11. Endokrinologi Flashcards
Hilda, 79 år, kommer in med ambulans till akutmottagningen då hon sista veckorna tacklat av och gått ner 6 kg i
vikt.
Hon har fått stora urinmängder och varit mera törstig och idag orkade hon inte ur sängen, varför medföljande
dotter och son ringt ambulans.
Hon har sedan tidigare behandling för hypertoni och förmaksflimmer och opererades akut för en högersidig
höftfraktur med höftprotes för 1 år sedan. Minnet har också sviktat allt mer och sista året efter höftoperationen
har hon blivit allt mera glömsk och hon har ont i hela kroppen. Hon berättar att hon har två tabletter för
blodtrycket och en tablett för sköldkörteln men kan inte redogöra för namnen.
Fråga 11.1 (3p) Ange tre sannolika differentialdiagnoser utifrån anamnesen. Motivera!
Svar 11.1 – Du överväger diabetes mellitus (osmotisk diures), diabetes insipidus (central pga. avsaknad av ADH
eller renal pga. tubulär skada), ökat vätskeintag (hämning av ADH), hypercalcemi (osmotisk diures, hämning av
ADH), njursjukdom (polyurisk fas). Överbehandling med vätskedrivande/RAAS blockerande medicinering. Ökade
antal vattenkastningar vid urinvägsinfektion kan medföra att Hilda måste gå upp och kissa oftare men ger ingen
ökad urinvolym.
Du misstänker att Hilda är dehydrerad (intorkad).
Fråga 11.2 (2p) Ange olika fynd i status som du speciellt vill leta efter vid dehydrering. Förklara även
mekanismerna för dessa fynd.
Sänkt blodtryck, perifera pulsar, takykardi,kapilläråterfyllnade
Sänkt hudturgor, blekhet
Torra slemhinnor
Vakenhet
Svar 11.2 – I status uppvisar Hilda nedsatt hudturgor och torr tunga då cellerna förlorat vätska, lågt blodtryck
(låg cirkulerande plasmavolym) och kompensatorisk hög men svag puls (försök att öka cirkulerande volymen).
Hon är blek (perifer vasokonstriktion) och har mörka ringar under ögonen (venerna blir mera framträdand
Fråga 11.3 (3p) Föreslå basal provtagning (vid misstänkt intorkning, reds. anm.). Motivera!
Blodstatus
Elektrolyter
- Natrium, kalium, kalcium jon, fosfat
(rubbad balans)
Krea
P-albumin
B-glukos
(Ökade?)
URinsticka U-protein U-glukos U-Hb U-nitrit Undersöka orsak till dehydrering
Prover tas enligt nedan och Hilda läggs in på en akutavdelning. B-Hb 164 (117-152 B-LPK (normalt) P-CRP normalt P-kreatinin 148 55-100 S-natrium 148 (137-145) S-kalium (normal) S-kalciumjonaktivtet 1.72 (1.18-1,34) P-fosfat 0,7 (0.8-1.5) P-albumin normalt
U-protein 1+
U-glukos -
U-Hb -
U-nitrit
Fråga 11.4 (3p) Tolka svaren på laboratorieanalyser.
P-Hb förhöjt Kreatinin och natrium förhöjt Kalciumjonaktivitet förhöjt Fosfat sänkt Urinprotein förhöjt
Trolig hyperkalcemi iom
högt kalcium, lågt fosfat, muskelsvaghet, uttorkning, trött etc.
Svar 11.4 – Du finner normalt B-glukos, men en påtaglig hypercalcemi med ett sekundärt sänkt fosfat. Bhemoglobin och P-kreatinin är åt höga hållet talande för en låg cirkulerande plasmavolym. Proverna talare emot
bakteriell infektion
Fråga 11.5 (2p) När du tittar på provsvaren ser du att man i serum/plasma har mätt ”Calciumjonaktivitet” och inte
ett vanligt ”Calcium”. På vilket sätt skiljer sig metoderna åt och vilka fördelar och nackdelar finns?
P-kalcium är lätt att mäta. Men består av fritt kalcium, Ca-salter och albuminbundet kalsium. Ifall albuminhalerna är påverkade (Ex minskade) förvrängs resultatet
J-kalcium är aktivt kalcium och påverkas inte av albumin. Provet är ändå dyrare
Svar 11.5 – Värdet för totalt P-Calcium är beroende av P-albumin koncentrationen, då cirka 40% av serum
calcium är bundet till albumin. Hypoalbuminemi kan maskera en hypercalcemi. Korrigering kan göras med enkel
formel till P-Calcium (albumin-korrigerat), men metoden är mindre säker varför direktbestämning av fritt calcium
(S-Calciumjonaktivitet) rekommenderas. Bestämning av totalt S-Calcium används dock fortfarande ofta som rutin
då det är billigare
Hilda har en allvarlig hypercalcemi med S-Calciumjonaktivitet på 1,72 mmol/L (referens 1.18-1.34) och du vill
utreda orsaken.
