Cardiologie Et Genetique Flashcards
Causes les plus fréquentes de mort subite cardiaque
Syndromes coronariens
Génétique cardiaque
Apport de la génétique dans cardio :
Individu symptomatique
Confirmer diagnostique : mutation, maladie précise
Orienter prise en charge : choix des médicaments
Point de départ enquête familiale
Apport de la génétique dans cardio :
Individu asymptomatique
Personne malade de la famille : identification de la mutation
Connaître statut et prise en charge adaptée (ecg a faire, échos etc)
Génétique : def. Pénétrance
Indicateur pour savoir si, en possédant la mutation, on va systématique développer la maladie ou non.
Faible : mutation mais faible risque de maladie
Forte : mutation et maladie
Tests génétiques (réglementation, informations etc.)
Décret
Info donnée par professionnel : compétence génétique médicale
Consentement écrit
Annonce résultats par prescripteur
Diagnostic pré-symptomatique (génétique) (réglementation etc.)
Arrêté
Prescription si atcd familiaux
Prescripteurs e équipe pluridisciplinaire
Protocole de prise en charge
Cardiomyopathie hypertrophique (CI)
5 gènes principaux testés en routine Transmission : A.D. Mutation identifiée dans 70% Pénétrante 80% Mort subite
Cardiomyopathie dilatée (CI)
Transmission A.D. 3 gènes testés en routine Mutation identifiée dans 20% Pénétrante variable Mortalité imptte 40%
TRC :
QT Long
QT > 440ms 5 gènes testés en routine Transmission A.D. Mutation identifiée dans 75 % Mutations svt de novo
Prise en charge préventive : B-bloquant, arrêt de sport (LQT1/2), défibrillateur (LQT3); +/- monitoring, décès = révélation 10-15%
TRC :
Tachycardie ventriculaire catecholaminergique
1/3 familiale; 2/3 de novo
Transmission A.D. (RyR2) & A.R. (CASQ2)
Mutation identifiée dans 55% à 60%
Tachycardie ECG effort Svt épileptiques B-bloquant efficace Mortalité 30% avant 20ans Diagnostic pré-symptomatique chez mineurs imptt
TRC:
Dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD)
Que VD : atteinte jonctions, c remplacés par c adipeuses Mutation identifiée dans 40%-60% Pénétrance 30% (sex-ratio 3) Mesures préventives (arrêt sport etc.) Protéines touchées : desmosomes
TRC:
Syndrome de Brugada
Mutation de SCN5A dans 20% des cas (hétérogénéité allélique)
Pénétrance 30-50%
Grande variabilité d’expression (surveillance +/- & cardiologue indique défibrillateur etc.)
➡️ ST+ et Tneg v1 v2; risque syncope, mort subite : fibrillation ventriculaire
TRC :
QT courts
Rare QT <330ms 3 gènes T.R. stt arythmies atriales Mort subites +++ Expressivité variable : asymptomatique pdt année ou MSIN B-Bloquant, défibrillateur
Critères diagnostiques Maladie de Marfan
Critères de Ghent
Maladie de Marfan (CI)
Maladie multisystemique
Transmission A.D.
Gène FBN1 (+++), TGFBêR II (-)
25% neomutations
Signes du pouce, du poignet, dilatation aortique, hyperlaxe, scolioses, ectopie cristallin etc.
