Week 12 PD.6 Flashcards
Wat is de oorzaak van CF?
Verstoorde CFTR aanmaak. CFTR werkt als chloorkanaal tussen cellen. Bij CF is het transport van chloor verhinderd met secundair daaraan een verstoord natrium en watertransport.
Noem een aantal genetische kenmerken van CF
- Meest voorkomende erfelijke aandoening onder witte mensen
- Autosomaal recessief
- Mutaties op chromosoom 7
- Dragerschap 1:30
Wat is de prevalentie van CF onder pasgeboren kinderen bij een dragerschapsfrequentie van 1:30?
- CF is autosomaal recessief
- Kans op dragerschap van moeder én vader = 1/30 x 1/30 = 1/900
- Kans op overerving beide recessieve allelen = 1/4
- 1/4 x 1/900 = 1/3600
Wat is de diagnostiek van CF?
- Gouden standaard: zweettest met verhoogd Cl en Cl > Na
- Genetica
- Neus- en darmslijmvliespotentiaal
Wat is de kliniek van CF bij kinderen?
- Meconiumileus
- Langer icterisch na de geboorte
- Vette, voluminieuze ontlasting
- Opgezette buik en verminderde eetlust
- Groeiachterstand
- Hoog zoutverlies bij zweten
- Recidiverende luchtweginfecties
Wat is de kliniek van CF bij volwassenen?
- Recidiverende luchtweginfecties
- Obstructie tractus gastro-intestinalis
- Pancreasinsufficiëntie
- Tekort vetoplosbare vitamines
- Man: infertiliteit
- Vrouw: normale of verminderde fertiliteit
- Osteoporose
Noem 4 uiterlijke kenmerken bij CF
- Geringe lengtegroei
- Laag gewicht
- Tonvormige thorax
- Clubbing
Noem 4 uiterlijke kenmerken bij CF
- Geringe lengtegroei
- Laag gewicht
- Tonvormige thorax
- Clubbing
Hoe ontstaan pulmonale problemen bij CF?
Taai slijm zorgt voor inflammatie en steeds verdere vernauwing van de luchtwegen waardoor er benauwdheid ontstaat. De inflammatie leidt uiteindelijk tot schade en verwijding van het lumen (bronchiectasieën) waardoor het slijm niet meer geklaard kan worden.
Welke verwekkers vind je met name in het sputum bij CF?
S.Aureus, pseudomonas, burkholderia cepacia
Wat is de behandeling bij CF?
- Chloortransportmodulatoren
- Therapie gericht op goede voedingstoestand, voorkomen en vroeg behandelen van infecties en het behandelen van complicaties
Welke punten wat betreft de voeding zijn belangrijk bij CF?
- Verteringsenzymen
- Hoge calorische intake: vet, suiker, melk en zout
- Vezelrijk dieet
- Veel drinken
Hoe wordt een luchtweginfectie bij CF voorkomen en behandeld?
- Fysiotherapie: verbeteren clearance - sport, hoesten
- Kruisinfectiepreventie
- Antibiotica: agressief behandelen infecties, eradicatie pseudomonas en onderhoud en suppressieve therapie
Hoe worden de pulmonale complicaties behandeld bij CF?
- Drainage pneumothorax
- Antibiotica, stollingscorrectie of embolisatie
- Zuurstoftoediening
- Slijmverdunners