Fråga 11.6 (4p) Vilket hormonprov har du mest nytta av för att komma vidare i utredningen? Räkna därefter upp
tre troliga orsaker till hypercalcemi i Hildas fall och ange förväntad nivå av detta hormon för respektive diagn
PTH-prover
Primär
hyperparatyreoidism - förhöjda nivåer
Vitamin D-intox - Lågt
Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi - normalt,föhöjt
Neoplasi ex i ben - sänkta PTH
Immobilisering - sänkta PTH
Sarkoidos - PTH sänkt
Du kompletterar provtagningen med analys av S-Parathormon (S-PTH). Svaret på parathormonanalysen
anländer och visar S-PTH 13,2 pmol/L (referens 1,6-6,9).Tillsammans med svar på förhöjd nivå av calcium i
urinen på 12,2 mmol/d (referens < 7.5) och sänkt plasma fosfat på 0,7 mmol/L (referens 0,8-1,5) talar detta starkt
för att Hildas hypercalcemi orsakas av en primär hyperparatyreodism.
Du kompletterar provtagningen med analys av S-Parathormon (S-PTH). Svaret på parathormonanalysen
anländer och visar S-PTH 13,2 pmol/L (referens 1,6-6,9).Tillsammans med svar på förhöjd nivå av calcium i
urinen på 12,2 mmol/d (referens < 7.5) och sänkt plasma fosfat på 0,7 mmol/L (referens 0,8-1,5) talar detta starkt
för att Hildas hypercalcemi orsakas av en primär hyperparatyreodism.
Du får äntligen tag i aktuell medicinlista som visar att Hilda behandlas med hydroklortiazid 12.5 mg dagligen och
amlodipin 5 mg dagligen för högt blodtryck samt med tyroxin 100 mikrogram dagligen för en hypotyreos.
——–
Fråga 11.7 (3p) Föreslå initial behandling och åtgärder för att mildra Hildas hypercalcemi. Motivera!
Avslutande av vätskedrivande LM som hydroklortiazid
Behandling:
- hydrering
Svar 11.7 – Du startar vätskebehandling med fysiologisk NaCl infusion och sätter ut hydroklortiazid som ökar
reabsorptionen av calcium.
Efter vätskebehandlingen blev Hilda klart bättre och hennes mentala förmåga förbättrades men hon var
fortfarande glömsk och ej helt orienterad till rum och tid. Med tanke på Hildas kvarstående hypercalcemi (S Calciumjonaktivitet 1,52 mmol/L efter rehydrering) samt hennes tidigare höftfraktur bestämdes att hennes
bentäthet skulle mätas. Hilda fick genomgå en bentäthetsmätning med DEXA och man fann att hon hade
osteoporos i ryggen mätt i kota L2-L4 med ett T-score på –3.3.
Hilda har smärtor i kroppen, lumbal osteoporos och mental påverkan.
Fråga 11.8 (3p) Diskutera utifrån Hildas situation olika långsiktiga behandlingsalternativ av hennes hypercalcemi
orsakat av primär hyperparatyreoidism. Motivera!
Kirurgi
Kalcimimeticum - paratyreoideahämmare
Bisfosfonater - hämmar bennedbrytning
Mobilisering
Svar 11.8 – Man kan tänka sig att operera hennes primära hyperparatyreoidism om hon klarar detta för sitt hjärta.
Behandling med calcimimietika (cinecalet) kan övervägas om kontraindikation finns för operation. Symptomatisk
behandling med bisfosfonat för skelettet kan också övervägas. Om man bedömer att Hilda är i livets slutskede kan
expektans och god omvårdnad med balanserad vätsketillförsel vara det mest adekvata.
Ultraljud visade ett 2 cm sannolikt paratyreoidea adenom till höger på halsen och Hilda rekommenderades
operation. Denna utfördes i narkos och adenomet togs bort via ett litet kragsnitt. När du tittar till Hilda dagen
efter operationen får du information att hon har fått stickningar kring munnen och senare även kramper i
fingrarna.
Fråga 11.9 (3p) Vilken är den mest sannolika orsaken bakom Hildas besvär med stickningar och kramper? Förklara
hur detta har uppstått och hur det kan behandlas.
Hypokalcemi - är orsak till stickningar och kramper.
