1.8 Komen tot de kern van de zaak Flashcards
Wat zijn de 7 belangrijkste functies van de celkern?
- Opslag genetische informatie (in de vorm van chromatine)
- Verdubbelen van genetische informatie (replicatie)
- Kwaliteitsbewaking van de erfelijke informatie (reparatie)
- Selectief aflezen van de genen (transcriptie)
- Bewerking RNA moleculen (splicing)
- Aanmaken rRNA
- Selectief transport van eiwitten en RNA’s (import/export)
Wat is dispers chromatine?
Dispers chromatine (euchromatine) -> Transcriptioneel actief
Lichter op foto’s, meer open dus er kunnen makkelijker transcriptiefactoren aan binden
Wat is gecondenseerd chromatine?
Gecondenseerd chromatine (heterochromatine) -> Silent
Donkerder op foto’s
Gespecialiseerde cel -> Meer genen uitgeschakeld -> Meer heterochromatine
Waarvan hangt de verhouding van dispers en gecondenseerd chromatine af?
Functie en differentiatiegraad
Wat is de microstructuur van chromatine?
DNA die om histonen (basische eiwitten) zijn gewikkeld. Dit is een nucleosoom
Nucleosomes winden zich weer op tot solenoïde (compactering) waardoor het in de chromosoom past
Wat is een nucleolus en wat doet het?
Het is een kernlichaam en zorgt voor de synthese van ribosomale subeenheden
Ribosomen vormen zich uit rRNA’s en ribosomale eiwitten
Het is variabel in aantal en vorm
Ze zijn dynamisch, ze kunnen delen of fuseren
Welke chromosomen bevatten rRNA genen en hoe heten ze samen en door wat worden ze afgelezen?
13, 14, 21, 22, 25. Ze komen in 5 clusters voor met elk 30-40 stuks. Ze associëren met elkaar (nucleolus organisator)
Ze worden afgelezen door RNA polymerase I en III vanaf de promotor
Wat zijn stopcodons?
UAA, UAG, UGA
Wat is de functie van kernporiën?
In de kern poriën zitten transporteiwitten die iets naar binnen (eiwit) of naar buiten (eiwit, mRNA, tRNA) kunnen laten (nuclair import/export signaal op het eiwit wordt herkend door de transporters)
Wat gebeurd er met de kernenvelop (kernmembraan) tijdens de mitose?
Hij wordt tijdelijk opgeslagen in vesicles. Als het snel gebeurd zoals bij een kankercel, legt de cel alvast kernenvelop aan in het ER
ER is dus ook verantwoordelijk voor aanmaak van kernenvelop
Welke soorten mutaties zijn er?
Puntmutatie (1 basenpaar is veranderd): Missense & Nonsense
Frameshift mutaties: Insertie/deletie
Splice mutaties
Welke mutaties vallen onder een puntmutaties?
Missense mutatie: Gemuteerde codon codeert voor een ander aminozuur (Kan effect hebben als het een ander aminozuur in een exon heeft)
Nonsense mutatie: Gemuteerde codon is een stopcodon, translatie vervroegd gestopt (Korter eiwit)
Silence mutatie: Gemuteerde codon codeert nog steeds voor hetzelfde aminozuur -> Mutatie heeft geen gevolg
Welke mutaties vallen er onder een frameshift mutatie?
Insertie: Er komen 1/meer nucleotiden bij. Het kan leiden tot een stopcodon -> Korter eiwit
Deletie: Verdwijnt 1/meer nucleotiden. Kan leiden tot een stopcodon -> Korter eiwit
Als het geen meervoud is van 3, verandert het leesraam
Welke mutaties vallen onder splice mutaties?
Splice acceptor mutatie: Mutatie in de acceptor site (einde van intron). Exon wordt tot intron gerekend en het mRNA mist een exon -> Eiwit korter
Splice donor mutatie: Mutatie in de donor site (begin van intron). Intron wordt gerekend tot een exon. mRNA heeft een intron erbij -> Langer eiwit
Welke 2 typen autosomale overervingen zijn er?
Autosomaal dominant en autosomaal recessief
