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Neuro Segundo Parcial > Clase 24. Enfermedades Neuromusculares > Flashcards

Clase 24. Enfermedades Neuromusculares Flashcards

1
Q

Mx clinica mas frecuente en px con . Enfermedades Neuromusculares

A

Debilidad muscular

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2
Q

Debilidad muscular deberia de ser difereniado de que otra manifestacon

A

Astenia

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3
Q

Anomalias en la neuromusculares puede ser causa de una debilidad?

A

Si ya q el tejido muscular es muy exitable.

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4
Q

La debilidad por causa neuromuscular se puede dar por varios mecanismo estos son

A
  • Enf primarias de la sarcómera: distrofias musculares.
  • Enf de la unión muscular: ni en el nervio, ni en el músculo, sino en la hendidura sináptica.
  • Enf inflamatorias.
  • Enf metabólicas: enfermedades hereditarias que afectan el metabolismo del músculo esquelético.
  • Enf de los canales iónicos canalopatías:
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5
Q

Cual es el enfoque general de los px con Enfermedades Neuromusculares

A
  • Patron de afeccion de la debilidad
  • Electroliticos sericos
  • Enzimas musculares
  • Mioglobinuria y creatinuria
  • Endocrinopatias
  • EMG
  • Bipsia
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6
Q

Que papel juega los electrolíticos en las Enfermedades Neuromusculares

A

NA,K,Ca entre otros, estas inolucrados en la exitacion celular y contracción muscular

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7
Q

Cual es la enzima propia del musculo esquelético

A

Creatin kinasa MM
LDH
ALT

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8
Q

Cuando hay daño musculo esqueletico que enzimas pueden verse en el torrent sanguineo e orina

A

Mioglobina
Creatin Kinasa MM
LDH
ALT

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9
Q

Principal Dx de las enf. musculares

A

Electromiografia (EMG) me dice si el problema es neuropatico o miopatico

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10
Q

Cuando se toman las biopsias musculares?

A

No se pueden tomar cuando el tejido esta bn degenerado ni con mucho tiempo entre su toma y su procesamiento.

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11
Q

Distrofias musculares

A

Conjunto de enfermedades que se comportan como si fueran enfermedades degenerativas del músculo esquelética

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12
Q

Cuales son las distrofias musculares

A
  • Distrofia muscular de Duchenne: es la mas grave y la mas importante.
  • Distrofia muscular de Becker: variante atenuada de la DMD.
  • Síndrome de mialgias calambres y mioglobinuria heredadas a través del cromosoma X.
  • Miocardiopatía ligada al X.
  • Distrofia muscular de cinturas: puede ser escapular y pélvica.
  • Distrofia muscular de Emery-Dreyfus: ligada al cromosoma X.
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine.
  • Distrofia miotónica.
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13
Q

Distrofia muscular de Duchenne generalidades

A

Patologia distrofia muscular que lo sufren los hombres
Recesiva ligada al X
30% son mutaciones esporadicas

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14
Q

Cuando Distrofia muscular de Duchenne se puede presentar en mujeres

A 
Sx Tunner (X0)
Sx Lyon- Inactividad de una X
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15
Q

Que esta ausente en la Distrofia muscular de Duchenne

A

Distrofina ( en el cromosoma Xp21)

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16
Q

Que puede ocurrir en el sarcómero que es frecuente en Distrofia Muscular de Duchenne

A
  • Hipertrofia- las fibras que están buenas aun compensando el trabajo
  • Atrofia- fibras ya degeneradas
  • Pseudohipertrofia- fibras dañadas son sustituidas por tejido conectivo
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17
Q

Patogenesis y patologia de Distrodia Muscular de Duchenne

A

Focos activos de necrosis y regeneracion
Degeneracion y fagocitosis de sarcomeras
Hialinizacion sarcoplasmica
Macrofagos y linfocitos en area lesionada
Perida de sarcomero
Aumento de lipocitos que produce pseudohipertrofia

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18
Q

Ley de los 25% en la herencia para distrofia muscular de Duchenne

A

25% hembra normal, 25% hembra portadora, 25% hombre normal y 25% hombre con DMD.