Tillförsel av aktivt Dvitamin + kalcium
Svar 11.9 – Hildas symtom är typiska för låga kalkvärden (hypokalcemi) i blodet. Tillståndet beror på att tidigare
höga nivåer av PTH har lett till ökad benresorption som nu skall återställas (”hungry bone syndrome”).
Kvarvarande bisköldkörtlar kan vara hämmade p g a tidigare höga PTH nivåer eller skadats under operationen
och ge en funktionell eller kvarstående hypoparatyreoidism med ytterligare mobilisering av calcium från
blodbanan. Besvären kan behandlas med calcium per oralt eller intravenöst och/eller med aktivt vitamin D.
Anna, 17 år, har inte mått bra på senaste tiden och har varit hemma från skolan flera dagar senaste månaden.
Hon känner sig andfådd och hjärtat slår tungt och fort. Hon har haft svårt att somna och komma till ro på kvällarna
när hon gått och lagt sig och hon känner en konstant oro i kroppen som hon inte känner igen sen tidigare. Hennes
menstruation har heller inte kommit som den skulle de sista två gångerna. Du träffar Anna på Barn- och
ungdomsmedicinska kliniken där du arbetar som underläkare.
Fråga 11.10 (2p) Komplettera anamnesen med relevanta frågor avseende Annas besvär.
Symtom:
- Debut - när, något som kan kopplas till debuten
- Duration
Andning
- ansträngning/ vika?
- hosta - slem
Menstruation
- Debut
- Längd
- Mängd
- Smärtor
Sömn
- Längd
- kvalitet
Mage och njurar:
- funktion
- smärtor
- viktförändring
Andra symtom
- tremor
- svettiga handflator
- Syn
Rökning, alkohol, droger
Sjukdomar i familjen/ tidigare sjukdomar
Egna föreställningar, farhågor, förvätningar
Socialt
- Vardagen
- Vänner/familj
Svar:När du träffar Anna på Barnkliniken frågar du om hon känt sig skakig (tremor) och varm/svettig i handflator. Du frågar efter viktnedgång
och om hon har känt sig svullen på halsen.
Anna, 17 år, har inte mått bra på senaste tiden och har varit hemma från skolan flera dagar senaste månaden.
Hon känner sig andfådd och hjärtat slår tungt och fort. Hon har haft svårt att somna och komma till ro på kvällarna
när hon gått och lagt sig och hon känner en konstant oro i kroppen som hon inte känner igen sen tidigare. Hennes
menstruation har heller inte kommit som den skulle de sista två gångerna. Du träffar Anna på Barn- och
ungdomsmedicinska kliniken där du arbetar som underläkare.
Fråga 11.11 (2p) Beskriv vad du underso ̈ker i ett sa ̊ kallat ”riktat status” med avseende pa ̊ [Annas] anamne
Hjärta - takykardi, BP
Lungor - andningspåverkan
Sköldkörtel - hypertyreoidos?
Syn
Svar I status hittar du en snabb hjärtfrekvens på 120/min. Annas ögon har normalt
läge, dvs ingen misstanke på exoftalmus eller dubbelseende.
Anna, 17 år, har inte mått bra på senaste tiden och har varit hemma från skolan flera dagar senaste månaden.
Hon känner sig andfådd och hjärtat slår tungt och fort. Hon har haft svårt att somna och komma till ro på kvällarna
när hon gått och lagt sig och hon känner en konstant oro i kroppen som hon inte känner igen sen tidigare. Hennes
menstruation har heller inte kommit som den skulle de sista två gångerna. Du träffar Anna på Barn- och
ungdomsmedicinska kliniken där du arbetar som underläkare.
Fråga 11.12 (2p) Föreslå två rimliga differentialdiagnoser samt relevanta blodprover som du kan ta för att stärka
din hypotes.
Hypokalcemi
Hypertyreoidos
P-kalciumjonaktivitet - hypokalcemi/P-kalcium (albumin)
Tyreoideaprover
- S-TSH
- S-T4, fritt
- anti-TPO-AB
- TRAK-AB
Panikattacksyndrom
Anna har troligen drabbats av tyreotoxikos dvs en överfunktion av sköldkörteln.
