2. Enfermedades Metabólicas Flashcards
Esteatosis - Definición
Aparición de grasa visible en celulas que normalmente no la contienen.
Tambien se denomina degeneración grasa.
Esteatosis - 4 Causas
Metabolicas: entrada excesiva de AG, falta de sintesis de apoproteínas
Infecciosas: infecciones agudas, TB
Toxicas: alcohol, sulfamidas
Anoxicas: congestion pasiva (ICD), anemias, DM
Esteatosis - 4 Tipos
Perilobulillar (toxicas)
Mediolobulillar (fiebre amarilla)
Centro lobulillar (IC)
Panlobulillar
Esteatosis Cardíaca - Características
Se asocia a anemias y anoxia del miocardio.
Hay depositos focales de grasa en miocardio, dando asperto de corazón tigrado (estrias amarillentas).
Esteatosis - Procesamiento de la pieza
Fijar por congelación (nitrogeno liquido o freon)
Coloración: Sudán 3 (naranja), 4 (rojo) o Black.
Ateroesclerosis - 4 Factores de Riesgo Mayores
Hipercolesterolemia
HTA
Tabaquismo
DM
Ateroesclerosis - 6 Factores de Riesgo MENORES
Obesidad Stress Sedentarismo ACO Menopausia Desnutrición
Aterosclerosis - 3 Grados de Lesión
Grado 1 - 25% de la luz
Grado 2 - de 25 a 50%
Grado 3 - > 50%
Aterosclerosis - Macroscopia de la placa
- Estrias adiposas - gotas amarillentas < 3mm (no se palpan)
- Placas fibroadiposas (son las placas PPD, se palpan)
- Placas graves o complicadas
Complicaciones de la placa ateromatosa
- Calcificación (causa rigidez)
- Ulceras ateromatosas (originan trombos)
- Hemorragias intraplaca (acumulo de sangre)
- Trombos y Embolos
- Aneurismas y hemorragia extraplaca
Xantoma
Xantelasma
Xantomatosis
Xantoma - granuloma en epidermis y TCS con histiocitos cargados de colesterol.
Xantelasma - xantoma en parpados y lobulo de oreja
Xantomatosis - multiples xantomas por el cuerpo
Histiocitosis - Características
Grupo de enfermedades donde hay proliferación de celulas dendriticas (Langerhans, monocitos, macrofagos, histiocitos y eosinofilos).
Etiologia desconocida.
Incidencia: masculino < 15 años
Enfermedad de Gaucher
Tesaurismosis HAR.
Falta B-glucosidasa
Se acumulan glucocerebrosidos
Tipo Adulto: leve y cronica
Tipo Niños: grave (SNC) y aguda
Tipo Juvenil: intermedio (SNC) y subaguda
Celulas de Gaucher (en papel de seda arrugado: histiocitos 20-100um con 1-2 nucleos en bazo, ganglios, higado, MO, SRH).
Enfermedad de NIemann-Pick
Tesaurismosis HAR.
Falta esfingomielinasa.
Se acumula esfingomielina.
Variante A: lactantes, deterioro neuro, fatal
Variante B: SV adulta, no afecta SNC
Dx: Biopsia rectal plexos mientericos o MO.
Enfermedad de Tay-Sachs
Tesaurismosis por mutación genetica.
Falta Hexoaminidasa A
Acumula GM2 (gangliosidos)
Causa retardo mental, ceguera paulatina, sordera, debilidad muscular.
Tríada: mácula rojo cereza, respuesta exagerada a sonidos y alteraciones psicomotoras.
Amiloidosis - Definición
Acumulo de sustancia proteinacea patologica extracelular que afecta varios organos.
Son inmunopatías.
Amiloidosis - Macro y Micro
Macro: organos hipertroficos con areas grisaceas, homogeneas y translucidas.
Micro: sustancia acelular, levemente eosinofila, amorfa, hialina y homogenea.
Amiloidosis - Tipos
SAP (Componente P serico): PAS +, glucosaminoglucanos, apoE
AL (cadena amiloide L): cadenas livianas de Ig como asociado a mieloma multiple.
