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Neuro Segundo Parcial > Clase 23. Enfermedades Neurometabólicas Hereditarias > Flashcards

Clase 23. Enfermedades Neurometabólicas Hereditarias Flashcards

1
Q

Las anomalías que vemos en las enfermedades neurometabolicas hereditarias son a causa de?

A

Alteraciones/ trastornos metabólicos hereditarios

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2
Q

Sabemos que estas anomalías pueden ser heredadas de forma rececivas o dominantes pero cuales son las mas frentes que se presentan?

A

Recesivas por eso son raras

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3
Q

Existen 4 categorias de anomalias en estas enfermedades que pueden ser:

A

Monogenicos
Multifactorial
Aberraciones cromosomicas
Herencia mitocondrial

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4
Q

Que papel juega el metabolismo de la madre en estas enfermedades neruometabolicas

A

Protege al bebé durante la vida intrauterina, pero cuando este nace aparecen los problemas y las diferentes anomalías dependiendo del tipo de enfermedad

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5
Q

Mecanismo implicados en las enf. neurometabolicas

A
  • Déficit de enzima
  • Disminución de sustratos
  • Falla en la vía metabólica
  • Acumulo de desechos
  • Combinada/ mixta
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6
Q

Importancia del dx temprano

A

Permite que el px tenga mejor desarollo normal

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7
Q

Hay una clasificación con un enfoque bioquímico en las enf. neurometabolicas hereditarias

A
  • Aminoácidos
  • Purinas
  • Lipidos
  • Hidratos de carbono
  • Mucopolisacaridos
  • Mucolipidos
  • Glucoproteinas
  • Metales
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8
Q

En las enf. neurometabolicas hay gran importancia con el periodo neonatal, lactante etc. y es importante realizar una evaluacion neurologica en donde nos enfocamos con lo datos:

A 
Respiracion y temperatura
Succion busqueda y deglucion 
Movimientos
Tono muscular
Mov. Oculares
Alerta, sueño y vigilia
Moro
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9
Q

Evaluacion neurologia respiracion y temp nos dice

A

Si se conservan:

Resp- centros resp en tronco encefálico

Temp- Termostato hipotálamo

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10
Q

Evaluación neurológica en Succión, búsqueda y deglución

A

Integridad de las funciones motoras del tronco encefálico bajo

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11
Q

Evaluación neurológica Movimiento

A

Integridad de vías motoras de los núcleos del tronco encefálico

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12
Q

Evaluacion neurologica de tono muscular

A

Integridad del cerebelo y de vias cerebelosas

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13
Q

Evaluación neurológica movimientos oculares

A

Centro de la mirada conjugada lateral protuberancia

Vertical esta en mesencefalo

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14
Q

Evaluación neurológica alerta, sueño y vigilia

A

SARA intacto

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15
Q

Evaluación neurológica Moro

A

Bebe escucha un sonido y se asusta. colocación sobre pies y manos - integridad de mecanismos motores de la corticoespinal

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16
Q

Cual es mejor pronostico un neonato hipotonico o uno hipertonico

A

Mejor pronostico hipertonico

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17
Q

Aminoacidopatias

A

Desórdenes hereditarios de la síntesis o degradación de los aminoácidos que llevan a consecuencias nefastas para la salud del recién nacido

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18
Q

Cuales son las aminoacidopatias?

A 
Deficit de fenilalanina hidroxilasa
Deficit de alfa-cetoacido deshidrogenasa
Homocistinuria
Deficit de sulfito oxidasa
Hiperamonemia (TCO)
Deficit del transporte aminoacido neutro
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19
Q

Deficit de la fenilalalnina hidroxilasa

A

Causa fenilcetonuria con un aumento de fenilalania en sangre

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20
Q

En que cromososa esta la alt. para causar Deficit de la fenilalalnina hidroxilasa

A

cromo 12

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21
Q

Deficit de la fenilalalnina hidroxilasa mas frecuente en que personas

A

niños blancos, rubios, ojos azules

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22
Q

cuadro clínico en px que tienen Deficit de la fenilalalnina hidroxilasa

A

Niño hipertonico e hipercinetico
Malerismo, posturas grotesca
Convulsiones

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23
Q

Manejo de los px con Deficit de la fenilalalnina hidroxilasa

A

Control de dieta (no fenilalanina en dieta)

