Zaliczenie - endokryny

Question 1

Moczówka prosta centralna

Answer 1

Wydalanie dużych ilości niezagęszczonego moczu z ciągle towarzyszącym uczuciem pragnienia. Spowodowana niedoborem wazopresyny.
Objawy: Polidypsja, Poliuria, Ciężar moczu >1,005
Przyczyny:
resekcja przysadki
idiopatyczna
rodzinna
zakażenia
ziarniniaki
zaburzenia ukrwienia

Question 2

Moczówka prosta nerkopochodna

Answer 2

Wydalanie dużych ilości niezagęszczonego moczu z ciągle towarzyszącym uczuciem pragnienia. Spowodowana utratą wrażliwości receptorów nerkowych na wazopresynę.
Objawy: Polidypsja, Poliuria, Ciężar moczu >1,005
Przyczyny:
PCHN
hipoglikemia
głodzenie białkowe
hiperkalcemia
z. Sjorgena
leki np sole litu
Anemia sierpowata

Question 3

SIADH

Answer 3

Zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny / zespół Schwartza Barterra.
Zespół objawów spowodowanych nadmiernym stężeniem wazopresyny we krwi.
Objawy: Hiponatremia, ból głowy, nudności, zaburzenia świadomości, drgawki, śpiączka, obrzęk mózgu.
Przyczyny:
Uszkodzenia podwzgórza
Prawokomorowa niewydolność serca
Zakażenia OUN
Ektopowe wydzielanie ADH - rak drobnokomórkowy płuca

Question 4

Guzy podwzgórza

Answer 4

Objawy:
➢ wtórna niedoczynność przysadki z niedoczynnością gruczołów obwodowych
➢ umiarkowana hiperprolaktynemia – upośledzenie transportu dopaminy
➢ moczówka prosta (10-20%), rzadziej SIADH
➢ ograniczenie pola i ostrości widzenia (40-70%)
➢ ból głowy (50%)

Rodzaje:
Czaszkoardlaki
Guzy germinalne - zarodczaki
Oponiaki
Glejaki
Rdzeniaki

Question 5

Hiperprolaktynemia

Answer 5

Przyczyny:
Ciąża
Gruczolak przysadki - prolactinoma
Ucisk / uszkodzenie szypuły - zahamowanie wpływu dopaminy
Leki - Metoklopramid, Rezerpina
Makroprolaktynemia

Objawy:
Mężczyźni - Ginekomastia, spadek libido, spadek masy mięśniowej, utrata owłosienia, utrata masy kostnej
Kobiety - Zaburzenia miesiączkowania, mlekotok, utrata masy kostnej
U obu płci jak guz osiągnie duzy rozmiar to zaburzenia widzenia przez ucisk na nerwy wzrokowe

Question 6

Akromegalia i Gigantyzm

Answer 6

Spowodowane nadmiernym stężeniem GH w surowicy.
Przyczyny:
-Gruczolak kwasochłonny przysadki
-choroby wątroby

Gigantyzm - U dzieci, nienaturalnie wysoki wzrost, nieproporcjonalnie długie kończyny w stosunku do tłowia.

Akromegalia - U dorosłych, powiększenie dłoni, stóp, języka, narządów wewnętrznych, nadciśnienie, hiperglikemia, wady zastawek serca, kamica nerkowa

Question 7

Zespół Sheehana

Answer 7

Niedokrwienna martwica przysadki spowodowana masywnym krwotokiem poporodowym.
Objawy: Brak laktacji po porodzie, brak powrotu miesiączki, czasami rozwija się moczówka

Question 8

Zespół Glińskiego Simmondsa

Answer 8

Przewlekła niewydolność przedniego płata przysadki prowadząca do niedoczynności wielohormonalnej.
Przyczyny:
Nowotwory
urazy czaszki
Udary / Wylewy

obajwy:
Utrata łaknienia
Postępujące objawy wtórnej niedoczynności tarczycy, gonad, nadnerczy
drgawki, utrata świadomości, zaburzenia widzenia

Question 9

Zespół pustego siodła

Answer 9

Objawy rozwijające się wskutek wnikania opony pajęczej ze zbiornikiem PMR w obręb siodła tureckiego przy
nieszczelnej przeponie siodła i zwiększonym ciśnieniu wewnątrzczaszkowym.