AA: proteina serica que se comporta como reactante de fase aguda, asociado a AR, Crohn y otras cronicas.
Beta-amiloide: alzheimer
B2-microglobulina: dializados cronicos.
Incidencia Amiloidosis
> 60 años
Masculino
Asociado a factores inmuno y hereditarios.
Amiloidosis Dx
Gold: Biopsia (gengiva, recto, piel, PAAF)
+ tecnica de inmunoperoxidasa.
Amiloidosis Primarias y Secundarias
1rias: Por Mieloma Multiple y Gammapatías Monoclonales
2rias: inflamaciones cronicas, infecciones, TB, AR, ESP, PM-DM, Crohn, LdH.
Amiloidosis - Localización
Corazón (miocardiopatia restrictiva) Lengua Digestivo Paredes vasculares SNC (alzheimer y senil)
Causas de muerte en Amiloidosis
IC, arritmias, bloqueos
Sindrome Nefrotico e IR (uremia)
Macroglosia, disfagia, malabsorción, diarrea cronica.
Pronóstico y Tto en Amiloidosis
AL: mal (<2 años)
AA: 5 años
Tto: paliativo con inmudomoduladores.
Gota - Definición y Fisiopato
Enfermedad congenita.
Aumento de acido úrico en sangre.
Precipitación de cristales de urato monosodico en organos (lesiones renales) y articulaciones.
Episodios recurrentes de artritis gotosa (podagra).
Formación de tofos gotosos cronicamente (celulas gigantes, fibroblastos y fibrosis).
Ac. Urico VN <6mg/dL
Proviene del catabolismo de purinas.
Gota Primaria - Definición e Incidencia
Masculino, adultos.
- Ligada ao X, defecto renal en excrecion de Ac. Urico.
- Lesch-Nyhan: falta de hipoxantina fosforribosil transferasa (HPRT) que causa hiperproduccion de Ac. Urico.
Gota - Diagnostico
Clinica (familiar?)
Artrocentesis + fijación en alcohol absoluto
Ver los cristales birefringentes en MO de luz polarizada.
Seudogota - Causas
Cristales de pirofosfato o fosfato calcico.
Gota Secundaria - Causas
Proliferacion excesiva de series blanca o roja.
IR por incapacidad de excreción
Sme de Lisis Tumoral
Gota - Tratamiento
AINES (no AAS)
Colchicina
Alopurinol (inhibe sintesis de Ac. Urico)
Alcaptonuria / Ocronosis
Congenito.
Falta enzima para degradar tirosina.
Forma Ac. Homogentísico.
Pigmentación negruzca en fibras colágenas, cartílagos y orina.
Maculas negruzcas en frente, axilas, mucosa oral.
Escleroticas con maculas azules.
DM - Tipos
Tipo 1 y Tipo 2
DM - Complicaciones Agudas
Hipoglucemia
Cetoacidose diabética
Coma hiperosmolar
DM - Complicaciones Cronicas
Macrovasculares: Aterosclerosis
Microvasculares:
Retinopatía
Nefropatía
Neuropatía
Retinopatía Diabética - Grados
1 - No proliferativa (microaneurismas)
2 - Pre-proliferativa (exudados)
3 - Proliferativa (angiogenesis)
4 - Desprendimiento de Retina (amaurosis)
Nefropatía Diabética - Lesiones
Glomerulo Esclerosis Nodular (GEN) / Kimestiel-Wilson:
Lesion patognomónica, acidofila, acelular.
Glomerulo Esclerosis Difusa (GED) / Gota capsular:
Espesamiento difuso de paredes glomerulares, PAS+, sugestiva de DM.
Lesiones Tubulares
Neuropatía Diabética - Fisiopato
Degeneración de mielina, Schwann y axones
Hiperplasia de la MB del nervio
Lesion de vasa nervorum.
Glucogenosis
HAR.
Depositos de glucogeno.
Falta enzimas para degradar el glucogeno.
