W12PD6: Een jonge man met CF Flashcards
1
Q
CF
A
gestoord transport van zouten
- CFTR eiwit werkt als chloorkanaal, wat niet goed werkt, secundair aan chloorkanaal Na en H2O transport
- zweetklieren: gestoorde terugresorptie zweet, NaCl omhoog in zweet
- diverse organen: tekort Cl, Na en H2O: droge luchtwegen en darmen, ophoping van taai slijm -> obstructie
2
Q
Genetica
A
- autosomaal recessief
- 1:30 dragerschap
- chr7, Df508 is meest voorkomende mutatie
3
Q
Diagnose
A
- hielprik
- zweettest
- genetica
- neus-/darmslijmvlies potentiaalmeting
4
Q
Kliniek baby
A
- meconiumileus
- langer icterisch na geboorte
- vette, volumineuze ontlasting
- opgezette buik, minder eetlust
- groeiachterstand
- hoog zoutverlies bij zweten
- recidiverende LWI
5
Q
Kliniek volwassenen
A
- recidiverende LWI
- obstructie tr. digestivus
- tekort vetoplosbare vitamines
- neuspoliepen
- zonnesteek
- osteoporose
- infertiliteit bij mannen
6
Q
CF stigmata
A
geringe lengtegroei, laag gewicht, tonvormige thorax, clubbing
7
Q
Kliniek pulmonale afwijkingen
A
- schade aan bronchus dus minder goede passage en minder klaring vh sputum wat weer meer schade geeft -> bronchiëctasieën
- luchtwegen zijn normaal steriel onder de stembanden: niet bij CF door slijmophoping waar micro-organismen zich nestelen
- boven- en middenvelden zijn aangedaan, grote probleem komt met de uitademing
8
Q
Therapie
A
- gericht op goede voedingstoestand, voorkomen en vroeg behandelen infecties
- voedingstherapie: toedienen enzymen, hoge calorische intake, vitamine suppletie, etc
9
Q
Behandeling pulmonale complicaties
A
- drainage pneumothorax
- AB, stollingscorrectie, embolisatie bij haemoptoë
- slijmverdunners
- O2 toediening
