Mendel Flashcards

1
Q

Principios básicos de Mendel

A
  • Principio de segregación
  • Principio de distribución independiente
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Q

Mendel y sus chicharos

A

1866

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Q

Genotipo

A

Lo que no vemos a nivel alélico

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Q

Fenotipo

A

Lo que vemos y se expresa

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Q

Dominancia

A

Un alelo sobre otro

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6
Q

Recesividad

A

Un alelo por debajo de otro

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7
Q

Codominancia

A

Dos alelos dominantes comparten

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8
Q

Principio de segregación

A

Cada progenitor da 1 solo alelo

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9
Q

Enfermedades géneticas por anomalias cr.

A

Alteración en # o estructura
Poco frecuentes y mucha penetrancia

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10
Q

Anomalias cr. por #

A

Euploidia (mult 23)
Aneuploidia (NO mult 23)

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11
Q

Por que se da la aneuploidia

A

Falla en separación o retraso de anafase

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12
Q

Anomalias cr. por estructura

A

Translocación
Inversion
Deleción

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13
Q

Anomalias cr. por estructura TRANSLOCACIÓN

A
  • Equilibrada reciproca
  • Robertsoniana
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14
Q

Translocación Robertsoniana

A

En cr. acrocéntricos
Fusión (perdida y ganancia)

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15
Q

Anomalias cr. por estructura INVERSIÓN

A
  • Paracéntrica (en mismo brazo)
  • Pericéntrica (lados opuestos a centromero)
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16
Q

Anomalias cr. por estructura DELECIÓN

A
  • Intersticiales
  • Terminales
17
Q

Anomalias cr. por estructura DELECIÓN Intersticiales

A

2 roturas en un brazo, se pierde fragmento y se fusionan extremos rotos

18
Q

Anomalías monogénicas

A

Mutación de 1 solo gen

19
Q

Definición de mutación

A

variación espontanea / cambio permanente

20
Q

Consecuencias de mutación

A

Cambio en sec de nc.
Cambio en genes
Cambio en productos génicos

21
Q

Clasificación de mutaciones por ORIGEN

A

mut germinales
mut somáticas

22
Q

Mutacion somática

A

En cualquier c.
NO heredable
Surge en tejido en división

23
Q

Mutació germinal

A

Inicialmente NO DAÑA / solo portador
Se detecta en descendencia

24
Q

Clasificación de mutaciones por EFECTO

A

Puntuales: no sinónimas
Deleciones: desplaza marco de lectura
Adiciones: desplaza marco de lectura
Nonsense: codón de paro

25
Q

Clasificación de mutaciones por Patrones de transmisión

A

Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Ligados a X

26
Q

Patron de transmisión dominante

A

Disminuye función (+común)
Aumenta función
- exceso / nueva actividad

27
Q

Ej. de transmisión dominante aumento de función

A

Huntington

28
Q

Patron de transmisión recesivo

A

2 alelos de 1 locus afectados
Grupo + amplio de trastorno
Gen de baja frecuencia
Enf en edades tempranas
Penetrancia completa

29
Q

Cosanguineo

A

INCESTO :>

30
Q

Patrón de transmisión ligado a X

A

X recesivo
X dominante