cerebrale ontwikkeling en plasticiteit Flashcards
syndroom van dravet
- waarin mutati
- gain of function of loss of function? gevolg?
- wat bij heterozygoot
- bij ouder?
Syndroom van dravet: mutatie in Na kanaal (SCN1A gen, SCN = sodium channel) –> epilepsie
Gain of function SCN1a–> GEFS+ en familial hempiplegic migraine
Loss of function SCN1a–> DEE (= Dravet syndrome)
Je verwacht: betere werking Na kanalen–> grotere kans epilepsie
Maar dravet is juist loss of function dus is gek
Dravet = SMEI = severe myoclonic epilepsy of infancy
Versch mutaties kunnen hiertoe leiden maar zijn allemaal loss of functions
Kan omdat: dit Na komt specifiek tot expressie in interneuronen die remmend zijn–> minder inhibitie Na–> epilepsie
Heterozygoot voor dit gen–> je maakt nog 50% functionele Na-kanalen
Dravet kan normaliseren op oudere leeftijd
Maar kan ook ondanks normaal vuurgedrag dat AP niet ver genoeg komt–> geen inhibitie–> alsnog epilepsie
Psychogene aanval
kan heel heftig zijn, frequentie schokken hoog
Beloop: overstrekken (klassieke ark)
Ontstaat uit gedragsmatige reactie op iets, doen ze niet expres, soort uiting stress
Is te zien op EEG maar het lastig om een EEG te maken bij iemand die zo erg schokt
epilepsie
- hip thrusting: vaak of niet?
- hoeveel incidenti
- hoeveel % welens insult
Hip thrusting is heel atypisch voor een epileptische aanval
Breath holding spell
- bij wie
- waarom doen ze dit
- gevaarlijk?
- hoe laten stoppen
bij jonge kids
Altijd vanuit emotie (huilen), kind ademt uit in die huil maar ademen niet in tot ze hypoxisch worden–> dan is huilen ook weer over
Is niet gevaarlijk soms helpt het om kindje te laten schrikken–> ademen weer
Slaap myoclonie:
- bij wie
bij zuigelingen, is gelijk weg als ze wakker worden
Heeft iedereen maar zuigelingen veel prominenter en ze slapen overdag--> opvallend
basis classificatiee ILAE
koortsstuip
- wat houdt dit in
- bij wie en hoeveel % en wanner
- wat als ook bkend met epilepsie?
- herhalingsrisico na 1 vs na 2x
- beh
Epileptische aanval bij koorts = koortsstuip als er geen andere oorzaak voor is
Komt veel voor (3-5%) tussen 6mnd en 6jr, altijd bij >38^ koorts
Als kind bekend is met epileptisch syndroom is het epileptische aanval bij koorts
aanvalsclassificatiee gegeneraliseerd begin
absence
- welke soort aanval
- hoe opwekken
- EEG?
- beh goed?
gegeneraliseerde aanval zonder motorische verschijnselen,
kan opgewekt worden door hyperventilatie
en is goed herkenbaar op het ECG
Is een ontwikkelingsepilepsie–> kan goed beh worden
aanvalsclassificatie focaal begin
K-kanalopathie:
- bij wie
- hoe gaat dit weg
heel jonge leeftijd, kan vaak over gaan
3 dingen aflezen van EEG voor diag
maar … op EEG
- % gezonde mensen afw EEG?
- hoeveel kids met iets afw EEG?
- % gezonde jong volwasseenen met afw EEG?
- hoveel % bij epilepsie in 1x gevangen
beeldvorming
- bij kids?
- MRI of CT?
- EEG?
MRI veel beter dan CT
doe altijd beh bekende syndromen waar het niet aan bijdraagt
focale corticale dysplasie beeldvorming
waarom classificeren
Diag genetica: 30-40% genetisch,
als bij volw ontstaan vaak niet gen–> vaak door trauma
