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Neuro Segundo Parcial > clase 22.5: enfermedades neurodegenerativas parte 2 > Flashcards

clase 22.5: enfermedades neurodegenerativas parte 2 Flashcards

1
Q 
o	Enfermedad de Parkinson
o	Degeneración estriadonigral
o	Degeneración multisistémica
o	Parálisis supranuclear progresiva
o	Degeneración corticobasal
o	Distonía de torsión
o	Distonía y parkinsonismo hereditario
o	Torticolis y otras discinecias restringidas
A

SÍNDROME DE MOVIMIENTOS Y POSTURAS ANORMALES

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2
Q

Es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común, después del Alzheimer.

A

parkinson

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3
Q

Parkinson familiar (autosómicos dominante)

A

cromosoma 4

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4
Q

En el Parkinson se presenta:

A
  • Sustitución de Guanina por Adenina en base 209 del gen alfasinucleina (estos forman cuerpos de Lewy).
  • Sustitución de Treonina por Alanina en la posición 53.
  • Alfasinucleina aberrante (es la proteína que se sintetiza)
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5
Q

es típica de los cuerpos de Lewy.

A

Alfasinucleina aberrante

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6
Q

Parkinson recesivo

A

o Cromosoma 6
o Cuerpos de Lewy ausentes
o Proteína Parkina

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7
Q

o Cromosoma 6
o Cuerpos de Lewy ausentes
o Proteína Parkina

A

Parkinson recesivo

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8
Q

La principal proteína que entra en la formación de los cuerpos de Lewis es

A

Alfasinucleina

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9
Q

Genes en enfermedad de Parkinson y función mitocondrial:

A
  • A-sinucleina
  • DJ-1
  • PARKIN
  • HTRA2
  • PINK1
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10
Q

cual es el origen aparente del parkinson?

A

El problema ocurre cuando esto sobrepasa la capacidad de los proteosomas para manejar las proteínas anormales

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11
Q

La glucocerebrosidasa esta deficiente en

A

la enfermedad de Gaucher

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12
Q

causas propuestas del parkinson

A 
traumas
	Trastornos emocionales
	Trabajo excesivo
	Exposición al frío
	Personalidad rígida
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13
Q

• Pérdida neuronal sobretodo en:

A

sustancia negra
locus ceruleus
nucleo motor dorsal del vago

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14
Q

patogenesis del parkinson

A

perdida neuronal
disminucion de la dopamina
cuerpos Lewy
disminucion de la tirosina hidroxilasa

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15
Q

que % debe de haber de perdida neuronal de la sustancia negra para que aparezca parkinson

A

80%

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16
Q

Principal núcleo noradrenérgico del cerebro.

A

locus ceruleus

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17
Q

La dopamina es el neurotransmisor principal en la vía nigroestriada, se produce por

A

perdida de la disminución neuronal en la parte compacta de la sustancia negra.

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18
Q

Ausentes en formas recesivas.

A

cuerpos de Lewy

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19
Q

Enzima que promueve la síntesis de dopamina

A

tirosina hidroxilasa

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20
Q

La parte compacta de la sustancia negra produce

A

dopamina

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21
Q

la parte reticulada de la sustancia negra produce

A

GABA

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22
Q

los axones de la sustancia negra se dirigen hacia el

A

neoestriado

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23
Q

En el tronco encefálico podemos encontrar

A

los núcleos locus cerúleos que producen noradrenalina (fuente principal en SNC)

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24
Q

que explica los trastornos posturales en fase avanzada

A

caudalmente hay liberación de noradrenalina que puede llegar tan lejos como a las astas intermedio laterales de sustancia gris de la medula espinal, donde están las neuronas pre ganglionares del sistema simpático

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25
Q

Los núcleos del rafe los encontramos en

A

en mesencéfalo, protuberancia y medula oblongada estos secretan serotonina y relevan a las áreas tegmental ventral (amigadala), núcleos de la base y sistema límbico,

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26
Q

quienes forman el circuito nigroestriado

A

Putamen, globo pálido, núcleo caudado

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27
Q

deficit DOPA

alteracion

A

Síndrome disejecutivo.

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28
Q

deficit acetilcolina

alteracion

A

Amnesia, memoria de retención.

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29
Q

deficit noradrenalina

alteracion

A

Atención y cognición. Y activación del lóbulo frontal dorsolateral.

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30
Q

deficit serotonina

alteracion

A

Depresión, la serotonina se produce en los núcleos del rafe. También en el hipotálamo.

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31
Q

El principal estimulo excitatorio de los núcleos basales es

A

la corteza cerebral liberando glutamato, pero luego las eferencias del neoestriado va a tomar las vías directas o indirectas de los receptores de dopamina D1 o D2, al final el tálamo filtra y luego viene, a la corteza.

