CÂNCER COLORRETAL - POLIPOSE E SÍNDROMES FAMILIARES Flashcards
Conhecer a Síndrome de Lynch ou HNPCC, como diagnosticar e seguir os pacientes. Conhecer a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e suas variantes, como diagnosticar e seguir os pacientes. Conhecer a Síndrome de Peutz-Jeghers e outras síndromes hamartomatosas, seus achados característicos de exame físico e exames diagnósticos
O câncer colorretal é o tumor mais comum do trato digestivo no mundo ocidental. Do ponto de vista genético, 80% dessas neoplasias são
de forma esporádica.
A síndrome genética mais comum relacionada ao câncer colorretal é
o HNPCC (câncer colorretal hereditário não polipose) ou síndrome de Lynch, por mutação do P53. Nesse caso, o tumor também é originado de um pólipo, porém não há polipose (inúmeros pólipos no cólon).
o HNPCC (câncer colorretal hereditário não polipose) ou síndrome de Lynch, por mutação do P53.
Diagnóstico
Seu diagnóstico se faz através dos critérios de Amsterdã e portadores da síndrome devem realizar colonoscopia a partir dos 20 anos de idade. Temos a síndrome de Linch I na presença apenas de câncer colorretal e Linch II quando outros tumores estão envolvidos como de mama, ovário, endométrio, intestino delgado e estômago.
Polipose adenomatosa familiar (PAF) é mais rara, ocorre por
Mutação do gene APC, temos o intestino com centenas ou milhares de pólipos adenomatosos com chance de 100% de câncer por volta de 40 anos. Esses pacientes devem ser submetidos à proctocolectomia profilática por volta dos 20 anos de idade.
critérios de Amsterdam:
- Ao menos 3 membros da mesma família com CCR (avô, pai, irmão);
- 1 dos membros deve ser parente em 1º grau dos outros 2 (o pai é parente de 1º grau do avô e do irmão da paciente);
- Ao menos 2 gerações sucessivas acometidas (temos 3 gerações aqui);
- 1 dos membros deve ter menos de 50 anos na data do diagnóstico (idade inicial de 28 anos);
- Deve ser excluído o diagnóstico de PAF (nenhum relato);
- Deve haver confirmação anatomopatológica de CCR (correto).
Ratreamento de Cancer de Colo Retal ue correspondam a síndrome de Lynch
Indivíduos com casos familiares que correspondam à síndrome de Lynch devem ser submetidos a rastreamento de câncer colorretal (CCR) com colonoscopia a cada um ou dois anos, começando entre 20 e 25 anos de idade, ou dois a cinco anos antes da primeira idade de diagnóstico de CCR na família, o que ocorrer primeiro.
V ou F
A síndrome de Peutz-Jeghers é uma síndrome autossômica recessiva, caraterizada por pólipos hamartomatosos intestinais e hiperpigmentação da mucosa labial.
A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma síndrome autossômica dominante caracterizada por múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, pigmentação mucocutânea e risco aumentado de câncer gastrointestinal e não gastrointestinal.
V ou F
A síndrome de Turcot é caracterizada, principalmente, por pólipos colorretais e adenomas tireoideanos.
Falso
A síndrome de Turcot, também conhecida como síndrome do tumor cerebral-polipose, é um termo histórico que originalmente descreveu a associação do câncer de cólon familiar com tumores cerebrais (principalmente meduloblastomas e gliomas). Esses termos também foram aplicados a pacientes com síndrome de Lynch que desenvolvem tumores cerebrais (astrocitoma ou glioblastoma), apesar da clara diferença na genética subjacente.
Verdadeiro ou Falso
A síndrome de Gardner é caracterizada pela presença de centenas a milhares de pólipos colorretais associados, principalmente, ao aumento do risco de câncer de colo uterino.
Falso
A síndrome de Gardner refere-se à constelação de polipose adenomatose colônica hereditária (polipose adenomatosa familiar, PAF) juntamente com uma série de lesões extracolônicas.
Vários tumores extraintestinais benignos estão associados à síndrome de Gardner, incluindo osteomas e anormalidades dentárias, lesões cutâneas, tumores desmoides, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, adenomas adrenais e angiofibromas nasais. Pacientes com síndrome de Gardner apresentam risco aumentado de malignidades extracolônicas, incluindo neoplasias da tireoide, pâncreas, fígado, SNC, vesícula biliar, trato biliar, duodeno e estômago. Pacientes com síndrome de Gardner devem ser rastreados para certas malignidades extracolônicas. Tumores desmoides, incluindo intra-abdominal, parede abdominal e extra-abdominal, são uma característica comum da síndrome de Gardner, semelhante à PAF, e podem resultar em morbidade significativa e até mortalidade. O rastreamento para esses tumores geralmente é indicado se ocorrerem sinais ou sintomas e uma abordagem multidisciplinar é indicada em seu tratamento.
A síndrome de Cowden, além de múltiplos hamartomas em uma variedade de tecidos, os pacientes apresentam manifestações dermatológicas características, como triquilemomas, fibromas orais e ceratoses palmoplantares puntiformes, e um risco aumentado de câncer de mama, endométrio, tireoide, rim e colorretal.
Polipose Juvenil
A Polipose Juvenil é uma afecção rara e faz parte do grupo das poliposes hamartomatosas familiares (PHF). É uma síndrome autossômica dominante que pode ser desencadeada por mutações no gene SMAD4/DPC4 (que codifica um sinalizador intermediário de TGF-b). Caracteriza-se pelo aparecimento de 10 ou mais pólipos hamartomatosos (juvenis) no trato gastrintestinal, predominando no cólon. Costuma manifestar-se entre 4 e 14 anos de idade. Alguns pólipos adquirem focos adenomatosos apesar da natureza hamartomatosa das lesões e há chance de malignização
Fatores de Risco para CA de Colorretal
pólipo adenomatoso. A maioria dos tumores são esporádicos e originam-se de um pólipo adenomatoso. Sequência adenoma-carcinoma pode demorar até 10 anos
comportamentais. Dieta com alto consumo de carne vermelha, gorduras, açucares e pouca fibra;tabagismo; obesidade.
outros. Diabetes; ureterossigmoidostomia (para câncer de bexiga); radioterapia (para câncer de próstata); doença inflamatória intestinal (mais comum na retocolite, principalmente após 8 anos de doença)
Fatores de Proteção para CA Colorretal
Consumo de frutas e vegetais (menos contato com carcinógenos); exercício,controle do peso, uso de AINES e aspirina.
classificação dos Pólipos
Podem ser tubulares (mais comuns), túbulo-vilosos ou vilosos (mais risco de malignizar).
Podem ser pediculados ou sésseis.
Diagnóstico de Pópilos Intestinais
Assintomáticos, podem sangrar. são achados de colonoscopia e devem ser sempre ressecados (risco de displasia e câncer).
Displasia de alto grau = carcinoma in situ. alto risco.
Tamanho > 2cm; viloso; displasia alto grau