CÂNCER COLORRETAL - POLIPOSE E SÍNDROMES FAMILIARES Flashcards

Conhecer a Síndrome de Lynch ou HNPCC, como diagnosticar e seguir os pacientes. Conhecer a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e suas variantes, como diagnosticar e seguir os pacientes. Conhecer a Síndrome de Peutz-Jeghers e outras síndromes hamartomatosas, seus achados característicos de exame físico e exames diagnósticos

1
Q

O câncer colorretal é o tumor mais comum do trato digestivo no mundo ocidental. Do ponto de vista genético, 80% dessas neoplasias são

A

de forma esporádica.

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2
Q

A síndrome genética mais comum relacionada ao câncer colorretal é

A

o HNPCC (câncer colorretal hereditário não polipose) ou síndrome de Lynch, por mutação do P53. Nesse caso, o tumor também é originado de um pólipo, porém não há polipose (inúmeros pólipos no cólon).

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3
Q

o HNPCC (câncer colorretal hereditário não polipose) ou síndrome de Lynch, por mutação do P53.

Diagnóstico

A

Seu diagnóstico se faz através dos critérios de Amsterdã e portadores da síndrome devem realizar colonoscopia a partir dos 20 anos de idade. Temos a síndrome de Linch I na presença apenas de câncer colorretal e Linch II quando outros tumores estão envolvidos como de mama, ovário, endométrio, intestino delgado e estômago.

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4
Q

Polipose adenomatosa familiar (PAF) é mais rara, ocorre por

A

Mutação do gene APC, temos o intestino com centenas ou milhares de pólipos adenomatosos com chance de 100% de câncer por volta de 40 anos. Esses pacientes devem ser submetidos à proctocolectomia profilática por volta dos 20 anos de idade.

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5
Q

critérios de Amsterdam:

A
  • Ao menos 3 membros da mesma família com CCR (avô, pai, irmão);
  • 1 dos membros deve ser parente em 1º grau dos outros 2 (o pai é parente de 1º grau do avô e do irmão da paciente);
  • Ao menos 2 gerações sucessivas acometidas (temos 3 gerações aqui);
  • 1 dos membros deve ter menos de 50 anos na data do diagnóstico (idade inicial de 28 anos);
  • Deve ser excluído o diagnóstico de PAF (nenhum relato);
  • Deve haver confirmação anatomopatológica de CCR (correto).
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6
Q

Ratreamento de Cancer de Colo Retal ue correspondam a síndrome de Lynch

A

Indivíduos com casos familiares que correspondam à síndrome de Lynch devem ser submetidos a rastreamento de câncer colorretal (CCR) com colonoscopia a cada um ou dois anos, começando entre 20 e 25 anos de idade, ou dois a cinco anos antes da primeira idade de diagnóstico de CCR na família, o que ocorrer primeiro.

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7
Q

V ou F

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma síndrome autossômica recessiva, caraterizada por pólipos hamartomatosos intestinais e hiperpigmentação da mucosa labial.

A

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma síndrome autossômica dominante caracterizada por múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, pigmentação mucocutânea e risco aumentado de câncer gastrointestinal e não gastrointestinal.

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8
Q

V ou F

A síndrome de Turcot é caracterizada, principalmente, por pólipos colorretais e adenomas tireoideanos.

A

Falso

A síndrome de Turcot, também conhecida como síndrome do tumor cerebral-polipose, é um termo histórico que originalmente descreveu a associação do câncer de cólon familiar com tumores cerebrais (principalmente meduloblastomas e gliomas). Esses termos também foram aplicados a pacientes com síndrome de Lynch que desenvolvem tumores cerebrais (astrocitoma ou glioblastoma), apesar da clara diferença na genética subjacente.

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9
Q

Verdadeiro ou Falso

A síndrome de Gardner é caracterizada pela presença de centenas a milhares de pólipos colorretais associados, principalmente, ao aumento do risco de câncer de colo uterino.