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32
Q

funcion de la dopamina en los receptores D1

A

exitatoria

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33
Q

funcion de los receptores D2 de dopamina

A

inhibitoria

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34
Q

cual camino recorre la via indirecta

A

un camino más largo D2, globo pálido externo, núcleo subtalamico, globo pálido interno, de ahí al tálamo, y luego corteza para inhibir los movimientos.

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35
Q

cual camino recorre la via directa

A

información llega directamente a los núcleos de la base (complejo estriado), tálamo y corteza para facilitar los movimientos

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36
Q

• Síndrome Parkinsoniano:

A

temblor
rigidez
bradicinecia

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37
Q

sintomatologia del parkinson

A 
sindrome parquinsoniano
trastornos posturales
signo glabelar
alteracion de la marcha
afectacion de la escritura
afectacion del olfato
hipersecrecion salivar
constipacion
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38
Q

es en reposo, grueso, desaparece cuando el paciente hace un acto voluntario.

A

temblor

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39
Q

Es el signo más importante, y el que primero empieza, generalmente comienza de manera unilateral

A

temblor

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40
Q

es extrapiramidal, hay contracción de músculos agonistas y antagonistas

A

rigidez

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41
Q

en la enfermedas de parkinson hay signo de babinski?

A

no

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42
Q

produce una cara de jugador de póker, el paciente no muestra ningún sentimiento, no sonríe ni muestra tristeza.

A

la rigidez

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43
Q

disminución marcada de la movilidad, esto causa mucha hipoactividad. Se mueven en bloques, es la manifestación más incapacitante de la enfermedad de Parkinson, refieren que los pacientes sienten como si estuvieran atrapados, agarrados, congelados, se sienten como plomo

A

bradicinesia

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44
Q

El paciente se puede caer, esto ocurre al final de la enfermedad de Parkinson, si ocurre al principio debemos dudar de enfermedad de Parkinson

A

trastornos posturales

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45
Q

Estos pacientes no pueden inhibir el parpadeo, que todos podemos hacer fácilmente luego de los 3 primeros contactos.

A

signo glabelar

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46
Q

Afectación de la marcha

A

pasos cortos, flexionado hacia adelante, ausencia de balanceo de los brazos al caminar.

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47
Q

Afectación del olfato,

A

cuando aparece es altamente subjetivo, usualmente aparece al inicio,

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48
Q

se torna pequeña (micrografía) y desviada hacia arriba

A

afectacion de la escritura

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49
Q

Hipersecreción salivar

A

disminución de los movimientos deglutorios, causa acumulación de saliva.

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50
Q

constipacion

A

. Es por afección del SNA. También hay hiperactividad de las glándulas de la cara, se ve la cara brillosa.

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51
Q

que % de estos pacientes también desarrollan demencia, parecida a la demencia de la enfermedad de Alzheimer?

A

30%

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52
Q

Diagnóstico de Parkinson

A

 Posible: Aparición de 1 signo o síntoma.
 Probable: Aparición de 2 o más signos o síntomas.
 Definitivo: Todo el síndrome está desarrollado.

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53
Q

estadio 1 de parkinson:

A

Síntomas de un solo lado del cuerpo, Unilateral, la mayoría recordar que inician con temblor Unilateral.

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54
Q

estadio 2 de parkinson

A

bilateral

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55
Q

estadio 3 de parkinson

A

Bilateral + Reflejo Postural

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56
Q

estadio 4 de parkinson

A

necesita Ayuda debido al 3 (los reflejos posturales están afectados, las caídas son frecuentes)

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57
Q

estadio 5 de parkison

A

En cama debido a 3, se cae fácilmente y ya no puede valerse por si mismo.

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58
Q

Las alfasinucleonopatías son

A

enfermedades degenerativas que comparten la alfasinucleina y la formación de los cuerpos de Lewy.

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59
Q

Los cuerpos de Lewis estan compuesto de una proteína llamada

A

alfasinucleina

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60
Q

Cuando los cuerpos de Lewis depositan en las neuronas corticales, el px desarrolla

A

demencia con cuerpo de Lewis + fluctuaciones cognitivas + parkisonismo + alucinaciones durante el dia.

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61
Q

atrofias multisistemicas

A

son enfermedades neurodegenerativas que afectan varios sistemas, dentro del sistema nervioso

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62
Q

porque las manifestaciones son tan heterogeneas en las alfasinucleinopatias

A

MSA-P
MSA-C
Shy Drager

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63
Q

degeneración estriadonigral (secreción de GABA). Predominan signos y síntomas parkinsonianos

A

MSA-P

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64
Q

Atrofia oligopontocerebelosa. Cuando es a nivel cerebeloso. El paciente desarrolla síndrome cerebeloso.

