313. Fibrose Quística Flashcards
V/F
A fibrose quística é uma exocrinopatia autossómica dominante que afeta vários tecidos epiteliais
falso
autossómica recessiva
V/F
A maioria da mortalidade e morbilidade assocaiada a fibrose quística é atribuível à parte respiratória
verdadeiro
V/F
A evolução confere vantagem evolutiva à bactéria e melhor prognóstico ao hospedeiro com fibrose quística
falso
.. pior prognóstico ao hospedeiro com fibrose quística
V/F
A flora bacteriana das secreções dos doentes com fibrose quística é composta por S. pneumoniae, H. influenzae e Klebsiella Pneumoniae (entre outros).
falso
S. Aureus
H. influenzae
P. aeruginosa
V/F
Organismos com P.aeruginosa, presentes nas secreções de doentes com fibrose quística têm um modo de patogénese estereotípico
verdadeiro
V/F
A infeção por microorganismos com Burkholderia cepacie confere pior prognóstico à fibrose quística, sendo que a erradicação precoce dos organismos parece melhorar o prognóstico
verdadeiro
V/F
Os níveis de tripsinogénio já não são utilizados para rastreio da fibrose quística em recém nascidos
falso
são utilizados para rastreio da fibrose
V/F
A Diabetes Mellitus relacionada com a fibrose quística surge em mais de 70% dos doentes
falso
30% dos adultos
V/F
A hidrólise do ADP é uma característica central da mecanoquímica e gating do canal mutado na fibrose quística
falso
hidrólise do ATP
V/F
Na patogénese da FQ, a via aérea é caracterizada por resposta inflamatória macrofágica e a inflamação é largamente conduzida por infeção bacteriana crónica
falso
resposta inflamatória NEUTROFÍLICA
os macrófagos residentes na via aérea aumentam a produção de citocinas pró-inflamatórias, contribuindo para a reatividade imune, inata e adaptativa
V/F
Na fibrose quística, as alterações do fluido dependentes de CFTR podem contribuir para limitação no combate às bactérias
verdadeiro
V/F
A mutação F508del é responsável por 90% dos alelos defeituosos de CFTR
falso
é respondável por 70% dos alelos defeituosos
V/F
Apenas 10% das mutações do CFTR estão bem caracterizadas como causadoras da doença
verdadeiro
V/F
Na fibrose quística, as mutações que alteram a regulação/gating defeituoso (classe II) são de longe as mais comuns
falso
mutações que alteram a maturação proteica (classe II)
V/F
Aproximadamente 90% dos indivíduos com fibrose quística tem pelo menos um alelo mutado para f580del
fallso
F508DEL!!!!
V/F
Na fibrose quística, a análise para mutações CFTR e teste eletrólito no suor representam os testes de diagnóstico cardinais
verdadeiro
V/F
No diagnóstico de fibrose quística, a análise para mutações CFTR é o meio de diagnóstico com valor incalculável.
falso
medição de eletrólitos no suor após iontoforese pilocarpina é um meio diagnóstico com valor incalculável
V/F
Os níveis de cloro estão marcadamente diminuídos no suor, em indivíduos com fibrose quística
falso
estão marcadamente aumentados
V/F
A insuficiência pancreática é clinicamente evidente em 30% dos indivíduos com fibrose quística
falso
evidente em 80 -90% dos individuos com fibrose quistica
V/F
A fibrose quística é mais comum em caucasianos (1/3300) e muito menos frequente em afro-americanos (1/15000) e asiáticos (1/33000)
verdadeiro
V/F
Na fibrose quística, o genótipo é geralmente preditor de mau prognóstico
falso
mau prognóstico respiratório global
V/F
Notavelmente, a hiperviscosidade do suor écrino não é uma manifestação clínica da doença
verdadeiro
V/F
A fibrose quística está fortemente associada a mutações CFTR em pelo menos um alelo
verdadeiro
V/F
O tratamento da fibrose quística em ambulatório é composto por antibioterapia crónica, periódica oral e aerossol
verdadeiro
V/F
Na fibrose quística, o cuidado standart de ambulatório dos pacientes com fibrose quística é intensivo
verdadeiro
V/F
As exacerbações respiratórias graves da fibrose quística são normalmente tratadas em ambulatório com tratamento padrão intensivo
falso
exacerbações respiratórias graves geralmente implicam hospitalização
V/F
