Repetidos comunes Flashcards
Regiones DNA que cotienen secuencias repetidas
Repetidos comunes
Los repetidos comúnes estan en…
- Transposones (45%)
- Regiones intergénicas
- Pseudogenes
- Repetidos cortos
- Repetidos largos
- Duplicaciónes en tandem
Definición de transposon
Elementos móviles del G que se pueden replicar e insertar en distintas zonas
Clase I de tranposones
Retrotransposones : era RNAm que por transcriptasa reversa se vuelve cDNA
Tipos de retrotransposones
LTRs : repeticiones terminales largas
no LTRs: repeticiones terminales no largas
Que son los LTRs
Retrotransposones de secuencias largas (100 - 5000 pb) localizados en extremos cromosómicos
Que son los no LTRs
LINEs: ele intercalados largos (20% G)
SINEs: ele intercalados cortos (13% G)
Clase II de transposones
DNA transposones
- Saltan directamente
Que son los LINEs
Estan en bandas G
Son autónomos (su transcriptasa reversa y endonucleasa)
3 familias:
- LINE I (6kb: 17%)
- LINE II
- LINE III
Que son los SINEs
100 - 400 pb
En bandas R
No autónomos
Comparte secuencias con LINEs
Su retrotransposisión con maquinaria de LINEs
ALU (forma + común)
ALU
SINEs más comunes
Longitud de 280pb
- 2 repertidos tandem de 120pb entre ellas secuencia de A / T
Monomero left: regiones A y B
Monomero right: 32 pb (conservada)
Que son los pseudogenes
Secuencias de DNA derivadas de dup o retrotransposición del gen funcional que han estado sometidos a selección natura y por ende retienen gran parte de la secuencia y estructura original además de haber adquirido nuevas funciones
Cuando se utilizó por primera vez el término “pseudogen”
1977 para describir pseudogen de RNA 5S (Jacq et al.)
Origen de los pseudogenes
Duplicaciónes en tandem
Porque los pseudogenes perdieron la capacidad de producir proteinas
- Codones de STOP prematuros
- Mutaciones que alteran el marco de lectura
- Adiciones y deleciones
Los pseudogenes pueden tener hasta ____% de concordancia con su gen funcional homologo
90%
Los genes padre / homologo de los pseudogenes esta…
En el genoma del mismo o bien de ora especia atras
Ej de pseudogen: Gen ferroquetalasa
Exones 1-11 concordancia 82-93%
Region 5’ concordancia 63%
Ej de pseudogen: Gen lactato deshidrogenasa
Region 5’ doble de diferencias que en 3’ y regiones codificantes
Tipos de pseudogenes
- Non processed
- Processed
- Unitary
Pseudogenes NON PROCESSED
Remanentes de genes dup en tandem
Mantienen estructura de intrones y exones
Pseudogenes PROCESSED
Formados cuando se insertan sec derivadas de retrotranscripción RNAm
- Carecen de intrones y ele reguladores (promotor y upstream)
- Pueden tener poli-A
Pseudogenes UNITARY
No tienen gen parental funcional en G ya que pueden estar en otras especies
Posibles funciones de pseudogenes
- Actuar como reuladores post-trans al codificar miRNAs
- Si se transcriben pueden causar enfermedad
- Respuesta inmune (diversidad de a. c.)
- Variación genética
GENCODE
Pseudogenes
Consorio de ENCODE
Identificación de 12,000
LINE I tiene…
2 open reading frames (ORF) (2 genes)
1: P40 (chaperona)
2: Transcriptasa rev y endonucleasa