A

MSA-C

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65
Q

predominan las disautonomías son uno de los síndromes mas incapacitantes de estas enfermedades, estos desarrollan hipotensión ortostatica, pueden tener caídas súbitas cuando se paran, pueden tener otras anomalías del SNA, si están acostados la presión arterial aumenta a niveles peligrosos, es un problema como quiera, si estamos parados o acostados, por eso son unas manifestaciones muy discapacitantes

A

Shy Drager

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66
Q

Diagnóstico Diferencial de Enfermedad de Parkinson o los llamados Parkinson Plus:

A

son todas las enfermedades que presentan sintomatología de Parkinson sin serlo:

• Atrofia Multisistémica

  • Parálisis supranuclear progresiva de la mirada conjugada vertical
  • Parkinson
  • Degeneración Corticobasal:
  • Enfermedad con Cuerpos de Lewy difusa:
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67
Q

los pacientes tienen cuadros clínicos parkinsonianos, tienen atrofia de los núcleos pretectales, hay degeneración supranuclear de los centros de la mirada conjugada vertical

A

• Parálisis supranuclear progresiva de la mirada conjugada vertical:

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68
Q

Parálisis supranuclear progresiva de la mirada conjugada vertical en las fases iniciales el problema es

A

con la mirada hacia abajo, y luego de que todo esta desarrollado es con la mirada hacia arriba, pueden tener temblor, y rigidez, también puede aparecer espasticidad e hiperreflexia, y hasta signo de Babinski.

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69
Q

Parálisis supranuclear progresiva de la mirada conjugada vertical al final tienen

A

parálisis de la mirada conjugada vertical de origen supranuclear (no hay alteración de núcleos motores)

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70
Q

Parkinson – Demencia – Esclerosis lateral amiotrófica.

A

. La combinación en un solo paciente de 3 enfermedades neurodegenerativas

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71
Q

Hay cambios neurodegenerativos en la corteza cerebral (frontal y parietal) y en los núcleos basales; lo cual da un cuadro clínico de parkinsonismo, demencia, signos piramidales y el signo de la mano alienígena en el cual el paciente siente que una mano se mueve sola, sin su control voluntario.

A

degenercion corticobasal

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72
Q

: Produce la demencia con cuerpos de Lewy caracterizada por tener movimientos anormales. Sobre todo en la corteza cerebral. Hay que determinar que fue primero, parkinson o la demencia.

A

• Enfermedad con Cuerpos de Lewy difusa

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73
Q

Métodos diagnosticos de parkinson

A

DAT scan que confirma parkinsonismo degenerativo, en el país no hay.
PKN – presinaptica
Parkinsonismo pre y post sináptico: problema en sustancia negra y nucleo estriado.
DAT scan anormal descarta temblor esencial
DAT scan no distingue…

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74
Q

Tratamiento (paliativo no hay tratamiento curativo). parkinson

A
  • Levodopa:
  • Agonista dopamina D2
  • Inhibidores de la Catecol-O-Metil Transferasa (enz que hidroliza la levodopa)
  • Inhibidores NMDA,
  • Anticolinérgicos de acción central
  • Inhibidores de la MAO-B
  • Misceláneos:
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75
Q

Es el medicamento principal

A

levodopa

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76
Q

viene con un inhibidor de la dopadescarboxilasa (carbidopa) para evitar que

A

la levodopa se convierta en dopamina fuera del SNC porque se necesita que la dopamina actúe en el SNC (núcleos de la base) que es donde hace falta

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77
Q

Ropinirol, pramipexol y cabergolina.

A

Agonista dopamina D2

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78
Q

La bromocriptina produce

A

aumento de la sensibilidad de los receptores estriatales a la dopamina

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79
Q

Son los que actúan en la vía indirecta, esto evita mucho de los efectos secundarios, que ocurre por estimulación de la vía directa e indirecta.

A

Agonista dopamina D2:

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80
Q

Retarda el metabolismo de la dopamina, la cual entonces actúa durante más tiempo donde hace falta

A

Inhibidores de la Catecol-O-Metil Transferasa (enz que hidroliza la levodopa)

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81
Q

Hay un medicamento que combina levodopa + entacapone y una sustancia que siempre viene unida a la levodopa que es la carvidopa para

A

que la levodopa, no se convierta en dopamina en sangre periférica y así se evitan todos los efectos secundarios de la levodopa, sino que permite que levodopa se convierta en dopamina donde se necesita que es en el neoestriado.

