ALS mm Flashcards
hur skiljer man på övre och nedre motorneuronskada?
Övre motorneuron är fram till det sker en omkopplinng i hjärnstammen eller ryggmärgen. Nedre är axonen som går ut till t.ex. muskler i armen.
Skada på övre ger:
- Spastisk förlamning
- Lättutlösta senreflexer
- Babinskis
Skasa på nedre ger:
- Slapp förlamining
- Svaga reflexer
- Musklerryckningar och muskelförtvnining
Vid ALS har man påverkan på både övre och nedre.
vad är ALS?
vanligt?
Vad är det?
Vid ALS, amyotrofisk lateralskleros, dör nervceller i motoriska barken, hjärnstammen och ryggmärgen. ALS leder till förlorad innervation av skelettmuskulatur och muskelatrofi.
Vanligt?
300 fall i Sverige per år. Ålder 40-70 år och mest män.
Patofysiologi als
Nervceller i motoriska barken, hjärnstammen samt ryggmärgens laterala del dör och ersätts med bindväv vilket leder till förlorad innervation av skelettmuskulatur, som i sin tur leder till muskelatrofi. Orsaken till celldöden är okänd. Om sjukdomen sprider sig till frontalloben ses psykiska symptom, t.ex. demens.
Finns även genetiska varianter.
4 typer av als
-
Klassisk ALS
- Symtom både från nedre och övre motorneuron. Kan ha demens.
- Oftast sporadisk, ibland familjär.
-
Progressiv bulbär pares/pseudobulbärpares - PBP:
- Patienten har endast bulbära symptom, d.v.s. problem med att prata och svälja. Utvecklas nästan alltid till klassisk ALS med symtom från både övre och nedre motorneuron.
-
Progressiv spinal muskelatrofi – PSMA:
- Nedre motorneuron påverkade i armar, ben och/eller bål. Munnen och svalget angrips sent eller inte alls. Kan också utvecklas till klassisk ALS.
- Primär lateralskleros – PLS:
En övre motorneuronsjukdom som brukar visa sig som en spastisk hemipares. Är ovanlig och har ett ett långsammare förlopp. Utvecklas sällan till klassisk ALS.
symtom almänt als
Initialt under insjuknandet upplever många patienter att de är känslomässigt labila (emotionell inkontinens), det är även vanligt att patienterna drabbas av trötthet. Sjukdomen leder till påverkan på andningsmuskulaturen vilket leder till dyspné och i många fall leder andningsinsufficiens till döden.
Kardinalsymtom = muskelsvaghet (ofta asymmetrisk), muskelatrofi och fascikulationer (ofrivilig ryckningar i muskler)
symtom nedre motorneuronskada
symtom övre motorneuronskada?
undersökningar als
ALS är en exklusionsdiagnos där man behöver utesluta övriga sjukdomar för att ställa diagnos.
När man sätter diagnos kollar man på symtom från både nedre och övre neuron och att de föreligger progress över 12 månader.
Anamnes – fråga om symoton, debut och progress.
Neuro status – leta efter atrofier och fasciluationer.
Neurografi och EMG – mäter retledning i perifera nervsystemet. Vid ALS ser man:
- Förhöd och förlängd duration.
MEP - som mäter övre motorneuronfunktion
Likvor – där man kollar nervcellersönderfall i form av neurofilamentstring.
Prover – tar infammation, infektion och metabol för diff
Bild – med CT/MR för diffdiagnos
Genetik – kan kolla olika mutationer.
Muskelbiopsi – för diff emot myopati
diff als
- Neuropatier
- Multifokal motorisk neuropati – Perifer kronisk inflammatorisk neuropati som syns tydligt mha EMG
- Toxiska ämnen
- Keneedy sjudkom som ger muskelatrofi.
- Neuroborrelios
behadnling als
prognos als
vanliga fel i böcker om als
vad är SMA?
Ärftlig autosomalt recessiv sjukdom som innebär en mutation på SMN-genen på kromosom 5 som ger en skada på motorneuron i ryggmärgens framhorn, i hjärnstammen och mellanhjärnan. Olika typer av SMA med olika svårighetsgrad finns, där den alvarligaste gör att patienten dör inom 3 år.
behadnling SMA?
Symtomatisk och med andningsstöd. Finns Nusinersen som verkar, men mycket mycket dyr.
Olika övriga motorneuronskadpr och muskelsjudkomar
Olika sjukdomar
- Motorneuronsjukdomar
- Neuropaptier
- Neuromusklär överledningsrubbning
Myopatier
Myopatier är vadå=
Myopatier (myo=muskel, pati=sjukdom) är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som innebär att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet.
vad menas med kognetial myopati?
Kongenital – som man födds med och sedan ingen yttligare progres
vilka två typer av dystrofier finns+
ingen yttligare progres
Dystrofier – Som ger försämring över tid som är snababre och snabbare. Här behöver man främst ha koll på:
- Duchenne – vilket är en kromosmalt ärflig sjudkomar som drbaar pojkar. Ger proximal svaghet i 3 års ålder. I tonår förlorar man sedan gapförmånga och får kardimyopati och andningsvikt och skolios. Behandlas med kortison och sedan lm emor symtom. Ger gowers sign, vilket är när barnet reser sig upp på specielt sett
- Dystrofia myotonika typ 1 - autosamalt dominat sjukdom som ger kraftnedsättningar i bullära och distala muskler. Drabbar även CNS och flera inre organ. Finns i olika former beorende på older.
vilkja metabvola och infmmatoriska myopatoer finns?
Metabola/motokondrie – där man kan ha ströning i olika delar, men främst i mitokondrien. Drabbar ofta tvärstrimmig muskler och misstänks när flera energikrävande organ drabbas. Utreds med p-laktat och muskelbiopsi.
- Ärlfighet från modern
Infammatoriska – där man behöver ha koll på:
- Dermatomyosit
- Inklusionskroppsmyosit
- Immunmedierad nekrotiserande myopati
Behandlas med med kortison och immunhämmare så som azathioprin.
Jonkanalssjukdomar - stor grupp som kan ge hyper/hypokalemi mm
Andra typer