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19
Q

Aspecto anatomopatológico de distrofia muscular de duchenne

A

se busca la anomalía con la distrofina y utrofina

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20
Q

Mx clinicas que se presentan en la distrofia muscular de Duchenne

A 
Dificultad para caminar
Caídas frecuentes
Dificultad para subir escaleras
Lordosis lumbar pronunciada
Marcha de pato
Aumento volumen en pantorrillas
Músculos escapulares afectados 
Disminución de reflejos estiramiento muscular
Afectación del miocardio 
Retraso mental
Insuficiencia resp. y cardíaca
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21
Q

A que edad se presenta la distrofia muscular de Duchenne

A

Aparece antes de los 6 años generalmente a los 3 años

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22
Q

Signo de Gowers

A

expresión de la debilidad de los músculos de la cintura pélvica

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23
Q

Dx de la distrodia muscular de duchenne

A 
HC y examen fisico con el neurologico
Biopsia muscular
EMG
Analisis de ADN con PCR (posible dx intrauterino)
Niveles enzimaticos de CK-MM
24
Q

Tx de la distrofia muscular de duchenne

A 
No hay tratamiento específico curativo
Evaluaciones frecuentes.
Fisioterapia.
Educación especial.
Prednisona
Atencion resp.
Ejercicios (Caminar 3h)
Evitar obesidad
Inyección de mioblastos (experimentacion)
25
Q

Distrofia muscular de Becker

A

disminución parcial de la distrofina o distrofina de mala calidad

26
Q

Cuadro clínico de la distrofia muscular de becker

A 
Similar a la de duchenne pero atenuado
Menos frecuente
Menos debilidad
Menos discapacidad
Aumento del tamaño pantorrillas
El abdomen no es muy prominente
27
Q

Distrofia Muscular de Emery – Dreifuss

A

Ligada al X (Xq28).
La proteína involucrada es la emerina.
Benigna.

28
Q

Cuadro clínico Distrofia Muscular de Emery – Dreifuss

A

Suele afectar primero el brazo de la cintura escapular y luego la cintura pélvica.
Contracturas tempranas en flexores del codo
Extensores del cuello
Pantorrillas y M. Faciales

29
Q

Como tiene la mente los px con Distrofia Muscular de Emery – Dreifuss

A

Mente intacta

30
Q

Distrofia muscular de cintura escapular y pélvica (DMCEP)

A

Mayormente recesivas, pero pueden haber formas dominantes. Que afectan ambas cinturas Pelvicas y escapulares

31
Q

Mx clínicas Distrofia muscular de cintura escapular y pélvica (DMCEP)

A

Todo depende de dónde comienza:

o Cintura pélvica: marcha de pato, dificultad para subir escalones, dificultad para pararse de sillas, dificultad para bajarse y luego incorporarse.
o Cintura escapular: dificultad oara realizar actividades por encima del nivel del hombro o de la cabeza.

32
Q

Como esta la mente del px con Distrofia muscular de cintura escapular y pélvica (DMCEP)

A

mente intacta

33
Q

Distrofia muscular facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine

A

Miopatía que también afecta la cara

Cromo 4 DOminante

34
Q

Que diferencia hay entre la distrofia muscular de duchenne y la facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine

A

Que la facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine afecta la cara

35
Q

Cuadro clinico de los px con distrofia muscular de facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine

A

Cambios distróficos ocurren mayormente en la mitad inferior de la cara. Esta se torna fina en la parte inferior (Parece una ave) Músculos de la cara y hombros: orbiculares, zigomáticos
Antebrazos grandes
Labios protuidos

36
Q

Como esta la mente de los px con distrofia muscular de facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine

A

Estan normales

37
Q

Valores de CK en los px con distrofia muscular de facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine

A

normales o levemente elevados nunca como DMD

38
Q

Distrofia muscular miotónica de Steiner

A

Tipica
Cambios distroficos en M. esqueletico pero tambien en otros tejidos \
- Viceras, glandulas endocrinas
DOminante 19q
Acompaña de miotonía, contracción inducida de los músculos esqueléticos

39
Q

Como pueden ser las Distrofia muscular miotónica de Steiner

A

CTG tipo 1 (trinucleótido expandido, Citosina-Timina-Guanina);

CCTG tipo 2 (Tetranucleótido, Citosina-Citosina-Timina-Guanina)

40
Q

Manifestaciones clinicas de px con Distrofia muscular miotónica de Steiner

A 
Miotonia 
Patrón distal inicial; patrón proximal tipo 2.
Distrofia no muscular
Ptosis
Calvicie frontal con frente arrugada
Cuello de cisne
Voz nasal (debilidad de músculos nasales)
Anomalias de la conduccion cardiaca
Generalmente encamados a los 15-20años
41
Q

De que mueron los px con Distrofia muscular miotónica de Steiner

A

Insuficiencia respiratoria

42
Q

Dx px con Distrofia muscular miotónica de Steiner

A 
Miotinia
EMG
Repetición CTG en amnios 
Biopsia de vellosidades corionicas
Congénita es heredada de madre
43
Q

Tx px con Distrofia muscular miotónica de Steiner

A

Fenitoína: antiepiléptico que bloquea los canales de sodio y disminuye la excitabilidad.
Quinina.
Procainamida.
Corticoesteroides: p/mejorar la fuerza muscular.
Cuidados respiratorios.
Fisioterapia.

