277 - Polykystose Rénale Flashcards
Quelles sont les 2 mutations causant une polykystose rénale?
PKD1 = 85% (chr 19, médiane IRT 54 ans) PKD2 = 15% (chr 4, médiane IRT 69 ans)
Quel est le mode de transmission de la polykystose rénale?
Autosomique dominant
Quels sont les modes de révélation d’une polykystose rénale?
HTA
Manifestation rénale (gros reins à la palpation, Hu, IR)
Découverte fortuite
Enquête familiale
Quels sont les deux éléments permettant de faire le diagnostic de polykystose rénale?
- Histoire familiale
- Imagerie (echo/TDM/IRM)
Quand rechercher une mutation PKD devant une suspicion de polykystose rénale?
JAMAIS
Le diagnostic se fait par histoire familiale / imagerie
Quels sont les 2 critères permettant d’affirmer ou d’éliminer le diagnostic de polykystose rénale chez un apparenté d’un sujet atteint?
15-39 ans et > 3 kystes rénaux à l’imagerie -> POLYKYSTOSE
> 40 ans et < 2 kystes rénaux -> ELIMINE le diag
Quel examen permet d’exclure une polykystose rénale avant l’âge de 39 ans?
IRM rénale : si absence de kystes à 18-20 ans, élimine le diag
Quel est l’examen de première intention qui pose le diagnostic de polykystose rénale?
ECHOGRAPHIE RÉNALE (critères de Pei)
Quelles sont les 2 complications chroniques de la polykystose rénale?
HTA
IRC (terminale vers 50-70 ans)
Quel est le mécanisme de l’HTA en cas de polykystose rénale ?
Production de rénine par zones d’ischémie péri-kystiques
Quel est le principal facteur pronostic rénal dans la polykystose rénale?
La taille des reins, mesurée par TDM/IRM
Quels sont les 2 diagnostics spécifiques à évoquer devant une fièvre chez le patient ayant une polykystose rénale?
Pyélonéphrite aigue (+/- obstructive - CN compliquée)
Infection intrakystique
Quelles sont les 2 causes de douleurs lombaires sans fièvre dans la polykystose rénale?
Hémorragie intrakystique
Migration lithiasique
Comment faire le diagnostic d’hémorragie intrakystique et quel est le traitement?
Imagerie : echo (contenu hyperéchogène déclive) ou TDM (hyperdensité spontanée intrakystique)
Ttt : antalgiques + hydratation abondante
Quelles sont les 4 causes de douleurs lombaires chez le patient polykystique rénal?
Hémorragie intrakystique
Migration lithiasique
PNA
Infection intrakystique
Comment faire le diagnostic et traiter une infection de kyste chez un patient polykystique rénal?
Scanner, ECBU, Hémocs, Sd inflammatoire, fièvre
-> inconstants, parfois nécessité de ponction de kyste
Ttt : ATB 4-6 semaines (FQ ou Bactrim)
Quel élément de l’interrogatoire est une menace vitale chez les patients atteints de polykystose rénale et qu’impose-t-il de réaliser?
ATCD fam de mort subite ou ANEVRYSME CEREBRAL
-> Angio-IRM de dépistage si oui
Quelles sont les manifestation extra-rénales de la polykystose rénale?
Anévrysmes cérébraux
Polykystose hépatique
Dig : hernie inguinale, diverticulose colique
Conséquences de l’HTA (cardiaque +++)
Un patient que vous suivez pour une polykystose rénale se plaint de céphalées inhabituelles, que craignez-vous et quel examen réalisez-vous?
Anévrysme cérébral
-> Angio-IRM
Quels sont les principes thérapeutiques de la polykystose rénale?
Boissons abondantes (2L/j) Contrôle tensionnel DEPISTAGE FAMILIAL Ttt de l'IRC Information, edication, 100% (ALD30)
Quelles sont les modalités du dépistage familial dans la polykystose rénale?
Echographie rénale à partir de 18 ans chez la fratrie et les enfants
Quel est le diagnostic à évoquer devant des kystes rénaux associés à un diabète?
Mutation du gène HNF 1 béta
Quelles sont les 5 manifestations devant faire évoquer une maladie de Von Hippel Lindau?
Hémangioblastome du cervelet Angiomes rétiniens Phéochromocytome Kystes/tumeurs du rein Kystes/tumeurs du pancréas
Qu’est-ce que la Sclérose Tubéreuse de Bourneville?
Mutation de TSC1 ou TSC2 (suppresseur de tumeurs)
- > comitialité et retard mental dans l’enfance
- > lésions cutanées, rhabdomyome, lymphangiomatose
- > angiomyolipomes ou kystes rénaux, voire cancer
