14.Μεταβολικά νοσήματα. Flashcards
τι ξερετε για την ατελη οστεογενεση;
ομάδα σπάνιων διαταραχών που επηρεάζουν τον συνδετικό ιστό και χαρακτηρίζονται από αυξημένη ευθραυστότητα οστών και χαμηλή οστική πυκνότητα που ξεκινά κατά την παιδική ηλικία.
Οι βλάβες κυρίως από ποσοτικές και ποιοτικές διαταραχές του κολλαγόνου 1 και πρωτεϊνών του στρώματος
Το 85-90% κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, από μεταλλάξεις στα γονίδια COL1A1 και COL1A2 => σύνθεση του κολλαγόνου 1.
Η νόσος χαρακτηρίζεται από σκελετικές παραμορφώσεις και καθυστέρηση ανάπτυξης. +εξωσκελετικές κλινικές εκδηλώσεις.
Οι σοβαρές μορφές => θνησιγένεια ή με πολλαπλά κατάγματα και παραμορφώσεις μετά τη γέννηση.
ήπιες μορφές =>τα κατάγματα μειώνονται κατά την ενηλικίωση, αλλά μπορεί να επανεμφανιστούν κατά τον τοκετό ή την εμμηνόπαυση.
τι ξερετε για την νοσο Paget;
υπέρμετρη οστική αποδόμηση και παραγωγή νέου οστού με διαφορετική αρχιτεκτονική και ιδιότητες από το φυσιολογικό. Οι αλλαγές αυτές προδιαθέτουν για παραμορφώσεις και κατάγματα (=παραμορφωτική οστείτιδα).
Είναι η 2η πιο συχνή διαταραχή των οστών σε ηλικιωμένα άτομα, μετά από οστεοπόρωση.
Γυναίκες/Άνδρες: 1/1
ηλικίες άνω των 50 ετών.
πιο συχνή στην Ευρώπη, τη Βόρεια Αμερική και την Αυστραλία, σπάνια στην Ασία και την Αφρική.
αιτία->άγνωστη. Έχουν ενοχοποιηθεί πολλοί ιοί, πιθανως ιός βραδείας εξέλιξης. +γενετικοί και περιβαλλοντικοί συσχετισμοί.
Μορφές:1.Πολυοστική 2.Μονοοστική
Παθογένεια: υπερβολική οστεοκλαστική δραστικότητα ακολουθούμενη από αντισταθμιστική αύξηση της οστεοβλαστικής δραστηριότητας =>σχηματισμός αποδιοργανωμένου οστού(λιγότερο συμπαγές, μηχανικά ασθενέστερο, εξαιρετικά αγγειακό και πιο ευαίσθητο σε κάταγμα)
Ο παθολογικά αυξημένος μεταβολισμός του οστού μπορεί να φτάσει το 20πλάσιο του φυσιολογικού.
Εντόπιση: Οστά λεκάνης, ΣΣ, μηριαίο οστό, κνήμη, κρανίο.
Η κατάσταση δεν εξαπλώνεται σε άλλα οστά αλλά μπορεί να προχωρήσει στον προϋπάρχοντα χώρο.
