Aconselhamento Genético

Question 1

Quando fazer exame não invasivo x exame invasivo

Answer 1

Não I: para todas

Invasivo : rastreio + risco

Question 2

Quais fatores de risco ?

Answer 2

35 anos, anomalia congênita (feto/pais), perda de repetição, consanguinidade

• Somente idade não é suficiente pra indicar

Question 3

Quais exame não invasivo de imagem e o que detecta?

Answer 3

Usg

Tn ( < 2,5 mm)
Osso nasal
Ducto venoso

Question 4

Quais os teste bioquímicos ?

Answer 4

Duplo
Triplo
Quadruplo

Question 5

Duplo

Triplo

Quadruplo

Nipt

Answer 5

11 a 13 duplo – hcG + PAPP-A
> 15 s Triplo - Hcg + afp + estriol ..
> Quadruplo ,- hcg + afp + estriol + inibina …..

Nipt: pega fragmentos de DNA fetal na mãe

(Não e diagnóstico)

Question 6

Rastreio positivo ?

Fazer exames invasivos

Tempo de realizações:

Biópsia do vilo - Amniocentese - cordocentese -

Answer 6

B iopsia de vilo

Entre 10 e 13

A mniocentese

14 e 16

C ordocentese

Após 18 semana

Question 7

Qual oferece menos risco ?

Answer 7

Amniocentese