Achalasie de l'oesophage Flashcards
Définition
Achalasie de l’œsophage = méga-œsophage
- Relaxation incomplète du LES
- Absence de péristaltisme normal du corps de l’œsophage : Pas de vagues propagatrices
- +/- Hypertonie du LES
- Trouble moteur primitif, chronique, progressif et irréversible de l’œsophage
- Absence de contraction œsophagiennes propagées (apéristaltisme) + défaut partiel ou complet de relaxation du SIO en réponse à une déglutition +/- hypertonie au repos du SIO
- Manométrie œsophagienne indispensable au diagnostic
Epidémio adultes
- Prévalence : 10,8/100 000
- Incidence : 0,3-1,6/100 000/ an
Epidémio enfants
- Prévalence : 1/100 000
- Incidence : 0,10-0,18/100 000/an
- Age médian au diagnostic : 10 ans
- Errance diagnostique très longue
- Chez l’enfant comme chez l’enfant
- < 5% de symptômes avant 15 ans
- Pas de variation ethnique
- Durée des symptômes avant diagnostic : 1,5-2 ans
Pic d’incidence
30-60 ans
Rapport G/F
G > F en pédiatrie, très discrètement, puis équilibration du sex ratio à l’âge adulte
Physiopathologie
- Pas complètement élucidée : myogénique, neurogénique, hormonal, viral ?
Trouble neuro-musculaire - Réduction ou absence des nerfs post-ganglionnaires inhibiteurs
- Evolution progressive des cellules ganglionnaires des plexus d’Auerbach dans le sens cranio-caudale
- Inflammation chronique : lésions dégénératives neuro-musculaires
- Anomalies des neurotransmetteurs : diminution du VIP, rôle du NO ?
- Perte neuronale de nature inflammatoire
- Par dégénérescence progressive des cellules ganglionnaires inhibitrices du plexus mésentérique de l’œsophage
- Avec une innervation cholinergique semblant conservée
- Rôle des NTM (VIP, NO) ?
- Mécanismes : infectieux, auto-immuns, neurodégénératifs, héréditaires et génétiques ?
Hypothèse d’une origine génétique : nombreux syndromes génétiques associés à l’achalasie de l’œsophage
- Syndrome tripe AAA = syndrome d’Allgrove
- Syndrome de Rozycki : achalasie, surdité, vitiligo, petite taille, atrophie musculaire
- T21
- Syndrome d’hypoventilation congénitale
- Insuffisance surrénalienne et dysautonomie familiale
Syndrome tripe AAA = syndrome d’Allgrove
- T°AR : mutation 12q13
- Triade clinique
- Achalasie
- Insensibilité à l’ACTH : insuffisance surrénalienne : Dosage ACTH + cortisolémie à 8h à jeûn
- Alacrymie : absence de larmes : test de Schrimer
- Parfois dysfonction du système autonome et déficit intellectuel
- Expressivité clinique variable
- Mauvais pronostic
- Chirurgie de Heller chez 7/9 patients avec peu de succès versus achalasie idiopathique
Classification de Chicago
- Type I : achalasie avec pression minime de l’œsophage (A)
- Type II : achalasie avec compression œsophagienne (B)
- Type III : achalasie avec spasmes (C)
Présentation clinique : jeunes enfants
- Errance diagnostique initiale même chez les adultes +++
- Signes cliniques atypiques avant l’âge de 8 ans
- Tableau clinique
Jeunes enfants • Régurgitations nocturnes 40% • Vomissements 80% • Intolérance alimentaire • Retard de croissance 55% • Voix enrouée • Apnées • Infections respiratoires basses • Dysphagie 80% • Toux nocturne 30% • Pneumopathie récurrente 20% • Otalgie 11% • Douleur rétrosternale 30% • Perte pondérale 75% • Halitose, hypersialorrhée, éructations • Position de tête « facilitatrice » pour la progression du bol alimentaire • Altération de la qualité de vie
Présentation clinique : enfants plus grands
• Proche de la symptomatologie de l’adulte : score d’Eckart
- critères : perte de poids, dysphagie, douleurs thoraciques, régurgitations
- Risque tumoral au très long cours (cancer œsophagien) : RR x 28
Diagnostics différentiels
Tumeurs œso-gastrique
- Léiomyome œsophagien
- Carcinome œsophagien
- Adénocarcinome gastrique
- Tumeur myofibroblastique
Maladie de CHAGAS
- Amérique du Sud/Centrale
- Infection parasitaire à Trypanosoma cruzi
- Destruction des plexus d’Auerbach
Sténose œsophagienne (congénitale, peptique, caustique, œsophagite à éosinophiles)
Hernie hiatale
TCA : Anorexie mentale, méricysme
Troubles de la motricité œsophagienne
- POIC
- RGO sévères
- Spasmes diffus de l’œsophage
- Syndrome de l’œsophage casse-noisette
- Connectivites : maladie systémique, polyomyosite, dermatomyosite, CREST Sd
- Sur cicatrice (caustique, sclérothérapie…)
Maladie de Crohn
Examens complémentaires
- Manométrie œsophagienne : diagnostic positif
- TOGD
- FOGD
- Radiographie thoracique +/- TDM thoracique : si signes respiratoires au premier plan
E. CPL : manométrie oesophagienne
Diagnostic positif
- Péristaltisme œsophagien
- Tonus des sphincters supérieur et inférieur de l’œsophage