ποια ειναι η κλινικη εικονα της οστεοπορωσης;
Οστεοπόρωση σημαίνει κάταγμα Πόνο Περιορισμό της κινητικότητας Παραμορφώσεις Μυϊκή αδυναμία Κοινωνική απομόνωση Απώλεια της ανεξαρτησίας/αυτοεξυπηρέτησης Θάνατος
ποιοι οι παραγοντες κινδυνου για την οστεοπορωση;
Εμμηνόπαυση (λόγω ελάττωσης επιπέδου οιστρογόνων)
Χρόνια ανεπαρκής πρόσληψη ασβεστίου (κυρίως λόγω έλλειψης βιταμίνης D)
Ο περιορισμός της φυσιολογικής κίνησης
Αυξημένη κατανάλωση πρωτεϊνων (αυξάνει την αποβολή ασβεστίου από τα ούρα)
Το κάπνισμα:α) Επιτάχυνση καταστροφής οιστρογόνων, β) Ελάττωση δραστηριότητας οστεοβλαστών, γ) Πρόωρη εμμηνόπαυση
Κατάχρηση οινοπνευματωδών ποτών:α) άμεση τοξική δράση στους οστεοβλάστες, β) Ελάττωση της απορρόφησης ασβεστίου από το έντερο
Κατάχρηση καφέ (προκαλεί ασβεστιουρία)
Το φύλο (συχνότερη στις γυναίκες)
Η φυλή (Συχνότερα στους λευκούς παρά στους μαύρους)
Οικογενής προδιάθεση
Ιδιοσυστασία (συχνότερη στις μικρόσωμες λεπτές γυναίκες ξανθά μαλλιά λεπτή επιδερμίδα)
Μη τεκνοποίηση
Διάφορα φάρμακα: γλυκοκορτικοειδή, ανοσοκατασταλτικά
οστεοπορωση, ποια η βασικη θεραπεια;
Αντιοστεοκλαστικά (οιστρογόνα, εκλεκτικοί τροποποιητές υποδοχέων των οιστρογόνων (SERMS), καλσιτονίνη, διφωσφονικά, δενοσουμάμπη):
Οστεοπαραγωγικά: φθοριούχο νάτριο, αναβολικά στερεοειδή, παραθορμόνη.
Χορήγηση ασβεστίου και τροποποιητικά του μεταβολισμού του.
Χορήγηση βιταμίνης D και μεταβολιτών της.
Τα διφωσφονικά αντιοστεοκλαστικά (αλενδρονάτη, διζενδρονάτη, ετιδρονάτη):
1.Αναστέλλουν την οστική αποδόμηση,
2.Μειώνουν τη συχνότητα σπονδυλικών καταγμάτων,
3.Έχουν μεγάλη φαρμακευτική δράση ακόμη και μετά το πέρας της θεραπείας,
4.Πτωχή απορρόφηση (0,5-5% της δόσης) .
5.Ένα δισκίο μία φορά εβδομαδιαία ή μηνιαία, αν και μπορούν να δοθούν και με ενδοφλέβια ένεση κάθε λίγους μήνες ή ακόμα και μια φορά το χρόνο
Ρανελικό στρόντιο: σκόνη που δίνεται σε καθημερινή βάση για την πρόληψη καταγμάτων σε άτομα με οστεοπόρωση.
Μειώνει τον ρυθμό καταστροφής,
αυξάνει το σχηματισμό των οστών.
Ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων και πιο σπάνια αντιδράσεις υπερευαισθησίας.
Καλσιτονίνη: μειώνει την καταστροφή των οστών. Έχει μια ασθενέστερη δράση από ό,τι πιο άλλα φάρμακα. Δίνεται είτε ως υποδόρια ένεση ή από τη μύτη. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ανακούφιση από τον πόνο των οστεοπορωτικών καταγμάτων.
Τεριπαρατίδη: αυξάνει αρκετά εντυπωσιακά το σχηματισμό οστού και κατά συνέπεια μειώνει τα κατάγματα σε άτομα με οστεοπόρωση. Δίνεται με υποδόρια ένεση καθημερινά.
Δενοσουμάμπη: αναστέλλει τον σχηματισμό, τη λειτουργία και την επιβίωση των οστεοκλαστών, μειώνοντας με αυτόν τον τρόπο την οστική απορρόφηση τόσο στα συμπαγή όσο και στα σπογγώδη οστά. Δίνεται με υποδόρια ένεση κάθε 6 μήνες.
Η χειρουργική θεραπεία εφαρμόζεται ΣΠΑΝΙΑ. Εφαρμόζεται είτε κυφοπλαστική είτε εκτεταμένες σπονδυλοδεσίες.