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24
Q

Déficit de alfa-cetoacido deshidrogenasa que hace

A

cuando esta produce orina con olor a jarabe de arce

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25
Q

manejo con los px que tienen o Déficit de alfa-cetoacido deshidrogenasa

A

Eliminar aminoacidos de cadenas ramificante

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26
Q

Que color tiene el meaw de los neonatos con o Déficit de alfa-cetoacido deshidrogenasa

A

Azul- amarillo

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27
Q

Homocistinuria

A

Trastorno en el metabolismo de AA azufrados por deficit de la enzima citation sintetaza

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28
Q

Homocistinuria predispone a los px a desarrollar

A

Trastornos plaquetarios formación de trombos plaquetarios

-ACV

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29
Q

Deficiencia de sulfito oxidasa

A

Su deficiencia causa alt metabolicas de los AA azufrados

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30
Q

Cuadro clinico en los px con o Deficiencia de sulfito oxidasa

A

Ataxia
Movimientos anormales
Trastornos de la marcha

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31
Q

Hiperamonemias (TCO)

A

Conjunto de anomalias en el metabolismo de urea.

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32
Q

Como se pueden heredar las Hiperamonemias

A

Todas son recesivas

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33
Q

Cuadro clinico de Hiperamonemias

A
  • Simila un Insuficiencia hepatica
  • alt. conciencia (van perdiendola)
  • Amoniaco alto
  • Otros compuestos altos asociados
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34
Q

Manejo de los px con Hiperamonemias

A
  • Dieta baja en proteína
  • Antibioticos como metro y aminogluco
  • Administrar lactulosa ( causa diarrea)
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35
Q

Déficit en trasporte aminoácidos neutros

A

Eliminacion de indixanos, induxil sulfato

-Se parece a la def. de vitamina D

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36
Q

Cuadro que podemos ver en los px con Déficit en trasporte aminoácidos neutros

A
  • Trastornos en la piel a luz solar

- pelagra

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37
Q

Las Anomalias metabolicas de la purinas pueden ser

A
  • Deficit de HGFT

- Deficit de Adenosin deaminasa

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38
Q

Deficit de HGFT

A

(Hipoxantina guanina fosforibosil transferasa)

  • Sx. lesh Nyhan
  • De varones a hembras hijas
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39
Q

Cuadro clinico de px que presentan deficit de HGFT

A
  • Coreoatetosis
  • Distonia
  • demencia
  • IR (por crsitales acido urico en riñon)
  • Artritis
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40
Q

Manejo de px con deficit de HGFT

A
  • Sintomatico
  • Neurolepticos
  • Alopurinol (hiperuricemia)
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41
Q

Deficit de adenosin desaminasa

A

Se reaciona a trastornos de la inmunidad

42
Q

ALMACENAMIENTO LISOSOMICO

A

Se da por deficit de una enzima o un sustrato anormal

43
Q

La hidrolasas acidas se ven mas frecuente en que tipo de enf. neurometabolica hereditaria?

A

Almacenamiento Lisosomico

44
Q

Que enf. es la que causa la lipidosis

A

Todas son causadas por almacenamiento lisosomal

45
Q

Que es lipidosis

A

Enf. donde se afecta cualquier tipo de lipido

46
Q

Tay-sach (gangliosidosis GM2)

A

se debe a un deficit de la hexosaminidasa A

47
Q

Que papel juega la enzima hexosaminidasa A en los px con tay-sach

A

Son esenciales en el metabolismo de los gangliosidos sobre todo el GM2, estos se acumulan en los lisosomas en el tejido encefalico

48
Q

Que causa la acumulacion de la enzima Hemosaminidasa A en los lisosomas del encefalo

A
  • Causa aumento en el tamaño encefalico.
  • Separacion de las suturas craneales
  • Convulsion 90%
  • Signo de mancha rojo cereza
49
Q

Las poliodistrofias son

Enfermedades de neuronas y sustancia gris

A

Se encuentran aqui:

  • Gangliosidosis GM2
  • Esfingomielinasas
  • Glucocerebrosidasa
  • deficit de alfa-galactosidasa
50
Q

Leucodistrofias

A

Enf. de los oligodendrocitos y de la sustancia blanca.

51
Q

Cuadro clinico de las poliodistrofias

A

Retardo mental temprano
convulsiones
Manchas rojo cereza

52
Q

Cuadro clino de las leucodistrofias

A

Trastornos posturales
Movimientos anormales con atrofia optica
ceguera

53
Q

Déficit de alfa galactosidasa – a

A

Enf. Fabry o angioqueratoma corporal difuso

54
Q

Lesiones que presentan los px con Déficit de alfa galactosidasa – a

A
  • Lesión de piel por la angioqueratoma

- Afectan fibras de pequeño calibre y estos dan síntomas de dolor.