Przyczyny:
Wrodzona przepuklina przepony siodła
Brak przepony siodła
zabiegi chirurgiczne
radioterapia
Udar

Objawy:
Hiperprolaktynemia
Wtórna niedoczynność przysadki
Moczówka prosta
Ból głowy
Ubytki w polu widzenia

Question 10

Zespół Cushinga

Answer 10

Zespól objawów klinicznych spowodowanych długotrwałą ekspozycją organizmu na nadmiar krążących we krwi GKS.

ACTH-zależny przyczyny:
-gruczolak przysadki
-hiperplazja przysadki przez stymulację CRH
-ektopowe wydzielanie ACTH np przez drobnokomórkowy rak płuca

ACTH-niezależny przyczyny:
-guz kory nadnerczy
-guzkowa hiperplazja nadnerczy
-jatrogenny
-przewlekła steroidoterapia

Objawy:
-Otyłość
-Twarz księżycowata
-Rozstępy
-Nadciśnienie
-cukrzyca
-Osłabienie mięśni kończyn dolnych
-Powolne gojenie się ran
-Częste nawracające infekcje zwłaszcza grzybicze
-Utrata masy kostnej
-Hiperkalcuria
-Kamica nerkowa
-Depresja
-U kobiet hiperandrogenizm

Question 11

Testy na cushinga

Answer 11

• Krótki z deksametazonem - podaje się 1mg dexametazonu po 24h rano pacjent powinien mieć >5ugdl kortyzolu
  -Długi z deksametazonem - przez 2 dni 0,5mg co 6h a potem przez 2 dni 2mg co 6h. Jak jest gruczolak przysadki to po 2 dniach spadnie >0,5ug/dl

Question 12

Zespół Conna

Answer 12

Gruczolak kory nadnerczy wydzielający aldosteron.
Objawy:
-Hipernatremia
-Wzrost objętości osocza
-Hipokaliemia
-Nadciśnienie
-Zasadowica metaboliczna
-Poliuria i wzmożone pragnienie

Question 13

Ostra niedoczynność kory nadnerczy

Answer 13

Nagła obustronna destrukcja nadnerczy spowodowana zatorem lub wylewem.
Przyczyny:
-Posocznica meningokokowa - zespół Waterhousea Friedrichsena
-Zaburzenia krzepnięcia
-Urazy
-Powikłania poporodowe

Objawy:
Ostry ból w jamie brzusznej, nudności, wymioty, gorączka, odwodnienie -> zgon

Question 14

Choroba Addisona

Answer 14

Pierwotna przewlekła niedoczynność kory nadnerczy.
Przyczyny:
-80% przypadków to autoimmunizacja przeciwko 21 hydroksyzalie
-zakażenia CMV, mycobacterium, kryptokoki
-kiedyś głównie przez gruźlicę

Objawy:
-Osłabienie , brak łaknienia
- Napady hipoglikemii
-Nadmierna utrata sodu z moczem
-Hiperkaliemia -> zaburzenia akcji serca
-ciemne zabarwienie skóry przez brak hamowania wydzielania acth przez kortyzol

Question 15

Zespół Schmidta i Zespół Blizzarda

Answer 15

Zespół Schmidta : Addison, Hashimoto, cukrzyca 1

Zespół Blizzarda: Niedoczynność przytarczyc, bielactwo, Addison, grzybica

Question 16

Przełom nadnerczowy

Answer 16

Zespół objawów spowodowany zbyt niskim stężeniem horomonów nadnerczy w surowicy.
Najczęściej występuje u dzieci z nierozpoznaną pierwotną niewydolnością kory nadnerczy.