- Pression de Relaxation Intégrée (PRI) du SIO > 15 mmHg
- Et absence de contractions œsophagiennes normales
Classification de Chicago : 3 types
• Type I (14%) : achalasie « classique » sans pressurisation
• Type II (70%) : pressurisation pan-œsophagienne liée à la compression du bolus intégrée entre le SSO et l’obstacle fonctionnel au niveau du SIO pour au moins 20% des déglutitions
• Type III (16%) : achalasie « spastique » avec fragments de contraction distale ou ondes prématurées pour au moins 20% des déglutitions
E. CPL : TOGD
- Peut-être normal au stade précoce
• N’élimine pas le diagnostic - Elimine un obstacle mécanique ou une malformation
- Dilatation œsophagienne et rétrécissement de la jonction oeso-gastrique typique en « queue de radis » ou « bec d’oiseau »
- +/- œsophage sans péristaltisme
- +/- poche à air gastrique absente
E. CPL : FOGD
- Elimination des diagnostics différentiels
• Œsophagite à éosinophiles
• Anneau de Schatzki
• Sténose
• Léiomyome, tumeurs (exceptionnel) - Après délai d’évolution
• Dilatation œsophagienne
• Œsophage atone
• Stase salivaire et alimentaire +/- œsophagite de stase
• De façon inconstante une augmentation de la résistance au passage du cardia
E. CPL : radiographie thoracique et scanner thoracique
Si signes respiratoires au premier plan
Traitement médical
- Aucun traitement curatif, que des traitements palliatifs
- Pas d’effets sur le péristaltisme
- Action sur la pression excessive du SIO
- Pas de consensus de prise en charge
- Souvent décevants, mais quelques études ont mis en avant certains médicaments
NIFEDIPINE
- Bloque l’absorption cellulaire du calcium
- 0,25-0,5 mg/kg x 3/jour
- 60 mg/m²/jour
- Augmentation progressive de la dose
- Effets secondaires notables : hypotension, céphalées, vertiges : plus d’utilisation
DERIVES NITRES (pas d’études chez l’enfant)
- Déphosphorylation de la chaîne légère de la myosine
- Seulement 30% de répondeurs
- Effet transitoire
- Effets secondaires notables : hypotension, céphalées, vertiges : plus d’utilisation
INFILTRATIONS DE TOXINE BOTULIQUE
- 4 injections en quadrants pendant la FOGD
- Inhibiteur de la libération d’acétylcholine : bloque la stimulation cholinergique du SIO
- Effets très transitoires uniquement pendant quelques mois
• Pas de preuve d’efficacité à moyen et long terme
• Non recommandé au long cours
- Effets secondaires fréquents
- Indication : pour les enfants ayant une contre-indication à la myotomie
- Exceptionnel : pose de prothèse œsophagienne transitoire (dans l’attente de la PEC endoscopique/chir)
Traitement endoscopique/chirurgical
DILATATION ŒSOPHAGIENNE
- Etire et dilacère mécaniquement les fibres musculaires circulaires de la jonction œso-gastrique, sans rompre l’ensemble des couches de la paroi œsophagienne
• Diminue la pression, sans améliorer la relaxation
- DILATATION PAR BOUGIES/BALLONNETS HYDROSTATIQUES • Gonflés à l’eau • Ø 4-25 mm • Pas de limite d’âge ou de poids • Non efficace
- DILATATION PAR BALLONNETS PNEUMATIQUES • Gonflés à l’air • Trop larges pour passer dans le canal opérateur : introduits sur fil guide et contrôle scopique • 3 diamètres : 30, 35 et 40 mm • > 6 ans et/ou > 20 kg • Efficacité 65-90% • Plusieurs sessions souvent nécessaires • Risques : perforations (1-2%), saignements, hématomes œsophagiens, RGO (rare), douleurs thoraciques au réveil, pneumopathies d’inhalation
- MYOTOMIE DE HELLER = Cardiomyotomie antérieure
• Incision extra-muqueuse longitudinale des couches musculaires circulaires et longitudinales au niveau du SIO se prolongeant en intra-gastrique
• +/- Fundoplicature (antérieure : DOR ou Tall ; postérieure : Toupet ; complète : Nissen)
• Efficacité
• Enfants : 80%
• Adultes : 87%
• Possible dès M6 de vie
• Résultats similaires si dilatation pneumatique précédant l’intervention ou non
• Myotomie de Heller > dilatation endoscopique
• Techniques
• Endoscopique : POEM - Voie d’avenir
- Depuis 2012 en pédiatrie
- Avantages par rapport à la chirurgie
- Intervention plus courte
- Réalimentation plus rapide
- Durée d’hospitalisation plus courte
- Autant de complications per et post-opératoires
- Inconvénients par rapport à la dilatation endoscopique
- Geste long à réaliser, et beaucoup plus délicat
- Apprentissage estimé à 20 procédures
- Complications
- RGO
- Pneumopéritoine
- Pneumo-médiastin
- Emphysème sous-cutané
- Complications précoces : 3,2% chez l’adulte ; RGO 21% à 3 ans
- Efficacité excellente
• Chirurgicale : cardiomyotomie de Heller - Par voie antérieure
- Laparoscopique
- Complications
- Perforation 2%
- Paralysie phrénique
- RGO 15-36%
- Obstruction persistante
- Dumping syndrome
