Duplicaciones segmentales Flashcards
¿Que son las dup seg?
Mutación que produce 1 o más copia de seg de DNA
Dup de gen en tandem (porqué)
Por entrecruzamiento de cromatidas alineadas incorrectamente
- En cro hermanas: unequal sister cromatid exchange
- En mismo cr: unequal crossover
Tandem repeats
Sec de 2 o más pb de DNA que se repiten varias veces en cadena en un cr
- En DNA no codificante
- Marcadores geneticos para rastrear herencia
Características de las dup seg / low copy repeats (SDs)
10 - 300 pb
6.6 G
En regiones pericentroméricas, subtelom e intersticiales
Cuales cr. tienen mayor cantidad de low copy repeats / dup seg
22 y Y
Los sustratos de NAHR (recom de alelos no homo) son
Dup seg / low copy repeats
Tipos de dup seg / low copy repeats
Dup por transposición
Dup por fisión ancestral
Dup subgenómica a gran escala
Transposisión dup
Cuando DNA se integra a otra localización (retrotransp)
Dup por fisión ancestral
Una c. se comió a otra y parte del genoma se unio
Dup subgenómica a gran escala
Por tranlocación de cr.
- Regiones inestables: pericentromericas y subtelomericas (eucromatina)
Propensas a recombinación con otras cr.
Ej. low copy repeat Hemophilia s. tipo A
Inversión que provoca interrupción de factor coagulasa VII por 2 SDs
Ej. low copy repeat Lupus eritematoso
(4.5mb) inversión muy grande 8p23
Tipos de duplicaciones segmentales / low copy reats (SDs) locationwise
Pericentromericos
Subtelomericos
Intersticiales
SDs Pericentromericos
Generados por dup intercromosomicas
SDs Subtelomericos
Formados por mult. eventos de rompimiento de doble cadena y reparaciones de región