44
Q

Enfermedades de la unión neuromuscular

A

Miastenia grave.
Síndrome miasténico miopático de Eaton Lambert o síndrome miasténico inverso.
Otros síndrome miasténicos

45
Q

En las Enfermedades de la unión neuromuscular existen otros síndromes miastenicos cuales son:

A

o Antibióticos: sobre todo los aminoglucósidos
o Inmunosupresores.
o Insecticidas y gases nerviosos: carbamatos y organofosfatos son inhibidores irreversibles de la acetilcolinesterasa,
o Toxina botulínica: producida por clostridium botulinum que implica la ingestión de alimentos contaminados, generalmente enlatados. Impide la liberación de acetilcolina de la membrana pre-sináptica.
o Araña viuda negra y serpientes: sus venenos producen neurotoxinas que producen parálisis.
o D-tubocurarina: bloqueador neuromuscular.
o Suxametonio y decametonio.
o Malation y paratión.
o D-penicilamida: agente quelante que en algun momento puede producir bloqueo de la conducción.
o Ciguatera: ciguatotoxina, saxitoxina. La toxina inhiben los canales rapidos de sodio y por esta via producen la debilidad.

46
Q

Las enfermedades de la unión neuromuscular pueden ser:

A

Pre-sinapticas
Sinapticas
Post-sinapticas

47
Q

Cuales son las 5 subunidades de los receptores que acetilcolina se une a en la postsinapsis?

A

2 Alfa
beta
Gamma
Delta

48
Q

Miastenia Grave tiene patrones de iniciacion cuales son?

A

Mujeres : 20-30años

Hombres: 50-60años

49
Q

Existe una miastenia grave congenita que causa síntomas en el neonato, es cierto que cuando pase el tiempo el niño empeore?

A

Falso, los anticuerpos pasados por la madre que tiene miastenia grave al neonato mientras permanescan en el torrente sanguíneo crea síntomas hasta que sean eliminados

50
Q

El 85% de los px con miastenia grave tiene un trastorno con que órgano en base a su edad?

A

El timo Puede ser un:
Timoma- hombres 10-15%
Hiperplasia timica-mujeres 70-75%

51
Q

Causa principal de muerte en px con miastenia grave

A

Insuficiencia respiratoria

52
Q

Patologia de la miastenia grave

A

Timo y hiperplasia timica (prepara los linfocitos T)

SNC y musculo esqueletico intacto el problema en si es en la transmision de estimulos.

53
Q

Mx clinicas de la miastenia grave

A 
Debilidad muscular
Fatiga
Ptosis parpebral
Paresia musculatura extraocular
Diplopia
Disfonia
Dificultad para masticar y claudicacion 
Disfagia
Disnea
54
Q

Clasificación de Osserman

A

Clase I) Debilidad Ocular

Clase II) Debilidad leve además de ocular
A. Predominio en miembros y o musc axiales
B. Predominio musc orofaringeos y o respiratorios

Clase III) Debilidad Moderada además de ocular
A. Predominio en miembros y o musc axiales
B. Predominio musc orofaringeos y o respiratorios

Clase IV) Debilidad grave además de ocular
A. Predominio en miembros y o musc axiales
B. Predominio musc orofaringeos y o respiratorios

Clase V) Intubación, con o sin ventilación mecánica

55
Q

Dx de miastenia grave

A

Cuadro clinico
Pruebas serologicas
Prueba de edrofonio y neostigmina
Medicion anticuerpos sanguineos(mas especifica)

56
Q

Tx de miastenia grave

A 
Anticolinesterasas
Corticoesteroides- prednisona
Azatioprina
Ciclosporina
MIcofenolato mofetil
Plasmaferesis
Inmunoglobulina IV
Si hay crisis hay que llevar a UCI
Timectomia

Neuro Segundo Parcial (17 decks)

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