Atrésie de l'oesophage Flashcards
Diagnostic anté-natal
- DAN plus fréquent dans les types I que les types III (34-37 SA)
- Par échographie ou IRM fœtale
• IRM fœtale dynamique : vomissement in utero - Hydramnios dans les types I car le fœtus vomit
- L’hydramnios interpelle l’échographiste cherche davantage et se rend compte que l’estomac est petit
- DAN type III plus difficile : pas d’hydramnios
- Dosage de marqueurs prédictifs dans le liquide amniotique : indices supplémentaires pour diagnostic
Malformations associées ?
Dans 60% des cas, malformations associées
Syndrome de VACTERL, Sd CHARGE
- Plus de 18 syndromes connus associés
- Malformations cardiaques, rénales, digestives, vertébrales, génito-urinaires, ano-rectales, membres…
Epidémio
- La plus fréquente des malformations du tube digestif haut
- G > F (1,5)
- Incidence 1/2500-3500
- > AVB
- Environ autant que les hernies de coupole diaphragmatique
Survie
- Taux de survie actuellement > 95% dans les types III (87% dans les types I)
- De plus en plus de patients vivants avec une atrésie de l’œsophage
- 1er malade vivant avec une atrésie de l’œsophage : 1950
• Avant 1950 : 100% de décès
• Désormais mortalité 4,6% - Espérance de vie similaire à la population générale
- 9000-10 000 patients vivent avec une atrésie de l’œsophage actuellement en France
Evolution
Pathologie à long terme, et non pas seulement une pathologie néonatale
- Complications respiratoires et digestives
- Nécessité de suivi à long terme
- Morbidité lourde
Diagnostic : quand ?
- Type I : 100% des cas à J1 de vie
- Type III : 90% des cas à J1 de vie
Complications
- Lâchage de l’anastomose 8%
- Sténose de l’œsophage 22%
- Récidive de la fistule 3%
- RGO : Fréquent (20-58%),
- Œsophagite à éosinophiles
- Œsophage de Barrett (5-32%)
- Sténose anastomotique 8%
- Dysphagie
- Dénutrition 15% : GPE
- Hernies hiatales 28%
- Pathologies respiratoires chroniques : Liée à la dysphagie, aux chirurgies, au RGO…, Laryngomalacie constante
- Infections respiratoires
- Bronchiolite
- Pneumopathies d’inhalation
PEC des C° : RGO
- Fréquent (20-58%), prolongé, persistant dans le temps
• Parfois asymptomatique
• Pas de guérison spontanée
- Complications • Sténose de l’anastomose • Œsophagite, dysphagie • Œsophage de Barrett • Complications pulmonaires
- IPP au long cours
- Chirurgie nécessaire dans 12% des cas
• Fundoplicature de Nissen discutée
• Car troubles de la motricité de l’œsophage constants - Innervation anormale dans 100% des cas
- Donc le Nissen peut majorer la dysphagie
• 4 indications reconnues de l’intervention du Nissen - Sténoses anastomotiques récurrentes
- RGO non contrôlé malgré
IPP dose maximale - Dépendance à une nutrition trans-pylorique à long terme
- Dying spells
PEC des C° : dysphagie
- Constante
- Persistance à l’âge adulte
- Circonstances de diagnostic • Dégoût alimentaire • Impaction alimentaire • Troubles de la déglutition, difficultés à avaler avec blocages alimentaires, odynophagie • Choking • Toux • Pneumopathie • Altération des habitudes alimentaires • Vomissements • Malnutrition
- Etiologies • Dysmotricité œsophagienne • Œsophagite peptique • Œsophagite à éosinophiles • Œsophagite infectieuse • Sténose anastomotique • Sténose congénitale, peptique • Obstruction post-fundoplicature • Anomalies vasculaires • Diverticulum anastomotique • Pont mucosal • Patch inlay
- Conduite à tenir
• TOGD
• Endoscopie
PEC des C° : Œsophage de Barrett
(5-32%)
- Pas de corrélation avec la symptomatologie
- Suspicion diagnostique à l’endoscopie
- Diagnostic histologique biopsies en quadrant
• Au niveau de la ligne Z
• Parfois de très nombreuses biopsies pour poser le diagnostic
• Apparition de glandes intestinales : métaplasie
- Risque d’évolution en EBO
- Risque de dégénérescence (11 cas actuellement)
• Adénocarcinome
• Carcinome épidermoïde : très mauvais pronostic
PEC des C° : Sténose anastomotique
8%
- Rétrécissement à l’imagerie + symptômes (+++)
• Pas de dilatation systématique sans symptômes
- Sténose récurrente si persistance malgré 3 dilatations
• Car médiane de dilatation à 2
• 50% des enfants nécessitent moins de 2 dilatations
- Sténose rebelle si persistance malgré 5 dilatations
- Conduite à tenir
• TOGD +/- FOGD (pour dilatation et biopsies)
• Dilatation œsophagienne
• Si sténose récurrente ou rebelle
• Injections de CTC autour de la sténose
• Tamponnement de la sténose avec de la mitomycine C
• Stent : mais inefficaces chez l’enfant (quasiment plus fai)
• Endo-knife
Prise en charge initiale
Chirurgie précoce
- +/- gastrotomie
- laryngoscopie systématique pour évaluation de la laryngomalacie
Prise en charge chez tous les enfants
- Chez tous les enfants atteints d’atrésie de l’œsophage
- Traitement systématique pour prévenir les complications peptiques et les sténoses anastomotiques pendant au moins la première année voire plus longtemps, selon la persistance du RGO
- IPP 1 mg/kg/jour PO pendant 1 an
• 2/3 des enfants gardent un RGO - pH-métre à 1 an pour évaluation de la persistance du RGO
Suivi au long cours : FOGD
