Clase 24. Enfermedades Neuromusculares Flashcards
Mx clinica mas frecuente en px con . Enfermedades Neuromusculares
Debilidad muscular
Debilidad muscular deberia de ser difereniado de que otra manifestacon
Astenia
Anomalias en la neuromusculares puede ser causa de una debilidad?
Si ya q el tejido muscular es muy exitable.
La debilidad por causa neuromuscular se puede dar por varios mecanismo estos son
- Enf primarias de la sarcómera: distrofias musculares.
- Enf de la unión muscular: ni en el nervio, ni en el músculo, sino en la hendidura sináptica.
- Enf inflamatorias.
- Enf metabólicas: enfermedades hereditarias que afectan el metabolismo del músculo esquelético.
- Enf de los canales iónicos canalopatías:
Cual es el enfoque general de los px con Enfermedades Neuromusculares
- Patron de afeccion de la debilidad
- Electroliticos sericos
- Enzimas musculares
- Mioglobinuria y creatinuria
- Endocrinopatias
- EMG
- Bipsia
Que papel juega los electrolíticos en las Enfermedades Neuromusculares
NA,K,Ca entre otros, estas inolucrados en la exitacion celular y contracción muscular
Cual es la enzima propia del musculo esquelético
Creatin kinasa MM
LDH
ALT
Cuando hay daño musculo esqueletico que enzimas pueden verse en el torrent sanguineo e orina
Mioglobina
Creatin Kinasa MM
LDH
ALT
Principal Dx de las enf. musculares
Electromiografia (EMG) me dice si el problema es neuropatico o miopatico
Cuando se toman las biopsias musculares?
No se pueden tomar cuando el tejido esta bn degenerado ni con mucho tiempo entre su toma y su procesamiento.
Distrofias musculares
Conjunto de enfermedades que se comportan como si fueran enfermedades degenerativas del músculo esquelética
Cuales son las distrofias musculares
- Distrofia muscular de Duchenne: es la mas grave y la mas importante.
- Distrofia muscular de Becker: variante atenuada de la DMD.
- Síndrome de mialgias calambres y mioglobinuria heredadas a través del cromosoma X.
- Miocardiopatía ligada al X.
- Distrofia muscular de cinturas: puede ser escapular y pélvica.
- Distrofia muscular de Emery-Dreyfus: ligada al cromosoma X.
- Distrofia muscular facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine.
- Distrofia miotónica.
Distrofia muscular de Duchenne generalidades
Patologia distrofia muscular que lo sufren los hombres
Recesiva ligada al X
30% son mutaciones esporadicas
Cuando Distrofia muscular de Duchenne se puede presentar en mujeres
Sx Tunner (X0) Sx Lyon- Inactividad de una X
Que esta ausente en la Distrofia muscular de Duchenne
Distrofina ( en el cromosoma Xp21)
Que puede ocurrir en el sarcómero que es frecuente en Distrofia Muscular de Duchenne
- Hipertrofia- las fibras que están buenas aun compensando el trabajo
- Atrofia- fibras ya degeneradas
- Pseudohipertrofia- fibras dañadas son sustituidas por tejido conectivo
Patogenesis y patologia de Distrodia Muscular de Duchenne
Focos activos de necrosis y regeneracion
Degeneracion y fagocitosis de sarcomeras
Hialinizacion sarcoplasmica
Macrofagos y linfocitos en area lesionada
Perida de sarcomero
Aumento de lipocitos que produce pseudohipertrofia
Ley de los 25% en la herencia para distrofia muscular de Duchenne
25% hembra normal, 25% hembra portadora, 25% hombre normal y 25% hombre con DMD.