O tratamento das exacerbações respiratórias inclui o isolamento em cultura de expetoração de P. aeruginosa mucóide e micobactérias típicas, indicadoras de mau prognóstico
falso
cultura na expetoração de P.aeruginosa mucóide, B.cepacia e micobactérias atípicas
V/F
O tratamento da aspergilose broncopulmonar alérgica ocorre em 5% dos indivíduos com fibrose quística
verdadeiro
V/F
o tratamento da fibrose quística, em regime de antibioterapia empírica inclui B-lactâmico IV até 10 dias
falso
antibioterapia empírica inclui B-lactamico e aminoglicosídeo IV durante 14 dias
a melhoria máxima da função pulmonar geralmente ocorre aos 10 dias
V/F
O transplante pulmonar é uma terapêutica viável na doença pulmonar terminal, em contexto de fibrose quística
verdadeiro
V/F
Mediante transplante pulmonar, a fibrose quística apresenta uma sobrevida a 5 anso de 80%
falso
sobrevida a 5 anos de 50-60%
V/F
Em contexto do tratamento da fibrose quística, o ivacaftor potencia bastante abertura do CFTR na mutação F508del estimulando o transporte iónico
falso
mutrção G551D
V/F
No tratamento da fibrose quística com ivacaftor, há uma melhoria dramática após apenas algumas semanas de terapia relativamente à função pulmonar, aumento peso e outros parâmetros clínicos. É a única terapêutica que normaliza anomalia do cloro no suor.
verdaderio
V/F
O tratamento da fibrose quística com moléculas corretoras promove a localização à superfície da proteína com G551D
falso
promove localização à superfície da proteína com f508del
V/F
No tratamento da fibrose quística observa-se melhoria da função pulmonar com combinação (corretor e potenciador) em heterozigóticos F508del
falso
homozigóticos F508del
V/F
Atualmente, sobrevivência de doentes com fibrose quística até à quarta década de vida é frequente
verdadeiro
V/F
O rastreio neonatal de fibrose quística é universal no EUA e grande parte da Europa
verdadeiro
V/F
Na terapêutica da FQ em exacerbações respiratórias severas muitas famílias optam por antibiótico parenético no domicílio
verdadeiro
V/F
A intervenção agressiva no contexto de exacerbações respiratórias severas não permite restaurar um grande componente da função pulmonar
falso
permite restaurar um grande componente da função pulmonar mas a eprda progressiva e cumulativa da reserva pulmonar reflete a história natural da doença
V/F
Tem sido observado uma diminuição da incidência de MRSA nos indivíduos com FQ
falso
aumento da incidencia
V/F
Deve-se suspeitar de hipersensibildiade a aspergillus quando ha ausencia de resposta com o tratamento convencional
verdadeiro
V/F
A sobrevida pós-operatória a um ano num doente com FQ após transplante pulmonar é de 80%
v
V/F
Os critérios frequentemente utilizados para entrar em lista de transplante são a clínica e d iminuição do FEV1 < 70%
falso
FEV1 < 30% do previsto + clínica
V/F
O ivacaftor é administrado via parenterica
falso
é oral
O tratamento da FQ em ambulatória não inclui:
- Solução salina hipotónica
- Cinesioterapia respiratória
- Vitamina D, cálcio e outros
- Aerosssóis com DNAse recombinante
- F
solução salina HIPERTÓNICA
V/F
O tratamento da FQ com aerossóis com DNAse recombinate aumenta a profundiade da camada de fluido ciliar, ativa a clearance mucociliar e mobiliza secresções persistentes das vias aéreas
falso
o tratamento com solução salina hipertónica é que faz isto
o tto com DNase recombinante: degradam os filamentos de DNA que contribuem para a viscosidade do muco
V/F
A FQ é uma doença monogénica
verdadeiro
mas estao a aparecer mais influencias
V/F
Quando a genotipagem e medição eletrólitos no suor são inconclusivos deve realizar-se biópsia da mucosa retal
falso
deve realizar-se medição in vivo do transporte iónico através da via aérea nasal
V/F
A medição in vivo do transporte iónico através da via aérea nasal é um método de diagnóstico que apresenta achados bioelétricos altamente sensíveis para FQ
falso
altamente ESPECÍFICOS
V/F
A mutação F508del determina a ausência de fenilalanina na posição 508
that is true