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82
Q

Inhibidores NMDA

A

como la amantadina, aumenta la liberación endógena de dopamina

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83
Q

potencializa el efecto de la dopamina

A

amantadina

84
Q

Se usan sobre todo para el temblor es decir que se utiliza en pacientes escogidos.

A

Anticolinérgicos de acción central

85
Q

Tiene un efecto neuroprotector sobre las neuronas de la sustancia negra. Se combina con el tratamiento con levodopa y agonistas de los D2

A

Inhibidores de la MAO-B

86
Q

se vio que la inhibición de la MAO-B producía

A

producía neuroprotección y disminución de la velocidad con la que se perdían las neuronas, de la parte compacta de la sustancia.

87
Q

Algunos autores proponen que muchos de los factores patogénicos de la enfermedad de Parkinson son de origen mitocondrial y con stress oxidativo, por eso se acude al uso de

A

coenzima Q10

88
Q

la cirugia en la enfermedad de parkinson se utiliza para

A

los signos y sintomas

89
Q

cirugia parkinson

Más usada, el resultado de esto es inhibición.

A

Estimulación Sub-Talámica

90
Q

son las células que producen dopamina, se trasplantan al lugar que se necesite

A

Trasplante de Células Cromafines

91
Q

Estimulación cerebral profunda, produce

A

pulsos electrónicas a las áreas del cerebro que se quieren estimular

92
Q

Manifestaciones no motoras en Parkinson:

A

vejiga hiperactiva, constipación, insomnio, hipotensión arterial, invervacion simaptica cardica disminuida, disfunción eréctil.

93
Q

Son trastornos del movimiento que producen anomalías en la postura.

A

SÍNDROMES DISTÓNICOS

94
Q

que es una distonia?

A

es una co-contracción de músculos agonistas y antagonistas simultáneamente, es decir se anula el movimiento.

95
Q

Distonía Muscular Deforme (Espasmo de torsión)

puede ser:

A

o Recesiva: -Aparece en judíos e infancia
o Dominante
-Elevación de la Dopamina β Hidroxilasa y de la Noradrenalina,
-Aparece en judíos y no judíos

96
Q

si están elevadas esto implica mucha estimulación en la vía cognitiva, por eso estos pacientes tienen un IQ superior al promedio.

A

Elevación de la Dopamina β Hidroxilasa y de la Noradrenalina

97
Q

Distonía Muscular Deforme (Espasmo de torsión) se hereda en el cromosoma

A

9q

98
Q

que proteina predomina en la distonia muscular deforme

A

torsina A

99
Q

manifestaciones clinicas de la distonia muscular deforme:

A

Espasmo de torsión. El paciente se retuerce sobre si mismo involuntariamente, en algunos casos tan grave que el paciente, se queda tirado en la cama.

100
Q

como se realiza el dx de distonia muscular deforme

A

PET-SCAN (se ve el hipermetabolismo) por que hay un exceso de estimulación.

101
Q

tratamiento para la distonia muscular deforme

A
  • Levodopa
  • Bromocriptina, agonistas de los receptores de la dopamina.
  • Carbamazepina
  • Diazepam
  • Tetrabenazina
  • Clonazepam
  • Cirugía Esterotactiva:
102
Q

o Cirugía Esterotactiva:

A

Se producen lesiones dirigidas sobretodo al núcleo ventrolateral talámico o la región pálidolenticular curva. Estos lograron pararse de la cama y llevar vidas relativamente normales.

103
Q

• Distonías y Parkinson Hereditario (Síndrome de Segawa)

A

Son pacientes que desarrollan cuadros clínicos parkinsonianos pero no en la edad típica, sino en su juventud.

104
Q

como se hereda la Distonías y Parkinson Hereditario (Síndrome de Segawa)?

A

dominante, cromosoma 14

105
Q

tratamiento de Distonías y Parkinson Hereditario (Síndrome de Segawa)

A

respuesta a levodopa excelente

106
Q

Distonías Secundarias

A

Son todas aquellas distonías que no son hereditarias y se pueden asociar a sustancias tóxicas o enfermedades hepáticas. El manejo es de la causa primaria.

107
Q

contracción brusca e involuntaria de los músculos del cuello. Diferenciar de torticolis ocupacionales.

A

Tortícolis Espasmódica

108
Q

cierre de los parpados.

A

Blefaroespasmo

109
Q

movimientos rítmicos e irregulares de los parpados.

A

Blefaroclono

110
Q

Disfonía Espástica

A

de repente pierden la voz, por espasmo de cuerdas vocales.

111
Q

movimientos anormales de la boca, algo parecidos a lo que se ve en envejecientes que no tienen una dentadura integra.

