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UE 2 > Chromosomes > Flashcards

Chromosomes Flashcards

1
Q

1865

A

découverte lois de l’hérédité,

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2
Q

1880

A

hérédité a un lien avec le noyau de nos cellules

étude de cellules végétales: “filaments”

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3
Q

1888

A

“chromosomes” Waldeyer

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4
Q

1902

A

théorie chromosomique de l’hérédité

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5
Q

1910

A

chromosomes = support des gènes

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6
Q

1953

A

découverte de la structure en db hélice de l’ADN

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7
Q

1955

A

1er compte exact des chr. humains

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8
Q

1879

A

“chromatine”, Flemming

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9
Q

cellules somatiques

A

diploïdes

23 paires de chr 2n =46 homologues

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10
Q

gamètes

A

haploïdes

23 chromosomes n=23

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11
Q

mégacaryocytes

A

polyploïdes par phénomène d’endomitose >2n

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12
Q

taille ADN humain

A 
6.10^9 pb 
→ x 0,34nm 
2m ADN/ noyau
→ x 50.10^12 cellules
10^14 m ADN/ indivdu

génome humain = 3,2M pb

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13
Q

centromère

A
  • 1/ chr
  • nécessaire à la ségrégation
  • formé hétérochromatine
  • ADN alpha satellite:
    répété: monomère de 171 pb organisés en HOR (high order repeat) + CENP-B Box (17pb) assemblage kinetochore
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14
Q

télomères

A
  • séquence TTAGGG répétée en tandem (50pb à 30 kpb)
  • linéaire ou en boucle (ext 3’ protubérante 30-100pb)
  • assurent protection des extrémités des chr linéaires (raccourcissement télomère à chaque division)
  • prot télomériques: TRF1, TRF2, TIN2, TPP1, POT1
  • altération des télomères contribue à l’instabilité chromosomique
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15
Q

mise en évidence chromosomes

A
  • culture cellulaire
  • ajout mitogène (PHA)
  • culture 37ºC pendant 72h
  • arrêt cellules en métaphase (colchine)
  • rupture cellulaire (solution saline hypotonique)
  • fixation alcoolique des prot (éthanol/méthanol)
  • coloration (Giemsa)/ traitement
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16
Q

caryotype

A
  • classe par taille décroissante
  • en fnct position du centromère
  • marquage spé
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17
Q

position du centromère

A

indice centromérique

p/ p+q

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18
Q

chr métacentriques

A

p = q
1,2,3 (A)
16 (E)
19,20 (F)

19
Q

chr submétacentriques

A 
p < q
bras court nettement + petit
4,5 (B)
6-12 (C)
17,18 (E)
X (C)
20
Q

chr acrocentriques

A

p &laquo_space;q
bras court quasi inexistent
13,14,14 (D)
21,22 (G)

21
Q

marquages spécifiques

A
  • dénaturation enzymatique (trypsine) + Giemsa (G)
  • dénaturation thermique 87ºC + Giemsa (R)
    bandes claires: GC
    bandes foncées: AT
  • dénaturation au baryum (C)
  • nitrate d’argent (NOR) → 5 paires chr acrocentriques: bras courts porteurs d’ADNr formant la région org nucléolaire (NOR)
22
Q

structure génome: tailles

A 
ADNdb ~ 2nm
filaments de chromatine ~ 11nm
nucléo-filaments ~ 30nm
chromatine interphasique ~ 300nm condensé en fibres de 700nm
chromosome métaphasique ~ 1400 nm
23
Q

structure filament de chromatine

A

nucléosomes = 146 bases d’ADN + 8 prot histones = 11nm
ocatmère d’histones: 2H2A, 2H2B, 2H3, 2H4
+ ADN internucléosomique
+ histone H1
+ prot non-histones

