sensitiva al potasio
- Manifestaciones Qt prolongado y disrritmia ventriculares potencialmente graves.
- Disformismo
- Mutación KCNJ2 (altera repolarción)
Hipertermia maligna
herencia
AD
• Sensibilidad a la anestesia general (1/50,000) como halotano (inhalado), succinilcolina (relajante muscular) o inyectados.
Hipertermia maligna
manifestaciones de la Hipertermia maligna:
aumento rápido de la temperatura (42°-43°), contracción de maseteros, rigidez y temblor, PCO2 >100mmHg (hipoventila), pH ≤7. Se produce daño muscular que produce mioglobinuria y creatinina fosfoquinasa alta. Choque y muerte en 10% de los casos.
patogenia de la hioertermia maligna:
• Liberación de calcio retículo sarcoplásmico y no se recapta (cafeína) entonces el musculo permanece contraído
tratamiento de la hipertermia maligna:
- Interrupción de la anestesia
- Dantroleno IV.
- Otros anestésicos
sindrome neuroleptico maligno
Sensibilidad a haloperidol, fenotiazinas y neurolépticos recientes.
sindrome neuroleptico maligno herencia:
Mutacion gen receptor de rianodina (19q)
manifestaciones del sindrome neuroleptico maligno
se presentan días, semanas o meses después del tratamiento. Hay rigidez con catatonia, estupor, presión arterial inestable, hipertermia, diaforesis, disfunción vegetativa.
sindrome neuroleptico maligno
mortalidad
15-30%
sindrome neuroleptico maligno
patogenia
bloqueo de los receptores de dopamina y núcleos basales del hipotálamo.
tratamiento del sindrome neuroleptico maligno
- Suspensión de neurolépticos (bloquean la dopamina)
- Bromocriptina: aumenta la sensibilidad de los receptores a la dopamina.
- Dantroleno: parte común del tx con la hipertermina maligna. Permite que las fibras musculares esqueléticas se relaje.
que produce la elevación de creatinaquinasa?
mioglobinuria e insuficiencia renal.