A

Discinesia Bucofacial

112
Q

de repente hacen sonidos nasales o bucales

A

Espasmos Respiratorios y Fonatorios

113
Q

es un espasmo restringido. Por ejemplo uno de los dedos se paraliza o hecha para atrás

A

grafoespasmo

114
Q

son involuntarios y empeoran con estados de ansiedad.

A

Tics

115
Q

los pacientes con distonias mas restringidas han presentado mejores resultados con:

A

toxina botulinica tipo A

116
Q

sindrome de ataxia progresiva:

A

El principal problema es coordinación, es el grupo más heterogéneo de estas enfermedades neurodegenerativas

117
Q

clasificacion del sindrome de ataxia progresiva:

A
  • ataxia espinocerebelosa
  • ataxia cerebelosas corticales
  • ataxia cerebelosas complicadas
118
Q

Ataxias Espinocerebelosas:

A

tienen cambios degenerativos en las vías espinocerebelosas

119
Q

dentro de las ataxias espinocerebelosas se encuentran:

A

o Ataxia de Friedreich: es la más típica.

o Ataxia diferente a la de Friedreich

120
Q

Ataxias Cerebelosas Corticales:

A

anomalías en la corteza cerebral, estas no afectan las vías en la medula espinal.

121
Q

dentro de las ataxias cerebelosas corticales se encuentran:

A

o Atrofia Cerebeloolivar pura (Holmes)

o Atrofia Cerebelosa Tardía (Marie, Foix, Alojouanine)

122
Q

Ataxias Cerebelosas Complicadas

A

se combina tanto la corteza como la medula espinal.

123
Q

dentro de las ataxias cerebelosas complicadas se encuentra:

A 
o	Atrofia oligopontocerebelosa
o	Degeneración dentadorrubral
o	Atrofia dentadorrubropalidolewysiana
o	Enfermedad de Machado Joseph de los Azores
o	Otras de inicio tardío y dominante
124
Q

la Atrofia oligopontocerebelosa puede ser:

A
  • Pura
  • Con degeneración autónoma y piramidal
  • Con degeneración espinocerebelosa (Mergel)
125
Q

que es lo que ocurre en las ataxias cerebelosas recesivas:

A

es una expansión del trinucleotido, Guanina adenina adenina

126
Q

Cromosoma 9

A

friedreich

127
Q

cromosoma 8

A

deficit vitaminaE

128
Q

cromosoma 6

A

atrofia oligopontocerebelosa

129
Q

cromosoma 12

A

atrofia rubropalidolewysiana

130
Q

Con Repetición CAG

A

o Huntington
o Atrofia Oligopontocerebelosa
o Atrofia dentadorrubropalidolewysiana 2
o SCA dominante 1, 3, 6, 7

131
Q

Con Repetición GAA

A

o Friedreich

o Déficit Vitamina E

132
Q

sinonimia de la ataxia de friedreich

A

Degeneración de la via espinocerebelosa.

133
Q

como se hereda la ataxia de friedreich

A

o Autosómica recesiva: cromosoma 9
o Autosómica dominante
o Mitocondrial, se está planteando debido a la gran cantidad de anomalías estructurales que aparecen.

134
Q

patologia de la ataxia de friedreich

A
  • Atrofia (perdida neuronal), gliosis (reparación) y desmielinización de tractos espinocerebelosos y piramidales.
  • Reducción Neuronas
135
Q

• Reducción Neuronas :

A
  • columna clarke
  • ganglio raiz dorsal
  • Pares Craneales VIII, X, XII
  • Núcleos dentado del cerebelo, son las principales vías eferentes.
  • Células de Purkinje del vérmix superior
  • Núcleos Olivares Inferiores
136
Q

origen de la primera neurona de la sensibilidad somatica, general,
propiocetiva o propioceptiva inconsciente..

A

Ganglio Raíz Dorsal

137
Q

aquí están las neuronas de las vías espinocerebelosas.

A

Columna Clarke

138
Q

patogenia de la ataxia de friedreich

A
  • Expansión GAA hasta 200 veces. Mientras más expandido y repetido está, más daño hay.
  • La Frataxina por la mutación genética (tiene 210AAs)
  • Fe++ elevado.
139
Q

cual es la funcion de la frataxina?

A

proteger contra el stress oxidativo

140
Q

la frataxina puede estar reducida o ausente debido a la expansión:

A

o SNC

o Otros Tejidos

141
Q

o Alteración de las mitocondrias por reducción de Frataxina.
o Corazón, estrés oxidativo.
o Aumento de Radicales Libres.
o Disminución ATP.

A

Fe++ elevado.