Hay 10 variantes.
Glucogenosis
Depositos de glucogeno.
Falta enzimas para degradar el glucogeno.
Hay 10 variantes.
HAR.
Mucopolisacaridosis
Tesaurismosis por deposito de mucopolisacaridos o GAG intracelular.
HAR.
Gargolismo / Hurler: falta a-L-iduronidasa
Hay enanismo, retardo mental, sordera, amaurosis, hepatoesplenomegalia.
Ictericia - Definición
Manifestación clinica coloración amarillenta de la piel, escleroticas y mucosas por aumento de Bb en sangre.
Bb VN: hasta 1 mg/dL.
Ictericia Pré-Hepática
Definición, Fisiopato y Causas
Ictericia Flavinica.
Predominio de BI (mayor oferta).
Hipercolia. Orina turbia.
Causas: hemolisis.
Ictericia Hepática
Definición, Fisiopato y Causas
Icterícia Rubinica.
Hipocolia + coluria.
Causas: disminuccion de conjugacción hepática
Hepatitis virales o alcoolica
Cirrosis
Drogas
Deficit de enzimas (enf congenitas como Gilbert y Crigler-Najjar)
Icterícia Post-Hepática
Definición, Fisiopato y Causas
Icterícia Verdínica
Predomínio de BD que fue conjugada.
Acolia + coluria + esteatorrea.
Causas: obstruccion del coledoco.
Síndrome de Gilbert
Inadecuada sintesis de UGT (glucuroniltransferasa) necesaria a conjugación de BI a BD.
HAR, varones, postpubertad.
Síndrome de Crigler-Najjar
Tipo 1: ausencia total de UGT, hay Kernicterus (acumulo de BI en nucleos de la base SNC).
Tipo 2: reduccion parcial de UGT que responde a fenobarbital.
Síndrome de Dubin-Johnson
Transtorno de excrección de BD, que aumenta en sangre.
Hay pigmentos melánicos en hepatocitos.
Síndrome de Rotor
Transtorno de excrección de BD (igual que Dubin-Johnson) pero sin pigmentos melanicos.
Hiperpigmentación Melánica
Enf. de Addison y Cushing
Cloasma en rostro de embarazada
Hemocromatosis
Intoxicación Mercurio
Hipopigmentación Melánica
Vitiligo y Albinismo
Lipofucsina
Pigmento asociado a lipocromos que se deposita en hepatocitos, SNC, miocitos cardíacos, epididimo, hipofisis.
Es producido por stress oxidativo.
Acumulo causa atrofia parda y altera el proteasoma.
Hemosiderosis
Deposito exagerado de hemosiderina sin lesión del organos.
Ocurre en hígado y bazo principalmente.
Hemosiderina y Ferritina
Hemosiderina: Producto de degradación de ferritina.
Ferritina: proteína de almacenamiento de Hierro.
Hemocromatosis
Definición y Tríada
Hemosiderosis con daño tisular.
Tríada:
Cirrosis pigmentaria (lisis, fibrosis y regeneración)
Diabetes (por destruccion de acinos)
Piel bronceada
Hemocromatosis
Tipos, Causas
Hereditária: falla en enzima que regula entrada de Hierro en intestino.
Secundaria: dieta excesiva de Hierro como vino tinto, cerveza, hemolisis excesiva, cirrosis.
Hemocromatosis
Dx y Tto
Diagnostico: clinica, biopsia hepatica y cutanea (azul de prússia).
Tto: quelantes (deferrixamina)
Neumoconiosis
Antracosis: acumulación de particulas de carbón en macrofagos alveolares (celulas de polvo)
Silicosis: talco o Silice
Enfermedad de Wilson
Definición, Triada y Tto
Enfermedad congénita HAR que causa dificultad en metabolismo de Cobre
Se generan depositos de Cobre en hígado, cornea, cuerpo estriado y corteza cerebral.
Tríada:
Cirrosis micronodular
Degeneración lenticular
Anillos de Keyser-Fleschner
Tto: Penicilamina como paliativo