A

Falso

A síndrome de Gardner refere-se à constelação de polipose adenomatose colônica hereditária (polipose adenomatosa familiar, PAF) juntamente com uma série de lesões extracolônicas.
Vários tumores extraintestinais benignos estão associados à síndrome de Gardner, incluindo osteomas e anormalidades dentárias, lesões cutâneas, tumores desmoides, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, adenomas adrenais e angiofibromas nasais. Pacientes com síndrome de Gardner apresentam risco aumentado de malignidades extracolônicas, incluindo neoplasias da tireoide, pâncreas, fígado, SNC, vesícula biliar, trato biliar, duodeno e estômago. Pacientes com síndrome de Gardner devem ser rastreados para certas malignidades extracolônicas. Tumores desmoides, incluindo intra-abdominal, parede abdominal e extra-abdominal, são uma característica comum da síndrome de Gardner, semelhante à PAF, e podem resultar em morbidade significativa e até mortalidade. O rastreamento para esses tumores geralmente é indicado se ocorrerem sinais ou sintomas e uma abordagem multidisciplinar é indicada em seu tratamento.

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10
Q
A

A síndrome de Cowden, além de múltiplos hamartomas em uma variedade de tecidos, os pacientes apresentam manifestações dermatológicas características, como triquilemomas, fibromas orais e ceratoses palmoplantares puntiformes, e um risco aumentado de câncer de mama, endométrio, tireoide, rim e colorretal.

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11
Q

Polipose Juvenil

A

A Polipose Juvenil é uma afecção rara e faz parte do grupo das poliposes hamartomatosas familiares (PHF). É uma síndrome autossômica dominante que pode ser desencadeada por mutações no gene SMAD4/DPC4 (que codifica um sinalizador intermediário de TGF-b). Caracteriza-se pelo aparecimento de 10 ou mais pólipos hamartomatosos (juvenis) no trato gastrintestinal, predominando no cólon. Costuma manifestar-se entre 4 e 14 anos de idade. Alguns pólipos adquirem focos adenomatosos apesar da natureza hamartomatosa das lesões e há chance de malignização

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12
Q

Fatores de Risco para CA de Colorretal

A

pólipo adenomatoso. A maioria dos tumores são esporádicos e originam-se de um pólipo adenomatoso. Sequência adenoma-carcinoma pode demorar até 10 anos

comportamentais. Dieta com alto consumo de carne vermelha, gorduras, açucares e pouca fibra;tabagismo; obesidade.

outros. Diabetes; ureterossigmoidostomia (para câncer de bexiga); radioterapia (para câncer de próstata); doença inflamatória intestinal (mais comum na retocolite, principalmente após 8 anos de doença)

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13
Q

Fatores de Proteção para CA Colorretal

A

Consumo de frutas e vegetais (menos contato com carcinógenos); exercício,controle do peso, uso de AINES e aspirina.

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14
Q

classificação dos Pólipos

A

Podem ser tubulares (mais comuns), túbulo-vilosos ou vilosos (mais risco de malignizar).

Podem ser pediculados ou sésseis.

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15
Q

Diagnóstico de Pópilos Intestinais

A

Assintomáticos, podem sangrar. são achados de colonoscopia e devem ser sempre ressecados (risco de displasia e câncer).

Displasia de alto grau = carcinoma in situ. alto risco.

Tamanho > 2cm; viloso; displasia alto grau

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16
Q

Seguimento após ressecção de pólipo de alto risco,

A

Repetir a colonoscopia em até 3 anos (alguns serviços até 1 ano); pólipo de baixo risco repetir até 5 anos

17
Q

É a principal causa genética do câncer colorretal.

A

Câncer colorretal hereditário não polipose (HNPCC) - síndrome de Linch. Também origina-se de um pólipo, porém não há polipose (o intestino não está “forrado” de pólipos). Mutação do P53. pacientes mais jovens, mais no cólon direito, maior recidiva (por isso a colectomia total será indicada).

18
Q

diagnóstico - critérios de Amsterdam.

A
  • 3 ou mais familiares com câncer;
  • 1 parente de primeiro grau dos outros dois;
  • pelo menos 1 com menos de 50 anos;
  • pelo menos 2 gerações sucessivas;
  • ausência dePAF
19
Q

Linch 1

Linch 2

A

Linch 1. Somente câncer colorretal.

Linch 2 Envolve outros tumores como de endométrio, ovário, uroteliais, intestino delgado e estômago. Rastreamento com colonoscopia a cada 2 anos a partir dos 20 anos e anual após os 40 anos

20
Q

Polipose adenomatosa familiar (PAF).

A

Mutação do gene APC; presença de mais de 100 pólipos adenomatosos; pode haver outros tumores do tubo digestivo; hiperpigmentação retiniana hipertrófica (achado característico). 100% de câncer colorretal aos 40 anos. Indicada procto colectomia profilática com anastomose ileoanal com bolsa ileal até os 20 anos.