Objawy:
-Hipowolemia
-Tachykardia
-Hiponatremia
-Zaburzenia akcji serca
-hipoglikemia
-nudności, wymioty, męczliwość

Question 17

Guz chromochłonny

Answer 17

Guz zlokalizowany w nadnerczach lub przyrdzeniowo. Wydziela katecholaminy na skutek ucisku na jamę brzuszną - wstawanie, przysiady, dźwiganie, objadanie się. W 10% przypadków jest złośliwy,

Objawy ataku:
-Tachykardia
-Hipertensja
-Bladość powłok skórnych
-Niepokój
-Pobudzenie
- Obfite pocenie się

Question 18

MEN 1 , MEN2a, MEN2b

Answer 18

MEN1 - Nadczynność przytarczyc + guzy trzustki / przysadki
MEN2a - Rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny, nadczynność przytarczyc
MEN2b - Rak rdzeniasty tarczycy + Nerwiaki i nerwiakozwojaki

Question 19

Hipogonadyzm hipogonadotropowy

Answer 19

Przyczyny:
-zaburzenia oun - guzy, wady wrodzone, urazy
-izolowany niedobór gonadotropin
-zespół kallmana - mutacja genu kal 1
-wielohormonalna niedoczynność przysadki

Question 20

Hipogonadyzm hipergonadotropowy

Answer 20

Chłopcy:
-Zespół Klinefeltera - kariotyp XXY ,
-agenezja jąder
-pierwotna niewydolność jąder

Dziewczęta:
-Zespół Turnera -
-Pierwotna niewydolność jajników

Obie płcie :
-Zespół noonan
-dysgenezje gonad

Question 21

Obojnactwo prawdziwe

Answer 21

Współobecność jądra i jajnika po różnych stronach lub 1 gonada zawiera elementy struktury jądra i jajnika. Wewnętrzne i zewnętrzna narządy płciowe są zwykle obojnacze ale mogą być zróżnicowane na męskie i żeńskie

Question 22

Obojnactwo rzekome męskie

Answer 22

Niezgodność płci genetycznej z płcią gonadalną i somatyczną.
Różnego stopnia zaburzenia rozwoju gonady.
Przyczyny:
1) Zaburzenia organogenezy gonad
2) Zaburzenia tkankowego działania androgenów
3) Zespół niewrażliwości na androgeny
4) Zespół przetrwałych przewodów Mullera

Question 23

Obojnactwo rzekome żeńskie

Answer 23

Niezgodność płci genetycznej z płcią gonadalną i somatyczną.
maskulinizacja zewnętrznych narządów płciowych (powiększenie łechtaczki lub nawet wytworzenie męskich
zewnętrznych narządów płciowych)
Przyczyny:
- Wrodzony przesost nadnerczy
- Brak aktywności aromatazy
-Nowotwory nadnerczy lub gonad

Question 24

Wrodzony przerost nadnerczy

Answer 24

Dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenia biosyntezy kortyzolu.
Prowadzi do nadmiernej sekrecji ACTH co wywołuje przerost kory nadnerczy która ukierunkowuje się na produkcję androgenów.
Najczęstszy blok to niedobór 21-hydroksylazy.

Zespół utraty soli - u homozygot, niedobór aldosteronu wywołuje hiperkaliemię i hiponatremię . U dziewczynek przerost łechtaczki, maskulinizacja narządów płciowych. U chłopców narządy płciowe wykształcają się prawidłowo. U obu płci po kilku dniach gwałtowne wymioty i biegunka prowadzące do wstrząsu oligowolemicznego i śmierci.

Bez utraty soli- u heterozygot, maskulinizacja dziewczynek, przedwczesne dojrzewanie u chłopców potem zachamowanie - małe jądra itp. Przedwczesne zrośnięcie kosci długich przez co mały wzrost ostateczny.

Podstawą rozpoznania jest oznaczenie 17-OH-progesteronu

Question 25

Choroba GB

Answer 25

Spowodowana obecnością autoprzeciwciał skierowanych przeciwko receptorom dla TSH na błonie tyreocytów.
Przeciwciała: TRAB, antyTPO, antyTG
Przeciwciała powodują efekt podobny do TSH, co skutkuje nadmiernym wydzielaniem T3 i T4.