Aspecto anatomopatológico de distrofia muscular de duchenne
se busca la anomalía con la distrofina y utrofina
Mx clinicas que se presentan en la distrofia muscular de Duchenne
Dificultad para caminar Caídas frecuentes Dificultad para subir escaleras Lordosis lumbar pronunciada Marcha de pato Aumento volumen en pantorrillas Músculos escapulares afectados Disminución de reflejos estiramiento muscular Afectación del miocardio Retraso mental Insuficiencia resp. y cardíaca
A que edad se presenta la distrofia muscular de Duchenne
Aparece antes de los 6 años generalmente a los 3 años
Signo de Gowers
expresión de la debilidad de los músculos de la cintura pélvica
Dx de la distrodia muscular de duchenne
HC y examen fisico con el neurologico Biopsia muscular EMG Analisis de ADN con PCR (posible dx intrauterino) Niveles enzimaticos de CK-MM
Tx de la distrofia muscular de duchenne
No hay tratamiento específico curativo Evaluaciones frecuentes. Fisioterapia. Educación especial. Prednisona Atencion resp. Ejercicios (Caminar 3h) Evitar obesidad Inyección de mioblastos (experimentacion)
Distrofia muscular de Becker
disminución parcial de la distrofina o distrofina de mala calidad
Cuadro clínico de la distrofia muscular de becker
Similar a la de duchenne pero atenuado Menos frecuente Menos debilidad Menos discapacidad Aumento del tamaño pantorrillas El abdomen no es muy prominente
Distrofia Muscular de Emery – Dreifuss
Ligada al X (Xq28).
La proteína involucrada es la emerina.
Benigna.
Cuadro clínico Distrofia Muscular de Emery – Dreifuss
Suele afectar primero el brazo de la cintura escapular y luego la cintura pélvica.
Contracturas tempranas en flexores del codo
Extensores del cuello
Pantorrillas y M. Faciales
Como tiene la mente los px con Distrofia Muscular de Emery – Dreifuss
Mente intacta
Distrofia muscular de cintura escapular y pélvica (DMCEP)
Mayormente recesivas, pero pueden haber formas dominantes. Que afectan ambas cinturas Pelvicas y escapulares
Mx clínicas Distrofia muscular de cintura escapular y pélvica (DMCEP)
Todo depende de dónde comienza:
o Cintura pélvica: marcha de pato, dificultad para subir escalones, dificultad para pararse de sillas, dificultad para bajarse y luego incorporarse.
o Cintura escapular: dificultad oara realizar actividades por encima del nivel del hombro o de la cabeza.
Como esta la mente del px con Distrofia muscular de cintura escapular y pélvica (DMCEP)
mente intacta
Distrofia muscular facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine
Miopatía que también afecta la cara
Cromo 4 DOminante
Que diferencia hay entre la distrofia muscular de duchenne y la facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine
Que la facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine afecta la cara
Cuadro clinico de los px con distrofia muscular de facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine
Cambios distróficos ocurren mayormente en la mitad inferior de la cara. Esta se torna fina en la parte inferior (Parece una ave) Músculos de la cara y hombros: orbiculares, zigomáticos
Antebrazos grandes
Labios protuidos
Como esta la mente de los px con distrofia muscular de facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine
Estan normales
Valores de CK en los px con distrofia muscular de facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine
normales o levemente elevados nunca como DMD
Distrofia muscular miotónica de Steiner
Tipica
Cambios distroficos en M. esqueletico pero tambien en otros tejidos \
- Viceras, glandulas endocrinas
DOminante 19q
Acompaña de miotonía, contracción inducida de los músculos esqueléticos
Como pueden ser las Distrofia muscular miotónica de Steiner
CTG tipo 1 (trinucleótido expandido, Citosina-Timina-Guanina);
CCTG tipo 2 (Tetranucleótido, Citosina-Citosina-Timina-Guanina)
Manifestaciones clinicas de px con Distrofia muscular miotónica de Steiner
Miotonia Patrón distal inicial; patrón proximal tipo 2. Distrofia no muscular Ptosis Calvicie frontal con frente arrugada Cuello de cisne Voz nasal (debilidad de músculos nasales) Anomalias de la conduccion cardiaca Generalmente encamados a los 15-20años
De que mueron los px con Distrofia muscular miotónica de Steiner
Insuficiencia respiratoria
Dx px con Distrofia muscular miotónica de Steiner
Miotinia EMG Repetición CTG en amnios Biopsia de vellosidades corionicas Congénita es heredada de madre
Tx px con Distrofia muscular miotónica de Steiner
Fenitoína: antiepiléptico que bloquea los canales de sodio y disminuye la excitabilidad.