οστεοπορωση αν ξεχασα κατι
……
τι ξερετε για την νόσο του Blount;
1.Βρεφική νόσος Blount (0-4): Παθολογική ραιβότητα κνήμης, συχνότερη και συνήθως προσβάλλει και τα δύο άκρα. Επιδείνωση με την ηλικία. Ανώμαλη ανάπτυξη έσω τμήματος κνημιαίας επιφύσεως. Παθολογική γωνία μετάφυσης-διάφυσης και ραμφοειδής παραμόρφωση της μετάφυσης. Η γωνία Drennan μεταξύ μετάφυσης-διάφυσης θεωρείται παθολογική όταν είναι μεγαλύτερη από 16 μοίρες και σχηματίζεται μεταξύ των ραμφοειδών παραμορφώσεων. Θεραπεία: Βασίζεται στην ηλικία και σχετίζεται με το στάδιο της νόσου. Χειρουργική οστεοτομία κνήμης/ συχνά υποτροπιάζει
2.Εφηβική νόσος Blount: Λιγότερο βαριά από τις βρεφικές. Συχνά ετερόπλευρη. Δεν εμφανίζεται ραμφοειδή παραμόρφωση στην επίφυση. Σχετικά φυσιολογική επίφυση. Χαρακτηριστικό ακτινολογικό εύρημα : Διεύρυνση έσω μοίρας τού εγγύς συζευκτικού χόνδρου.
Οφείλεται σε μηχανική υπερφόρτωση ατόμων με γενετική προδιάθεση
Θεραπεία : εγγύς έξω ημιεπιφυσιόδεση της κνήμης και της περόνης όταν υπάρχει υπολειπόμενη ανάπτυξη.
Σε σημαντική ανισοσκελία : τεχνική Ilizarov
τι ξερετε για τις οστεοχονδριτιδες;
……….
ποιοι εινια οι 4 τυποι της ατελους οστεογενεσης;
- Τύπος I:Αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας, Ήπια κλινική εικόνα, Κυανοί σκληροί χιτώνες, Κατάγματα στην παιδική ηλικία, που εμφανίζονται λιγότερο συχνά με την πάροδο της ηλικίας, Ωτοσκλήρυνση, Εκχυμώσεις και δυσκολία επούλωσης βλαβών στο δέρμα.
- Τύπος II:Η πιο σοβαρή μορφή, Συνδέεται με ενδομήτρια κατάγματα και συχνά με ενδομήτριο θάνατο, Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.
- Τύπος III: Σοβαρή μορφή με προοδευτικές παραμορφώσεις. Αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας με χαμηλή διεισδυτικότητα. Ο σκληρός μπορεί να είναι κυανός ή φυσιολογικός. Κινητικά προβλήματα. Τελικά μεγάλες οστικές παραμορφώσεις
- Τύπος IV: Αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας. Η σοβαρότητα είναι μέτρια μεταξύ 1-3. Οι σκληροί είναι σπάνια κυανοί. Κατάγματα κατά την εφηβεία. Κοντό ανάστημα
ποια ειναι η θεραπευτικη διαχεριση της ατελους αστεογεννεσης;
Μείωση των καταγμάτων
Διαχείριση οστικού πόνου
Βελτίωση της αύξησης της κινητικότητας και ανεξάρτητη ανίχνευση και διαχείριση των εξωσκελετικών εκδηλώσεων
Αποφυγή των ανεπιθύμητων ενεργειών τη φαρμακευτικής αγωγής
Διφωσφονικά για παιδιατρικούς και ενήλικες ασθενείς
denosumab, μονοκλωνικό αντίσωμα που στοχεύει στην πρωτείνη RANKL που συμμετεχει στον παθογενετικό μηχανισμό της νόσου
Αναβολική θεραπεία (σε τύπο 1)
Χειρουργική θεραπεία.
Πολλαπλές οστεοτομίες, ήλωση
Η εσωτερική οστεοσύνθεση μακρών οστών είναι η πιο κοινή χειρουργική θεραπεία σε ασθενείς με ατελή οστεογένεση
ποια η κλινικη εικονα της νοσου Paget;
Ασυμπτωματική για μεγάλο διάστημα παρά τις εκτεταμένες οστικές αλλοιώσεις.