Rastreamento a partir dos 10 anos anualmente.

21
Q
A

síndrome de Gardner.

Variante da PAF, pólipos adenomatosos, com osteomas de mandíbula, tumores desmoides e dentes supranumerários.

22
Q
A

Síndrome de Turcot.

Variante da PAF, pólipos adenomatosos, com tumores do SNC (meduloblastoma é o mais comum).

23
Q
A

Síndrome de Peutz-Jeghers.

Pólipos hamartomatosos em todo trato gastrointestinal, associado a manchas melanocíticas em mãos e lábios. Risco de câncer de estômago, delgado e cólon. Pólipos grandes podem causar intussuscepção e sangramento com anemia.

24
Q
A

polipose juvenil.

10 ou mais hamartomas. Pode haver, sangramento, anemia, intussuscepção, obstruçãoe maior risco de malignização.

25
Q
A

síndrome de Cowden. Hamartomas, como a polipose juvenil, associado ao câncer de mama e tireoide.

26
Q
A

síndrome de Cronkhite-Canada.

Hamartomas associados a alopecia, distrofia ungueal e hiperpigmentação cutânea.

27
Q

epidemiologia de CA Colorretal.

A

É o 2° tumor mais comum no homem e na mulher.

Mais frequente após os 60 anos; boa chance de cura.

Localiza-se mais no reto e no sigmoide (aumentando o número de tumores no cólon direito).

28
Q

Tumor do cólon direito.

A

Apresenta-se como massa palpável, dor e anemia.

29
Q

Tumor do cólon esquerdo.

A

Apresenta-se como mudança de hábito intestinal; pode haver obstrução intestinal.

30
Q

Mudança do hábito intestinal ou anemia ferropriva sem explicação óbvia

A

Todo paciente com mudança do hábito intestinal ou anemia ferropriva sem explicação óbvia deve ser submetido a colonoscopia.

marcador tumoral (CEA). não serve para diagnóstico, mas sim para seguimento. estadiamento. TC de tórax e abdome; toque retal, USG transretal e RNM de pelve (para tumor de reto).

31
Q

Tratamento

câncer de cólon e reto alto.

A

O tratamento é sempre cirúrgico. Pode ser curativo (colectomia segmentar com linfadenectomia de no mínimo 12 linfonodos) ou paliativo (risco de obstrução).

32
Q

Tratamento

câncer de reto médio ou baixo (tocável).

A

câncer de reto médio ou baixo (tocável). Fazer neoadjuvância (primeiro radio e quimioterapia) com novo estadiamento após.

Caso haja margem distal livre, realizamos a ressecção por via abdominal com anastomose. Na ausência de margens livres, indica-se a cirurgia de Miles (amputação abdominoperineal do reto com colostomia definitiva).

33
Q

Tratamento

na emergência (obstrução).

A

Câncer de cólon e reto alto – ressecção.

Câncer de reto médio e baixo – somente colostomia (tirar da emergência), fazer neoadjuvância e depois reavaliar acirurgia definitiva.

34
Q

quimioterapia adjuvante.

A

Em caso de linfonodos positivos; invasão angiolinfática e perineural; tumor mal diferenciado.

35
Q

Rastreamento

câncer esporádico.

A

câncer esporádico. Fazer colonoscopia de rotina a partir dos 50 anos (45 para algumas sociedades). Em caso de exame normal, repetir em até 10 anos.

36
Q

Rastreamento

história familiar positiva.

A

Primeira colonoscopia aos 40 anos ou 10 anos antes do familiar mais jovem

37
Q

Sííndrome de Peutz-Jeghers

manifestações clínicas

A

é uma síndrome autossômica dominante caracterizada por múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, pigmentação mucocutânea e um risco aumentado de câncer gastrointestinal e não gastrointestinal.

intussuscepção ou oclusão intestinal pelo pólipo; dor abdominal causada por infarto, anemia por sangramento agudo ou crônico ou extrusão do pólipo através do reto. Aproximadamente 69% dos pacientes apresentarão intussuscepção durante a vida, mais frequentemente no intestino delgado.

Na endoscopia gastrointestinal, os pólipos de Peutz-Jeghers (PJ) não apresentam características distintivas importantes e podem ser sésseis, pedunculados ou lobulados. O número de pólipos varia de 1 a mais de 20 por segmento do intestino, embora alguns pacientes tenham lesões solitárias.

38
Q
A