Anna har troligen drabbats av tyreotoxikos dvs en överfunktion av sköldkörteln. När du träffar Anna på
Barnkliniken frågar du om hon känt sig skakig (tremor) och varm/svettig i handflator. Du frågar efter viktnedgång
och om hon har känt sig svullen på halsen. Hon bekräftar alla dessa symtom och berättar att hon gått ned från 60
till 55 kg de senaste 4 månaderna. I status hittar du en snabb hjärtfrekvens på 120/min. Annas ögon har normalt
läge, dvs ingen misstanke på exoftalmus eller dubbelseende. För att bekräfta diagnosen beställer du blodprover
-----------. S-TSH <0,1 (0,4-4) S-T4, fritt 42 (11-22) Anti-TPO-AB >200 (<35) TRAKab 16 <1,75 --------------
Fråga 11.13 (1p) TRAK (tyreoidea receptor-antikroppar) är förhöjt. Förklara tänkbar mekanism till hur dessa leder
till överproduktion av sköldkörtelhormon i thyroidea
Trak binder till TSH-receptorn och aktiverar den.
En aktiverad TSHreceptor ökar via GPCR —> AC- cAMP.
Det leder till ökad jodupptag, hormonutsöndring och körteltillväxt
Anna har troligen drabbats av tyreotoxikos dvs en överfunktion av sköldkörteln. När du träffar Anna på
Barnkliniken frågar du om hon känt sig skakig (tremor) och varm/svettig i handflator. Du frågar efter viktnedgång
och om hon har känt sig svullen på halsen. Hon bekräftar alla dessa symtom och berättar att hon gått ned från 60
till 55 kg de senaste 4 månaderna. I status hittar du en snabb hjärtfrekvens på 120/min. Annas ögon har normalt
läge, dvs ingen misstanke på exoftalmus eller dubbelseende. För att bekräfta diagnosen beställer du blodprover
-----------. S-TSH <0,1 (0,4-4) S-T4, fritt 42 (11-22) Anti-TPO-AB >200 (<35) TRAKab 16 <1,75 --------------
Fråga 11.14 (1p) Förklara varför TSH är lågt
TSH är kompensatoriskt lågt. Vid ökade T4 halter inhiberas TRH i i hypotalamus. TRH stimulerar TSH frisättningen i hypofysen.
Vid ökade T3nivåer hämmas TSH frisättningen direkt.
Fråga 11.15 (1p) Vilken är den mest potenta formen av sköldkörtelhormon och hur bildas den?
T3 är potentare än T4.
T3 bildas direkt i sköldkörteln MIT+DIT samt vid dejodinering av T4 mha av dejodinaser (ex D1 i lever,njure och tyreoidea).
Fråga 11.16 (2p) Beskriv de molekylära mekanismerna för hur kroppens celler svarar på sköldkörtelhormon.
Cellerna svara både via påverka gentranskription och andra mekansimer.
TH kommer in i cellen och binder till THreceptorn som binds till RXR. Dessa fungerar sedan som transkriptionsfaktorer och binder till TRE på DNA:t
Graves
Du beställer även ett ultraljud, som visar att thyroidea är förstorad och har ökat blodflöde.
Fråga 11.17 (2p) Förklara för Anna varför hennes sköldkörtel har ökat i storlek och har ett ökat blodflöde på
ultraljud. Förklara också varför hon har gått ned i vik
Då TRak binder till TSH-receptorn och aktiverar den leder till hyperplasi och ökad körteltillväxt. Inflammation ökar blodförsörjningen
Vid hypertyreos (ökade TH) ökar metabolismen och energikonsumtionen via flera mekansimer vilket leder till viktnedgång.
Svar 11.17 – Ultraljud visar att thyroidea är förstorad och har ökat blodflöde. Detta beror på att den
inflammatoriska processen ökar genomblödning av tyroidea och TRAK stimulerar TSH receptorn, vilket har en
trofisk effekt. Viktnedgången beror på effekter av ökat T4/T3, som ökar kroppens basalmetabolism och ökar uttryck
av adrenerga receptorer, vilket ger ökad energiförbrukning och värmetillverknin
Anna är ung och du bedömer att hon inte är så cirkulatorisk påverkad att betablockad är indicerad. Du startar
behandling med Tiamazol (tyreostatika). När överfunktionen av tyreoidea är under kontroll efter några veckor är
det dags att starta Levaxin (T4) behandlingen.
Fråga 11.18 (1p) Varför väntar man vanligen ca 3–4 veckor med att kontrollera tyreoideaprover efter t ex
dosjustering av Levaxin?
Tyreoidea har stora lager med hormon, som brukar räcka några månader. Därför kand det ta en stund innan halterna förändras. Proverna i början skulle kunna vara missvisande.
Fråga 11.19 (1p) Vilken fördel är det att bestämma den fria fraktionen av T4 eller T3?
99% av TH transporteras bundet till tyroxinbindandeglobulin TBG, transtyretin (prealbumin) och albumin. Om man mäter totala halten kan mätningarna påverkas av transportproteinnivåerna. Dessa produceras i levern –> lever- och njurpåverkan kan ge missvisande svar.