142
Q

manifestaciones neurologicas de la ataxia de friedreich

A

Lo característico es ataxia, que primero es cerebelosa y luego sensorial con afección de los cordones posteriores y del ganglio de la raíz dorsal. También hay disartria (será cerebelosa, explosiva), disfagia, temblor de intención o atáxico (diferente al del Parkinson), nistagmo.

143
Q

manifestaciones cardiacas de la ataxia de friedreich

A

Trastornos del sistema de conducción eléctrica, cardiomiopatía. Por aumento del estrés oxidativo.

144
Q

manifestaciones musculo esqueleticas de la ataxia de friedreich

A

Xifosis, escoliosis, xifoescoliosis. El Pie Cavo puede aparecer en esta enfermedad.

145
Q

manifestaciones endocrinologicas de la ataxia de friedreich

A

diabetes u otras enfermedades endocrinas.

146
Q

como se van a encontrar los reflejos en la ataxia de friedreich

A

Al principio los reflejos estarán aumentados, pero luego están disminuidos.

147
Q

diagnostico diferencial de la ataxia de friedreich

A
  • ACA: 10% de estos afectan cerebelo.
  • Alcohol, degeneración cerebelosa alcohólica, también cerebral.
  • Desnutrición, déficits de múltiples nutrientes incluyendo la Vitamina E, sea primaria, o genética.
  • Anticuerpos contra las Células Purkinje (Anti YO)
  • Paraneoplásicas.
  • Whipple, degeneración de vías espinocerebelosas. Puede producir un síndrome de malabsorción.
  • Enfermedad Celiaca: por malabsorción
  • Fármacos (Fenitoína), produce ataxia en dosis toxicas, en dosis normales puede producir nistagmo.
148
Q

tratamiento no curativo de la ataxia de friedreich

para la enfermedad

A

o 5 Hidroxitriptófano, se usa para movimientos anormales, no aparece en RD.
o Coenzima Q, para estrés oxidativo.
o Idebenone, para el depósito de hierro.

149
Q

tratamiento no curativo de la ataxia de friedreich

Para Anomalías Asociadas:

A

Fisioterapia, cardiólogos, endocrinólogos, ortopedas, etc.

150
Q

Enfermedad de la neurona motora o motoneurona, tanto de la corteza, asta anterior de la medula y de núcleos motores craneales.

A

Síndrome de Debilidad Muscular y Amiotrofia

151
Q

Su principal manifestación es debilidad

A

Síndrome de Debilidad Muscular y Amiotrofia

152
Q

dentroo del sindrome de debilidad muscular y amiotrofia se encuentra:

A
  • esclerosis lateral amiotrofica
  • atrofia muscular espinal progresiva
  • paralisis bulbar progresiva
  • Atrofia muscular espinal progresiva + paraplejía espástica
153
Q

Esclerosis lateral amiotrófica:

A

enfermedad de Charcot o de Lou Gehrig, signo cardinal debilidad. El paciente conserva la sensibilidad y cognición intacta.

154
Q

Parálisis bulbar progresiva:

A

neuronas motoras de la porción baja del tronco encefálica, músculos de nervios craneales motores.

155
Q

cuadros clínicos tanto de flacidez e hipotonía como espasticidad e hiperreflexia.

A

Atrofia muscular espinal progresiva + paraplejía espástica

156
Q

Paraplejía espástica sin amiotrofia, esto nos indica

A

degeneración del tracto corticoespinal

157
Q

en la Paraplejía espástica sin amiotrofia estan;

A

o Esclerosis lateral primaria: degeneración del tracto corticoespinal lateral.
o Paraplejía espástica hereditaria.

158
Q

. Se atribuyó a la ingesta de semillas de Sikakrd que contenían el tóxico de la beta-metilaminoalanina, pero algunos autores han descartado esta teoría debido a la cantidad de semillas que debían de ingerirse para llegar a niveles tóxicos.

A

esclerosis lateral amiotrofica

159
Q

genetica de la ELA familiar:

A

cromosoma 21, autosomica dominante

160
Q

pronostico de la ELA

A

o 50% muere a los 3 años.

o 90% muere en 6 años.

