Anatomia e Embriologia do TGU

Question 1

A partir de qual semana acontece a diferenciação sexual no embrião?

Answer 1

6ª semana

Question 2

O seio urogenital dará origem à quais estruturas?

Answer 2

Bexiga, uretra e 1/3 distal da vagina

Na ausência de testosterona produzida pelas células de Leydig do testículo

Antes disso, o SUG forma a cloáca, depois ele vai se separar em uma porção que dará origem às estruturas acima e outra que formará o reto

Question 3

Os ductos paramesonéfricos (de Müller) darão origem à quais estruturas?

Answer 3

Tubas, útero e 2/3 proximais da vagina - irá se unir com a porção posterior do seio urognital (tubérculo urogenital)

Na ausência do AMH produzido pelas células de Sertoli do testículo

Esses ductos cruzam os ductos mesonéfricos (de Wolff) e se unem ao centro

Question 4

Quais os passos do desenvolvimento dos Ductos de Muller?

Answer 4

• Migração e alongamento
• Fusão
• Canalização
• Reabsorção do septo

Question 5

O que é a Placa Vaginal?

Answer 5

Estrutura do tubérculo urogenital que se extende formando a porção mais distal da vagina e do hímem, está próxima à união com os ductos de Muller

Forma-se após junção com ductos de Muller

Question 6

O que é a Sd de Rokitansky?

Answer 6

Agenesia uterovaginal - não há diferenciação dos ductos de Muller, logo não se forma tubas (podem formar só as fímbrias), nem útero, nem porção distal da vagina

Gônadas: ovários sem alterações

Question 7

Quais genes devem estar presentes nas gônadas embrionárias para se desenvolver os testículos?

Gônadas embrionárias são chamadas de bipotentes, pois podem formar tanto testículos quanto ovários

Answer 7

Gene SRY

Question 8

Qual o papel do AMH nos testículos do embrião?

Answer 8

Reabsorção dos Ductos de Muller

Só os ductos de Wolff estão presentes, formando as gônadas e ductos deferentes

AMH é produzido pelas células de Sertoli

Question 9

Qual papel da Testosterona no desenvolvimento sexual do embrião?

Answer 9

Virilização da genitália externa

Produzido pelas células de Leydig

Question 10

Qual origem embriológica do sistema urinário

Answer 10

Metanefro e Mesonefro - formam o Rím
Porção posterior do Ducto Mesonéfrico (de Wolff) - forma Uretér

7ª-9ª semana: Migração cranial dos ríns + rotação em 90º para se localizarem no retroperitônio

Question 11

O que são Diferenças do Desenvolvimento do Sexo (DDS)?

Answer 11

Condições congênitas que afetam a diferenciação urogenital e estão associadas a anormalidades sexuais, cromossomais, gonadais e fenotípicas

Question 12

Como se classificam as DDS?

Answer 12

• DDSXX (antigo Pseudo-hermafroditismo feminino) = Crom XX com virilização da genitália
• DDSXY (antigo Pseudo-hermafroditismo masculino) = Crom XY com virilização incompleta (problema na produção hormonal ou conversão enzimática ou receptor hormonal)
• DDSDGM (disgenesia gonadal mista) = problema na produção hormonal com diferenciação incompleta
• DDSHV (hermafrodita verdadeira) = gônada ovo-téstis

A partir disso, podemos separar efetivamente em TRÊS GRANDES CATEGORIAS

1) 46, XX, com virilização - houve exposição a androgênios no período embrionário
2) 46, XY com virilização pobre - deficiente ação ou produção de androgênios
3) Anormalidades no desenvolvimento gonadal - ovo-testis ou deficiência na produção hormonal da gônada

Question 13

Qual causa mais comum de DDSXX?

Answer 13

HAC por deficiência da 21 OH - leva a queda de Aldosterona (na forma perdedora de sal) e de Cortisol, deslocando a cadeia para prodção de androgênios (Testo e DHT)

Consequência: virilização

Question 14

Quais os graus de virilização na HAC (DDSXX)?

Answer 14

• Virilização incompleta: canal vaginal separado da uretra com uma clitoromegalia, mas mantém aspecto de genitália externa feminina
• Virilização maior, mas ainda incompleta: vagina desemboca em um orifício comum do SUG, junto a uretra, formando uma genitália externa masculina com uretra hipospádica
• Virilização completa: vagina desemboca na uretra que é completamente peniana

Question 15

Qual a fisiopatologia da DDSXY?

Answer 15

• Crom 46 XY com virilização deficiente ou ausente
• Gônadas: testículos, com produção de Testo e DHT
• Conversão periférica em estrogênio (tec adiposo) com desenvolvimento de mamas
• Baixa ou nenhuma ação androgênica leva ao fenótipo feminino e pelos escassos

Question 16

Qual a causa mais comum de DDSXY?

Answer 16

Diminuição da resposta androgênica (insensibilidade hormonal) - completa (Sd de Morris) ou incompleta

Nesses casos deve-se retirar as gônadas (geralmente localizadas no abdome ou canal inguinal), pois com a presença do SRY tem maior chance de malignizar

Outras causas: defeito na biosíntese da testo, def 5αRED, indução por drogas…

Question 17

Como se manifestam as DDSDG?

Answer 17

Quase todos são mosaicos com genitalia externa variada
Gônada em fita/ovário rudimentar/testículo ou tumor (formação incompleta ou deficiente das gõnadas)

Question 18

Como se classifiam as malformações mullerianas?

Answer 18

1) Agenesia Mulleriana (Sd rokitansky): sem nenhuma estrutura
2) Agenesia cervical: corpo doútero presente e funcionante, mas sem colo
3) Útero unicorno: existia somente UM ducto de Muller
4) Útero didelfo: defeito na fusão COMPLETO dos ductos de Muller, duplicação completa com dois colos e dois corpos
5) Útero bicorno: defeito de fusão INCOMPLETO dos ductos de Muller
6) Útero septado: defeito na canalização e reabsorção do septo no útero
7) Septo vaginal longitudinal: defeito na canalização e reabsorção do septo na vagina
8) Septo vaginal transverso: defeito na canalização e reabsorção do septo na vagina, entre ductos e SUG
9) Anomalias complexas: não se enquadram em nenhuma das anteriores