Περισσότεροι από 3/4 των ασθενών με νόσο Paget είναι ασυμπτωματικοί.
Οσφυαλγία.
Δυσκαμψία των αρθρώσεων.
Ασυνήθιστα διευρυμένο κρανίο, παραμόρφωση γνάθου.
Μυοσκελετικές παραμορφώσεις.
Απώλεια ακοής.
Ημικρανίες και πονοκέφαλο.
Κατάγματα.
Συγκοπή.
Νευροπάθειες των κρανιακών νεύρων.
Συχνά ερύθημα και ζεστασιά πάνω από το εμπλεκόμενο οστό λόγω υπεραισθησίας.
Καρδιακή ανεπάρκεια λόγω υπερκινητικής κυκλοφορίας από αύξηση των ενδοτικών αγγείων.
Αλλαγή στο βάδισμα και προβλήματα ισορροπίας.
τι ξερετε για την διαγνωση της νοσου paget;
Γίνεται τυχαία μετά από Α/Α των προσβεβλημένων περιοχών. Τα ευρήματα είναι: Αρθρίτιδα, κατάγματα από οστικές βλάβες. Αύξηση του πάχους οστών, Εναλλασσόμενες περιοχές πύκνωσης, Παραμορφώσεις στην ΣΣ και στα άκρα.
Εργαστηριακά ευρήματα: Αυξημένoυς δείκτες διάσπασης των οστών όπως Ν-τελοπεπτίδιο. Αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης (ALP). Αύξηση της υδροξυπρολίνης ούρων. Φυσιολογικά επίπεδα ασβεστίου, φωσφόρου, παραθορμόνης.
ποιες οι επιπλοκες της νοσου paget;
Κάταγμα 10%.
Κακοήθης εξαλλαγή σε οστεοσάρκωμα ή χονδροσάρκωμα (1% το ποσοστό εξαλλαγής)=>(Κάθε αύξηση προϋπάρχοντος πόνου ή εμφάνιση έντονου πόνου εκεί που δεν υπήρχε είναι ενδεικτική για εξαλλαγή.)
Η πρόσληψη τεχνητίου 99 στη νόσο του Paget είναι αυξημένη ενώ είναι ελαττωμένη στην περιοχή της εξαλλαγής.
ποια η θεραπεια της νοσου paget;
Συντηρητική θεραπεία:
Καλσιτονίνη και διφωσφονικά για αναστολή της δραστηριότητα των οστεοκλαστών και ελάττωση του συνολικού τους αριθμού,
Συμπληρώματα όπως το ασβέστιο και η βιταμίνη D,
Για τη διαχείριση του πόνου είτε με ΜΣΑΦ είτε με ακεταμινοφαίνη,
Χαλαρού τύπου άσκηση συστίνεται.
Χειρουργική θεραπεία:
Υποψήφιοι είναι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με νόσο Paget και υπάρχει εξέλιξη στο οστεοσάρκωμα.
Παρηγορητικές επιλογές όπως ακρωτηριασμός του προσβεβλημένου άκρου.
Σε νεότερους ασθενείς με μικρή εξέλιξη της νόσου, ίσως να είναι δυνατή η αφαίρεση του όγκου με διάσωση του άκρου. Αυτό δεν είναι συνήθως δυνατό στους ηλικιωμένους ασθενείς λόγω ύπαρξης συνοσηροτήτων και παραγόντων κινδύνου.
Οι ασθενείς με συμπίεση στην ιπποειδή cauda και άλλες επιπλοκές συμπίεσης νεύρων συχνά απαιτούν λαμινοτομία.
Εικόνα: Διορθωτικές oστεoτoμίες μηριαίoυ και κνήμης για τη διόρθωση μεγάλης παραμόρφωσης. Σημειώστε την παραμόρφωση των ίδιων oστών στην άλλη πλευρά.
