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SEM-III Genómica & Proteómica > Variación en el G > Flashcards

Variación en el G Flashcards

1
Q

DNA es…

A

Misma estructura pero diferente secuencia

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2
Q

Los humanos somos…

A

99.9% iguales con 0.1% diferencia

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3
Q

Humano comparte DNA con…

A

Cerdo 90%
Vaca 80%
Drosofila 61-75%
Chimpanze 95-99%

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4
Q

Seciones codificantes son… mientras que las regiones NO codificantes son

A
  • Codificante = poco variables
  • NO cod = propensa a variabilidad
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5
Q

Variabilidad en el G se le conoce como…

A

Polimorfismos

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6
Q

Los genes que tenemos estan presentados en…

A

Doble alelo (padre y madre)

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7
Q

Tipos de polimorfismos (con respeco a regiones)

A

Génicos
Genéticos

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8
Q

Posisiones físicas en el G

A

Locus (singular)
Loci (plural)

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9
Q

Polimorfismos génicos

A
  • En reg codificantes
  • Pueden tener efecto en fenotipo
  • NO dañinos
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10
Q

Ej. de polimorfismo bioquímico

A

Grupo sanguineo

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11
Q

Polimorfismos genéticos

A
  • En reg NO codificantes
  • Pueden dar lugar a alteraciones funcionales
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12
Q

Origen de los polimorfismos

A

Recombinación homologa
Segregación de cr.
Mutaciones
Dup
Transposones

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13
Q

Frecuencia en la población para considerarse polimorfismo

A

> 1%

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14
Q

Si el polimorfismo se acumula más se le denomina entonces…

A

Divergencia genética

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15
Q

Tipos de polimorfismos

A

SNP: cambio de 1 nc
InDels: cambio en tamaño de sec
Satelites: cambio por # de repeticiones

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16
Q

SNPs Frecuencia

A

En seciones cod (1 / 1000 - 3000 pb)
En seciones no cod (1 / 500 - 1000 pb)

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17
Q

SNPs Ventajas

A

Biomarcadores
Frecuencia
Variabilidad

18
Q

DIPS

A

SNPs por deleciones e incerciones

19
Q

SNP que significa

A

Single Nucleotide Polimorfism

20
Q

Satelites (todos)

A

Sec repetidas de tamaños variables
Por recombinación meiótica / entrecruzamiento disparejo
Tartamudeo de la polimerasa

21
Q

Tartamudeo de la polimerasa

A

Provoca adición unidades rep en tandem
Desplazamiento causa adiciones o deleciones

22
Q

Tipos de satelites

A

STR (microsatelites)
VNTR (minisatelites)
Satélites

23
Q

STRs

A

No estan en todo el G
Unidad de rep 2-4 nc
Extensión <100 pb
ID con PCR con iniciadores especificos que flanquean sitio de secuencia

24
Q

Nomenclatura

A

nc > nc (cambio)
(nc) deleción o incersión
///nc / nc /// RFLP

25
Q

Tipos de STRs

A

Perfectos TATATATATA
Interrumpidos TATATATAGCTATA
Combinadas TATATATAGCGCGCTATA

26
Q

Código STRs

A

= cromosoma

D#ScodigoID
D = DNA segment
gato = cr. number
S = single copy
Ej. D6S54260

27
Q

Para que nos ayudan los STRs

A

Paternidad y forense

28
Q

VNTRs

A

Unidad de rep 10-50 nc
Extensión 2-cientos rep
Comunmente en telómeros

29
Q

Satélites (esp)

A

Unidad de rep 100-200 nc
En centromeros, reg cercanas a telomeros y reg intracromosomicas

30
Q

Satelites (todos) utilidad

A

Marcadores genéticos muy informativos por su alta variabilidad

31
Q

Polimorfismos de Y

A

Indice de mutación bajo y sin implicaciones en reproducción
Rastrea linea paterna

32
Q

Polimorfismos mitocondriales

A

Rastrea herencia materna

33
Q

RFLPs

A

Técnica con enz de restricción
Cortes o NO cortes (depende tu modelo)
Nos deja ver alteraciones en sitio de reconcieminto (SNPs)

34
Q

nc / nc cual es el silvestre y cual el alelo polimórfico

A

Primero es silvestre y segundo alelo polimórfico

35
Q

Clasificación de polimorfismos por efecto

A

Neutro
NO sinónimos
Sinónimos

36
Q

Polimorfismo neutro

A

En reg no codificantes
No da ventaja ni desventaja en el momento
Después puede dar ventaja

37
Q

Polimorfismo NO sinónimo

A

En regiones cod
Cambia código gen (codones) y altera sentido traducción
Ej.
GUU - valina
AUU - isoleucina

38
Q

Polimorfismo sinónimo

A

En regiones cod
Cambia codón pero no sentido de traducción
Ej.
GUU - valina
GUA - valina

39
Q

Utilidad de análisis de polimorfismos

A

Ciencias forenses y paternidad (STRs)
Estudios de aso de G completo (SNPs)
Estudios evolutivos (migración y ancestros)

40
Q

A#B

A

No sinónima

41
Q

A#A

A

Sinónima

42
Q

A#*

A

Nonsense

SEM-III Genómica & Proteómica (22 decks)

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