24
Q

ADNdb

A

nucléotides

25
Q

chromatine

A

chromatine dispersée = fibre nucléosomique = euchromatine

chromatine dense = fibre sclénoïde = hétérochromatine

26
Q

épigénétique

A

histones portent des domaines N-terminaux

selon la nature des grp sur domaines N-ter: condensation ou décondensation de la chromatine

27
Q

marque épigénétique qui régule ouverture de la chromatine

A

acéthylation
place pour les facteurs de transcription
di-nucléotide CpG → forment ilots
ilots non méthylés → euchromatine/ transcription

28
Q

marque épigénétique qui régule fermeture de la chromatine

A

ilots CpG méthylés → hétérochromatine/ silence

29
Q

modif domaine N-ter des histones

A
  • acéthylation
  • méthylation
  • phosphorylation
  • ubiquitination
30
Q

modif histone H3

A
  • méthylaton activatrice lysine K4
  • acéthylation activatrice lysine K9
  • méthylation inactivatrice lyse K27
  • phosphorylation activatrice sérine S28
31
Q

méthylation ADN (ilots CpG)

A

cytosine en 5-méthyl-cytosine
ilot CpG méthylés ou non
transmise

32
Q

modification des histones

A

marque épigénétique régulant fermeture/ ouverture de la chromatine
réversible

33
Q

hétérochromatine

A

ADN réplication tardive
gènes non transcrits
localisation à la périphérie du noyau

34
Q

euchromatine

A

gènes transcrits

au centre du noyau

35
Q

org nucléaire des chromosomes interphasiques

A 
téritoires chromosomiques 
densité des gènes d'un chr est corrélée
à sa localisation nucléaire
petits chr au centre et grands en périph
voisins variables
36
Q

chr X

A

156 Mb
862 gènes codants prot
761 pseudogènes (inactifs au sein du génome, codent pas pour prot fonctionnel)
351 gènes codant ARN

PAR
region homologue

37
Q

chr Y

A

59Mb
60 gènes codants des prot
361 pseudogènes
44 gènes codant ARN

PAR
region homologue
SRY (bras p)

38
Q

2X chez femme

A

inactivation d’un chr X chez femme contribue à l’eq du dosage des gènes de l’X entre la F et l’H
inactivation aléatoire Xp ou Xm
(Marie Lyon 1961)
chr 1: méthylation aléatoire du promoteur (chez F et H) → actif
chr 2: ARN Xist va tapisser chrX → inactif

39
Q

inactivation aléatoire d’un chr X chez F

A
  1. propagation bidirectionnelle cis ARN Xist
  2. remodelage de la chromatine:
    - réplication tardive de l’ADN dans le chr X inactif (fin phase S) → asynchronisme de réplication entre les 2 X
    - recrutement de complexes répressifs (macro histones H2A)
    - modif histone H3 et H4 (méthylation, désacétylation)
    - méthylation des ilots CpG de l’ADN
    → extinction transcription
40
Q

inactivation du chr X = stable et clonale

A

inactivation aléatoire
mosaïcisme des tissus somatiques
ex chat calico
pour certaines pathologies syndromes - importants en fnct du chr X inactif

41
Q

ségrégation chromosomique

A

mitose (bioriented)
meiose:
I reductionnelle (syntelic)
II équationnelle (bioriented)

42
Q

anomalies chromosomiques

A
  • de nombre

- de structure

43
Q

ex anomalies de nmbr

A
  • trisomie 21: 1/700
  • trisomie 13: 1/9000 non compatible avec la vie
  • trisomie 18: 1/5000
  • trisomie XXY: 1 homme/ 800 Syndrome de Klinefelter
  • monosomie X: 1/5000 Syndrome de Turner
44
Q

ex anomalies de structures

A
  • délétion 5p = 5p syndrome/ cri du chat
  • délétions → chr en anneau
  • inversion péricentrique/ paracentrique
  • isochromes
    monocentrique: division transversale du centromère
    dicentrique
    → syndrome Pallister Killian
  • translocation roberstonienne
  • translocation réciproque

UE 2 (33 decks)

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