- FOGD à 1 an, avec biopsies
• A la recherche de complications (35% d’anomalies même si asymptomatique)
• Œsophage de Barrett (métaplasie)
• Œsophagite à éosinophiles - Au moins 3 FOGD de contrôle avant transition chez l’adulte
- A 1 an
- A 10 ans
- Avant la transition chez l’adulte
- Puis tous les 5-10 ans
Suivi au long cours : autres examens
- Transition à l’âge adulte indispensable
- Suivi régulier (PNDS)
- Consultations
• M1 : Cs systématique
• M3 : Cs multidisciplinaire : chirurgien + pédiatre + psychologue + diététicienne + orthopédiste
• M6, M12 : Cs systématique
• M18 : Cs multidisciplinaire : chirurgien + pédiatre + psychologue + diététicienne + orthopédiste
• M24, 3 ans, puis tous les an/2 ans jusqu’à 15 ans : Cs systématique
• 6 ans : Cs multidisciplinaire : chirurgien + pédiatre + psychologue + diététicienne
• 16-17 ans : transition à l’âge adulte : Cs multidisciplinaire : chirurgien + pédiatre + psychologue + diététicienne + orthopédiste + médecin adulte - pH-métrie tous les 1-2 ans
- Spirométrie à 7-9 ans
- Ne pas perdre de vue ces patients +++
- Suivi de l’évolution de la dysphagie, du RGO
- Dépistage de la survenue de cancers
Evolution
A la sortie de néonatologie
- Alimentation orale exclusive
• Chez 90% des types III
• Chez 57% des types I gastrostomies + fréquentes
1ère année de vie : hospitalisations fréquentes
- Concerne plus de 50% des enfants ré-hospitalisés
• 52% indications digestives
• 48% indications respiratoires
Evolution à long terme
- Statut nutritionnel normal 73%
- Seulement 13% des patients n’ont aucune symptomatologie digestive
• Dysphagie 65%
• RGO 35%
- Seulement 38% des patients n’ont aucune symptomatologie respiratoire
• Toux chronique 20%
• Dyspnée à l’effort 33%
• TVO 50% +/- distension pulmonaire ; TVR 11%
- Impact sur la qualité de vie d’autant si complications digestives/cardiaques/pulmonaires
Fistule oeso-trachéale : physiopath
- +++ associée à une atrésie de l’œsophage (96%)
- Parfois isolée (4%) : Diagnostic plus tardif
Fistule oeso-trachéale : diagnostic
Test au bleu de Méthylène
Fistule oeso-trachéale : présentation clinique
- Toux pendant l’alimentation
- Distension abdominale
Fistule oeso-trachéale : évolution
- Complication la plus fréquente après traitement chirurgical : récidive de la fistule (5-14%)
• Suspicion diagnostique : symptomatologie respiratoire
• Toux pendant l’alimentation
• Episodes de cyanoses ou d’apnées
• Pneumopathies récurrentes après « succès » de prise en charge d’une atrésie de l’œsophage - Se poser la question d’une récidive en cas de pneumopathies récurrentes +++
• Conduite diagnostique : test au bleu de méthylène
Fistule oeso-trachéale : traitement
Chirurgical ou endoscopique
Sténose œsophagienne congénitale : épidémio
Très rares : 1/25 000-50 000 naissances
Sténose œsophagienne congénitale : physiopath
- Sténose intrinsèque et circonférentielle de la lumière œsophagienne dès la naissance
- Pas toujours symptomatique dès la naissance
- Diagnostic parfois retardé (alimentation solide) ; parfois même dans la 2ème décennie de vie
- Souvent incomplète
Sténose œsophagienne congénitale : étiologie
- Origine embryologique suggérée
- 50% association avec une atrésie de l’œsophage
Sténose œsophagienne congénitale : présentation clinique
- Blocages alimentaires +++ : D’où diagnostic retardé puisqu’apparition à l’âge de l’alimentation solide
- Retard de croissance
- Pneumopathie d’inhalation
- Dysphagie
Sténose œsophagienne congénitale : types histologiques
3 types histologiques
- Vestige trachéo-bronchique ectopique dans le mur œsophagien
- Hypertrophie fibromusculaire segmentaire des couches musculaires ou sous-muqueuses
- Diaphragme membraneux ou sténosé
Sténose œsophagienne congénitale : traitement
1ère intention : dilatation œsophagienne à la bougie ou au ballonnet
• Seulement 27% répondent à une dilatation endoscopique
2ème intention en cas d’échec : chirurgical
• 73% des patients nécessitent une prise en charge chirurgicale (résection-anastomose)
Sténose œsophagienne congénitale : Suivi à long terme
Symptomatologie séquellaire devant troubles de la motricité
Inlet patch : épidémio et physiopath
- Fréquent
- Juste derrière la bouche de Killian
- Hétérotopie de muqueuse gastrique localisée dans la partie proximale de l’œsophage
Pourrait jouer un rôle dans le développement
- Tissulaire
- De sténoses
- D’ulcères
- De perforations
- De fistules œso-trachéales
- D’adénocarcinome, en raison de la capacité de sécrétion acide
Inlet patch : présentation clinique
- +++ Asymptomatique
- Mais parfois symptomatologie de l’œsophage haut
• Dysphagie
• Douleur rétrosternale
• Spasmes crico-pharyngé
• Toux
• Dyspnée
Inlet patch : traitement
IPP
• Peuvent être efficaces
Plasma Argon
• Si non réponse aux IPP
• Chez les patients présentant des métaplasies
Sous diagnostiqué en pédiatrie : Plus on le cherche, plus on le trouve +++
Kyste de duplication oesophagienne
- Très rares
- Symptomatologie : wheezing
- Diagnostic : IRM
- Traitement : excision chirurgicale du kyste