55
Q

Que sustancia se acumula en los lisosomas en los px con Déficit de alfa galactosidasa – a

A

Trihexosido de ceramida

56
Q

Complicacion de la acumulo de la sustancia trihexosido de ceramida

A
  • Oclusión vascular temprana
  • Se debe a que se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos.
  • afectan los riñones, vasos cerebrales
57
Q

Déficit de glucocerebrosidasa o enfermedad de Gaucher

A

Causa alt en el metabolismo de los glucocerebrosidos que se acumulan en las viceras y tejido cerebral

58
Q

Cuadro clinico de enfermedad de Gaucher

A
  • Postura anormal **
  • opistostonos
  • estridor laríngeo
  • Aumento de la fosfatasa ácida
  • Viceromegalia
59
Q

Cuando se hace el dx de la enf. de gaucher

A

En la vida intrauterina con biopsia hepatica o aspiracion MO.
- Se ven las celulas de Gaucher

60
Q

Déficit de esnfingomielinasa o Nieman-Pick

A

Otra poliodistrofia y trastorno de almacenamiento lisosomal.

61
Q

Dx de nieman-pick

A 
Vida intrauterina
Medir amniocitos
fibroblastos y leucocitos 
Biopsia MO
- Se ven celulas espumosas
62
Q

Cereideolipofuscionosis

A

No se deben a alteraciones de almacenamiento lisosomal. sino deficit de Palmitoil proteína tioesterasa

63
Q

Que material se acumula en la Cereideolipofuscionosis

A

Cereoide y lipofucina en lo lisosomas

64
Q

Cuadro clinico de Cereideolipofuscionosis

A
  • Anomalias visuales con retinitis pigmentaria
  • Demencia
  • Crisis epilepticas
  • Mov. postura anormal
  • Signos babinski
  • Final confinados a cama ciego, sordo y mudo
65
Q

Enfermedades que tienen el signo de la mancha rojo cereza en la macula:

A
  • Gangliosidosis gm1 y gm2 (90% de los casos).
  • Déficit de esfingomielinasa: 25%.
  • Sialidosis
  • Neiman pick Tipo A, B, C D, no presente en los tipos E y F.
  • Lipogramunologmatosis de Farber
  • Leucodistrofia metacromática
  • Cereidepolipofuscinosis (maculopatía ojo de buey)
66
Q

Los que se encuentran en las leucodistrofias

A
  • Déficit de galactocerebrosidasa
  • Déficit de arilsulfatasa-A
  • Déficit de múltiples sulfatasas
  • Déficit de proteína proteolipida
  • Déficit de proteína transportadora acidos grasos de cadena larga (AGCML)
67
Q

leucodistrofias

A

Son enfermedades de oligodendrocitos y sustancia blanca, se clasifican por donde empieza el problema o por el déficit enzimático

68
Q

Cuadro clinico de las leucodistrofias

A

aparición de movimientos anormales
posturas anormales
alteraciones de la visión (ceguera)
sordera

69
Q

Manifestaciones tardias de la leucodistrofias

A

Retardo mental

convulsiones

70
Q

Es la leucodistrofia de células globoides

A

Déficit de galactocerebrosidasa

71
Q

Que produce la Déficit de arilsulfatasa-A

A

produce los gránulos metacromáticos de color marrón naranja

72
Q

Dx del Déficit de arilsulfatasa-A y que diferencia tiene con el deficit de la galactocerebrosidasa

A
  • Resonancia magnetica en T2: hiperintensa

- Esta aparece mucho mas tarde que la galactocerebrosidasa

73
Q

Es una de las dos proteínas que forma la proteína básica de la mielina

A

proteína proteolipida

74
Q

deficiencia de la proteína proteolipida produce

A

mielina no se sintetice de manera adecuada

75
Q

características de la mielina en los px con deficit de proteina proteolipida

A
  • Sintetiza una mielina escasa de mayor o menor calidad y hace que la mielinización sea errática
  • Hay velocidad de conducción disminuida en los electromiograma y aumento de proteínas en LCR.
76
Q

Déficit de proteína transportadora ácidos grasos de cadena larga (AGCML)

A

Estos px tendrán disminución del cortisol, Na+ y aumento del potasio

77
Q

Manifestaciones que pueden presentar los px con deficit de proteína transportadora ácidos grasos de cadena larga?