161
Q

patologia de la ELA:

A
  • perdida neuronal
  • Depósito de lipofuscina en las viables.
  • Tumefacción axonal.
  • Pérdida grandes fibras mielínicas, debilidad y disminución de la velocidad de conducción.
  • Degeneración tractos corticoespinales.
162
Q

perdida neuronal de ELA

A
  • Motoneuronas de asta anterior de la médula espinal (neuronas alfa).
  • Motoneuronas de los núcleos de nervios craneales con función motora, sobretodo los más bajos del tronco encefálico (hipogloso, vago, glosofaríngeo, etc).
  • Corteza Motora: primaria en el frontal circunvolución prefrontal. Estas neuronas empiezan a perderse en la corteza motora por lo que también degeneran las del corticoespinal.
163
Q

patogenesis de la ELA

A
  • Déficit de superoxido dismutasa (SOD) de Cu y Zn en casos familiares, sugiere estrés oxidativo.
  • Anomalías proteínas neurofilamentos .
  • Aumento actividad Glutamato en suero y LCR, excitotoxicidad por glutamato.
  • Traumatismo
  • Autoinmunidad
  • Metales Pesados: Pb, Hg, Al
164
Q

manifestaciones clinicas del ELA:

A 
lesiones de neurona motora superior e inferior y núcleos craneales bajos.
•	Debilidad Muscular: síndrome cardinal.
•	Atrofia.
•	Flacidez.
•	Hipotonía.
•	Hiporreflexia.
•	Hiperreflexia.
•	Fasciculaciones.
•	Espasticidad.
•	Signo de Babinski.
•	Disfagia.
•	Disnea.
•	Disfonía.
•	No cambios sensitivos.
•	Todos los cambios ocurren con la mente intacta.
165
Q 
clasificacion de atrofias musculoespinales
tipo WH (I)
herencia
inicio
clinica
ponostico
A

herencia R
inicio 0-6m
clinica bebe flacido
pronostico malo

166
Q 
clasificacion de atrofias musculoespinales
tipo Interm (II)
herencia
inicio
clinica
ponostico
A

herencia R
inicio 6-15m
clinica deb. proximal
pronostico variable

167
Q 
clasificacion de atrofias musculoespinales
tipo WKW (III)
herencia
inicio
clinica
ponostico
A

herencia R o D
inicio 1a-adolescente
clinica deb. proximal
pronostico lenta, varia

168
Q 
clasificacion de atrofias musculoespinales
tipo kennedy
herencia
inicio
clinica
ponostico
A

herencia X CAG, D
inicio adulto
clinica atrofia distal
pronosticoo lenta prog

169
Q 
clasificacion de atrofias musculoespinales
tipo fazio londe
herencia
inicio
clinica
ponostico
A

herencia R,D rara
Inicio niños y adolescentes
clinica paralisis bubar progresiva
pronostico sobreviven años

170
Q

de todas las atrofias musculoespinales cual es la peor?

A

Werdnig Hoffman o Atrofia muscular espinal es la peor de todas, da un cuadro de bebe flácido mueren a los pocos meses.

171
Q

diagnostico del ELA

A

cuadro clinico
electromiografia
LCR
MRI

172
Q

electromiografia en ELA

A

es cardinal para el diagnóstico.
o Denervación en mínimo 3 miembros.
o Denervación paraespinal, facial y lingual.

173
Q

LCR en ELA

A

proteinas normales o levemente elevadas

174
Q

MRI en ELA

A
  • Atrofia corteza motora: porque se están perdiendo neuronas motoras y está en el lóbulo frontal.
  • Degeneración Walleriana corticoespinal .
  • DTI (tractografía): permite reconocer los cambios degenerativos en la vía corticoespinal. Muestra cambios atróficos tanto en medula como en encéfalo.
175
Q

tratamiento del ELA

A

No hay tratamiento específico curativo para la ELA.

  • riluzol
  • gabapentina
  • baclofen
  • fisioterapia
  • gastrotomia endoscopica
176
Q

proteunas en enfermedades nerodegenerativas

enfermedad por priones

A

proteina del prion PrP

177
Q

proteunas en enfermedades nerodegenerativas

enfermedad de alzheimer

A

A-beta/Tau

178
Q

proteunas en enfermedades nerodegenerativas

enfermedad de parkinson

A

alfa-sinucleina

179
Q

proteunas en enfermedades nerodegenerativas

enfermedad de pick

A

tau

180
Q

proteunas en enfermedades nerodegenerativas

paralisis supranuclear progresiva

A

tau

181
Q

proteunas en enfermedades nerodegenerativas

esclerosis lateral amiotrofica

A

neurofilamento

182
Q

proteunas en enfermedades nerodegenerativas

enfermedad de huntington

A

huntingtina

183
Q 
proteunas en enfermedades nerodegenerativas
ataxia espinocerebelosa:
1
2
enfermedad de machado-joseph
A

ataxina 1
ataxina 2
ataxina 3

184
Q

Síndrome de Neuropatía Sensitiva y Sensitivomotora Hereditaria

A
  • Neuropatías sensitivomotoras hereditarias
  • Síndrome de Ceguera u Oftalmoplejía Progresiva
  • Enfermedad Leber
  • Retinosis Pigmentaria
  • Enfermedad de Stargardt
  • Síndrome de Sordera Neurosensorial Progresiva
185
Q

Neuropatías sensitivomotoras hereditarias:

A
  • Charcot Marie-Tooth

* Polineuropatía hipertrófica de Dejerinne Sottas.