Objawy nadczynności:
-Drażliwość, niepokój
-zaburzenia koncentracji
-biegunki
-wypadanie włosów
-skóra nadmiernie ucieplona, spocona
-powiększenie obwodu szyi
-orbitopatia

Question 26

Orbitopatia tarczycowa

Answer 26

We wczesnej fazie GB związana z pobudzeniem układu adrenergicznego (rec. B).
Później Odkładanie się w mięśniach
i innych tkankach miękkich oczodołu kompleksów
antygen–przeciwciało aktywuje napływ komórek układu odpornościowego, prowadząc do powstawania nacieków złożonych z limfocytów
i fibroblastów wytwarzających mukopolisacharydy pod wpływem stymulacji przez TRAB. W dalszym etapie dochodzi do zwłóknienia nacieczonych tkanek i ograniczenia ruchomości gałki
ocznej wraz z wysunięciem jej z oczodołu

Question 27

Wole guzkowe toksyczne - choroba plummera

Answer 27

Choroba, w której nadczynność tarczycy rozwija się na podłożu guzkowego rozrostu gruczołu tarczowego i nie ma tła
autoimmunologicznego. Jest końcowym stadium rozwoju wola guzkowego na podłożu niedoboru jodu

Question 28

Hashimoto

Answer 28

Przewlekłe limfocytarne zapalenie tarczycy. Spowodowane zaburzeniem supresorowej funkcji limfocytów T co prowadzi do powstania przeciwciał przeciwko tyreocytom.
W początkowej fazie daje objawy nadczynności tarczycy - hashitoxicosis później niedoczynności.

Objawy niedoczynności:
-Spowolnienie ruchowe i psychiczne
-ciągłe uczucie zimna
-zaparcia
-ból brzucha
-skóra sucha
-włosy cienkie łamliwe
-bradykarida
-ochrypły głos

Question 29

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Answer 29

Najczęściej agenezja lub hipoplazja tarczycy płodu.
U noworodków nie ma objawów bo hormony od matki. Jedynym objawem jest przedłużająca się żółtaczka. Potem rozwijają się objawy wynikające z zaburzeń mielinizacji - zaburzenia napięcia mięśniowego, zaburzenia kostnienia

Objawy:
-ospałość i spowolnienie ruchowe
-zaparcia
-trudności w karmieniu a i tak duży przyrost masy ciała
-obrzęknięta twarz
-duży język
-duży wiotki brzuch

Question 30

Podostre zapalenie tatrczycy

Answer 30

Zapalenie o etiologii wirusowej, w którym w pierwszej fazie dominuje destrukcja miąższu z bólem, gorączką i
uwolnieniem dużych ilości hormonów. Później może rozwinąć się niedoczynność tarczycy

Przyczyny: Wirusy - świnki grypy, mononukleoza, coxasckie

Objawy:
-Ból promieniujący do uszu, żuchwy
-gorączka
-objawy nadczynności

Question 31

Wole tarczycowe

Answer 31

Powiększenie tarczycy >18 ml (kobiety) / >25 ml (mężczyźni).
Przyczyny:
- Hashimoto
- przewlekły niedobór I2 w diecie
- wrodzone zaburzenia syntezy hormonów
tarczycy
- oporność komórek na HT – zespół Refetoffa

Wole obojętne (nietoksyczne)
powiększenie tarczycy bez objawów klinicznych

Wole miąższowe nietoksyczne (wole proste, wole rozlane)
Powiększenie tarczycy do wola stwierdzanego w badaniu przedmiotowym lub w USG, które nie wiąże się z
ogniskowymi zaburzeniami struktury

Wole guzkowe nietoksyczne
Choroba tarczycy, w której dominują ogniskowe zaburzenia jej budowy, wynikające najczęściej z rozrostu, ale także
zmian zwyrodnieniowych i zwłóknienia, bez zaburzeń czynności tarczycy.

Question 32

Przełom hipermetaboliczny

Answer 32

Stan nagłego załamania homeostazy ustrojowej na podłożu nieleczonej nadczynności tarczycy. Rozwija się pod wpływem silnego stresu, nagłego odstawienia leków, podania kontrastu.

Objawy:
Faza I - pobudzenie, tachykardia, gorączka, wymioty, migotanie przedsionków
Faza II - zaburzenia OUN
Faza III - apatia śpiączka

Question 33

Przełom hipometaboliczny

Answer 33

Stan nagłego załamania homeostazy ustrojowej na podłożu nieleczonej niedoczynności tarczycy.

Objawy:
Bradykardia, hipotermia, upośledzenie wentylacji pęcherzykowej, śpiączka

Question 34

Raki tarczycy w kolejności od najlepszy do najgorszy

Answer 34

Brodawkowaty -> Pęcherzykowy -> Rdzeniasty -> Anaplastyczny