Amenorrea Flashcards
Tipos de amenorrea
primaria y secundaria
Evaluación en amenorrea primaria
La evaluación se considera para una adolescente: 1) que no ha menstruado antes de los 15 años o dentro de los tres años de la telarca, o 2) no ha menstruado a los 13 años ni mostrado caracteres secundarios de pubertad
(pubertad retrasada)
Evaluación en amenorrea secundaria
1) amenorrea por 3 meses
3) oligomenorrhea con menos de 9 ciclos al año
Tipos de causas anatómicas de amenorrea
hereditarios: obstrucción de tracto genital distal (como himen imperforado, tabique vaginal transverso completo, atresia vaginal) y defectos mullerianos
adquiridos: estenosis cervical y adherencias intrauterinas
Dx definitivo de adherencias intrauterinas
histeroscopía
Nombre del defecto mulleriano completo
En la agenesia completa de los conductos de Müller, que a menudo recibe el nombre de síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), las pacientes no desarrollan estructuras derivadas de los conductos de Müller y en la exploración sólo se encuentra un hoyuelo vaginal.
Definición de hipogonadismo hipergonadotrópico
El término hipogonadismo hipergonadotrópico describe cualquier proceso en el que: 1) la función ovárica está reducida o ausente (hipogonadismo), y 2) las gonadotropinas, LH y FSH, tienen concentraciones séricas elevadas (hipergonadotrópico) debido a la ausencia de esteroides sexuales y retroalimentación por inhibinas. Esta categoría de trastornos implica disfunción primaria dentro del ovario en lugar de disfunción hipotalámica o hipofisaria
Insuficiencia ovárica prematura
La insuficiencia ovárica prematura se define como la pérdida de los ovocitos y de las células de sostén circundantes antes de los 40 años de edad. El diagnóstico se establece con la medición en dos ocasiones de las concentraciones séricas de FSH, que se encuentra por arriba del intervalo de 30 a 40 mUI/mL, obtenidas ambas muestras con intervalo de al menos un mes
Causa más frecuente de insuficiencia ovárica prematura
disgenesia gonadal
Definición de disgenesia gonadal
En este trastorno, en el ovario fetal temprano hay un complemento normal de células germinativas. Sin embargo, los ovocitos sufren atresia acelerada y el ovario es sustituido con una estría fibrosa, conocida como estría gonadal
Tipos de disgenesia gonadal 45,X/46,XX o 45,X/46,XY
pura con cariotipo normal: 46 XX, 46 XY
cariotipo anormal: 45x, mosaicismos
Tipo de tumor que aumenta el riesgo en caso de cariotipo anormal con Y
tumor maligno de células germinales
Mutaciones asociadas a FOP
En primer lugar, se nota una relación significativa entre el síndrome de cromosoma X frágil e insuficiencia ovárica prematura FMR1.
Defectos génicos menos frecuentes son mutaciones en CYP17, las que disminuyen la actividad de la 17α-hidroxilasa.
Mutaciones en los genes que codifican receptores de LH y FSH; tales defectos evitan las respuestas normales a las gonadotropinas circulantes, un estado conocido como síndrome de resistencia ovárica.
La lista de genes implicados incluye aquellos que codifican receptores de estrógenos (ERα [estrogen receptors] y ERβ), proteínas de señalización extracelular (en específico, BMP15) y factores de transcripción FOXL2, FOX03 y SF-1
Galactosemia
Trastorno adquirido más frecuente como cx de FOP
patologías autoinmunes
Definición de hipogonadismo hipogonadotrópico
El término hipogonadismo hipogonadotrópico implica que la anomalía primaria se encuentra en el eje hipotálamo-hipófisis. Como consecuencia, una estimulación insuficiente de los ovarios por gonadotropinas ocasiona alteración del desarrollo folicular. En términos generales, las concentraciones de LH y FSH en estas pacientes, aunque bajas, aún se encuentran en el intervalo detectable (< 5 mUI/mL).