186
Q

Síndrome de Ceguera u Oftalmoplejía Progresiva

A

• El principal síntoma es el déficit visual.
• Enfermedades:
o Neuropatía Óptica Hereditaria (Enfermedad de Leber).
o Degeneración Pigmentada de la Retina o Retinosis Pigmentaria.
o Enfermedad de Stargardt.
o Síndrome Kearns Sayre: anomalías en los movimientos oculares, bloqueo cardíaco, retinopatía y déficits mentales.

187
Q

Enfermedad Leber

A
  • Neuropatía óptica hereditaria.
  • Herencia: enfermedad mitocondrial.
  • Inicio: 18-25 años.
188
Q

patogenia enfermedad leber

A

hay una degeneración del tracto papilomacular, relacionado con visión central.

189
Q

manifestaciones enfermedad de leber

A

se pierde la visión coloreada y pérdida de la discriminación de formas. Se afecta la 3ra neurona (cels ganglionares de la retina) del neuroepitelio visual. Suele empezar unilateral pero es progresiva llegando a ser bilateral.

190
Q

diagnostico de la enfermedad de leber

A

no hay diagnóstico específico. Factores genéticos junto con los ambientales causan disfunción mitocondrial, hay apoptosis de las células ganglionares retinianas y hay fallo en la visión.

191
Q

que se ve en el fondo de ojo de la enfermedad de leber

A

degeneración de la via maculopapilar.

192
Q

• Invasión de la retina por células pigmentadas afectando los bastones sobre todo, tambien todo el neuroepitelio.
inicio: infancia-adolescencia

A

retinosis pigmentaria

193
Q

depósito de manera difusa y progresiva de pigmentos en las capas de la retina que afectan todo el epitelio neurovisual. A medida que avanza se afecta más desde la periferia hacia el centro manifestándose con visión tubular.

A

retinitis pigmentaria

194
Q

patologia de la retinosis pigmentaria

A

o Afecta neuroepitelio y epitelio pigmentario.

o Tapetorretiniana, porque afecta todas las capas.

195
Q

como se hereda la retinosis pigmentaria

A

o Mayormente recesiva, a veces dominante.

o Cromosoma 3 (predispone a una sustitución de prolina por histidina).

196
Q

manifestaciones de la retinosis pigmentaria

A

se empieza a afectar la visión periférica, la retina es invadida poco a poco por el tejido pigmentario, el px se empieza a quejar de ceguera nocturna y trastornos en la visión periférica. El px avanza con un patrón parecido a los daños que produce el glaucoma de la periferia al centro y el px tiene visión tubular.

197
Q

tratamiento de la retinosis pigmentaria

A

no hay tratamiento específico curativo.

198
Q

diagnostico de la retinosis pigmentaria

A

electrorretinograma, se irá extinguido porque se afectan todas las capas de la retina.

199
Q

Enfermedad de Stargardt

A
  • Degeneración macular bilateral.

- Inicio 6 - 20 años con trastorno de la visión central.

200
Q

como se hereda la enfermedad de stargardt

A
  • Recesiva: cromosoma 1, es la más frecuente.

- Dominante: cromosomas 6 y 13. Hay alteración de la proteína transportadora ABCR del fotorreceptor.

201
Q

involucra todas las capas de la retina. Es una enfermedad de conos que afecta la visión central, coloreada y discriminación de formas

A

tapetorretinianas

202
Q

patlogia de la enfermedad de stargardt

A
  • Degeneración macular simétrica bilateral.
  • Enfermedad de conos porque predominan en la mácula.
  • Pérdida de visión central, discriminación de formas y colores.
203
Q

diagnostico de la enfermedad de stargardt

A
  • Angiografía con Fluoresceína: da un patrón típico de Coroides Oscuros (signo de ojo de buey).
  • Electrorretinograma.
204
Q

tratamiento de la enfermedad de stargardt

A

no hay

205
Q

Síndrome de Sordera Neurosensorial Progresiva

A
  • Es la más heterogénea, no se presenta sola sino que se ve asociada a otras anomalías.
  • Sordera neurosensorial pura
  • Sordera hereditaria con enfermedad retiniana
  • Sordera hereditaria con atrofia del SN:
  • Epilepsia
  • Ataxia
  • Otros síntomas neurológicos

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