A 
posturas anormales, 
ceguera 
sordera cortical 
descerebración
doble hemiplejia
alta mortalidad 
Recesiva al X 
paraparesia espática
78
Q

Dx de deficit de proteína transportadora ácidos grasos de cadena larga

A

MRI- Afecta vias mielinizadas donde se relevan vias motoras y sensitivas

79
Q

TX de las enf. Leucodistrofias

A

No hay tx curativo para ninguna de ellas!!!

80
Q

que deficit leucodistrofico se ve en la adrenoleucodistrofia

A

Déficit de proteína transportadora acidos grasos de cadena larga (AGCML

81
Q

como son las lesiones de adrenoleucodistrofia

A

lesiones hiperintensas en la sustancia blanca en regiones anteriores y regiones posteriores,
las vías visual,
auditiva y la
corticoespinal viajan por ahi

82
Q

Enfermedades peroxisomicas:

A

alteración en el metabolismo de aminoácidos de cadena muy larga

83
Q

Como los peroxisomas metabolizan los acidos grasos

A

Beta oxidacion

84
Q

Cuales son las enf. peroxisomicas?

A
  • Deficit de proteina trasportadora (adrenoleucodistrofia)
  • Aumento acido hexacosanoico
  • Deficit de fitanoil coenzima-A hidroxilasa
  • Acidemia hiperpipecolica
85
Q

Aumento ácido hexacosanoico se ve frecuente en

A

Degeneracion cerebro-hapatorrenal

86
Q

Cuadro del px con Aumento ácido hexacosanoico

A

cuadro dismórfico (osea feo)
hipertelorismo
orejas de inserción baja
quistes renales y hepáticos.

87
Q

Deficit de fitanoil coenzima-A hidroxilasa

A

enfermedad de Refsum Trastorno de acumulación de acido fitanico que puede producir aparte de enf del SNC en el SNP

88
Q

Cuadro que presentan px con Mucopolisacaridosis

A 
patrón dismórfico, 
orejas de inserción baja, 
hipertelorismo, 
trastornos en la mandíbula, 
nariz chata, 
cuello corto, 
trastornos de esfingolipidos
Trastornos en la circulacion LCR
Viceromegalia
Anomalias esqueleticas
89
Q

Como se llamaban antes las mucopolisacaridosis

A

gargolismo

90
Q

Como cursan los px con mucopolisacaridos

A

Aumento en la excrecion de mucopolisacaridos

91
Q

Los px con mucopolisacaridos tienen deficit de que enzimas

A

Deficit de alfa hialunoridasa, heparan sulfatasa, galactosa 6 sulfatasa.

92
Q

Mucolipidosis

A

trastorno del metabolismo de mupolisacaridos ácidos, glicosaminoglicanos, esfingolipidos y glucolípidos.

93
Q

Los deficits enzimaticos en los px con mucolipidosis

A

N-acetil desmielinasa

Beta-galactosinasa D

94
Q

lo que distingue las mucolipidosis de las mucopolisacaridosis

A

los mucopolisacaridos ácidos están normales en la orina

95
Q

Enfermedades de carbohidratos son:

A

Déficit de galactosa-1-fosfato alanina transferasa
Galactosemia
Glocogenosis.
Glucopreteinosis:

96
Q

en la Déficit de galactosa-1-fosfato alanina transferasa

A

enfermedad AR

alteracion del metabolismo de la galactosa

97
Q

las consecuencias del Déficit de galactosa-1-fosfato alanina transferasa se pueden ver en que tiempo de la vida y cuales son algunas mx

A

Primeras semanas de vida

Presentan: Nauseas, Vómitos, letalgia, hepatoesplenomegalia

98
Q

Galactosemia

A

déficit de galactosa 1 fosfato uridil transferasa con manifestaciones tempranas en la vida.

99
Q

Cuadro clinico en galactosemia

A

acidosis
alteracion de estado mental
hepato y esplenomegalia
cataratas

100
Q

Glucopreteinosis:

A
  • Déficit de aspartiglucosaminidasa
  • Flucosidasa
  • Manosidasa
101
Q

Acidurias orgánicas

A

trastorno hereditario recesivo donde hay una alteración de los ácidos orgánicos

102
Q

Como pueden ser las acidurias organicas

A

Cetosicas y no cetosicas

Neuro Segundo Parcial (17 decks)

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