Quinina.
Procainamida.
Corticoesteroides: p/mejorar la fuerza muscular.
Cuidados respiratorios.
Fisioterapia.
Enfermedades de la unión neuromuscular
Miastenia grave.
Síndrome miasténico miopático de Eaton Lambert o síndrome miasténico inverso.
Otros síndrome miasténicos
En las Enfermedades de la unión neuromuscular existen otros síndromes miastenicos cuales son:
o Antibióticos: sobre todo los aminoglucósidos
o Inmunosupresores.
o Insecticidas y gases nerviosos: carbamatos y organofosfatos son inhibidores irreversibles de la acetilcolinesterasa,
o Toxina botulínica: producida por clostridium botulinum que implica la ingestión de alimentos contaminados, generalmente enlatados. Impide la liberación de acetilcolina de la membrana pre-sináptica.
o Araña viuda negra y serpientes: sus venenos producen neurotoxinas que producen parálisis.
o D-tubocurarina: bloqueador neuromuscular.
o Suxametonio y decametonio.
o Malation y paratión.
o D-penicilamida: agente quelante que en algun momento puede producir bloqueo de la conducción.
o Ciguatera: ciguatotoxina, saxitoxina. La toxina inhiben los canales rapidos de sodio y por esta via producen la debilidad.
Las enfermedades de la unión neuromuscular pueden ser:
Pre-sinapticas
Sinapticas
Post-sinapticas
Cuales son las 5 subunidades de los receptores que acetilcolina se une a en la postsinapsis?
2 Alfa
beta
Gamma
Delta
Miastenia Grave tiene patrones de iniciacion cuales son?
Mujeres : 20-30años
Hombres: 50-60años
Existe una miastenia grave congenita que causa síntomas en el neonato, es cierto que cuando pase el tiempo el niño empeore?
Falso, los anticuerpos pasados por la madre que tiene miastenia grave al neonato mientras permanescan en el torrente sanguíneo crea síntomas hasta que sean eliminados
El 85% de los px con miastenia grave tiene un trastorno con que órgano en base a su edad?
El timo Puede ser un:
Timoma- hombres 10-15%
Hiperplasia timica-mujeres 70-75%
Causa principal de muerte en px con miastenia grave
Insuficiencia respiratoria
Patologia de la miastenia grave
Timo y hiperplasia timica (prepara los linfocitos T)
SNC y musculo esqueletico intacto el problema en si es en la transmision de estimulos.
Mx clinicas de la miastenia grave
Debilidad muscular Fatiga Ptosis parpebral Paresia musculatura extraocular Diplopia Disfonia Dificultad para masticar y claudicacion Disfagia Disnea
Clasificación de Osserman
Clase I) Debilidad Ocular
Clase II) Debilidad leve además de ocular
A. Predominio en miembros y o musc axiales
B. Predominio musc orofaringeos y o respiratorios
Clase III) Debilidad Moderada además de ocular
A. Predominio en miembros y o musc axiales
B. Predominio musc orofaringeos y o respiratorios
Clase IV) Debilidad grave además de ocular
A. Predominio en miembros y o musc axiales
B. Predominio musc orofaringeos y o respiratorios
Clase V) Intubación, con o sin ventilación mecánica
Dx de miastenia grave
Cuadro clinico
Pruebas serologicas
Prueba de edrofonio y neostigmina
Medicion anticuerpos sanguineos(mas especifica)
Tx de miastenia grave
Anticolinesterasas Corticoesteroides- prednisona Azatioprina Ciclosporina MIcofenolato mofetil Plasmaferesis Inmunoglobulina IV Si hay crisis hay que llevar a UCI Timectomia
