277 - Polykystose Rénale

Question 0

Quelles sont les 2 mutations causant une polykystose rénale?

Answer 0

PKD1 = 85% (chr 19, médiane IRT 54 ans)
PKD2 = 15% (chr 4, médiane IRT 69 ans)

Question 1

Quel est le mode de transmission de la polykystose rénale?

Answer 1

Autosomique dominant

Question 2

Quels sont les modes de révélation d’une polykystose rénale?

Answer 2

HTA
Manifestation rénale (gros reins à la palpation, Hu, IR)
Découverte fortuite
Enquête familiale

Question 3

Quels sont les deux éléments permettant de faire le diagnostic de polykystose rénale?

Answer 3

• Histoire familiale

- Imagerie (echo/TDM/IRM)

Question 4

Quand rechercher une mutation PKD devant une suspicion de polykystose rénale?

Answer 4

JAMAIS

Le diagnostic se fait par histoire familiale / imagerie

Question 5

Quels sont les 2 critères permettant d’affirmer ou d’éliminer le diagnostic de polykystose rénale chez un apparenté d’un sujet atteint?

Answer 5

15-39 ans et > 3 kystes rénaux à l’imagerie -> POLYKYSTOSE

> 40 ans et < 2 kystes rénaux -> ELIMINE le diag

Question 6

Quel examen permet d’exclure une polykystose rénale avant l’âge de 39 ans?

Answer 6

IRM rénale : si absence de kystes à 18-20 ans, élimine le diag

Question 7

Quel est l’examen de première intention qui pose le diagnostic de polykystose rénale?

Answer 7

ECHOGRAPHIE RÉNALE (critères de Pei)

Question 8

Quelles sont les 2 complications chroniques de la polykystose rénale?

Answer 8

HTA

IRC (terminale vers 50-70 ans)

Question 9

Quel est le mécanisme de l’HTA en cas de polykystose rénale ?

Answer 9

Production de rénine par zones d’ischémie péri-kystiques

Question 10

Quel est le principal facteur pronostic rénal dans la polykystose rénale?

Answer 10

La taille des reins, mesurée par TDM/IRM

Question 11

Quels sont les 2 diagnostics spécifiques à évoquer devant une fièvre chez le patient ayant une polykystose rénale?

Answer 11

Pyélonéphrite aigue (+/- obstructive - CN compliquée)

Infection intrakystique

Question 12

Quelles sont les 2 causes de douleurs lombaires sans fièvre dans la polykystose rénale?

Answer 12

Hémorragie intrakystique

Migration lithiasique

Question 13

Comment faire le diagnostic d’hémorragie intrakystique et quel est le traitement?

Answer 13

Imagerie : echo (contenu hyperéchogène déclive) ou TDM (hyperdensité spontanée intrakystique)
Ttt : antalgiques + hydratation abondante

Question 14

Quelles sont les 4 causes de douleurs lombaires chez le patient polykystique rénal?

Answer 14

Hémorragie intrakystique
Migration lithiasique
PNA
Infection intrakystique

Question 15

Comment faire le diagnostic et traiter une infection de kyste chez un patient polykystique rénal?

Answer 15

Scanner, ECBU, Hémocs, Sd inflammatoire, fièvre
-> inconstants, parfois nécessité de ponction de kyste
Ttt : ATB 4-6 semaines (FQ ou Bactrim)

Question 16

Quel élément de l’interrogatoire est une menace vitale chez les patients atteints de polykystose rénale et qu’impose-t-il de réaliser?

Answer 16

ATCD fam de mort subite ou ANEVRYSME CEREBRAL

-> Angio-IRM de dépistage si oui

Question 17

Quelles sont les manifestation extra-rénales de la polykystose rénale?

Answer 17

Anévrysmes cérébraux
Polykystose hépatique
Dig : hernie inguinale, diverticulose colique
Conséquences de l’HTA (cardiaque +++)

Question 18

Un patient que vous suivez pour une polykystose rénale se plaint de céphalées inhabituelles, que craignez-vous et quel examen réalisez-vous?

Answer 18

Anévrysme cérébral

-> Angio-IRM

Question 19

Quels sont les principes thérapeutiques de la polykystose rénale?

Answer 19

Boissons abondantes (2L/j)
Contrôle tensionnel 
DEPISTAGE FAMILIAL
Ttt de l'IRC
Information, edication, 100% (ALD30)

Question 20

Quelles sont les modalités du dépistage familial dans la polykystose rénale?

Answer 20

Echographie rénale à partir de 18 ans chez la fratrie et les enfants

Question 21

Quel est le diagnostic à évoquer devant des kystes rénaux associés à un diabète?

Answer 21

Mutation du gène HNF 1 béta

Question 22

Quelles sont les 5 manifestations devant faire évoquer une maladie de Von Hippel Lindau?

Answer 22

Hémangioblastome du cervelet
Angiomes rétiniens
Phéochromocytome
Kystes/tumeurs du rein
Kystes/tumeurs du pancréas

Question 23

Qu’est-ce que la Sclérose Tubéreuse de Bourneville?

Answer 23

Mutation de TSC1 ou TSC2 (suppresseur de tumeurs)

• > comitialité et retard mental dans l’enfance
• > lésions cutanées, rhabdomyome, lymphangiomatose
• > angiomyolipomes ou kystes rénaux, voire cancer