Variación en el G Flashcards
DNA es…
Misma estructura pero diferente secuencia
Los humanos somos…
99.9% iguales con 0.1% diferencia
Humano comparte DNA con…
Cerdo 90%
Vaca 80%
Drosofila 61-75%
Chimpanze 95-99%
Seciones codificantes son… mientras que las regiones NO codificantes son
- Codificante = poco variables
- NO cod = propensa a variabilidad
Variabilidad en el G se le conoce como…
Polimorfismos
Los genes que tenemos estan presentados en…
Doble alelo (padre y madre)
Tipos de polimorfismos (con respeco a regiones)
Génicos
Genéticos
Posisiones físicas en el G
Locus (singular)
Loci (plural)
Polimorfismos génicos
- En reg codificantes
- Pueden tener efecto en fenotipo
- NO dañinos
Ej. de polimorfismo bioquímico
Grupo sanguineo
Polimorfismos genéticos
- En reg NO codificantes
- Pueden dar lugar a alteraciones funcionales
Origen de los polimorfismos
Mut
Dup
Transposones
Recombinación homologa
Segregación de cr.
Frecuencia en la población para considerarse polimorfismo
> 1%
Si el polimorfismo se acumula más se le denomina entonces…
Divergencia genética
Tipos de polimorfismos
SNP: cambio de 1 nc
InDels: cambio en tamaño de sec
Satelites: cambio por # de repeticiones
SNPs Frecuencia
En seciones cod (1 / 1000 - 3000 pb)
En seciones no cod (1 / 500 - 1000 pb)
SNPs Ventajas
Biomarcadores
Frecuencia
Variabilidad
DIPS
SNPs por deleciones e incerciones
SNP que significa
Single Nucleotide Polimorfism
Satelites (todos)
Sec repetidas de tamaños variables
Por recombinación meiótica / entrecruzamiento disparejo
Tartamudeo de la polimerasa
Tartamudeo de la polimerasa
Provoca adición unidades rep en tandem
Desplazamiento causa adiciones o deleciones
Tipos de satelites
STR (microsatelites)
VNTR (minisatelites)
Satélites
STRs
No estan en todo el G
Unidad de rep 2-4 nc
Extensión <100 pb
Nomenclatura
nc > nc (cambio)
(nc) deleción o incersión
///nc / nc /// RFLP
