Mendel Flashcards
Principios básicos de Mendel
- Principio de segregación
- Principio de distribución independiente
Mendel y sus chicharos
1866
Genotipo
Lo que no vemos a nivel alélico
Fenotipo
Lo que vemos y se expresa
Dominancia
Un alelo sobre otro
Recesividad
Un alelo por debajo de otro
Codominancia
Dos alelos dominantes comparten
Principio de segregación
Cada progenitor da 1 solo alelo
Enfermedades géneticas por anomalias cr.
Alteración en # o estructura
Poco frecuentes y mucha penetrancia
Anomalias cr. por #
Euploidia (mult 23)
Aneuploidia (NO mult 23)
Por que se da la aneuploidia
Falla en separación o retraso de anafase
Anomalias cr. por estructura
Translocación
Inversion
Deleción
Anomalias cr. por estructura TRANSLOCACIÓN
- Equilibrada reciproca
- Robertsoniana
Translocación Robertsoniana
En cr. acrocéntricos
Fusión (perdida y ganancia)
Anomalias cr. por estructura INVERSIÓN
- Paracéntrica (en mismo brazo)
- Pericéntrica (lados opuestos a centromero)
Anomalias cr. por estructura DELECIÓN
- Intersticiales
- Terminales
Anomalias cr. por estructura DELECIÓN Intersticiales
2 roturas en un brazo, se pierde fragmento y se fusionan extremos rotos
Anomalías monogénicas
Mutación de 1 solo gen
Definición de mutación
variación espontanea / cambio permanente
Consecuencias de mutación
Cambio en sec de nc.
Cambio en genes
Cambio en productos génicos
Clasificación de mutaciones por ORIGEN
mut germinales
mut somáticas
Mutacion somática
En cualquier c.
NO heredable
Surge en tejido en división
Mutació germinal
Inicialmente NO DAÑA / solo portador
Se detecta en descendencia
Clasificación de mutaciones por EFECTO
Puntuales: no sinónimas
Deleciones: desplaza marco de lectura
Adiciones: desplaza marco de lectura
Nonsense: codón de paro
Clasificación de mutaciones por Patrones de transmisión
Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Ligados a X
Patron de transmisión dominante
Disminuye función (+común)
Aumenta función
- exceso / nueva actividad
Ej. de transmisión dominante aumento de función
Huntington
Patron de transmisión recesivo
2 alelos de 1 locus afectados
Grupo + amplio de trastorno
Gen de baja frecuencia
Enf en edades tempranas
Penetrancia completa
Cosanguineo
INCESTO :>
Patrón de transmisión ligado a X
X recesivo
X dominante
